Синдром на Fanconi (или Tony-Debreu-Fanconi, глюкозен фосфатаминов диабет) е вродена патология на метаболизма, наследена главно от автозомно-рецесивен тип и проявяваща се с нарушена абсорбция на аминокиселини, фосфати, бикарбонати и глюкоза. Тези промени се провокират от комплекс от клинични и биохимични увреждания на тубулите на бъбреците. В резултат на това детето развива патология, подобна на определен тип рахит или диабет. В някои случаи такива метаболитни нарушения се наблюдават и при възрастни - те се провокират от различни придобити заболявания.

В тази статия ще ви запознаем с причините, проявите, методите за откриване и лечение на синдрома на Фанкони. Тази информация ще ви помогне да получите представа за тази патология и ще можете да подозирате началото на неговото развитие във времето и да потърсите медицинска помощ.

Този синдром е описан за първи път от педиатър Фанкони през 1931 година. Той обхваща клиничен случай на едно дете с признаци на рахит, джудже, албуминурия и глюкозурия. След 2 години д-р де Тони добавя хипофосфатемия към описанието на патологията, а по-късно докторът на Дебре включва аминоацидурия в клиничната картина на заболяването.

Синдромът на Фанкони често се появява на фона на други наследствени метаболитни патологии:

Според статистиката, това заболяване се наблюдава при 1 новородено от 350 хиляди раждания. При деца този синдром причинява развитие на рахит, отслабване на мускулната тъкан и забавяне на развитието.

причини

В зависимост от причините за развитието на синдрома на Фанкони може да бъде:

• вродена (или фамилна) - се развива поради генетична мутация;
• Придобити (или вторични) - предизвикани от други заболявания, които водят до същите метаболитни нарушения.

Семейните варианти на синдрома на Фанкони са причинени от мутация в хромозома 15 - 15q15.3. Такива гени се наследяват от следните типове:

• автозомно рецесивен;
• автозомно доминантна;
• свързан с Х хромозомата.

Според наблюденията на специалистите, понякога има случаи на синдром на Фанкони, когато генната мутация не е наследена от родителите (т.е. тя се появява за първи път и е „прясна”).

Синдромът на Фанкони се появява по-често със следните наследствени заболявания:

• метаболитен цистеин;
• непоносимост към млечни продукти;
• обмен на ароматни аминокиселини;
• дефекти, отговорни за разграждането на гликогенните ензими;
• фруктозна непоносимост;
• Болест на Уилсън (нарушения в метаболизма на мед);
• дисфункция на ензимния сулфатаза и метаболизма на миелина;
• амилоидоза;
• остър дефицит на витамин D;
• постоянни токсични ефекти на лекарства, тежки метали и отрови.

Придобит синдром на Фанкони се развива главно при възрастни на фона на следните патологии:

• вродени аномалии на бъбреците;
• отравяне с кадмиеви, оловни, живачни и уранови соли;
• онкологични заболявания на кръвта;
• токсични ефекти на лекарства на основата на платина, химиотерапевтични лекарства, антиретровирусни лекарства (Цидофовир, Диданозин) или антибиотици (особено тетрациклини с изтекъл срок или гентамицин);
• работа в химически заводи с изпаряване на малеинова киселина, лизол и толуен;
• недостатъчна тъканна съвместимост на донорния орган и тъканите на пациента след бъбречна трансплантация;
• амилоидоза;
• изразена хиповитаминоза D;
• тежки изгаряния.

Според експерти синдромът на Фанкони е по-често вродена аномалия и обикновено се открива при деца, но не и при възрастни.

Как се развива болестта

Поради нарушение на абсорбцията на различни йони и вещества в синдрома на Фанкони, настъпват следните промени:

• поради липса на аминокиселини физическото развитие се забавя и се развива дистрофия;
• поради прекомерната екскреция на фосфор и бикарбонати, процесът на минерализация на костната тъкан се нарушава и настъпва разрушаване на костите;
• поради екскреция на урината с калий се наблюдава понижение на кръвното налягане (до 80 и под mm Hg. чл.);
• поради гликозурия, метаболизма на въглехидратите е нарушен.

При пациенти с синдром на Fanconi, постоянното прогресиране на метаболитни нарушения и мащабната промяна в метаболизма водят до разрушаване на бъбречната тъкан. С урината се получават:

• глюкоза;
• фосфати;
• аминокиселини и протеини;
• бикарбонати.

В резултат на дефицита на кръв на тези вещества. Детето има признаци на рахит и ацидоза, а в зряла възраст, разпадането на костите нараства до остеомалация (омекотяване на костите).

симптоми

При деца

Тежестта на симптомите при наследствената форма на заболяването зависи от тежестта на метаболитни нарушения.

При вроден синдром на Фанкони болестта се проявява за първи път през първата година от живота на детето (обикновено след първите 6 месеца). Родителите могат да забележат следните симптоми:

• адинамични;
• загуба на апетит;
• често повръщане;
• жажда;
• загуба на мускул;
• болки в костите (детето не иска да стои на краката или да ходи);
• полиурия (екскреция на урина в големи количества);
• неразумно повишаване на температурата;
• сухота и дехидратация на кожата;
• хроничен запек;
• лошо наддаване на тегло и физическо развитие.

Ако не се лекува с 2 години (понякога на 5-6 години), детето започва да деформира костната тъкан и има признаци на липса на калий под формата на хипокалиемична парализа. Тя изостава както в физическото, така и в умственото развитие. В околностите може да се празнува неговата неприкосновеност и страх.

При изследване на опорно-двигателния апарат са установени следните отклонения:

• деформации на краката (varus или valgus);
• изкривяване на гръбначния стълб и деформация на гръдния кош;
• промени в структурата на предмишницата и раменната кост;
• значително намаляване на тонуса на скелетните мускули;
• Походка "патица".

Поради недостатъчна абсорбция на калций и нарушена минерализация на костите при деца с синдром на Fanconi, често се появяват фрактури. Растежът на такова дете е значително по-нисък от този на неговите връстници.

В резултат на това, на възраст 10-12 години, се проявяват ефектите на синдрома, изразени по един или друг начин:

• бъбречна недостатъчност;
• аномалии във функционирането на нервната система;
• замъглено виждане;
• отклонения във функционирането на сърдечно-съдовата система;
• хронична чревна болест;
• дефекти в развитието на пикочната система;
• патология на УНГ органи;
• ендокринни нарушения и имунодефицити.

В зависимост от тежестта на промените в метаболизма и симптомите, специалистите разграничават два варианта на хода на вродения синдром на Фанкони:

• I - забавяне както на физическото, така и на психическото развитие, костните деформации и честите фрактури - тежки симптоми, калций се абсорбира не само в бъбреците, но и в червата, хипокалцемия до 1,6-1,8 mmol / l;
• II - забавянето на физическото развитие е по-слабо изразено, умственото развитие на детето почти не е нарушено, костните деформации са незначителни, симптомите се оценяват като бели дробове, червата абсорбират калция, нивото на калций в кръвта остава нормално.

При възрастни

Развитието на вторичен синдром на Fanconi обикновено се наблюдава в зряла възраст и води до следните симптоми:

• често и изобилно уриниране;
• тежка слабост;
• отслабване на тонуса на скелетните мускули;
• болки в костите.

Метаболитни нарушения водят до склонност към фрактури. С течение на времето се развива персистираща хипертония и бъбречна недостатъчност.

Симптомите на вторичния синдром на Fanconi са най-тежки при жени, които са претърпели менопауза. Придружени от това естествено състояние промените в нивото на хормоните и електролитите, причиняващи остеопороза, водят до още по-крехки кости. Пациентите могат да получат тежки фрактури на бедрото и гръбначния стълб, а заздравяването на костни увреждания отнема много време.

диагностика

Лекарят може да подозира развитието на синдрома на Фанкони въз основа на комплекс от характерни оплаквания на пациента или отклонения, установени при оценката на резултатите от рентгеновата или урината. За точна диагноза на пациента се възлагат следните изследвания:

За да се оцени степента на нарушенията, проучването се допълва със следните методи:

При изследване на рентгеновите лъчи при пациенти с синдром на Fanconi се установяват следните аномалии:

• деформации на гръдния кош, костите на крайниците и гръбначния стълб;
• разреждане или атрофия на кортикалния слой върху тубулни кости;
• трошливост в зоната на растеж;
• остеопороза;
• бавен растеж на костите.

Кръвните изследвания показват следните отклонения:

• хипокалциемия;
• понижени нива на фосфор и натрий в кръвта;
• хипокалиемия;
• повишаване нивото на ензима алкална фосфатаза;
• излишен паратироиден хормон;
• метаболитна ацидоза.

При тестовете на урината са установени следните отклонения:

• повишени нива на фосфат;
• нормална или повишена екскреция на калций;
• natriyuriya;
• глюкозурия (20-30 g / l и повече);
• повишаване на рН на урината над 6,0;
• тубуларна протеинурия.

Диференциалната диагноза при синдрома на Фанкони се извършва с рахит-подобни патологии, наследствени и придобити заболявания:

• юношески нефроноптични;
• тирозинемия;
• Нисък синдром;
• цистинозата;
• glycogenoses;
• вродена фруктозна непоносимост;
• Дистрофия на рогови конуси;
• хепатобилиарна дистрофия;
• нефротичен синдром;
• захарен диабет;
• амилоидоза;
• множествена миелома;
• Синдром на Sjogren;
• хиперпаратиреоидизъм;
• отравяне с наркотици и токсични вещества;
• отравяне с соли на тежки метали;
• състояние след бъбречна трансплантация.

лечение

Лечението със вторичен синдром на Фанкони е насочено към лечението на заболяването, което е причинило развитието му - неговите симптоми значително намаляват или изчезват напълно с успешното лечение на основната болест. При вроден синдром терапията трябва да започне възможно най-рано и да бъде изчерпателна. Основните му цели са насочени към компенсиране на дефицита на електролити (калций, калиев бикарбонат и фосфор) и елиминиране на ацидозата. Освен това се предписва симптоматична терапия. За тежките последствия от синдрома на Фанкони се извършват хемодиализа и хирургично лечение.

диета

За да се премахне недостига на калций, калиев бикарбонат и фосфор и да се предотврати отстраняването на аминокиселини, на пациентите със синдром на Фанкони се препоръчва да следват специална диета:

• въвеждане в диетата на ястия от картофи и зеле, мляко, сушени плодове (стафиди, сушени кайсии, сини сливи), плодови сокове;
• ограничаване на приема на сол;
• изобилен прием на вода.

С изразен дефицит на калий, в допълнение към диетата, е необходим прием на средства, съдържащи калий (Asparkam, Panangin).

Медикаментозна терапия

За да се премахнат нарушенията на калциево-фосфорния метаболизъм, се предписват лекарства с витамин D. Първо, лекарствата се прилагат в доза от 10-15 000 IU на ден, след което дозата постепенно се увеличава до максимум 100 хиляди IU. Докато приемат тези лекарства, се правят кръвни тестове, за да се определи нивото на калций и фосфор. Когато тези показатели се стабилизират, витамин D се спира.

В допълнение, на пациенти с вроден синдром на Фанкони се предписва курс от калциеви и фитинови препарати. Ако се появят признаци на бъбречна недостатъчност и други последствия от заболяването, се извършва симптоматично лечение.

При вторичния синдром на Фанкони се предписва лекарство за лечение на основното заболяване.

физиотерапия

След постигане на ремисия - премахване на ацидоза и нарушения на фосфорно-калциевия метаболизъм - се предписват курсове за масаж и балнеотерапия (солено-иглолистни вани).

хемодиализа

С развитието на хронична бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа.

Хирургично лечение

При появата на изразени деформации на костите се препоръчва тяхната хирургична корекция. Такива операции могат да се извършват едва след появата на персистираща ремисия, потвърдена с лабораторни изследвания, с продължителност най-малко 1,5 години. Видът на хирургичните интервенции се определя индивидуално и целта им е да възстановят структурата и подвижността на опорно-двигателния апарат.

Кой лекар да се свърже

Лечението на синдрома на Фанкони се извършва от ендокринолог и генетик. В бъдеще, при откриване на увреждане на бъбреците - артериална хипертония, висока албуминурия, се определят анатомични аномалии - консултация с уролог или нефролог. При влошаване на зрението е необходимо лечение с окулист.

Синдромът на Фанкони може да бъде вроден или придобит. Нарушенията на метаболизма, свързани с това заболяване, водят до появата на костни деформации, остеопороза и остеомалация, бъбречна недостатъчност, закъснения в развитието и други патологии (нарушение на зрението, дисфункция на нервната система, сърцето и др.). Лечението на синдрома трябва да започне възможно най-рано. В случай на вродена патология, терапията е насочена към премахване на електролитен дефицит и ацидоза, а във вторичната форма на синдрома - лечение на основното заболяване, което е довело до метаболитни нарушения.

Специалист говори за синдрома на де Тони-Дебре (Fanconi) (английски):

Болест де Тони-Дебре-Фанкони: причини, симптоми, принципи на хранене и лечение при деца

Болест Тони-Дебре-Фанкони е вродено, генетично определено заболяване, което води до изразена дисфункция на бъбречните тубули. В резултат на това се появяват загуби в урината от глюкоза, фосфати, аминокиселини, намалява концентрацията на бикарбонатите и се нарушава киселинно-алкалния баланс.

Тази наследствена патология е много рядка: при 1 болно бебе от 350 000 родени деца, независимо от пола на новороденото.

причини

Причината за тази патология е в мутацията на определени гени, но учените все още не са разбрали какво точно е причинило тази мутация.

Както природата, така и причините за синдрома на Фанкони не са добре разбрани. Докато експертите не са установили, биохимичен или структурен дефект е в основата на заболяването.

Смята се, че причината за генетичен дефект може да бъде мутация на гени, причиняващи функционални нарушения на ензими, които участват в регулирането на абсорбцията на аминокиселини, глюкоза и фосфор в бъбречните тубули.

Тълкуването на тази патология сред учените е неясно. Някои от тях го считат за независима, най-тежка болест, подобна на рахит. Загубата на важни вещества води до развитие на дистрофични промени в костната тъкан.

Рахитоподобни промени настъпват, когато фосфатният дефицит се комбинира с ацидоза (киселинна реакция на кръвта), въпреки че не всички учени споделят това мнение. Предполага се, че намалената чувствителност към витамин D е свързана с невъзможността за превръщането му в активна форма по време на ацидоза.

Други смятат патологията за придобит синдром, свързан с различни състояния:

• Болест на Коновалов-Уилсън;
• много нарушения на ензимните системи;
• фруктозна непоносимост;
• токсичните ефекти на тежки метали или някои лекарства;
• дефицит на витамин D;
• следствие от някои придобити заболявания: амилоидоза, злокачествени заболявания, множествен миелом и др.

Тъй като няма консенсус за причините за патологията, за обозначаването му се използват различни символи: “наследствен синдром на Фанкони”, “Д-резистентни рахит”, “глюкофосфаминов диабет” и др.

Налице е пълен синдром на Фанкони, при който тялото губи глюкоза, аминокиселини и фосфати и е непълно - с два от тези биохимични дефекти.

Наследственият тип генетика е свързан с появата на дефект в Х-хромозомата. Наследяването на мутацията се проявява както в рецесивния, така и в доминиращия тип, което прави генетичната прогноза за потомството много по-трудна.

Вроденият синдром на Фанкони се появява през първата година от живота. По правило наследствената форма на болестта на Фанкони е придружена от друга вродена патология.

Сред лекарствата, които могат да причинят синдром на Фанкони, може да се нарече нефротоксичен:

• химиотерапевтични лекарства за злокачествени тумори (стрептозоцин, ифосфамид);
• Изтекъл тетрациклин;
• гентамицин;
• препарати от платина;
• антивирусни лекарства (Цидофовир, Диданозин).

Придобит синдром на Фанкони може да се появи с бъбречна трансплантация със слаба съвместимост, дълбоки изгаряния и редица други заболявания.

симптоми

Първите симптоми на наследствено заболяване се появяват през първите месеци след раждането на бебето. В по-редки случаи те се появяват след 1,5 години.

Признаци на вроден синдром на Фанкони при бебета са:

• често уриниране;
• изключителна жажда;
• честото безпричинно повръщане;
• постоянен запек;
• подуване на корема;
• умора;
• неразумно повишаване на температурата в диапазона 37,5–38 0 С;
• мускулна слабост.

В същото време няма прояви, характерни за ентеровирусна инфекция или ARVI.

Ако симптомите при бебетата са неясни или леки, то в следващите 1-1,5 години проявите на синдрома на Фанкони стават по-изразени:

1. Има забавяне на детето по височина и тегло на нормативната възраст: липсата на тегло е около 30%, а растежът - от 2 до 21%. Ранният наниз (нисък растеж) е свързан с постоянната загуба на аминокиселини, фосфати, глюкоза, калций в организма.

1. Проявите на рахит вече се виждат на възраст от 10-12 месеца. Отличителните белези на рахит при синдрома на Фанкони са изразена деформация и изкривяване на костите на крайниците, гръдния кош, гръбначния стълб с незначителни промени в главата на бебето.

Костите на долните крайници могат да бъдат деформирани от валгусовия тип (кривина на краката има формата на буквата "Х") или на варусовия тип (краката са извити с "колелото").

1. Детето изостава не само във физическото, но и в умственото развитие. Поведението се характеризира с плахост, враждебност.

1. Загубите на натрий водят до нарушаване на обратното засмукване на водата. Жаждата и увеличеното отделяне на урина през деня, повишеното уриниране може след това да отслаби, след това да се увеличи, но не и напълно да изчезне.

1. Намаленият мускулен тонус води до затруднения в движенията, в резултат на което бебетата не могат да ходят дори от 5-6 години. Ако, въпреки това, детето започне да се движи самостоятелно, тогава неговата разходка е несигурна, "патешка".

1. Умерено изразена или силна болка в костите на крайниците, гръбначния стълб, тазовите кости може да попречи на движението на детето.

1. Недостигът на фосфорни и калциеви минерали увеличава риска от фрактури на тубуларните кости и омекотяването на костите.

1. Поради значителните загуби на глюкоза и бикарбонати се наблюдават големи загуби на калий. Недостигът на калий в организма увеличава вероятността от парализа и сърдечни нарушения.

Явният дефицит на калий в организма има следните клинични прояви: слабост, гадене, сърцебиене, промени в ЕКГ, намален мускулен тонус и рефлекси, удължени граници на сърцето.

Загубата на въглеводороди води до ацидоза, която се проявява с бледност на кожата и лигавиците, раздразнителност, слабост.

1. Развитието на офталмологичната патология (катаракта, ретинит пигментоза).

1. Възможни увреждания на нервната и сърдечно-съдовата система, храносмилателните органи поради изразени метаболитни нарушения.

1. В редки случаи се наблюдават ендокринни нарушения.

1. Намаленият имунитет води до чести остри респираторни вирусни инфекции, пневмония, отит.

С прогресивното развитие на болестта до 10-12 годишна възраст съществува висок риск от развитие на ХБН (хронична бъбречна недостатъчност), която е животозастрашаваща.

диагностика

За да диагностицирате употребата на болестта:

• дълбоко биохимично изследване на кръв и урина;
• урина и кръвни тестове;
• биопсия на бъбречна тъкан;
• Рентгеново изследване на костите на крайниците и гръбначния стълб за откриване на деформации и намаляване на зоната на растеж на костите;
• Ултразвуково изследване на бъбреците.

Може да се наложи да се консултирате с офталмолог, ортопед, уролог, нефролог, генетика.

лечение

Правилно предписаното лечение позволява да се намали отрицателното въздействие на значителна загуба на минерали, аминокиселини, глюкоза върху костната система, мозъка и други органи. Хоспитализацията е показана при наличие на остри метаболитни нарушения и скелетни деформации.

Приложна терапия е насочена към:

• максимално възможна корекция на киселинно-алкалния баланс, недостиг на бикарбонати и калий;
• лечение на D-резистентни рахити (без ограничаване приема на течности).

Медикаментозно лечение включва: назначаването на специални препарати на витамин D3 с индивидуален подбор на дозата на детето под контрола на нивото на фосфор в кръвта. Лекарството се предписва в няколко курса, за да се предотврати развитието на костни деформации.

Може да се използват активни метаболити D3 - Рокалцитрол и Оксидевит, препарати от фосфор, калций, фитин. Неорганичните фосфати могат да се използват под формата на разтвор (Albright сместа) или таблетки в индивидуално избрана доза (винаги с едновременно лечение с витамин D, за да се предотврати хиперпаратироидизъм, т.е. да се увеличи функцията на паращитовидната жлеза).

В случай на изразен дефицит на калий се определят Asparkam, Panangin.

Кръвната реакция се следи редовно (обикновено е слабо алкална, рН 7.35-7.45). Ако рН е под 7.35, са необходими алкализиращи мерки на кисела кръв. За тази цел, 4% разтвор на разтвор на натриев бикарбонат може да бъде приложен във вена.

Алкализираща смес (състав: 100 ml вода, 2 g лимонена киселина, 3 g натриев цитрат, 3,3 g калиев цитрат) може да се използва за перорално приложение от 50 ml на ден или сода за алкализиране.

С значителни загуби на цистин (аминокиселини) се определят Ditiotrental, Cystamine. Пенициламин помага за намаляване на съдържанието на пирувинова киселина в кръвта и осигурява алкален резерв, като също така намалява загубата на аминокиселини.

Анаболи (Methyltestosterone) могат да подобрят функционалния капацитет на бъбречните тубули. Положителен резултат се получава и с назначаването на Unithiol.

След нормализирането на фосфорно-калциевия метаболизъм и елиминирането на ацидоза могат да се използват бани (с морска сол, игли) и масаж. Те ще имат благоприятен ефект върху тялото на детето.

Хирургично лечение се извършва в случай на тежка деформация на костите. Оперативна корекция може да се извърши при постигане на стабилна ремисия с продължителност 1-1.5 години, ако се потвърди от лабораторни резултати.

В случай на хронично бъбречно заболяване, бъбречна трансплантация може да спаси живота на детето.

Диетична терапия

При синдрома на Фанкони диетата е един от основните компоненти на лечението. Целта на терапевтичното хранене е да се осигури нормализиране на серумния фосфор, калий, ограничаване на загубата на съдържащи сяра аминокиселини, активиране на осификационните процеси, елиминиране на ацидоза. Течността и протеините не са ограничени, но е желателно да се намали приема на сол.

По-добре е да се хранят детето често на малки порции. Мляко, плодови сокове без консерванти се препоръчват като алкализиращи продукти. Картофите и зеле ще помогнат за намаляване на загубата на аминокиселини.

В диетата трябва да се включват храни, богати на фосфати:

• мляко;
• извара;
• кисело мляко;
• сирене;
• зърнени храни (овесена каша, елда, ориз, ечемик);
• тиквени семки;
• пшенични трици;
• грах;
• кедрови ядки и бразилски орехи.

Полезно за детето ще бъде използването на храни, богати на калий: сини сливи, стафиди, моркови, сушени кайсии, кайсии.

За да се намали умственото изоставане, дете с високи нива на захар в урината трябва да получи достатъчно захар и сладък десерт. Прекомерната консумация на бонбони също не трябва да се допуска, тъй като при прекомерно ниво на глюкоза в кръвта ще се увеличава урината.

Значително съдържание на съдържащи сяра аминокиселини е отбелязано в такива продукти:

• раци;
• риба;
• миди;
• яйца;
• Бадеми и фъстъци;
• овес и пшеничен зародиш;
• леща и боб;
• царевица;
• сусам;
• зърнени храни (елда, просо, ечемик, грис, кафяв ориз).

Трябва да се помни, че прекомерното количество съдържащи сяра аминокиселини е вредно за тялото. И тъй като някои продукти съдържат и двете аминокиселини и фосфати, необходими на организма, диетата трябва да бъде съгласувана с лекаря. Най-доброто от всички, ако диетата избере диетолог.

перспектива

Прогнозата зависи от:

• форми на синдрома на Фанкони;
• прояви на проявление;
• условия на лечение.

С развитието на вторичния синдром всичките му прояви ще изчезнат след елиминирането на основната патология или намалеят с активното лечение на заболяването, което е довело до появата на синдрома на Фанкони.

При вродената форма на синдрома има случаи на продължителна ремисия и дори лечение.

Заплахата на живота се създава с развитието на хронична бъбречна недостатъчност.

Възобновяване за родители

Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi, за щастие, е рядък при децата. В случай на неговото развитие лечението трябва да започне рано, за да се предотвратят евентуални сериозни последици от патологията - физическо и психическо забавяне на развитието на брутните деформации на костите.

Генетичното консултиране преди планираната бременност (ако случаите са с роднини) ще помогне за предотвратяване на раждането на болно дете.

Информационен видеоклип за синдрома на Фанкони (на английски):

Болестта на де Тони дебре Фанкони при деца

В зависимост от тежестта на клиничните прояви и метаболитни нарушения, съществуват два клинични и биохимични варианта на болестта на де Тони - Дебре - Фанкони. Първият се характеризира със значително забавяне на физическото развитие, тежко заболяване с тежки костни деформации и често фрактури на костите, тежка хипокалцемия (1.6-1.8 mmol / l) и намаляване на абсорбцията на калций в червата. При втория вариант се забелязва умерено забавяне на физическото развитие, леко развитие с леки костни деформации, нормокалцемия и нормална абсорбция на калций в червата.

Диагностичните критерии са изразен дефицит на телесно тегло и растеж на детето, забавено формиране на статично-двигателни функции, рахит-подобни деформации на скелета с характерна рентгенова картина на разстройства на костната структура, белези на електролитни нарушения.

Диференциалната диагноза се извършва с рахит, остеопатия поради хронична бъбречна недостатъчност; Освен това, от голямо значение е диференцирането на първичната болест на де Тони-Дебре-Фанкони с вторичния синдром, който се среща при други наследствени и придобити заболявания (нисък синдром, юношеска нефронофтахида, цистиноза, тирозинемия, галактоземия, гликогеноза, наследствена непоносимост към фруктоза, хепатоцистер., амилоидоза, синдром на Шйогрен, нефротичен синдром, бъбречна трансплантация, хиперпаратироидизъм, увреждане на бъбреците с соли на тежки метали, отравяне с лекарства вещества, включително витамин D, лизол и т.н.). Ниският синдром (окулоцеребронеален синдром), за разлика от болестта на де Тони-Дебре-Фанкони, се характеризира с умствена изостаналост, двустранна катаракта, глаукома, хипорефлексия и рецесивно наследяване, свързано с пола. Юношеският нефронофтиз на Фанкони, чиято морфологична основа е кистата в мозъчната мозъчна течност на бъбреците на нивото на събирателните тубули и хиалинозата на гломерулите, се характеризира с ранно увреждане на концентрационната функция на бъбреците (хиподенурия), нормохромна анемия, хиперазотемия; рахит-подобни скелетни промени се добавят по-късно. Решаваща роля в диагностицирането на нефронофталити Фанкони играе изследване на биопсия на бъбречната тъкан.

Основните принципи на лечението включват корекция на електролитни нарушения, промени в киселинно-алкалния баланс, елиминиране на калиевия дефицит и бикарбонат. Характеристиките на употребата на витамин D и неговите метаболити за елиминиране на фосфор-калциевата хомеостаза са намалени до необходимостта от лечение с повтарящи се курсове (начална дневна доза на витамин D 25 000-30 000 IU, максимум - 75 000-150 000 IU, доза от оксит 0,5-1, 5 мкг на ден), защото когато лекарствата са отменени, често се наблюдават рецидиви (т.нар. метаболитни кризи, прогресия на остеопороза и рахит-подобни промени в костната тъкан). Комплексът от терапии включва лекарства от калций, фосфор, витамини А, С, Е, група В в възрастови дози. Показано е ограничението на трапезната сол и включването в храната на продукти, които имат алкализиращ ефект, както и богатите на калий. В фазата на ремисия се предписват масажи, солени вани. Хирургичната корекция в де Тони - болестта на Дебре - Фанкони се препоръчва само когато се развият тежки костни деформации и се постигне стабилна клинична и биохимична ремисия за 2 години.

Болестта на де Тони дебре Фанкони при деца

Болестта на де Тони-Дебре-Фанкони (TDF) е описана за първи път от Фанкони през 1931 г., де Тони през 1933 г. и Дебре през 1934 г. Най-пълната клинична и биохимична характеристика е дадена от Фанкони през 1936 г. инфантилен нефротичен глюкозурия, джурафизъм и хипофосфатемичен рахит.

Съществуват два клинични и биохимични варианта на това заболяване, както общи, така и специфични за всеки вариант на признака. Фенотипно, децата с ТДУ се отличават от своите връстници чрез грубо физическо забавяне и изразени скелетни деформации.

Общи признаци на болестта де Тони-Дебре-Фанкони (TDF):
1. Закъснението на физическото развитие.
2. Рахитични промени на скелета (фронтални и париетални могили, "броеници" и "гривни").
3. Полидипсия и полиурия.
4. Хипофосфатемия (по-малко от 0,9 mmol / l) и хиперфосфатурия (клирънс на фосфати над 18 mg / min).
5. Генерализирана хипераминоацидурия (до 2 и повече грама амино азот на ден).
6. Гликозурия (до 2 g или повече / 100 ml).
7. Декомпенсирана метаболитна ацидоза (BE = -10-12 mmol / l).
8. Намаляване на общия калций в серума (под 2,0 mmol / l).
9. Повишена активност на алкалната фосфатаза в кръвта.
10. Органична ацидурия и цитратурия.
11. Почти неутрална реакция на урината (рН 6.0 и>).

Дневната диуреза се увеличава до 2 или повече литра урина. В същото време специфичното тегло на урината може да бъде високо (1025-1035), което се причинява от глюкозурия. Екскрецията с урината обикновено остава в нормалните граници (1,0-3,5 mmol / ден).

Забавяне на растежа и скелетни аномалии при деца с де Toni-Debre-Fanconi (A, B).
Дете от ляво е на 9 години с TDF. Детето вдясно е на 9 години.

Признаци на първия вариант на болестта де Тони-Дебре-Фанкони (TDF):
1. Грубо забавяне на физическото развитие (липса на дължина на тялото от 22.3 ± 2.6%).
2. Тежко развитие на заболяването с тежки костни деформации и често с фрактури на костите.
3. Хипокалцемия (2,06 ± 0,05 mmol / l).
4. Намаляване на абсорбцията на калций в червата (8.3 + 3.2%).
5. Значителен хиперпаратиреоидизъм (1367 ± 70,4 ng / l).
6. Повишени нива на капдидиол в кръвта (84,9 ± 34,8 ng / ml).

Признаци на втория вариант на болестта де Тони-Дебре-Фанкони (TDF):
1. Умерено забавяне на физическото развитие (липса на дължина на тялото 12,3 ± 2,3%).
2. Леко заболяване с умерени костни деформации.
3. Нормокалцемия (2.33 ± 0.03 mmol / l).
4. Нормална абсорбция на калций в червата (22,5 ± 3,0%).
5. Умерен хиперпаратироидизъм (793,5 ± 188 ng / l).
6. Нормални или леко повишени кръвни нива на capycidiol (33,5 ± 19,7 ng / ml).

Болестта на de Tony-Debre-Fanconi (TDF) очевидно е генетично хетерогенна, както се вижда от 2 клинични варианта и различни периоди на проявление (ранно и късно):

Първият вариант на заболяването се характеризира с тежка физическа изостаналост, тежко течение, груби скелетни деформации и костни фрактури, тежка хипокалциемия (1.6-1.8 mmol / l), намалена абсорбция на калций в червата (по-малко от 20%).

Вторият вариант е по-лек, с умерено забавяне на физическото развитие, не-груби костни деформации, нормокалцемия, нормална абсорбция на калций в червата. Разликата между двата варианта на заболяването, главно в степента на нарушение на чревната абсорбция на калций.

Рентгенографски промени в костите при де-Тони-Дебре-Фенкони (TDF) при 4-годишно дете.
(А) Появата на детето.
(В, С) Рентгенография на тубулни кости. Системна остеопороза с изтъняване на кортикалния слой, следи от фрактури в областта на диафизата са изразени.

При ранно проявление (първа година от живота) болестта се развива бързо. Вече до края на първата година от живота се записва рязко забавяне на физическото развитие под формата на изоставане в растежа и телесното тегло. На възраст от две години, децата показват признаци на джудже и многобройни фрактури на костите.

Както и при други форми на наследствени рахит-подобни заболявания, в патологичния процес участват костите на черепа, крайниците, гръбначния стълб, таза, зъбите и др. Рентгенологично изследване показва груби скелетни деформации, системна остеопороза с рязко изтъняване на кортикалния слой, следи от радиални фрактури и долни крака.

Хистологичното изследване на биопсия на костната тъкан на гребена на челюстната кост показва промяна в структурата му (костни греди с неправилна форма, костна резорбция, слаба калциева минерализация). Когато детето расте, всички тези груби костни заболявания водят до увреждане.

Болестта на de Tony-Debre-Fanconi (TDF) се характеризира с автозомно рецесивен начин на наследяване. Особеността на родословията е, че често деца с ТДФ се раждат от сродни бракове, а много роднини на пациенти страдат от бъбречни заболявания.

През последните години се появиха доказателства, които позволяват де Тони-Дебре-Фанкони (TDF) да се дължи на митохондриални страдания. Това се дължи на откриването на делеция и мутация на митохондриалните гени, по-специално дефицит на комплекс III на дихателната верига.

Тъй като реабсорбционните процеси в проксималните бъбречни тубули изискват значително количество енергия, нарушеното оксидиращо фосфорилиране в епитела на бъбречните проксимални тубули при митохондриална недостатъчност води до нарушена глюкозна, аминокиселинна и неорганична фосфатна реабсорбция. Принципите на терапията са представени в отделна статия на нашия уебсайт MedicalPlanet.

- Върнете се към съдържанието на секцията "генетика"

Синдром на De Toni-Debre-Fanconi

Синдромът на Фанкони е вродена патология на метаболизма, която се състои в спиране на абсорбцията от бъбречните тубули (реабсорбция) на глюкоза, соли на фосфорната и карбоновата киселина, аминокиселините. В резултат се формира патология, която може да се дължи на определен тип диабет или рахит.

Друго по-детайлно наименование на болестта - де Тони-Дебре-Фанкони синдром или глюкозо-фосфат-амин диабет - е свързано със спецификацията на описанието на болестта от трима автори. Тъй като първата е в крайна сметка педиатър от Швейцария Фанкони, който е открил характерните признаци на протеин и глюкоза в урината на дете с растеж на джудже и рахит, е по-популярно в медицината да се споменава едно име.

Заболяването често съпътства други наследствени метаболитни патологии (фруктозна непоносимост, галактоземия, тирозинемия). Разпространението е 1 случай на 350 000 живородени бебета.

причини

Съвременните генетични изследвания са установили ролята на промените в 15-хромозомата (кодирана като 15q15.3). Наследяването на мутантния ген може да се прояви в три вида:

• автозомно рецесивен (по избор);
• автозомно доминантно (задължително);
• свързан с Х хромозомата.

Лекарите определят, в зависимост от причината:

• Първичен синдром на Фанкони е Х-свързано заболяване, което е трудно да се предвиди поради рецесивните и доминантните наследствени пътища;
• вторично - по-често придружени от други метаболитни нарушения.

Възниква вторично заболяване:

• с наследствени промени в бъбреците;
• възможно развитие в резултат на трансплантация с недостатъчна тъканна съвместимост на бъбреците на донора и пациента;
• отравяне с живак, соли на олово, кадмий, уранови съединения;
• ефектите на толуол, лизол и малеинова киселина в химичното производство;
• терапия с лекарства на основата на платина, антибиотици Гентамицин и тетрациклини (използването на лекарства с изтекъл срок е от особено значение).

Как се развива болестта

Основната патология се развива в митохондриите на клетките. Тези вътреклетъчни структури са "фабрика за производство на енергия" за всички дейности. За да се получат необходимите калории в митохондриите, фосфорилирането се осъществява с участието на кислород.

Биохимичната реакция изисква набор от ензими за постепенни трансформации. Но при синдрома на Фанкони те липсват в бъбречните епителни клетки на тубулите. Следователно, митохондриите не могат да доставят необходимото количество енергия. Страдащи от реабсорбция в кръвта на необходимите вещества.

С урината се получават:

Дефицитът на кръвта на тези вещества е регистриран и общия метаболизъм се променя:

• липсата на аминокиселини и бикарбонати води до промяна в киселинно-алкалния баланс в посока на подкиселяване (ацидоза), а разграждането на костната тъкан се увеличава;
• допълнително намалява абсорбцията на калий и калций в бъбречните тубули, елементите се отстраняват с урината.

Симптоми при деца

Симптомите на заболяването се забелязват при дете след 6-месечна възраст:

• децата се движат малко;
• апетита значително намален;
• мускулите се развиват слабо;
• постоянно искаше да пие;
• често повръщане;
• повишаване на температурата без оглед на признаци на инфекция;
• изоставане в нарастването на теглото и физическото развитие;
• произвеждат много урина (полиурия);
• кожата е суха, дехидратирана.

По-ясна картина се формира през втората година от живота, а понякога и в 5-6 години. Тук на първо място са:

• прояви на деформация на костната тъкан, скелет;
• парализа, причинена от хипокалиемия.

Забавянето на физическото и психическото развитие не предизвиква съмнения. Детето става срамежливо и нелюбезно.

Настъпват костни промени:

• при деформация на краката;
• Походка на патица;
• нарушаване на формата на гръдния кош и гръбначния стълб;
• променена структура на раменната кост и предмишницата;
• значително намален мускулен тонус.

Според степента на метаболитни нарушения и тежестта на състоянието на пациента, съществуват 2 клинични варианта на синдрома на Фанкони:

1. Първото е, че забавянето на физическото и интелектуалното развитие е значително, преобладават тежки нарушения с тежка хипокалцемия (до 1.6-1.8 mmol / l), фрактури на костите и деформации, а абсорбцията на калций намалява не само в бъбречните тубули, но и в червата.,
2. На второ място, изоставането на физическото развитие е по-слабо изразено, детето е почти нормално психично, костните деформации са незначителни, курсът се оценява като лек, има достатъчно калциева концентрация в кръвта и червата абсорбират калций добре.

Резултатът от заболяването е:

• патологични промени в нервната система;
• замъглено виждане;
• дефекти в развитието на пикочните органи;
• хронична чревна болест;
• състояние на имунна недостатъчност;
• бъбречна недостатъчност.

Проявлението на синдрома при възрастни

В зряла възраст човек получава вторичен синдром на Фанкони. Той се проявява:

• често уриниране (полиурия);
• оплаквания за слабост;
• болки в костите;
• намален мускулен тонус;
• склонни към повтарящи се фрактури;
• промени в бъбреците водят до персистираща хипертония.

Заболяването е най-тежко при жени в постменопаузалния период, когато се добавят хормонални ефекти върху електролитния баланс. Чупливостта на костите води до тежки фрактури:

• гръбначен стълб;
• бедрена глава.

Това означава пълна инвалидност, невъзможност за натрупване на костна тъкан. Бъбречната недостатъчност се формира постепенно. Гломеруларният епител атрофира и се заменя с белег.

диагностика

Откриването на болестта се основава на радиологични и биохимични лабораторни методи. На рентгенови лъчи:

• различни деформации на костите на крайниците;
• изтъняване и атрофия на кортикалния слой в тубуларните кости;
• трошливост в зоните на растеж;
• нарушаване на структурата и формата на гръбначния стълб;
• лошо сливащи се фрактури;
• остеопороза на цялата костна тъкан с различна тежест;
• забавяне на растежа по възраст на детето.

Сред биохимичните нарушения, открити в кръвта:

• намалени концентрации на калций и фосфор;
• растеж на ензим на алкална фосфатаза;
• хипокалиемия;
• излишен паратироиден хормон;
• нарушение на киселинно-алкалния баланс в посока на ацидоза.

• нормална или повишена екскреция на калций;
• увеличаване на съдържанието на фосфатни соли;
• съдържанието на глюкоза е много по-високо от бъбречния праг (20-30 g / l и по-високо);
• natriyuriya;
• значително ниво на аминокиселини.

Диференциална диагноза

За точна диагноза е необходимо да се разграничат идентифицираните признаци от рахит-подобни заболявания и усложнения при наследствени и други заболявания. Те се отличават с допълнително по-пълно изследване на кръвта, урината, бъбречната функция и костния мозък.

Тези условия включват:

• юношески нефроноптични;
• галактоземия;
• цистинозата;
• тирозинемия;
• glycogenoses;
• фруктозна непоносимост;
• множествена миелома;
• хепатобилиарна дистрофия;
• амилоидоза;
• паратиреоидна хиперфункция;
• ефекти на бъбречна трансплантация;
• Синдром на Sjogren;
• нефротичен синдром,
• токсично увреждане на бъбреците, дължащо се на отравяне с соли на тежки метали;
• предозиране на лекарства, включително витамин D.

Как се извършва лечението

Препоръчва се терапевтична диета с увеличаване на съдържащите фосфор храни, аминокиселини, витамин D. Млечни продукти, пресни плодове и сокове са полезни. Дозировката съответства на лабораторния контрол.

• при възстановяване на загубите на електролити (калий, фосфат, калций);
• добавяне на алкали за поддържане на киселинно-алкален баланс (под формата на разтвор на натриев бикарбонат, цитратни смеси).

1. Asparks или Panangin елиминират загубата на калий.
2. Калциевите препарати се предписват на курсове.
3. Показва се тонизиращ масаж.
4. Изпишете лекарства за стимулиране на имунната система.
5. Курсове по балнеотерапия с вани от естествени източници подпомагат укрепването на костната тъкан и мускулите.
6. При наличие на бъбречна недостатъчност, хемодиализата е показана с подбора на диализатен състав.

За да се предотврати необратима патология, болестта трябва да започне да се лекува при първите прояви. Затова трябва внимателно да следите развитието на детето, необичайни симптоми при възрастен.

Фанкони синдром при деца и възрастни: лечение, не може да се отложи

Синдром на Fanconi (пълно име - de Tony-Debre-Fanconi) - вродена патология, която се изразява в тежка дисфункция на проксималните бъбречни тубули, а именно нарушаване на вторичната абсорбция (абсорбция в кръвта) на вещества, филтрирани от бъбреците, което води до гликозурия (повишена захар в урината) ), фосфатурия (нарушен метаболизъм на фосфора и калция), аминоацидурия (повишено отстраняване на аминокиселините в урината) и намаляване на концентрацията на бикарбонати, които регулират киселинността на кръвта.

Синдром на De-Toni-Debre-Fanconi

Синдромът на Фанкони е много рядко заболяване, главно при деца, и според медицинската статистика честотата му съответства на 1 болно дете на 350 хиляди новородени от двата пола.

При възрастни е изключително рядко, развивайки се на фона на придобитите патологии. Кодът на патологията съгласно ICD-10: E72.O.

причини

Природата и причините за генетичния дефект на синдрома на Фанкони днес не са добре разбрани.

Предполага се, че патологията се основава на дефекти на бъбречния тубулен транспортен протеин или на генна мутация, която нарушава функцията на ензимите, които регулират обратното поемане на глюкоза, аминокиселини и фосфор.

Има данни за изследвания върху точкови дефекти на митохондриите, водещи до неправилно функциониране на тубулите на бъбреците.

Заболяването също е свързано с неактивност

Според други експерти, синдромът на Фанкони може да бъде изолирана патология - а именно една от най-тежките форми на патология, подобна на рахит, която е наследствена.

Проучванията потвърждават, че при синдрома на Фанкони се нарушава клетъчния енергиен метаболизъм с участието на АТФ (аденозин трифосфат) и междуклетъчния транспорт в тубулите на главния елемент на бъбрека - нефрона.

Тъй като лекарството все още не е достигнало до недвусмислено заключение за причините за синдрома на Факони, това състояние се споменава и в други термини: „глюкофосфаминов диабет”, „идиопатичен ренконов синдром на Фанкони”, „D-резистентен рахит”, „бъбречен наниз с D-резистентни рахит”, "Наследствен синдром на Фанкони".

Форми и патогенеза

Има два вида синдром на Фанкони:

• наследствена (вродена, идиопатична), която се отнася до първичната форма;
• придобита, което се счита за вторична форма на заболяването.

Специалистите свързват наследствения (генетичен) тип с дефекта на Х-хромозомата, който се наследява по доминантния и рецесивен тип, поради което генетичната прогноза за неговото проявление в бъдещото поколение не е лесна задача. Ако патологията се отнася до вроден тип (първична форма), то се открива при детето в периода на гърдата до една година. Следователно, първичната форма се нарича "бебе".

Степента на генна мутация определя тежестта на самия синдром. Така, наследственият пълен синдром на Фанкони се проявява в присъствието на 3 основни биохимични дефекта, които включват глюкозурия, аминоацидурия, фосфат, непълна - с две от тях.

Обикновено генетично определената патология е придружена от други вродени заболявания: цистиноза, Уилсън, Дент, ниски синдроми, фруктозна непоносимост, тирозинемия (неспособността на организма ефективно да разрушава аминокиселината тирозин), галактоземия (дисфункция на захар-глюкоза), излишък от съхранение на гликоген.

Развитие на синдрома на Фанкони

Придобит синдром (вторичен), за разлика от вродената, не е придружен, но е следствие от съществуващи патологии:

• тирозинемия тип I;
• цистиноза (цистинов метаболизъм на аминокиселина с последващо увреждане на бъбреците);
• фруктозна непоносимост;
• Болест на Уилсън-Коновалов;
• галактоземия;
• гликогеноза (анормално натрупване на гликоген в тъканите и органите) тип XI;
• наследствена бъбречна патология;
• амилоидоза (нарушение на метаболизма на протеини, водещо до склероза, атрофия, дисфункция на органа);
• тубуло-интерстициална нефропатия (нефрит с тъканни лезии, бъбречни тубули);
• хиперпаратироидизъм (ендокринно заболяване, при което се нарушава нормалното съдържание на калций и фосфор в кръвта);
• злокачествени тумори: миелом, рак на яйчниците, бял дроб, панкреас, бял дроб, заболяване на леките вериги, лимфогрануломатоза;
• дълбоки изгаряния

В допълнение, синдромът може да провокира такива състояния:

• трансплантация на органи с ниска тъканна съвместимост;
• дефицит на витамин D;
• отравяне с уран, бисмут, живак, олово, кадмий;
• контакт с толуен, малеинова киселина, лизол;
• използването на нефротоксични фармакологични агенти, като: гентамицин, лекарства от платина, лекарства с изтекъл срок, базирани на тетрациклин, диданозин, цидофовир, противоракови химиотерапевтични лекарства - ифосфамид, стрептозоцин.

Симптоми и признаци

С наследствена (вродена) форма

Първичните симптоми се появяват през първите месеци от живота, рядко след година и половина.

На първо място, при новородено се забелязват следните условия:

• често уриниране (полиурия);
• повишена жажда (полидипсия);
• продължителен запек;
• чести пристъпи на безпричинно повръщане;
• астения (умора), мускулна слабост;
• необясними "скокове" на температура до 37,5 - 38 С;
• подут корем.

Като правило, в периода, когато започват атаките на повръщане и покачването на температурата на бебето се показва на педиатъра. Опитният специалист трябва да определи, че комбинацията от тревожни родители на симптомите не е свързана с ARD, ARVI или ентеровирусна инфекция.

След леки и доста несигурни симптоми през следващата година - една и половина, симптомите, характерни за синдрома на Фанкони, се записват ясно:

1. Ранен наниз (къс ръст), причинен от постоянното елиминиране на най-важните аминокиселини, глюкоза, калций, фосфати от организма. Първите шест месеца от нормалната височина и тегло се заменят с липса на телесно тегло (до 30%) и височина (от 2 до 21%).
2. Рахит, причинен от масивното отделяне на калций и фосфати, става забележим след 10 до 12 месеца от живота и се характеризира със синдрома на Фанкони: главата на бебето обикновено е леко деформирана, но големите кости на краката и ръцете показват значителни деформации - деформации на варусовия тип, когато долните крака на бебето са деформирани се огъват чрез "колело" или валгус (под формата на буквата "X"). Костите на гръдния кош и гръбначния стълб са огънати.
3. Забавяне на умственото и физическото развитие.
4. Бавно, страх, липса на комплекси.
5. Полидипсия и полиурия могат да прогресират и да се регресират, без най-накрая да преминат.
6. Умерена мускулна хипотония, изразена в бавност, затруднено движение, което води до факта, че децата на възраст от 5 до 6 години не могат да ходят.
7. Костна болка, умерена интензивност, предпазваща детето от ходене. По-силен на нивото на краката, таза и гръбначния стълб. Походката, ако детето ходи, става "патица", несигурна.
8. Висока вероятност за фрактури на тубуларните кости поради липса на минерали в костната тъкан.
9. Остеомалация или омекотяване на костите поради разрушаване на костната тъкан в резултат на липса на калциеви и фосфорни соли.
10. Намалена имунна защита срещу инфекции, която се проявява при чести вирусни заболявания, отити, пневмония.
11. Парализа поради липса на калий.
12. Офталмологични патологии като: пигментозен ретинит, вродена катаракта.
13. Развитието на патологиите на нервната система, УНГ (ушите, носа, гърлото, ларинкса) и органите на стомашно-чревния тракт, сърдечно-съдовата система, анатомичните аномалии на пикочните органи се дължат на масивни метаболитни нарушения.
14. В редки случаи - ендокринни нарушения

С прогресирането на тубулни нарушения (нарушен транспорт на органични вещества, минерали, електролити) с 10 до 12 години, децата са по-склонни да развият хронична бъбречна недостатъчност, която застрашава живота му.

Видими симптоми на синдрома на Фанкони при деца

При възрастни пациенти с развитието на вторична форма

Ако придобит синдром на Фанкони се развие при възрастни с други заболявания или патологични състояния, неговите прояви често се съчетават с прояви на провокаторната болест.

Въпреки това бяха разкрити основните характеристики:

1. Повишен обем на урината на ден (до 2 литра или повече) и остра жажда, също характерна за пациенти в ранна детска възраст.
2. Обща и мускулна слабост, болка в костите.
3. Висока вероятност за устойчиво повишаване на кръвното налягане (хипертония) на фона на бъбречната дисфункция.
4. Остеомалация (разрушаване на костите).
5. Ацидоза (повишена киселинност на кръвта) поради забавяне на продуктите на окислението в организма, което води до хипокалиемия (дефицит на калий).
6. Нефрокалкинозата е високо отлагане на калциеви соли в бъбреците с характерна температура, втрисане, гадене, силна болка в корема, слабините, яйчниците.
7. Хипокалиемия (нисък прием на калий), причиняващ тежки сърдечни усложнения, включително животозастрашаващи аритмии.
8. Бързо (без лечение) образуване на хронична бъбречна недостатъчност

При жените

Най-неблагоприятният вариант на потока на синдрома на Фанкони се реализира, когато се развие при жени в постменопаузалния период. По това време, на фона на намаляване на производството на хормони, настъпва естествено намаляване на плътността на костната тъкан (остеопения).

Когато това състояние е съчетано с увеличаване на крехкостта на костите поради липса на минерали, има голяма вероятност от тежки компресионни фрактури на прешлените, врата на бедрото и последващо увреждане.

диагностика

За да се потвърди или отхвърли диагнозата, се изследват костите и се извършват задълбочени биохимични изследвания на кръвта и урината чрез рентгенова дифракция.

Лабораторна зала

Открити промени в биохимията на урината и кръвта: