Амилоидозата е рядко, но сериозно заболяване, при което страда цялото тяло, но най-често бъбреците и сърцето.

Неговата същност се състои в това, че тялото започва да синтезира специален, "анормален" протеин - амилоид, който се отлага във всички тъкани и органи, като необратимо нарушава работата им. Точната причина, поради която това се случва, не е известна. Въпреки това, има няколко вида амилоидоза, които се различават един от друг по симптоми и тежест.

Клинични прояви, симптоми на амилоидоза

По този начин, първоначалните прояви на амилоидоза са неспецифични и могат да бъдат маскирани като всяка друга сърдечна болест, като коронарна болест на сърцето (CHD) или кардиомиопатия. Въпреки това, лекарствата, които са добри за CHD, не са ефективни тук.

В случай на общ (системен) процес, такива симптоми на амилоидоза се появяват като: точкови кръвоизливи по лицето, особено около очите, стегнато подуване на ръцете, болезненост на мускулите, асиметрия на зениците, нарушения в чувствителността, намаляване на налягането при вертикално положение, лимфни възли, хемоптиза.

Стомашно-чревният тракт често е засегнат: нормалното му функциониране е нарушено (гадене, запек, редуващи се с диария), намалява се усвояването на хранителни вещества (слабост, хиповитаминоза) и често се появяват язви на стомаха и червата. Характерно е и увеличаване на езика, черния дроб и далака.

Друга цел за амилоидоза е бъбреците. Тяхната функция може да бъде нарушена в различна степен, от умерена протеинурия (протеин в урината) до тежка бъбречна недостатъчност, която често причинява смърт на такива пациенти.

Видове амилоидоза

Първичен амилоидоза (тип АЛ)

Описаните по-горе симптоми са характерни преди всичко за него. Това е опция, която възниква така, сякаш без причина във всеки случай е невъзможно да се инсталира в момента.

Наследствен амилоидоза (ATTR-тип)

Причината за този тип амилоидоза е генетична аномалия, която „кодира” синтеза на амилоидни протеини. Въпреки че се наследява, амилоидозата започва доста късно след 35-годишна възраст. Характеризира се с увреждане на нервната система (нарушена чувствителност, движения на ръцете и краката, скованост и болезненост на пръстите, затруднено извършване на прецизни манипулации с пръсти), стомашно-чревния тракт, очите, сърцето. Бъбреците са засегнати рядко и леко.

Сенилна амилоидоза

Вариация на наследствения вариант е сенилен амилоидоза, която се проявява след 70 години и се проявява главно чрез увреждане на сърцето.

Вторичен амилоидоза (тип АА)

Това се случва като усложнение от други сериозни заболявания и може да бъде много агресивно. С него бъбречната функция се нарушава бързо и необратимо. Първо, има голямо количество протеини в урината, след това широко разпространен едем, постоянно нарастване на налягането и в края - тежка бъбречна недостатъчност.

Заболявания, при които е възможно появата на амилоидоза:

• ревматоиден артрит;
• анкилозиращ спондилит;
• псориатичен артрит;
• туберкулоза;
• бронхиектазии;
• улцерозен колит и болест на Crohn;
• остеомиелит;
• абсцеси;
• подуване;
• злокачествени заболявания на кръвта (лимфоми, лимфогрануломатоза).

При тези заболявания възпалителните процеси почти постоянно “текат” в организма, което е стимул за образуването на амилоид. Повишеният синтез на протеинови компоненти на имуноглобулините, например при множествен миелом, също допринася за появата на амилоидоза.

Пациентите, дължащи се на друго бъбречно заболяване на хемодиализа, също са изложени на риск от поява на амилоидоза (тип AR2M).

Диагностика и лечение

Диагнозата на амилоидозата често е много трудна и доста трудна. За целите на лечението е необходимо не само да се установи фактът на амилоидозата, но и да се открие съставът на патологичния амилоиден протеин, от който се образуват протеини.

Необходими са комплексни тестове на кръв, урина, ЕКГ, рентгенография на гръдния кош, ехокардиография, ултразвук и, разбира се, тъканна биопсия. Може да имате нужда от фиброгастроскопия, компютърна томография.

Проблемите на терапията и прогнозата също са неясни. Най-малка възможност за помощ е вторичната амилоидоза, причинена от продължително хронично възпаление или системни заболявания на съединителната тъкан (ревматоиден артрит и др.). При други варианти на амилоидоза с добри резултати се използва химиотерапия. С наследствени варианти - чернодробна трансплантация.

Народни средства и средства за лечение на сърдечни заболявания, сърдечна недостатъчност са малко или неефективни.

Превантивните мерки съществуват само за вторична амилоидоза и се състоят в навременното откриване и лечение на инфекции, гнойно възпаление и строг контрол на ревматичните заболявания.

Всичко за амилоидозата - симптоми, диагноза и лечение

Амилоидозата е заболяване, което се основава на нарушения на метаболизма на протеините. Когато това заболяване в структурата на тъканите на вътрешните органи или по цялото тяло започва да се определя амилоид, протеин, който се образува по време на дегенерация на мастните клетки.

Според статистиката, амилоидозата често засяга мъже на средна възраст и възрастни хора. Бъбречната амилоидоза се открива при приблизително 1-2 пациенти на 100 000 жители.

Какво е това?

Амилоидозата е системно заболяване, характеризиращо се с извънклетъчно отлагане на различни неразтворими протеини. Тези протеини могат да се натрупват локално, причинявайки появата на съответните симптоми, или да бъдат широко разпространени, включително много органи и тъкани, причинявайки значителни системни нарушения и лезии.

причини

Причините за преобладаващото увреждане на определени органи (бъбреци, черва, кожа) са неизвестни.

Симптомите и хода на заболяването са разнообразни и зависят от местоположението на амилоидните отлагания, степента на тяхното разпространение в органите, продължителността на заболяването, наличието на усложнения.

По-често се наблюдава комплекс от симптоми, свързани с лезии на няколко органа.

класификация

Има шест вида амилоидоза:

1. AH-амилоидоза настъпва поради хемодиализа, когато определен имуноглобулин не се филтрира, а се натрупва в тъканите на тялото;
2. AE-амилоидоза настъпва при тиреоидни тумори;
3. Финската амилоидоза е рядка генетична мутация.
4. Първичната АМ амилоидоза е следствие от натрупването в кръвта на анормални вериги на имуноглобулини (протеинът се отлага в сърцето, белите дробове, кожата, червата, черния дроб, бъбреците, кръвоносните съдове и щитовидната жлеза);
5. Вторична амилоидоза (тип АА). По-общ поглед. Главно поради възпалителни лезии на органи, хронични деструктивни заболявания, туберкулоза. Вторичната амилоидоза на бъбреците може да бъде резултат от хронични чревни заболявания (улцерозен колит, болест на Crohn), както и в резултат на растежа на тумора. Амилоид тип АА се формира от алфа-глобулинов протеин, синтезиран от черния дроб в случай на дълготраен възпалителен процес. Генетичната разбивка в структурата на алфа-глобулиновия протеин води до факта, че вместо обичайния разтворим протеин се получава неразтворим амилоид.
6. Наследствена AF-амилоидоза (средиземноморска треска) има автозомно-рецесивен механизъм на предаване и се среща главно в определени етнически групи (отлагане на протеини в сърцето, кръвоносни съдове, бъбреци и нерви).

Най-често бъбреците са засегнати, по-рядко - далака, червата и стомаха. Заболяването има предимно комплексен характер с лезии на няколко органа. Тежестта на заболяването се характеризира с продължителност, наличие на усложнения и локализация.

симптоми

Клиничната картина на амилоидозата е различна: симптомите се определят от продължителността на заболяването, локализацията на амилоидните отлагания и тяхната интензивност, степента на органна дисфункция и биохимичната структура на амилоида.

В началния (латентен) стадий на амилоидоза симптомите отсъстват. За да се открие наличието на амилоидни отлагания е възможно само с микроскопия. Впоследствие, с увеличаването на депозитите на патологичния гликопротеин, се появява и прогресира функционалната недостатъчност на засегнатия орган, което определя клиничната картина на заболяването.

При амилоидоза на бъбреците се наблюдава умерена протеинурия за дълго време. След това се развива нефротичен синдром. Основните симптоми на амилоидоза на бъбреците са:

• наличието на протеин в урината;
• артериална хипертония;
• подуване;
• хронична бъбречна недостатъчност.

В случай на амилоидоза на стомашно-чревния тракт, повишаването на езика (макроглосия) привлича вниманието, което се свързва с отлагането на амилоид в дебелината на тъканите му. Други прояви:

• гадене;
• киселини в стомаха;
• запек, променлива диария;
• нарушение на абсорбцията на хранителни вещества от тънките черва (синдром на малабсорбция);
• стомашно-чревно кървене.

За амилоидоза на сърцето се характеризира с триада симптоми:

• разстройство на сърдечния ритъм;
• кардиомегалия;
• прогресираща хронична сърдечна недостатъчност.

В късните стадии на заболяването, дори незначителното физическо натоварване води до появата на тежка слабост, недостиг на въздух. На фона на сърдечна недостатъчност, полисерозитът може да се развие:

Амилоидното увреждане на панкреаса обикновено се проявява под прикритието на хроничен панкреатит. Отлагането на амилоид в черния дроб причинява портална хипертония, холестаза и хепатомегалия.

При амилоидоза на кожата във врата, лицето и естествените гънки се появяват восъчни възли. Често амилоидозата на кожата в хода си прилича на лихен планус, невродермит или склеродермия.

Тежка амилоидоза на нервната система, която се характеризира с:

• упорито главоболие;
• виене на свят;
• деменция;
• прекомерно изпотяване;
• ортостатичен колапс;
• парализа или пареза на долните крайници;
• полиневропатия.

При развитие на амилоидоза на опорно-двигателния апарат при пациент:

• миопатия;
• humeroscapular периартрит;
• синдром на карпалния тунел;
• полиартрит, засягащ симетрични стави.

Бъбречна амилоидоза

Развитието на това заболяване може да настъпи на фона на вече съществуващите хронични заболявания в организма. Но тя може да се развива и самостоятелно. Този вид патология се счита за най-опасен от клиницистите. В почти всички клинични случаи пациентите се нуждаят от хемодиализа или трансплантация на органи. За съжаление през последните години болестта прогресира.

Възможна и вторична амилоидоза на бъбреците. Последното възниква на фона на остри възпалителни процеси, хронични заболявания и остри инфекции. Най-често бъбречната амилоидоза се появява, ако пациентът има белодробна туберкулоза.

Чернодробен амилоидоза

Това заболяване почти никога не се случва от само себе си. Най-често се развива заедно със същите амилоидни поражения на други органи: далака, бъбреците, надбъбречните жлези или червата.

Най-вероятно е причинена от имунологични нарушения или силни гнойни инфекциозни и възпалителни заболявания. Най-забележителният признак на проявата на това заболяване ще бъде увеличаването на черния дроб и далака. Много рядко, то е придружено от всякакви болезнени симптоми или жълтеница. Това заболяване се характеризира с износена клиника и бавна прогресия. В крайните стадии на заболяването могат да се развият многобройни прояви на хеморагичен синдром. При такива пациенти защитната функция на имунитета много бързо ще намалее и те ще станат беззащитни срещу всякакъв вид инфекции.

Също така, характерните промени в амилоидозата на черния дроб са кожата - става бледа и суха. Възможни са прояви на портална хипертония и последваща цироза на черния дроб: амилоидозата постепенно убива хепатоцитите и те се заменят с съединителна тъкан.

Най-опасното усложнение за такива пациенти ще бъде развитието на чернодробна недостатъчност и чернодробна енцефалопатия.

диагностика

Амилоидозата не е лесно да се идентифицира, за това ще са необходими редица изследвания. Вторичната форма на заболяването е по-лесна за откриване от основната, защото има заболяване, което предшества появата му.

Стандартен тест за това заболяване са проби от амилоидна урина, използващи метиленово синьо и конготни. Тези химикали обикновено променят цвета на урината, а при пациенти с амилоидоза няма.

• При амилоидоза на черния дроб се използва биопсия, която изследва пунктата под микроскоп, диагностикът вижда клетки, засегнати от амилоид, определя степента и стадия на заболяването.
• При бъбречната амилоидоза се използва методът на Каковски-Адиса, който дава възможност за откриване на протеини и еритроцити в уринарния седимент в ранните стадии на заболяването, като се откриват нефропатия в белтъка урина - албумин, цилиндри и много бели кръвни клетки.
• Според ЕКГ изследването е възможно да се открие сърдечна амилоидоза, тя се характеризира с ниско напрежение на зъбите, при ултразвуково изследване се променя ехогенността на сърцето и се визуализира уплътняването на атрия. Данните от тези инструментални проучвания позволяват да се диагностицира амилоидозата в 50-90% от случаите.

Изключително трудно е да се диагностицира първичен амилоидоза, тъй като проявите му рядко се откриват чрез лабораторни изследвания, най-често не се наблюдават специфични промени в урината и кръвта. Когато тежестта на процеса може значително да увеличи ESR, броят на тромбоцитите и намаляването на съдържанието на хемоглобина.

Лечение на амилоидоза

Липсата на познания за етиологията и патогенезата на амилоидозата предизвиква затруднения, свързани с нейното лечение. При вторичната амилоидоза е важно активното лечение на основното заболяване.

Хранителните указания предполагат ограничаване на приема на трапезна сол и протеини, включително суров черен дроб в диетата. Симптоматичната терапия на амилоидоза зависи от наличието и тежестта на някои клинични прояви.

Като патогенетична терапия могат да се предписват 4-аминохинолинови препарати (хлороквин), диметилсулфоксид, единиол, колхицин. За лечение на първична амилоидоза се използват режими на лечение с цитостатици и хормони (мефолан + преднизон, винкристин + доксорубицин + дексаметазон). С развитието на CRF е показана хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи се повдига въпроса за бъбречна или чернодробна трансплантация.

перспектива

Прогнозата зависи от вида на амилоидозата и системите на органи, включени в процеса. AL-амилоидоза с миелом има най-лошата прогноза: като правило, смъртта се наблюдава в рамките на една година. Нелекуваната АТР-амилоидоза също завършва фатално след 10-15 години. При други форми на фамилна амилоидоза прогнозата е различна. Като цяло, увреждането на бъбреците и сърцето при пациенти с какъвто и да е вид амилоидоза е много сериозна патология.

Прогнозата за АА амилоидоза зависи от успеха на лечението на основното заболяване, въпреки че пациентите рядко изпитват спонтанна регресия на амилоидни отлагания без такова лечение.

амилоидоза

Амилоидозата е системно заболяване, при което отлагането на амилоид (протеин-полизахаридно вещество (гликопротеин)) се появява в органи и тъкани, което води до нарушаване на техните функции.

Амилоидът се състои от кълбовидни и фибриларни протеини, които са тясно преплетени с полизахариди. Леко отлагане на амилоид в тъканите на жлезите, стромата на паренхимните органи, стените на кръвоносните съдове не причинява никакви клинични симптоми. Но със значителни амилоидни отлагания в органите се наблюдават изразени макроскопски промени. Обемът на засегнатия орган се увеличава, тъканите му стават восъчни или мазни. Допълнителна атрофия на органа се развива с образуването на функционална недостатъчност.

Честотата на амилоидозата е 1 случай на 50 000 души. Заболяването е по-често при по-възрастните хора.

Причини и рискови фактори

Амилоидозата обикновено се развива на фона на дълготрайни възпалителни (бактериален ендокардит, бронхиектазии, остеомиелит) или хронични инфекциозни (малария, актиномикоза, туберкулоза) заболявания. По-рядко се развива амилоидоза при пациенти с рак:

• рак на белия дроб;
• рак на бъбреците;
• левкемия;
• болест на Ходжкин.

Амилоидозата може да засегне различни органи, а клиничната картина на заболяването е разнообразна.

Следните заболявания могат също да доведат до амилоидоза:

• саркоидоза;
• Болест на Уипъл;
• Болест на Crohn;
• улцерозен колит;
• псориазис;
• анкилозиращ спондилит;
• ревматоиден артрит;
• атеросклероза.

Има не само придобити, но и наследствени форми на амилоидоза. Те включват:

• Средиземноморска треска;
• Португалска невропатична амилоидоза;
• Финландска амилоидоза;
• Датски амилоидоза.

Фактори на амилоидоза:

• генетична предразположеност;
• нарушения на клетъчния имунитет;
• hyperglobulinaemia.

Форми на заболяването

В зависимост от причините, причиняващи това, амилоидозата се разделя на няколко клинични форми:

• сенилен (сенилен);
• наследствена (генетична, фамилна);
• вторичен (придобит, реактивен);
• идиопатичен (първичен).

В зависимост от органа, в който основно се отлагат амилоидните отлагания, има:

• бъбречна амилоидоза (нефротична форма);
• сърдечна амилоидоза (кардиопатична форма);
• амилоидоза на нервната система (невропатична форма);
• чернодробен амилоидоза (хепатопатична форма);
• надбъбречна амилоидоза (епинефропатична форма);
• ARUD-амилоидоза (амилоидоза на органите на невроендокринната система);
• смесена амилоидоза.

Също така амилоидозата е локална и системна. При локална амилоидоза се забелязва преобладаващо увреждане на един орган, със системна - две или повече.

симптоми

Клиничната картина на амилоидозата е разнообразна: симптомите се определят от продължителността на заболяването, локализацията на амилоидни отлагания и тяхната интензивност, степента на органна дисфункция и биохимичната структура на амилоида.

В началния (латентен) стадий на амилоидоза симптомите отсъстват. За да се открие наличието на амилоидни отлагания е възможно само с микроскопия. Впоследствие, с увеличаването на депозитите на патологичния гликопротеин, се появява и прогресира функционалната недостатъчност на засегнатия орган, което определя клиничната картина на заболяването.

Фактори на амилоидоза: генетична предразположеност, нарушения на клетъчния имунитет, хиперглобулинемия.

При амилоидоза на бъбреците се наблюдава умерена протеинурия за дълго време. След това се развива нефротичен синдром. Основните симптоми на амилоидоза на бъбреците са:

• наличието на протеин в урината;
• артериална хипертония;
• подуване;
• хронична бъбречна недостатъчност.

За амилоидоза на сърцето се характеризира с триада симптоми:

• разстройство на сърдечния ритъм;
• кардиомегалия;
• прогресираща хронична сърдечна недостатъчност.

В късните стадии на заболяването, дори незначителното физическо натоварване води до появата на тежка слабост, недостиг на въздух. На фона на сърдечна недостатъчност, полисерозитът може да се развие:

• излив на перикардит;
• плеврален излив;
• асцит.

В случай на амилоидоза на стомашно-чревния тракт, повишаването на езика (макроглосия) привлича вниманието, което се свързва с отлагането на амилоид в дебелината на тъканите му. Други прояви:

• гадене;
• киселини в стомаха;
• запек, променлива диария;
• нарушение на абсорбцията на хранителни вещества от тънките черва (синдром на малабсорбция);
• стомашно-чревно кървене.

Амилоидното увреждане на панкреаса обикновено се проявява под прикритието на хроничен панкреатит. Отлагането на амилоид в черния дроб причинява портална хипертония, холестаза и хепатомегалия.

При амилоидоза на кожата във врата, лицето и естествените гънки се появяват восъчни възли. Често амилоидозата на кожата в хода си прилича на лихен планус, невродермит или склеродермия.

При развитие на амилоидоза на опорно-двигателния апарат при пациент:

• миопатия;
• humeroscapular периартрит;
• синдром на карпалния тунел;
• полиартрит, засягащ симетрични стави.

Тежка амилоидоза на нервната система, която се характеризира с:

• упорито главоболие;
• виене на свят;
• деменция;
• прекомерно изпотяване;
• ортостатичен колапс;
• парализа или пареза на долните крайници;
• полиневропатия.

Вижте също:

диагностика

Като се има предвид, че амилоидозата може да засегне различни органи и клиничната картина на заболяването е разнообразна, диагнозата му създава някои трудности. Оценка на функционалното състояние на вътрешните органи позволява:

• ултразвук;
• ехокардиография;
• ЕКГ;
• Рентгенови лъчи;
• гастроскопия (ендоскопия);
• сигмоидоскопия.

Честотата на амилоидозата е 1 случай на 50 000 души. Заболяването е по-често при по-възрастните хора.

Да приемем, че амилоидозата може да бъде открита в резултатите от лабораторни изследвания на следните промени:

• анемия;
• тромбоцитопения;
• хипокалциемия;
• хипонатриемия;
• хиперлипидемия;
• хипопротеинемия;
• cylindruria;
• левкоцитурия.

За окончателната диагноза е необходимо да се извърши пункционна биопсия на засегнатите тъкани (ректална лигавица, стомах, лимфни възли, венци, бъбреци), последвано от хистологично изследване на получения материал. Откриването на амилоидни фибрили в тестваната проба ще потвърди диагнозата.

лечение

При лечението на първична амилоидоза се използват глюкокортикоидни хормони и цитотоксични лекарства.

При вторична амилоидоза лечението е насочено главно към фоновото заболяване. Също така предписани лекарства 4-aminoquinoline серия. Препоръчителна диета с ниско съдържание на протеини с ограничение на солта.

Развитието на крайната фаза на хронична бъбречна недостатъчност е индикация за хемодиализа.

Възможни усложнения и последствия

Амилоидозата може да бъде усложнена от следните патологии:

• захарен диабет;
• чернодробна недостатъчност;
• стомашно-чревно кървене;
• бъбречна недостатъчност;
• амилоидни язви на стомаха и хранопровода;
• сърдечна недостатъчност.

перспектива

Амилоидозата е хронично, прогресивно заболяване. При вторичната амилоидоза прогнозата до голяма степен се определя от възможността за лечение на основното заболяване.

С развитието на усложнения прогнозата се влошава. След появата на симптомите на сърдечна недостатъчност, продължителността на живота обикновено не надвишава няколко месеца. Средната продължителност на живота на пациентите с хронична бъбречна недостатъчност е 12 месеца. Този период е леко повишен при хемодиализа.

предотвратяване

Профилактиката на първична (идиопатична) амилоидоза отсъства, тъй като причината е неизвестна.

За предотвратяване на вторична амилоидоза е важно незабавно да се идентифицират и лекуват инфекциозни, онкологични и гнойно-възпалителни заболявания.

Превенцията на генетичните форми на амилоидоза се състои в медико-генетично консултиране на двойки в етапа на планиране на бременността.

Видеоклипове в YouTube, свързани с статията:

Образование: завършил е Ташкентския държавен медицински институт със специалност медицина през 1991 г. Многократно са преминали курсове за напреднали.

Трудов стаж: анестезиолог-реаниматолог на градския родилен комплекс, възпитател на хемодиализния отдел.

Информацията е обобщена и се предоставя само за информационни цели. При първите признаци на заболяване се консултирайте с лекар. Самолечението е опасно за здравето!

За да кажем дори най-кратките и най-прости думи, ще използваме 72 мускула.

Алергичните лекарства само в САЩ прекарват над 500 милиона долара годишно. Все още ли смятате, че ще бъде намерен начин най-накрая да победим алергията?

Първият вибратор е изобретен през 19 век. Работил е на парна машина и е предназначен за лечение на женска истерия.

Падайки от магаре, по-вероятно е да счупиш врата си, отколкото да паднеш от кон. Просто не се опитвайте да опровергаете това твърдение.

Има много любопитни медицински синдроми, например, обсесивно поглъщане на обекти. В стомаха на един пациент, страдащ от тази мания, са открити 2500 чужди тела.

Известното лекарство "Виагра" първоначално е разработено за лечение на артериална хипертония.

Според проучване на СЗО, половинчасов дневен разговор на мобилен телефон увеличава вероятността за развитие на мозъчен тумор с 40%.

Стомахът на човек се справя добре с чужди тела и без медицинска намеса. Известно е, че стомашният сок може дори да разтвори монети.

Теглото на човешкия мозък е около 2% от цялата телесна маса, но консумира около 20% от кислорода, постъпващ в кръвта. Този факт прави човешкия мозък изключително податлив на щети, причинени от липсата на кислород.

Когато любителите целуват, всеки от тях губи 6,4 калории на минута, но в същото време обменят почти 300 вида различни бактерии.

Освен хората, само едно живо същество на планетата Земя - кучета - страда от простатит. Това са наистина нашите най-верни приятели.

Образованият човек е по-малко податлив на мозъчни заболявания. Интелектуалната активност допринася за образуването на допълнителна тъкан, компенсираща болните.

Хората, които са свикнали редовно да закусват, са много по-малко склонни към затлъстяване.

При редовни посещения в солариума шансът за рак на кожата се увеличава с 60%.

Ако се усмихвате само два пъти на ден, можете да понижите кръвното налягане и да намалите риска от инфаркти и инсулти.

Терминът „професионални заболявания” обединява заболявания, които човек може да получи на работа. И ако с вредни индустрии и услуги.

амилоидоза

Амилоидозата е нарушение на протеиновия метаболизъм, което е съпроводено с отлагане в различни тъкани и органи на специфичен протеин, наречен амилоид. Клиничните прояви зависят от вида на заболяването и се определят главно като променливи.

Групата на системните заболявания, наречена “амилоидоза” включва около 30 различни типа, които се различават помежду си в спецификата на протеиновите нарушения. Четирите най-известни са AL-амилоидоза, АА-амилоидоза, AF-амилоидоза, AH-амилоидоза.

Диагнозата може да се постави при определяне на протеина в урината или наличието на нарушения на вътрешните органи без никаква причина. Болест на тъканна биопсия се потвърждава. Терапията е насочена главно към намаляване на концентрацията на анормален протеин или причината за заболяването.

Видео: Какво е амилоидоза, как е опасно, как да се справим с нея?

описание

Амилоидозата е системно разстройство, което се разделя на няколко типа, класифицирани като първични, вторични или фамилни (наследствени).

• Първичен амилоидоза (АЛ) е най-честият вид системен амилоидоза. АЛ е резултат от аномалия (дискразия) на плазмените клетки (като левкоцити) в костния мозък и е тясно свързана с множествена миелома.
• Вторичното (АА) амилоидоза при неговото развитие се основава на определянето на възпалителен протеинов серумен амилоид. Често се комбинира с хронично възпалително заболяване като ревматични заболявания, фамилна средиземноморска треска, хронично възпалително заболяване на червата, туберкулоза или емпиема.
• Фамилната амилоидоза е рядък вид амилоидоза, причинена от анормален ген. Има няколко анормални гена, които могат да причинят развитието на патология, но най-често срещаният вид наследствен амилоидоза се нарича АТТП, причинен от мутации в транстиретина (ТТР).
• Сенилна амилоидоза, при която анормален протеин се получава от динатален (нормален) транстиретин, е бавно прогресиращо заболяване, засягащо сърдечния мускул в напреднала възраст.

Амилоидните отлагания понякога могат да се появят изолирано без признаци на системно заболяване. Например, това включва единично увреждане на пикочния мехур или трахеална амилоидоза, най-често срещаните видове изолирани амилоидози.

Амилоидозата, свързана с бета2-микроглобулин, е вид системна амилоидоза, която се появява при хора, които отдавна премахват натрупаните токсини или отпадъци от кръвта чрез механична филтрация. Тази форма на амилоидоза, известна също като ABM2 (амилоид свързан с бета-2m протеин), се причинява от агрегацията на бета2-микроглобулин, вид амилоиден протеин, който се изчиства в нормално функциониращ бъбрек. Бета2-микроглобулин амилоидоза, свързана с диализа, се появява и при пациенти с бъбречна недостатъчност в края на хода на заболяването. Въпреки това, заболяването не се проявява при хора с нормална или умерено намалена бъбречна функция или пациенти след бъбречна трансплантация.

Признаци на

Амилоидозата обикновено е мултисистемно заболяване, което води до широк спектър от клинични прояви. Следователно, пациент може да се види от няколко специалисти, най-често нефролог, кардиолог или невролог. При повечето пациенти има лезия на няколко органа, поради което често се среща комбинация от представените по-долу симптоми, а когато се появят, трябва да се подозира амилоидоза:

• Бъбреците най-често са засегнати от АЛ, АА и някои редки наследствени форми на амилоидоза, но рядко се срещат в семейни форми, причинени от транстиретинови мутации. Прекомерното количество протеин в урината (протеинурия) е често срещано проявление на бъбречно увреждане и често е трудно, което води до нефротичен синдром. Амилоидът причинява излишък на урея и други азотни отпадъци в кръвта (прогресивна азотемия) и е първоначалната проява на бъбречно заболяване. Ненормално натрупване на течност (оток), особено на краката и корема, при липса на сърдечна недостатъчност е признак на нефротичен синдром. Също така, наличието на излишък холестерол в кръвта (хиперхолестеролемия) може да достигне дълбока степен на тежест. Бъбреците с амилоидоза са намалени по размер, бледи и стават по-тежки, но при амилоидоза обикновено се наблюдават големи бъбреци. Освен това може да се определи високо кръвно налягане (хипертония) и тромбоза на бъбречната тъкан. Амилоидът може да се натрупва в други части на урогениталната система, като пикочния мехур или уретерите.

Видео: Елена Малишева. Бъбречна амилоидоза

• Сърце. Когато амилоидозата често засяга сърдечната тъкан. Амилоидната инфилтрация на сърцето води до удебеляване на вентрикуларната стена и развитие на сърдечна недостатъчност. Бързо прогресиращата сърдечна недостатъчност с дебели стени на вентрикулите е класическа картина на амилоидозата на сърцето. Миокардът неизменно е засегнат от сенилна амилоидоза, ТТР-амилоидоза и почти никога не участва в вторичната амилоидоза. Чести симптоми на сърдечна амилоидоза включват:
  • увеличено сърце (кардиомегалия);
  • нередовен пулс (аритмии);
  • сърдечен шум;
  • сърдечни аномалии, наблюдавани при електрокардиография (например ниско напрежение на зъбите).

Застойна сърдечна недостатъчност е най-честото усложнение на амилоидозата. Нодуларните отлагания на амилоид могат да присъстват на мембраната, която обгражда сърцето (перикард) и върху вътрешния слой на камерите на сърцето или неговите клапани (ендокард).

• Нервна система Въпреки че невропатията е по-рядка от бъбречната или сърдечна недостатъчност, тя може да бъде значителен проблем с амилоидозата. Доста често се среща с амилоидоза AL. Невропатията често е безболезнена и сензомоторна в природата, въпреки че невропатичната болка понякога може да бъде значителна. Симптомите могат да се определят от:
  • сензорна невропатия с изтръпване и изтръпване в краката, която напредва в краката и в крайна сметка отива до горните крайници;
  • загуба на двигателна невропатия, стартиране в краката и разширяване нагоре.

Синдромът на карпалния тунел обикновено се наблюдава не поради прякото участие на нерва, а по-скоро с инфилтрацията на меките тъкани, което допринася за компресията на нерва. При фамилна амилоидоза периферната невропатия често е придружена от автономна невропатия, характеризираща се с диария и намалена пот (хипохидроза), внезапно понижаване на кръвното налягане, когато пациентът се изправи (постурална хипотония), а при мъжете - еректилна дисфункция.

Постуралната хипотония може да бъде дълбока и да доведе до многократни епизоди на синкоп. Системната амилоидоза не е свързана с централната нервна система и болестта на Алцхаймер.

• Храносмилателни органи. Амилоидозата може да засегне черния дроб и далака. Поражението на последния орган увеличава риска от травматично разкъсване. Увреждане на черния дроб е често срещано при АМ амилоидоза. Той се среща и при АА амилоидоза, но не се наблюдава при фамилна амилоидоза ТТР. В повечето случаи участието на черния дроб е асимптоматично. Най-видимите знаци са
  • увеличен черен дроб (хепатомегалия);
  • увеличена далака (спленомегалия).

По правило увреждането на черния дроб от амилоида е съпроводено с повишаване на ензимите (особено алкалната фосфатаза) и други функции на органа, които често се откриват на ранен етап. Като правило, чернодробната функция няма значителен ефект върху протичането на заболяването на по-късните етапи. Повишаването на билирубина е неблагоприятен симптом и може да доведе до чернодробна недостатъчност.

Натрупването на амилоиди в стомашно-чревния тракт може да доведе до липса на движение (подвижност) на хранопровода, както и на тънките и дебелите черва. Също така може да се наблюдава:

• малабсорбция;
• язва;
• кървене;
• слаба стомашна активност;
• псевдо-обструкция на стомашно-чревния тракт;
• загуба на протеин;
• диария.

• Кожата често е засегната от първична амилоидоза. Периорбиталната пурпура е резултат от крехкостта на капилярите и може да се появи след кашлица, кихане или напрежение при движение на червата. Често, пурпурни лезии могат да се появят след такива прости действия като триене на клепачите. Инфилтрацията на меките тъкани причинява макроглосия и дрезгавост, въпреки че гласните струни може да не разкрият никакво увреждане. Кожните лезии понякога са добре маркирани или толкова незначителни, че за диагностицирането им е необходим микроскоп.

На лицето и на врата могат да се появят восъчни папулозни лезии. Често се срещат и под ръцете (аксиларна област), близо до ануса и в слабините. Други области, които могат да бъдат засегнати, са лигавиците, ушния канал и езика. Може също да присъстват:

• подуване;
• кръвоизливи под кожата (пурпура);
• косопад (алопеция);
• възпаление на езика (глосит);
• сухота в устата (ксеростомия).

• Дихателна система. Респираторни проблеми, които са свързани с амилоидоза, често се развиват паралелно със сърдечни проблеми. При локализираната форма на амилоидозата, дихателните пътища могат да бъдат блокирани от амилоидни отлагания в синусите, ларинкса, трахеята и бронхиалното дърво. Събирането на течности в плевралното пространство (плеврален излив) е често срещано при пациенти със застойна сърдечна недостатъчност, дължаща се на амилоидоза. Големи рекурентни плеврални изливи, непропорционални на степента на сърдечна недостатъчност, показват плеврален амилоидоза.

При амилоидоза се появява артропатия, дължаща се на натрупване на амилоидни отлагания в синовиалните мембрани. Това се случва при амилоидоза AL и понякога при диализа амилоидоза. Също така в патологичния процес могат да участват ставни хрущяли или синовиални мембрани и течности. Симптомите са подобни на тези при ревматоиден артрит.

Амилоидните отлагания в мускулната тъкан могат да причинят мускулна слабост и мускулни промени (псевдомиопатия). Симптомите на амилоидоза също често се появяват при кървене. Това може да се дължи на дефицит на някои коагулационни фактори или малки амилоидни отлагания в кръвоносните съдове в кожата.

причини

Амилоидозата се причинява от анормални протеини, които насърчават образуването на фибрили в един или повече органи, системи или меки тъкани. Тези натрупвания на протеин се наричат ​​амилоидни отлагания, които могат да причинят прогресивно разстройство и пълна дисфункция на засегнатия орган. Обикновено, протеините се разпадат на приблизително същата скорост, както се произвеждат, но необичайно стабилните амилоидни отлагания се отлагат по-бързо от тяхното унищожаване.

Първичен амилоидоза (AL) обикновено се причинява от плазмена клетъчна дисклазия, придобита аномалия на плазмените клетки в костния мозък, за да се образува анормален протеин. Обикновено, излишното количество протеин се натрупва в тъканите на тялото под формата на амилоидни отлагания.

Вторичната амилоидоза (АА) е причинена от възпалителен процес, който е част от основното заболяване. Приблизително 50% от хората с вторичен амилоидоза имат ревматоиден артрит като основно заболяване.

Фамилната амилоидоза е причинена от аномалии в гена за един от няколко специфични протеини. Най-честата форма на наследствена амилоидоза е причинена от аномалия (мутация) в гена за транстиретин. Има съобщения за повече от 100 различни мутации в транстиретина и най-честата мутация е наречена V30M. TTR мутациите са свързани предимно с амилоидоза, която засяга различни системи на органи. Рядко мутации в гените на протеини, които причиняват амилоидоза, са афилната верига на фибриноген А, аполипопротеин А1 и А2, гелсолин и цистатин С.

Всички наследствени амилоидози, свързани с автозомно доминантния начин на наследяване. Повечето генетични заболявания се определят от състоянието на две копия на гена, получен от бащата, и един от майката. Доминантни генетични нарушения възникват, когато се изисква само едно копие на анормалния ген, за да предизвика специфично заболяване. Анормалният ген може да бъде наследен от всеки родител или може да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена) в засегнатото лице.

Рискът от предаване на анормален ген от засегнатия родител на потомство е 50% по време на всяка бременност. Рискът е еднакъв за мъжете и жените. Въпреки това, не всеки човек, който получава гена, е в крайна сметка в състояние да се разболее от амилоидоза.

Точната причина за амилоидоза на бета2-микроглобулин, свързана с диализа, не е напълно изяснена. Нормално функциониращ бъбрек може да бъде пречистен от амилоиден протеин, бета2-микроглобулин. При някои пациенти с продължителна диализа или с продължителна амбулаторна перитонеална диализа, неспособността на бъбреците да функционира нормално води до анормално задържане и натрупване на бета2-микроглобулиновия протеин. Някои хора с бъбречна недостатъчност развиват и тази форма на амилоидоза в края на етапа.

диагностика

Диагнозата на амилоидоза се подозира след подробен преглед на медицинската история и клинична картина, но за потвърждаване наличието на амилоид се изисква мускулна, костна или мастна биопсия.

Ако заболяването се подозира по клинични причини, биопсия на засегнатия орган ще даде най-надеждния резултат. Материалът за биопсия се изследва микроскопски и се оцветява с багрило, наречено конго червено. Когато диагнозата амилоидоза се диагностицира по време на тъканна биопсия, се извършва обстоен преглед на пациента, който позволява да се определи кои органи са засегнати.

След като амилоидът бъде определен с помощта на тъканна биопсия, е необходимо да се установи видът на заболяването. При АМ амилоидоза дискразията на плазмените клетки се открива в 98% от случаите. В 2% от случаите, В-клетъчният лимфом е идентифициран като причина за АЛ.

Специфичните тестове, които се използват за диагностициране на вида на АМ амилоидоза са следните:

• протеинова електрофореза на кръв и урина;
• биопсия на костен мозък с имунохимично оцветяване на плазмени клетки;
• анализ на леки вериги без клетка.

Диагнозата на АМ амилоидоза се потвърждава от наличието на периорбитална пурпура, която е резултат от крехкост на капилярите или макроглосия (разширен език).

Диагнозата на наследствена TTR амилоидоза може да бъде потвърдена чрез извършване на молекулярно-генетично изследване, което определя мутациите в гена на TTR от кръвна проба. При отсъствие на транстиретинови мутации могат да присъстват много редки форми на фамилен амилоид.

Ако пациентът е възрастен човек с клинично изолирана сърдечна недостатъчност, най-вероятната диагноза е сенилна системна амилоидоза. Това е състояние, при което дистрофичният (нормален) транстиретин се отлага в сърцето.

Специфично имунооцветяване (например, имунофарингеална електронна микроскопия) е налично в специализирани центрове и е високо специфичен тест за определяне на вида амилоид.

В сложни диагностични случаи, мас-спектрометрията е в състояние да определи точно молекулярната структура на амилоидните отлагания - тази техника се използва все по-често.

Методът, наречен сканиращ радиоактивно белязан серумен амилоид Р, се предлага в няколко центъра в Европа, които са специализирани в амилоидоза. Този тест се използва за контрол на натрупването на амилоидни отлагания.

При пациенти с продължителна диализа или с бъбречна недостатъчност могат да се проведат лабораторни изследвания на крайния етап, което ще позволи анализ на проби от кръв или урина за откриване на повишени нива на протеин B2M.

Стандартна терапия

Стратегията за лечение зависи от вида на амилоидозата и клиничното състояние на пациента. При АМ амилоидоза причината е анормална левкоцитна клетка (обикновено плазмена клетка) и следователно химиотерапията за ликвидиране на тези клетки е в основата на терапията за този тип амилоидоза.

В продължение на много години са използвани мелфалан и дексаметазон с орално или интравенозно приложение, често комбинирани с автоложна подкрепа на стволови клетки.

И двете лекарства са еднакво ефективни, но лечението и страничните ефекти са различни. Висока доза мелфалан с подкрепа на стволови клетки е курс на лечение, който често включва престой в болница с 2-3 седмици и няколко месеца възстановяване. Използването на месечния перорален курс на мелфалан е по-малко токсично, но е свързано с по-висок риск от развитие на левкемия.

По-нови лекарства, активни срещу мултиплен миелом (друго анормално заболяване на плазмените клетки), като бортезомиб или леналидомид, също са много ефективни срещу AL и са показали, че дават известна полза на пациенти с рецидивиращо заболяване. Често тези лекарства са включени в предварителната обработка.

Понастоящем по-голямата част от пациентите, които не използват висока доза мелфалан с подкрепа на стволови клетки, получават модерна терапия. Комбинацията от бортезомиб, циклофосфамид и дексаметазон е свързана с добра поносимост и бърз отговор. Лечението на амилоидоза за всеки пациент трябва да се извършва лично, като се вземат предвид особеностите на ситуацията.

Двата най-важни фактора за дългосрочно оцеляване с АЛ са наличието / степента на увреждане на сърцето и хематологичния отговор на терапията.

Има няколко нови лекарства, предназначени да стимулират резорбцията на амилоид от засегнатите органи. Тяхната употреба може да осигури възможност за директно лечение на болните органи. Най-напредналите от тези проучвания са с NEOD001, който е показал известна полза за пациенти, чието основно заболяване на плазмените клетки вече е било лекувано. Понастоящем методът се проучва в комбинация с базирана на бортезомиб терапия в началния етап.

Поддържащата терапия (лечение на застойна сърдечна недостатъчност, внимание към храненето, лечение на вегетативна невропатия и др.) Е много важен елемент от експозицията на лекарството. Предвид сложността на заболяването, се препоръчва лечението да се извършва в специализиран амилоидозен център, или поне пациентът да се подложи на първоначална оценка в такова медицинско заведение с продължително лечение на мястото на пребиваване.

Фамилната амилоидоза се елиминира, ако е възможно, чрез отстраняване на основната причина за анормалното производство на ТТР. Тъй като черният дроб е доминиращ източник, трансплантацията на органи понастоящем е предпочитаният избор при внимателно подбрани пациенти, чието заболяване е на приемливи етапи на развитие. Tafamidis е лекарство, наскоро одобрено за лечение на фамилна амилоидна полиневропатия. Това лекарство се тества в продължаващи проучвания за други форми на заболяването. Patisiran и rhesusiran също са тествани за ефекти върху ATTR формата на амилоидоза, докато ориентацията е насочена към намаляване на нивата на TTR, който образува амилоид.

Препоръчва се консултация с генетика за всички индивиди с наследствен амилоидоза и членовете на техните семейства.

В случай на сенилна амилоидоза терапията е благоприятна, но както за тази форма на заболяването, така и за ATTR, активно се изучават фармакологични методи за лечение, насочени към стабилизиране на молекулата на транстиретина, което ще предотврати образуването на амилоиди.

Вторичното лечение на амилоидозата се основава на лечението на основното заболяване. Например, трансплантация на бъбреците може да се извърши при бъбречна недостатъчност, дължаща се на вторична амилоидоза.

През март 2015 г. FDA одобри използването на медицинско изделие, наречено Aheresis Column Lixelle Beta 2-микроглобулин за лечение на свързана с диализа амилоидоза бета2-микроглобулин. Работата на устройството се основава на отстраняването на бета-2-микроглобулин от кръвта.

Центрове за лечение на амилоидоза

Следните медицински центрове се занимават с диагностика и лечение на амилоидоза, както и изследвания и клинични изпитвания:

• Медицински център в Бостънския университет, който разработи програма за амилоидно лечение и изследване: www.bu.edu/amyloid, тел: (617) 638-4317
• Болница Бригъм и жени / Харвардска програма за сърдечно-съдова атероидоза, Бостън, Масачузетс: www.brighamandwomens.org/amyloidosis, тел: (617) 421-6094
• Sylvester Cancer Center, Университет на Маями, д-р Джеймс Хофман: Тел: (305) 243-4860
• Клиника Мейо, Рочестър МН: www.mayoclinic.org/amyloidosis/index.html, тел: (507) 284-2111
• Медицински център Туфтс, Бостън, Масачузетс: тел. (617) 636-6454
• Мемориал Слоун Кетъринг, Ню Йорк: тел. (212) 639-8808

Други американски лекари, специализирани в клиничния преглед на амилоидозата:

Фамилна амилоидоза:
Merrill Benson, MD. Amyloid Research Group, Университет на Индиана, Индианаполис, Индонезия: Http://www.iupui.edu/

амилоид, тел (317) 278-3426

Амилоидоза на сърцето:

• Родни Х. Фолк, MD. Медицински сътрудници на Харвардския авангард, Медицинско училище в Харвард, Болница Бригъм и жени, Бостън: [email protected], tel. (617) 421-6094
• Matthew Mourer, MD Колумбийска презвитерианска болница, Ню Йорк, (212) 305-9808

Международни амилоидозни центрове (и двете имат информационни уебсайтове):

• Италиански център за изследване и лечение на системна амилоидоза (Павия, Италия) www.amiloidosi.it
• Национален амилоидозен център, Лондон, Великобритания. www.ucl.ac.uk/medicine/amyloidosis/nac/

Видео: Амилоидозната информираност (разказана от Майкъл Йорк) - Предлага се на 14 езика

амилоидоза

Амилоидозата е често срещано системно заболяване на тялото, в което се отлага специфичен гликопротеин (амилоид) в органи и тъкани с дисфункция на последния. В случай на амилоидоза, бъбреци (нефротичен синдром, едематозен синдром), сърцето (сърдечна недостатъчност, аритмии), стомашно-чревния тракт, мускулно-скелетната система, кожата могат да бъдат засегнати. Може би развитието на полисерозит, хеморагичен синдром, психични разстройства. Точното откриване на амилоидоза допринася за откриването на амилоид в биопсия на засегнатата тъкан. Провежда се имуносупресивна и симптоматична терапия за лечение на амилоидоза; според показанията - перитонеална диализа, бъбречна и чернодробна трансплантация.

амилоидоза

Амилоидозата е заболяване от групата на системната диспротеиноза, която се появява с образуването и натрупването в тъканите на комплексно протеин-полизахаридно съединение, амилоид. Преобладаването на амилоидоза в света е до голяма степен географски определено: например, повтарящата се болест е по-често срещана в страните от Средиземноморския басейн; амилоидна полиневропатия - в Япония, Италия, Швеция, Португалия и др. Средната честота на амилоидоза в популацията е 1 случай на 50 хиляди души. Заболяването обикновено се развива при хора на възраст над 50-60 години. Като се има предвид, че почти всички органични системи са засегнати при амилоидоза, болестта се изучава от различни медицински дисциплини: ревматология, урология, кардиология, гастроентерология, неврология и др.

Причини за възникване на амилоидоза

Етиологията на първичната амилоидоза не е напълно изяснена. В същото време е известно, че вторичният амилоидоза обикновено се свързва с хронични инфекциозни заболявания (туберкулоза, сифилис, актиномикоза) и възпалителни заболявания (остеомиелит, бронхиектазии, бактериален ендокардит и др.), По-рядко с туморни процеси (като се използват лимфоми, люкове, както и мануфаконит, както и мануматогенни власти). Реактивна амилоидоза може да се развие при пациенти с атеросклероза, псориазис, ревматична патология (ревматоиден артрит, анкилозиращ спондилит), хронично възпаление (неспецифичен улцерозен колит, болест на Crohn), мултисистемни увреждания (болест на Уипъл, саркоидоза). Сред факторите, допринасящи за развитието на амилоидоза, хиперглобулинемия, дисфункция на клетъчния имунитет, генетична предразположеност и др.

патогенеза

Сред многобройните версии на амилоидогенезата, теорията на диспротеинозата, локалният клетъчен генезис и имунологичните и мутационните теории имат най-голям брой поддръжници. Теорията на локалния клетъчен генезис разглежда само процесите, протичащи на клетъчно ниво (образуването на фибриларни амилоидни прекурсори от макрофаговата система), докато образуването и натрупването на амилоид се случва извън клетката. Следователно, теорията за местния клетъчен генезис не може да се счита за изчерпателна.

Според теорията на диспротеинозата, амилоидът е продукт на абнормен протеинов метаболизъм. Основните звена в патогенезата на амилоидозата, диспротеинемията и хиперфибриногенемията допринасят за натрупването на едроразпределени протеинови фракции и парапротеини в плазмата. Имунологичната теория за произхода на амилоидозата свързва образуването на амилоид с антиген-антитяло реакция, при която чужди протеини или продукти от разпада на собствените им тъкани действат като антигени. В този случай амилоидното отлагане настъпва предимно в местата на образуване на антитела и излишните антигени. Най-универсалната е мутационната теория на амилоидозата, която отчита огромното разнообразие от мутагенни фактори, които могат да причинят абнормен протеинов синтез.

Амилоидът е комплексен гликопротеин, състоящ се от фибриларни и глобуларни протеини, тясно свързани с полизахариди. Амилоидните отлагания се натрупват в интима и адвентиция на кръвоносните съдове, стромата на паренхимните органи, жлезистите структури и др. При минимални отлагания на амилоид промените се откриват само на микроскопично ниво и не водят до функционално увреждане. Силно изразено натрупване на амилоид е придружено от макроскопски промени в засегнатия орган (увеличаване на обема, поява на мастни или восъчни). В резултат на амилоидоза, строма склероза и атрофия на паренхима на органите се развива тяхната клинично значима функционална недостатъчност.

класификация

Според причините се разграничават първична (идиопатична), вторична (реактивна, придобита), наследствена (фамилна, генетична) и сенилна амилоидоза. Има различни форми на наследствена амилоидоза: средиземноморска треска или рецидивиращо заболяване (горещи вълни, коремна болка, запек, диария, плеврит, артрит, кожни обриви), португалска невропатична амилоидоза (периферна полиневропатия, импотентност, нарушения на сърдечната проводимост) роговична атрофия, краниална невропатия), датския вариант (кардиопатична амилоидоза) и много други. и др.

В зависимост от първична лезия на органи и системи се изолира nefropatichesky (бъбречна амилоидоза) kardiopatichesky (амилоидоза сърцето), невропатична (амилоидоза нервна система), gepatopatichesky (черен дроб амилоидоза) epinefropatichesky (амилоидоза надбъбречната) ARUD-амилоидоза, кожата амилоидоза, и смесен тип заболяване, В допълнение, в международната практика е обичайно да се прави разлика между локална и генерализирана (системна) амилоидоза. Локализирани форми, които обикновено се развиват при възрастни хора, включват амилоидоза при болест на Алцхаймер, диабет тип 2, ендокринни тумори, тумори на кожата и пикочния мехур и др. В зависимост от биохимичния състав на амилоидните фибрили се различават следните форми на амилоидоза: типа:

• AL - в състава на фибрилите леки вериги на Ig (с болест на Waldenstrom, множествен миелом, злокачествени лимфоми);
• АА - в състава на фибрилите се намира остра-фазов серумен а-глобулин, сходен по своите характеристики със С-реактивния протеин (за туморни и ревматични заболявания, периодично заболяване и др.);
• Aβ2M-в състава на фибрилите р2-микроглобулин (с хронична бъбречна недостатъчност при пациенти на хемодиализа);
• ATTR - в състава на фибрилите се транспортира протеин транстиретин (при семейни наследствени и сенилни форми на амилоидоза).

Симптоми на амилоидоза

Клиничните прояви на амилоидоза са разнообразни и зависят от тежестта и локализацията на амилоидните отлагания, биохимичния състав на амилоида, "продължителността на времето" на заболяването, степента на органна дисфункция. В латентния стадий на амилоидоза, когато амилоидните отлагания могат да бъдат открити само микроскопски, симптомите отсъстват. Тъй като функционалната недостатъчност на този или онзи орган се развива и прогресира, клиничните признаци на заболяването нарастват.

При бъбречна амилоидоза настоящият стадий на умерена протеинурия е последван от развитие на нефротичен синдром. Преходът към развитата фаза може да бъде свързан с отложена интеркурентна инфекция, ваксинация, хипотермия, обостряне на основното заболяване. Отокът постепенно се увеличава (първо на краката, а след това върху цялото тяло), развиват се нефрогенна хипертония и бъбречна недостатъчност. Възможна е поява на тромбоза на бъбречната вена. Масовата загуба на протеин е придружена от хипопротеинемия, хиперфибриногенемия, хиперлипидемия, азотемия. В урината се открива микро-, понякога брутна хематурия, левкоцитурия. Най-общо по време на амилоидоза на бъбреците се изолират ранен стадий без ток, едематозен стадий и уремичен (кахектен) етап.

Амилоидозата на сърцето възниква като рестриктивна кардиомиопатия с типични клинични признаци - кардиомегалия, аритмия, прогресивна сърдечна недостатъчност. Пациентите се оплакват от недостиг на въздух, подуване, слабост, която възниква при незначителни физически усилия. По-рядко, при амилоидоза на сърцето, се развива полисерозит (асцит, ексудативен плеврит и перикардит).

Поражението на стомашно-чревния тракт при амилоидоза се характеризира с амилоидна инфилтрация на езика (макроглиза), хранопровода (нарушения на ригидността и подвижността), стомаха (киселини в стомаха, гадене), червата (запек, диария, синдром на малабсорбция, чревна обструкция). Стомашно-чревно кървене може да се появи на различни нива. При амилоидна инфилтрация на черния дроб се развива хепатомегалия, холестаза, портална хипертония. Заболяването на панкреаса с амилоидоза обикновено се маскира като хроничен панкреатит.

Амилоидозата на кожата се появява с появата на множество восъчни плаки (папули, възли) в лицето, шията и естествените кожни гънки. Външно, кожните лезии могат да приличат на склеродермия, невродермит или лихен планус. За амилоидните лезии на мускулно-скелетната система, типично е развитието на симетричен полиартрит, синдром на карпалния тунел, скапулогумарен периартрит, миопатия. Индивидуалните форми на амилоидоза, включващи участието на нервната система, могат да бъдат придружени от полиневропатия, парализа на долните крайници, главоболие, замаяност, ортостатична хипотония, изпотяване, деменция и др.

диагностика

Клиничните прояви на амилоидоза могат да бъдат срещнати от различни клиницисти: ревматолози, уролози, кардиолози, гастроентеролози, невролози, дерматолози, терапевти и др. За точната диагноза са от първостепенно значение цялостната оценка на клиничните и анамнестични признаци, провеждането на цялостен лабораторен и инструментален преглед.

За да се оцени функционалното състояние на сърдечно-съдовата система, се предписват ехокардиография и ЕКГ. Прегледът на храносмилателния тракт включва ултразвуково изследване на коремните органи, рентгенова диагностика (рентгенография на хранопровода, стомаха, иригология, преминаване на барий), ендоскопски изследвания (ендоскопия). За амилоидоза трябва да се има предвид, когато комбинирана протеинурия, левкоцитурия, цилиндрурия с хипопротеинемия, хиперлипидемия (повишени кръвни нива на холестерол, липопротеини, триглицериди), хипонатриемия и хипокалцемия, анемия, намален брой на тромбоцитите. Електрофорезата на серума и урината може да определи наличието на парапротеини.

Окончателната диагноза на амилоидозата е възможна след откриването на амилоидни фибрили в засегнатите тъкани. За тази цел може да се извърши биопсия на бъбреците, лимфните възли, венците, стомашната лигавица, ректума. Установяването на наследствения характер на амилоидозата допринася за задълбочен медицински генетичен анализ на родословието.

Лечение на амилоидоза

Липсата на познания за етиологията и патогенезата на заболяването предизвиква трудности, свързани с лечението на амилоидоза. При вторичната амилоидоза е важно активното лечение на основното заболяване. Хранителните указания предполагат ограничаване на приема на трапезна сол и протеини, включително суров черен дроб в диетата. Симптоматичната терапия на амилоидоза зависи от наличието и тежестта на някои клинични прояви. Като патогенетична терапия могат да се предписват 4-аминохинолинови препарати (хлороквин), диметилсулфоксид, единиол, колхицин. За лечение на първична амилоидоза се използват режими на лечение с цитостатици и хормони (мефолан + преднизон, винкристин + доксорубицин + дексаметазон). С развитието на CRF е показана хемодиализа или перитонеална диализа. В някои случаи се повдига въпроса за бъбречна или чернодробна трансплантация.

перспектива

Курсът на амилоидоза е прогресивен, почти необратим. Заболяването може да бъде засилено от амилоидни язви на хранопровода и стомаха, кървене, чернодробна недостатъчност, диабет и др. С развитието на хронична бъбречна недостатъчност средната продължителност на живота на пациентите е около 1 година; с развитието на сърдечна недостатъчност - около 4 месеца. Прогнозата за вторична амилоидоза се определя от възможността за лечение на основното заболяване. По-тежка амилоидоза се наблюдава при пациенти в напреднала възраст.