Доброкачествена фамилна хематурия

Доброкачествената фамилна хематурия е наследствено заболяване, при което електронно-микроскопското изследване разкрива тънки мембрани в основата на гломерулните капиляри.

Етиологията и патогенезата на заболяването не са известни. Доброкачествената фамилна хематурия се предава чрез автозомно доминантно наследяване.

Морфология. Лека и имунофлуоресцентна микроскопия на проби от бъбречна биопсия дава диагностично отрицателни резултати. При електронна микроскопия при пациенти с доброкачествена фамилна хематурия се наблюдава частично фокусно или дифузно намаляване на дебелината на базалната мембрана на гломерулите до 10.4 nm и значително количество еритроцити в капсулата на бъбречния гломерул.

Основният клиничен симптом е рецидивираща еритроцитурия, която често се появява след инфекция на дихателните пътища. Увреждането на слуха и XHH не са характерни. Във всички случаи еритроцитурията трябва да търси корените си в семейството.

Диференциалната диагноза на доброкачествената фамилна хематурия, синдрома на Алпорт и болестта на Бергер трябва да се извършва внимателно.

Прогнозата за доброкачествена фамилна хематурия е абсолютно благоприятна. Няма специфично лечение.

Доброкачествена фамилна хематурия. Заболяване на тънки мембрани в основата;

Автозомно-доминантния синдром на Alport

Автозомно доминантно наследство, характеризиращо се с предаване през мъжката линия, е рядко. Клиничният фенотип е еднакъв за мъже и жени. Курсът е по-лесен, отколкото с Х-свързана форма, с късна и непостоянна прогресия до развитието на ESRD и загуба на слуха. В някои семейства са идентифицирани хетерозиготни мутации в гените COL4A3 или COL4A4.

При доброкачествена фамилна хематурия, изолираната хематурия, обикновено микрогематурия, е единственият симптом. Не се наблюдава прогресия на заболяването до бъбречна недостатъчност. При светлинната микроскопия бъбречната тъкан е нормална и с електронна микроскопия може да се види фокално или дифузно изтъняване на GBM. DSH се предава в автозомно доминантния тип и хетерозиготни мутации в гените COL4A3 или COL4A4 са открити в някои семейства, т.е. в тези семейства, това не-тежко "нарушение" представлява хетерозиготен статус на автозомно-рецесивния СА. Това откритие също показва широк спектър от фенотипове, свързани с мутации в гените COL4A3 и COL4A4, от изолирана хематурия до TCRV. От практическа гледна точка, при малки деца със спорадична хематурия, точната диагноза може да бъде трудна, ако се открие дифузно изтъняване на GBM. В тази ситуация, кожна биопсия за определяне на експресията на колагенови вериги от тип IV може да бъде добър алтернативен диагностичен метод.

Фигура. Наследствени заболявания на GBM. Електронна микроскопия.

A. GBM е нормален. Ясно видима трислойна структура.

Б. Заболяване на тънки мембрани в основата. Структурата на GBM е запазена, единствената промяна е нейното изтъняване с 2 или повече пъти в сравнение с нормата;

В. Наследствен нефрит (синдром на Alport). Удебеляване и разделяне на GBM с размити вътрешни и външни контури, липса на нормална структура на GBM.

Доброкачествена семейна хематурия, нефронофтиз - Болести на пикочната система при деца

Доброкачествена фамилна хематурия

Заболяването се характеризира с персистираща микрогематурия с гломерулен произход, с интеркурентни остри респираторни заболявания, груба хематурия се появява спорадично. Обикновено се наследява по автозомно доминиращ начин. Момчетата и момичетата са засегнати със същата честота. Протеинурия не се наблюдава, с изключение на периоди на тежка хематурия. Други характерни признаци отсъстват, бъбречната недостатъчност не се развива. Хистологичното изследване не показва промени, въпреки че червените кръвни клетки могат да бъдат открити в капсулата на гломерулите. Електронно-микроскопското изследване показва зони на изтъняване на базалната мембрана на гломерулните капиляри.
В процеса на диагностициране е важно да се изключат други потенциално по-сериозни заболявания, особено нефрит с развитието на глухота (синдром на Алпорт). Трябва да се обмисли възможността за повтаряща се брутна хематурия с фокален гломерулонефрит; това не-фамилно заболяване може да бъде потвърдено чрез бъбречна биопсия.
Други причини за хематурия са посочени в таблица. 13-2, също трябва да бъдат изключени въз основа на клинични, лабораторни и хистологични признаци. Доброкачествената фамилна хематурия може да бъде надеждно потвърдена само след дълго наблюдение на пациента. Избягвайте инвазивни изследователски методи. Откриването на цилиндри в утайката от урината потвърждава бъбречния произход на хематурия. Необходимо е да се направи интравенозна пиелография, да се измери дневното отделяне на протеини и нивото на карбамиден азот в кръвта и серумния креатинин. Бъбречната биопсия помага да се разграничи това заболяване от други форми на фамилно бъбречно заболяване, включващо гломерулите. Индикация за анамнеза за хематурийни епизоди при членове на семейството, бъбречно заболяване, глухота, аномалия на очите имат определена стойност за диагностициране. При доброкачествена фамилна хематурия няма нужда от лечение; благоприятна прогноза.

Нефронофтиаза (медуларна цитоза, фамилна ювенилна нефронофтаиаза)

Това наследствено прогресиращо бъбречно заболяване се характеризира с тубулна атрофия, интерстициална фиброза, гломерулосклероза, медуларни кисти, клинично проявени t
анемия, нарушена концентрационна способност на бъбреците и прекомерно отделяне на натрий в урината. Често това е придружено от аномалии на органа на зрението. Вероятно това описание съчетава повече от едно заболяване.
Етиология и епидемиология. Причината е неизвестна, но в много случаи има значение наследствените фактори.
Заболяването е рядко, но се диагностицира с нарастваща честота. Тя има широко географско и етническо разпределение.
Патология и патофизиология. Както гломерулите, така и интерстициалната тъкан с прогресивно белези на последните са включени в процеса, атрофират се техните тубули и основната мембрана, а фиброзата на периферните структури. Приблизително 2/3 от пациентите, умиращи в крайния етап на уремия, се появяват медуларни кисти. Техните размери варират от микроскопични до 3-4 см в диаметър, те включват дисталните тубули и събирателни канали, те са облицовани с плоскоклетъчен епител. В началото кистите могат да отсъстват, но те могат да се развият с напредването на заболяването. В интерстициалната тъкан могат да се появят огнища на хронично възпаление. При повечето гломерули склерозата напредва и те хиалинизират.
Структурните промени в интерстициалната тъкан на медулата обясняват намалената способност на бъбреците да концентрират урината. Невъзможността за забавяне на натрия се дължи на осмотичното натоварване на оцелелите нефрони и фиброзата на кортикалния слой и интерстициалната тъкан, което предотвратява нормалното функциониране на тубулите. Прогресивната загуба на функционираща тъкан може да бъде придружена от намаляване на образуването на еритропоетин и да доведе до анемия и намаляване на производството на 1,25-дихидрооксихолекалциферол и плазмени нива на калций, развитие на забележим вторичен хиперпаратироидизъм и бъбречна остеодистрофия.
Клинични прояви и курс. Спектърът на клиничните прояви отразява разликата в етапите и тежестта на заболяването, вероятността няколко комбинирани нозологични форми в една дефиниция, както и разликата в тежестта на проявите на един генетичен дефект.
Като правило, началото се отнася до възрастта от 5-20 години. Първите признаци са полиурия, жажда, анемия. Разредена с урина, седимент без белези, протеинът обикновено отсъства. Хипертонията и отокът се появяват късно. Първоначално азотемията е слабо изразена, нивото на карбамиден азот в кръвта е 200-400 mg / l. Често бъбреците не могат да задържат натрий и да поддържат равновесие, поради което някои деца трябва да консумират големи количества хранителна сол. Големи количества калций могат да се екскретират в урината и може да се развие хипокалцемия с пристъпи на клинично изразени конвулсии. Често се присъединява към тежката течаща хиперпаратироидна и бъбречна остеодистрофия. В рамките на 5-10 години се развива бъбречна недостатъчност. В някои семейства може да се наблюдава съпътстваща патология: очни заболявания, например цигментален ретинит, катаракта, макулна дегенерация, миопия, нистагъм.
Генетични фактори. В повечето семейства заболяването се наследява, вероятно по аутосомно рецесивен начин; в историята има признаци за наследствени бракове. При пациенти със зряла възраст е идентифициран автозомно доминантния начин на наследяване. Случайни спорадични случаи вероятно са мутации или клинично изразяване на редки рецесивни гени в хомозиготни носители.
Лабораторни данни. Не бяха открити конкретни промени. Основният симптом е нормохромната анемия. Докато уремията не прогресира, големи количества натрий и калций се екскретират в урината. Нивото на последния в серума обикновено е ниско по отношение на високото ниво на фосфат. Често се открива вторичен хиперпаратироидизъм с типични костни промени. Урина без патология, с изключение на ниска относителна плътност. При интравенозна урография обикновено се определя понижение на функцията и малко по-малък размер на бъбреците; Медуларните кисти рядко се откриват на рентгенографиите.
Диагнозата. В рецесивно наследената форма обикновено няма дългосрочна семейна история, с изключение на свързаните с нея бракове. Полиурия, жажда, екскреция на соли с урина, хипостенурия, непроменен уринен седимент, тежка анемия и отсъствие на оток и хипертония без или с аномалии на окото помагат при диагностиката.
Други причини за полиурия и хипостенурия включват нефропатия, дължаща се на хиперкалций или хипокалиемия, обструктивна уропатия и хроничен пиелонефрит. При биопсия на бъбреците не можете да получите конкретни резултати, тъй като кистите не винаги се появяват в медулата или не могат да попаднат в биопсията. Въпреки това, други характерни морфологични промени могат да потвърдят диагнозата.
Предотвратяване. Методите за превенция са неизвестни, но генетичното консултиране, особено при автозомно доминантния начин на наследяване, може да намали броя на засегнатите деца.
Лечение. Няма специфично лечение. Пациентът трябва да получава достатъчно количество сол и течност, особено по време на периодични заболявания, когато не може доброволно да приеме течност в подходящо количество. С напредването на заболяването, екскрецията на сол намалява и може да се развие хипертония. При анемия може да се наложи трансфузия на червени кръвни клетки. Бъбречната остеодистрофия изисква активно лечение с аналози на витамин D с добавяне на достатъчно количество калций. В допълнение към тези дейности е необходимо да се коригира уремията. Диализата и бъбречната трансплантация са от особено значение при тежко болни пациенти.
Прогноза. При повечето пациенти прогресията на заболяването до термична уремия се появява в рамките на 3-10 години, а в някои случаи прогресира по-бавно.

Доброкачествена фамилна хематурия

Изолираната гломерулна хематурия (с еритроцитни цилиндри) може да бъде както спорадична, така и фамилна болест. Нейната биопсия често показва много тънка гломерулна базална мембрана. Това състояние се нарича заболяване на тънки мембрани в основата или доброкачествена хематурия.

Ако заболяването засяга няколко члена на семейството и те нямат бъбречна недостатъчност, те говорят за доброкачествена фамилна хематурия. Разреждането на гломерулната базална мембрана става при различни заболявания, които се различават по молекулярните си основи. Подобно на синдрома на Алпорт, доброкачествената фамилна хематурия е наследствена лезия на гломерулната базална мембрана. Той се проявява и в хроничната хематурия, но има важни разлики:
1) екстрареналните прояви на заболяването са редки;
2) протеинурия, артериална хипертония и развитие на терминална бъбречна недостатъчност не са характерни;
3) полът не засяга протичането на заболяването;
4) заболяването се наследява автозомно доминиращо. Това заболяване е трудно хистологично различаващо се от ранния стадий на синдрома на Алпорт: и в двата случая има еднакво изтъняване на гломерулната базална мембрана.

Въпреки това, при доброкачествена фамилна хематурия, основната мембрана остава изтънена, докато със синдром на Алпорт тя се разслоява с времето и се сгъстява.

Ако пациент с диагноза доброкачествена фамилна хематурия развие протеинурия и артериална хипертония, тогава трябва да се подозира вариант на синдром на Alport, при който изтъняването на гломерулната мембрана преобладава над ексфолиацията и сгъстяването.

В едно холандско семейство пациентите с доброкачествена фамилна хематурия се оказаха хетерозиготни носители на миссенсна мутация в гена COL4A4. Обаче, в други семейства, страдащи от това заболяване, мутации в гените COb4A3 и COb4A4 не са идентифицирани, което показва генетичната хетерогенност на това заболяване. Понастоящем, имунохистохимичните изследвания на тип IV колаген в гломерулната базална мембрана при доброкачествена фамилна хематурия и спорадично заболяване на тънки мембрани в основата не са разкрили никакви нередности в разпределението на която и да е от неговите шест вериги.

Ако има хематурия в семейната анамнеза без CRF, наследена от автозомно-доминантния тип, и радиационната диагностика не открива промени в бъбреците и пикочните пътища, тогава диагнозата на доброкачествена фамилна хематурия може да се приеме без бъбречна биопсия. Ако фамилната анамнеза не е ясна или изобщо не е известна или ако има съпътстваща патология, като протеинурия или глухота, биопсията на бъбреците е много полезна при диагностицирането.

При разкриване на изтъняване на базална мембрана на топка (

хематурия

ХЕМАТУРИЯ (хематурия; гръцка haima, haimat [os] кръв + урон урина) - наличието на кръв в урината.

Г. е симптом на малформации, заболявания и увреждания на пикочно-половата система. Истинската Ж. се отличава с наличието в урината на кръвни телца и фалшиво-червено оцветяване на урината, дължащо се на примесите на кръвните пигменти в хемоглобинурия (виж), хематопорфиринурия (виж Порфиринурия), странични ефекти на някои лекарства. При грешен Г. прозрачността на урината се запазва, в седимента няма червени кръвни клетки.

Различават се и микроскопска и брутна хематурия. Microhematuria - наличието на червени кръвни клетки в урината, открито само чрез микроскопско изследване (вж. Каковски, метод на Addis); видима кръв към невъоръжено око в урината - груба хематурия. Когато обилно Г., когато урината съдържа кръвни съсиреци (с изключение на фибринолитични кръвоизливи, при които не се образуват кръвни съсиреци в урината), съществува заплаха от значителна загуба на кръв. В зависимост от локализацията на източник на Г. са подразделени на начална (начална), крайна (терминална) и обща.

Първоначалната Г., при рязане само първата порция урина съдържа примес на кръвта, свидетелства за увреждане на предната част на уретрата. Често тази форма Г. се комбинира с уретрорагия - независима (извън момента на уриниране) освобождаване на кръв от уретрата; може да се наблюдава в случай на нараняване, неоплазма на уретрата, специфичен и неспецифичен уретрит.

Терминал G. се характеризира с появата на кръв в последната порция урина; настъпва, когато уретроцистит, остър простатит, коликулит, камъни или тумори на задната част на уретрата, шийката на пикочния мехур; рядко при рак или аденом на простатата, разширени вени на шията на пикочния мехур.

Patol, процесите, локализирани в пикочния мехур, горните пикочни пътища и бъбреците, обикновено са придружени от общо G., т.е. от наличието на кръв във всички проби на урината. Макроскопичната обща Г. заслужава специално внимание, възникващо при липса на други признаци на болестта - т.нар. безболезнено, или едносимптомно, G. Такива G. често е първият признак на тумор на отделителната система. Кървенето от двата уретера, наблюдавано при цистоскопия (вж.), Е характерно за дифузни бъбречни заболявания (гломерулонефрит, увреждане на бъбреците при захарен диабет, колагеноза, кръвни заболявания и др.) И от един уретер - по-често с туморно или бъбречно увреждане, нефролитиаза, деструктивно-язвени форми на бъбречна туберкулоза, хидронефроза, нефроптоза, кистични образувания и шистосомоза на бъбреците. Моносимптоматична Г. може да се дължи на компресия на бъбречната вена; некроза на бъбречните папили, понякога възникваща на фона на латентния пиелонефрит при пациенти със захарен диабет, нарушени свойства на кръвосъсирването (хемофилия, сърповидно-клетъчна анемия, тромбоцитопения и др.). Въвеждането на антикоагуланти (хепарин, ди-кумарин, пелентан и др.), Сулфаниламид и някои други лекарства може да предизвика макроскопски G.

Преди провеждане на цистоскопия при едносимптомно Г. не е необходимо да се прибягва до хемостатични средства.

Ако по време на изследването на пикочния мехур кървенето спре, то то може да бъде предизвикано от интравенозно приложение на 10 000 IU хепарин. Използването на конвенционални методи urol. диагностиката позволява да се установи причината за моносимптомна Г. при 70% от пациентите; случаи с неясна етиология, която преди това се приписва на т.нар. При някои пациенти такова кървене възниква във връзка с нарушение на целостта на отделните секции на бъбреците, с некротичен папилит.

Съобщенията между тънкостенните венозни сплетения на вътрешната зона и лумена на чашката могат да се развият с рязко повишаване на вътрешноглазния натиск или в резултат на венозна хипертония. В случаите на епителизация на тези съобщения се образува венозно-коричен канал, който е причина за персистиращо G; За откриването му се използва ретроградна пиелография (виж) с пълнене на таза и чаши със смес от рентгеноконтрастно вещество и водороден пероксид.

Използването на аортография (виж), пункционна биопсия на бъбреците (вж. Бъбреци, изследователски методи) ви позволява да уточните етиологията на Г., при 10% от пациентите причината за Г. може да се установи само с дългосрочно наблюдение и биопсия на бъбреците по време на операцията. При такива пациенти обикновено се откриват скритите настоящи нефролитиази, тумор, папилна некроза, туберкулоза, гломерулонефрит. Това е изключително рядко в патологоанатомично изследване на бъбреците, изтрито за G., причината за кървене остава необяснима. Известни са наблюдения за преустановяване на моносимптоматичната Г. след премахването на гнойния фокус в организма (кариозен зъб, тонзилит и др.).

Когато уролитиаза G. обикновено се увеличава след пристъп на бъбречна колика, физическа активност. При пациенти с гломерулонефрит, заедно с Г., са отбелязани протеинурия, цилиндрурия, оток, хипертония; в G., причинени от поражение на топките, натрупвания на плазмен протеин в проблясъка на тубулите спирачката напред на еритроцитите. При такива пациенти при макроскопски G. не се наблюдава в урината на кръвни съсиреци.

Гнойните възпалителни процеси се характеризират, освен с G., с наличието на пиурия, цилиндри на левкоцити, бактериурия, треска.

Обобщени данни за характеристиките на G. - виж таблицата.

За спецификация на източника G. използвайте стаканови тестове (виж), измиване на пикочния мехур, ендоскопски, радиологичен, радиоизотоп и други методи.

Лечението на G. с изяснена етиология има за цел да елиминира причиняващите я фактори. При обилна Г. се предписва симптоматично лечение - виж Повръщане, кръвоизлив, кървене.

Семейната хематурия при деца

Хематурия фамилна при деца (син. Доброкачествен семеен хематурия) - единственият клин, проява на наследствен (фамилен) нефрит.

Първо е описано от Baer (G. Baehr) през 1926 г. Заболяването се наследява според автозомно доминантния тип (виж Inheritance) и представлява 2,5-11% от случаите на дифузен гломерулонефрит.

Има две форми на заболяването: повтарящи се и постоянни.

Повтарящ се Г. се появява на фона на интеркурентни заболявания (често дихателни), след физическо натоварване, хранително претоварване с животински протеини.

Външните фактори нямат значителен ефект върху тежестта на постоянната G. случайно се установява по време на медицински преглед, хоспитализация за друго заболяване.

Постоянният Г. може да продължи много месеци, години и дори през целия живот.

За диагностика, семейството и генеалогичната история са най-важни. Заключението на наследствената генеза на Г. може да се направи още при първото споменаване на заболяването на гломерулонефрит при роднини на детето. Поживата пункционна биопсия не показва специфични промени в структурата на бъбреците. Червените кръвни клетки се намират в лумена на тубулите.

Диференциалната диагноза се извършва с дифузен гломерулонефрит (виж), синдром на Алпорт (вж.). За разлика от синдрома на Алпорт, съпругът Г. при деца не се характеризира с увреждане на органите на слуха и зрението, както и на пролинурия. Съществува мнение, че синдромът на Алпорт и семейната Г. са клин, варианти на същия наследствен нефрит.

Не съществуват специални методи на лечение. Когато инфекцията на пикочните пътища показва антибиотична терапия. Ефективността на лечението трябва да се оценява не чрез общи тестове на урината, а чрез функционално състояние на бъбреците, включително тяхната ритмична активност.

Прогнозата при липса на пиелонефрит и автоимунни слоеве е благоприятна.

Кратко описание на основните заболявания и увреждания на пикочните органи, придружени от хематурия (при възрастни)

Основни клинични симптоми на заболяване или увреждане

Вид хематурия и нейните особености

Лабораторната урина се променя

Рентгенови данни на пикочно-половата система

Данни за ендоскопията

Малформации, болести, увреждания

Оток, признаци на бъбречна недостатъчност, наличие на фокус на хрон, инфекция (туберкулоза, емпиема, остеомиелит и DR *)

Микроскопски се появява периодично

Протеинурия, цилиндрурия, хипоизостенция

Повишен размер на бъбреците, късно освобождаване на контрастен агент

Обикновено не се провеждат изследвания.

Увеличен бъбрек с неравна повърхност

Разпръснати контрастни сенки

Обикновено няма промяна

Хидронефроза (Фиг. 1)

Болка, увеличен бъбрек; с двустранен процес, признаци на бъбречна недостатъчност

Често микроскопични, рядко макроскопични

Разширяване на чашата и лакталната система, стесняване на уретера

Забавя се оцветяването на индигокармините в урината

Рак на хипернефроидите (аденокарцином (Фиг. 8))

Увеличен бъбрек, притъпяваща болка в гърба

Макроскопски, кръвни съсиреци

Протеинурия, туморни клетки

Дефектна система за пълнене на чашата-таза; на ангиограмата - характерен модел на "локви"

В периода на хематурия, кръвта се освобождава от устата на уретера на засегнатата страна.

Остър гломерулонефрит (Фиг. 12)

Хипертония, оток, олигурия

Първоначално, макроскопично (цвета на месото), по-късно микроскопично

Хематурия при деца

Хематурия при деца

  • Съюз на педиатрите на Русия

Съдържание

Ключови думи

  • деца;
  • хематурия;
  • кръв в урината

Списък на съкращенията

BP - кръвно налягане

Анти-ДНК-антитела към дезоксирибонуклеиновата киселина

ANF ​​- антиядрен фактор

ANCA - анти-неутрофилни цитоплазмени антитела

ИТМ - заболяване с минимална промяна

BTBM - заболяване на тънки мембрани в основата

АСЕ инхибитор - инхибитор на ангиотензин-конвертиращия ензим

Инфекции на пикочните пътища

КТ - компютърна томография

MVP - пикочните пътища

MPGN - мембранопролиферативен мезангиокапиларен) гломерулонефрит

ЯМР - магнитен резонанс

SLE - системен лупус еритематозус

GFR - скорост на гломерулната филтрация

CM - светлинна оптична микроскопия

Ултразвук - ултразвук

FCM - фазова контрастна микроскопия

Хронична бъбречна недостатъчност - хронична бъбречна недостатъчност

CLS - система за чаши и таз

Термини и определения

В тези клинични насоки не се използват нови и целенасочени професионални термини.

1. Кратка информация

1.1 Определение

Хематурия е присъствието на кръв в урината.

1.2 Етиология и патогенеза

Произходът на хематурия се дължи на различни причини, свързани с механична травма, нарушена хемостаза, микробно-възпалителни процеси, калциурия, образуване на конкременти в пикочната система, съдови васкулити на бъбречните съдове, имунен комплексен нефрит, патология на колагена на гломеруларните мембрани, цистична дисплазия и др. Развитието на хематурия може да се раздели на две групи: гломерулна и не гломерулна. Сред не-гломерулните причини за хематурия, включително брутна хематурия, кристалурията е най-честата, включително хиперкалциурия, инфекция на пикочните пътища, включително цистит, травма; сред бъбречно - гломерулонефрит.

Диференциацията на източника на хематурия е от основно значение за определяне на по-нататъшната тактика на управление на пациента. Причините за хематурия са обсъдени по-подробно в таблица 1.

Таблица 1 - Най-честите причини за хематурия

Гломерулни заболявания

Ендокапиларна ГН (остър постинфекциозен ГН)

Заболяване на тънки мембрани в основата

GN GN, GN с полумесата

Негломеруларна хематурия

Уролитиаза, нефрокальциноза:

Туморите

Тумор Wilms et al.

Травма (бъбрек, пикочен мехур, уретра)

друг

Артериовенозни аномалии (фистула)

Център за печалба на чужди тела

Потискане на бъбречната вена (синдром на Nutkracker)

Симулация (добавяне на кръв към урината)

Коагулопатиите (хемофилия и др., Антикоагуланти) винаги се комбинират с други хеморагични симптоми.

1.3 Епидемиология

Честотата на хематурия варира от 0,5–4% при децата и до 12–21,1% при възрастни.

1.4 Кодиране на МКБ-10

Остър нефритен синдром (N00):

N00.0 - Остър нефритен синдром с леки гломерулни нарушения;

N00.1 - Остър нефритен синдром с фокални и сегментарни гломеруларни лезии;

N00.2 - Остър нефритен синдром при дифузен мембранозен гломерулонефрит;

N00.3 - Остър нефритен синдром при дифузен мезангиален пролиферативен гломерулозен нефрит;

N00.4 - Остър нефритен синдром с дифузен ендокапиларен пролиферативен гломерулонефрит;

N00.5 - Остър нефритен синдром с дифузен мезангиокапиларен гломерулонефрит;

N00.6 - Остър нефритен синдром с гъста седиментна болест;

N00.7 - Остър нефритен синдром при дифузен гломерулонефрит в полумесец;

N00.8 - Остър нефритен синдром с други промени;

N00.9 - Остър нефритен синдром с неуточнена промяна;

N02.9 - Повтаряща се и персистираща хематурия с неуточнена промяна.

При проверка на диагнозата, чиято клинична проява е хематурия (изолирана или в комбинация с други симптоми), диагнозите се кодират в съответствие с нозологичната форма:

Наследствена нефропатия (N07):

N07.0 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, с малки гломерулни нарушения;

N07.1 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, с фокални и сегментарни гломеруларни лезии;

N07.2 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, за дифузен мембранозен гломерулонефрит;

N07.3 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, за дифузен мезангиален пролиферативен гломерулонефрит;

N07.4 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, за дифузен ендокапиларен пролиферативен гломерулонефрит;

N07.5 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, за дифузен мезангиокапиларен гломерулонефрит;

N07.6 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, за гъста утайка;

N07.7 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, за дифузен сърповидно-гломерулонефрит;

N07.8 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, с други промени;

N07.9 - Наследствена нефропатия, некласифицирана другаде, с неуточнена промяна.

Кистозна бъбречна болест (Q61):

Q61.1 - Поликистозна бъбречна болест, детски тип.

Други специфични синдроми на вродени аномалии [малформации], засягащи няколко системи (Q87):

Q87.8 - Други специфични синдроми на вродени аномалии с други скелетни промени. Синдром на Алпорт.

1.5 Класификация

А - бъбречна хематурия;

Б - персистираща хематурия;

Б - асимптоматична изолирана микрогематурия;

- брутална хематурия с промяна в цвета на урината;

- микрогематурия с протеинурия> 0,5 g / l;

- микрогематурия с клинични симптоми (дизурия, хеморагичен синдром, треска, болка и др.).

1.6 Примери за диагнози

  • Остър постинфекциозен гломерулонефрит (протеинурия, хематурия), период на обратно развитие. Ограничаване на функцията на осмотична концентрация.
  • Наследствен нефрит. Синдром на Алпорт (протеинурия, хематурия, двустранна невросензорна загуба на слуха II степен), Х-свързан. Функцията на бъбреците е запазена. Хронично бъбречно заболяване, I етап
  • IgA нефропатия (протеинурия, хематурия), активен стадий; бъбречна функция запазена. Хронично бъбречно заболяване, I етап
  • Nephritis Schönlein-Henoch (непълен нефротичен синдром, хематурия), активна фаза. Ограничаване на функцията на осмотична концентрация. Хронично бъбречно заболяване, I етап
  • ANCA-свързан бързо прогресиращ гломерулонефрит (непълен нефротичен синдром, хематурия), активен стадий. Намалена гломерулна филтрация и осмотична концентрация. Хронично бъбречно заболяване, етап III.

1.7 Клинична картина

При откриване на IgA нефропатия се оценява тежестта на протеинурията, състоянието на бъбречните функции и тежестта на морфологичните промени. Прогнозата за IgA нефропатия като цяло е благоприятна; при 25% от пациентите заболяването прогресира до краен стадий на CRF [10,15].

Синдромът на Алпорт често е Х-свързано наследяване и е по-тежко при мъжете. Патогномонично развитие на невро-сензорна загуба на слуха през второто или третото десетилетие от живота. Няма ефективна терапия.

При остър постинфекциозен гломерулонефрит най-често етиологичният фактор е група А-хемолитичен стрептокок (Streptococcus pyogenes). В повечето случаи заболяването има благоприятен цикличен ход и завършва с възстановяване без необходимост от стероидна или имуносупресивна терапия. Диагнозата се основава на клиничните признаци на нефротичен синдром, увеличаване на ASL-O титъра, намаляване на нивото на С3 на фракцията на комплемента, посяване на Streptococcus pyogenes от фаринкса или от кожата при наличие на стрептодермия или еризипела.

2. Диагноза

Съществуват няколко количествени критерия за определяне на хематурия: присъствието на 3 или повече еритроцити в зрителното поле на не центрофугирана урина или 5 или повече еритроцити в зрителното поле с x40 микроскопия на урината се центрофугират при центробежно ускорение от 750 g.

Брутната хематурия винаги показва наличието на патология. Въпреки това, червеният цвят на урината не е задължително причинен от груба хематурия - той може да се промени под въздействието на определени храни, лекарства, а също и поради екскрецията на порфирини с урината. Ето защо всеки такъв епизод трябва да бъде потвърден с помощта на диагностични ленти или микроскопия на утайката от урина.

Идентифицирането на причините за хематурия изисква следване на специфичен диагностичен алгоритъм (Таблица 2).

Таблица 2 - Диагностични алгоритми за хематурия

Обременената фамилна анамнеза (хематурия, хронична бъбречна недостатъчност (CRF), загуба на слуха)

- оценка на бъбречните функции (с прогресия - увеличение на креатинина и намаляване на скоростта на гломерулната филтрация);

- определяне на нивото на протеинурия (умерена до тежка), хематурия също е характерна;

- нефробиопсия (с електронна микроскопия и имунохистохимични изследвания - установяване на морфологичната диагностика на заболяването на тънки мембрани в основата, синдром на Алпорт);

- оценка на слуха (двустранна сензорна загуба на слуха) и зрение (характерни промени в синдрома на Алпорт - преден лентикон, пермакуларни точки на ретината)

Натоварена наследствена история

- визуални диагностични методи (ултразвук, рентгенография на коремната кухина, КТ, ЯМР по показания - откриване на зъбен камък, обструкция);

- повишено отделяне на сол от урината

Фарингит, инфекция на горните дихателни пътища (в рамките на предходните 2-4 седмици)

Остър постинфекционен гломерулонефрит

- определяне на нивото на антистрептолизин-О (ACL-O, характеризиращо се с повишаване), C3 фракция на комплемента (характеризираща се с понижение);

- оценка на бъбречната функция (често - намаляване на скоростта на гломерулната филтрация);

- определяне на нивото на протеинурия (изразено);

- измерване на кръвното налягане (характеризиращо се с артериална хипертония)

Инфекция на пикочните пътища

- култура на урина за стерилност (растеж на патогенна микрофлора);

- Ултразвуково изследване на бъбреците и пикочния мехур (аномалии на пикочните пътища, разширени CLS, възпалителни промени в пикочния мехур)

Хеморагичен обрив, абдоминален и ставен синдром

Schonlein purpura-Genoha, тромбоцитопения, други коагулопатия

- пълна кръвна картина (тромбоцитопения);

- коагулограма (признаци на хипокоагулация);

- определяне на нивото на протеинурия (умерена до тежка);

- измерване на кръвното налягане (често повишено)

Коремна болка

Инфекция на пикочните пътища

- визуални диагностични методи (ултразвук, рентгенография на коремни органи, КТ, ЯМР - обемно образуване, камък, обструкция и др.);

- култура на урина за стерилност (растеж на патологична микрофлора);

- изследване на екскрецията на соли в дневната урина или по отношение на креатинина в урината (повишено)

2.1 Оплаквания и анамнеза

  • При събиране на история и оплаквания се препоръчва да се обърне внимание на:
  • обременената фамилна анамнеза (наличието на хематурия в близкото семейство, патология на органа на слуха и зрението, хронично бъбречно заболяване, уролитиаза);
  • наличието на остри респираторни вирусни инфекции, инфекции на горните дихателни пътища, фарингит и др.;
  • наличие на хеморагичен обрив, абдоминален, ставен синдром;
  • дизурични явления.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства Б)

2.2 Физически преглед

  • Препоръчително е да се оцени общото състояние на пациента (телесна температура, ниво на кръвното налягане, симптоми на астения и др.), Състоянието на кожата и видимите лигавици (цвят, хеморагичен синдром, възпалителни промени), стави; аускултативно изследване на дихателната и сърдечно-съдовата системи; палпиране на коремните органи; визуализация, палпиране, перкусионно изследване на урогениталната система.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства Б)

2.3 Лабораторна диагноза

  • Като диагностичен метод се препоръчва да се извърши клиничен анализ на урината с броя на червените кръвни клетки и да се изясни наличието и тежестта на протеинурията [1,2,3].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства А)

  • Препоръчва се провеждане на изследване на морфологията на червените кръвни клетки в урината, за да се направи разлика между бъбречна (гломерулна) и екстрареална хематурия. Използва се светлооптична микроскопия (SM) или фазово-контрастен микроскоп (PCM) [1,4,5,6,7].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

Коментар: Наличието на дисморфични еритроцити в количество над 50% е характерно за гломерулна хематурия. Ако сред всички червени кръвни клетки, акантоцитите (фиг. 1) съставляват повече от 5%, бъбречният произход на хематурия се счита за доказан. Гломеруларният характер на хематурия също потвърждава неговата комбинация с протеинурия с повече от 0,5 g / l.

Фигура 1 - Морфология на еритроцитите в урината с пост-бъбречна (лява) и бъбречна хематурия (акантоцити) (дясно), PCM.

  • Препоръчва се проучване на нивото на екскреция на калций, фосфор, пикочна киселина и оксалатни соли с урината (в дневната урина или по отношение на креатинина на урината) [8,9].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Препоръчва се провеждане на общ клиничен анализ на кръвта (за откриване на наличие на анемия, тромбоцитопения) [10].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Препоръчително е да се извърши биохимичен анализ на кръвта с определяне на серумните нива на креатинин и урея (за оценка на филтрационната функция на бъбреците) и електролитен състав на кръвта [1,10].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Проучвания за скрининг на хемостаза (активирано парциално тромбопластиново време (APTT), тромбиново време (ТВ), международно нормализирано съотношение (INR), протромбинов индекс (PTI), фибриноген, активност на коагулационен фактор в кръвта, VIII и IX), и определяне на времето на кървене и времето за съсирване. [1,10].

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

  • Проучването препоръчва титъра на ASL-O и нивото на C3-компонента на комплемента в кръвта [10].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Препоръчва се скрининг на кръв за серологични маркери на автоимунна патология (анти-ДНК, антиядрен фактор (ANF), антинеутрофилни цитоплазмени антитела (ANCA) [10]).

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

2.4 Инструментална диагностика

  • Препоръчва се да се извърши ултразвуково изследване на отделителната система, за да се открият признаци на структурни нарушения на бъбреците и пикочните пътища, възпалителни промени, обемисти маси, камъни, нефрокальцинози [1,10].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Ако подозирате наличието на зъбен камък в уретера, обструкция, тумор или аномалии на бъбречните съдове (синдром на Леярката), се препоръчва провеждане на рентгенография на коремната кухина и / или компютърна томография и / или магнитен резонанс на пикочната система [1,10].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Ако подозирате наличието на патология, потенциално опасно развитие на прогресивно увреждане на бъбреците с риск от преход към хронична бъбречна недостатъчност, се препоръчва да се проведе морфологично изследване на бъбречната тъкан, за да се провери диагнозата [11].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

Коментари: Показания за бъбречна биопсия при пациенти с хематурия:

  • комбинация с протеинурия или нефротичен синдром;
  • с продължителност повече от година с непокътнати бъбречни функции;
  • фамилна природа на хематурия;
  • комбинация с нарушена бъбречна функция;
  • липса на признаци на коагулопатия, калциурия, структурни нарушения на бъбреците;
  • съмнение за гломерулна генеза на хематурия.

Провежда се светлооптично, имунохистохимично и електронно-микроскопско изследване на биопсия на бъбречната тъкан.

2.6 Професионален съвет

  • Препоръчва се (особено при наличие на обременена фамилна анамнеза) консултация с аудиолог, с провеждане на тонална аудиометрия и преглед на офталмолога [3,12,13].

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

  • Ако подозирате вторичен генезис на хематурия, препоръчва се да се консултирате с други специалисти (хематолог, хирург, онколог) [8,9,10,14].

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

3. Лечение

Тъй като при достатъчно голям процент от случаите откритата хематурия може да изчезне спонтанно, тактиката може да бъде наблюдателна, при условие че се следи бъбречната функция.

Тактиката на терапевтичните подходи се определя в зависимост от причините за хематурия [10].

3.1 Консервативно лечение

  • При отсъствие на протеинурия в случай на IgA нефропатия, не се препоръчва специфична терапия и нивото на протеинурия и бъбречните функции се проследяват при амбулаторни условия.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • При значителна протеинурия в случай на IgA нефропатия се препоръчва кортикостероиден курс на приложение: Преднизон Добре, VC (ATH код: H02AB06) в доза от 1-2 mg / kg или цитостатична терапия (терапия се провежда в болница за 14-21 дни, след това - под контрол на лабораторните показатели при амбулаторни условия).

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

Забележки: тази препоръка остава спорна.

  • Препоръчва се при IgA нефропатията да се определят полиненаситени мастни киселини (ATH код: INN: Омега-3 триглицериди), както и различни антикоагуланти и антиагреганти.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

Коментар: Някои проучвания показват умерена ефикасност на тези лекарства.

  • Препоръчва се в случай на IgA нефропатия предписването на продължителна терапия с инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим (АСЕ инхибитори) Фозиноприл * (код АТ: C09AA09), Еналаприл, VK * (ATH код: C09AA02) (средно: 0.1-0, 3 mg / kg според Fosinopril), което спомага за намаляване на протеинурията и забавя намаляването на бъбречната функция.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • За забавяне на прогресирането на синдрома на Alport се препоръчва употребата на ACE инхибитор: Fozinopril * (ATX код: C09AA09), Enalapril * (ATX код: C09AA02)

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

Забележки: Изборът на индивидуална доза се извършва средно: 0.1-0.3 mg / kg според Фозиноприл).

  • Заболяването на тънките мембрани в основата се характеризира с благоприятен ход, като при тази патология не се препоръчва провеждане на терапия. [10,17]

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

  • При остър постинфекциозен гломерулонефрит се препоръчва двуседмичен курс на пеницилинови антибиотици. Деца, които са получавали антибактериално лечение в продължение на 1-3 месеца. Преди заболяването - защитени аминопеницилини: амоксицилин + клавуланова киселина, VC (ATX код: J01CR02).

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Симптоматичната терапия при остър постинфекциозен гломерулонефрит е насочена към корекция на артериалната хипертония и лечението на оток. Препоръчва се употребата на диуретици: по-често фуроземид, VC (ATC код: C03CA01), по-рядко: Spironolactone g, VC (ATC код: C03DA01) (вж. Клинични указания за лечение на деца с нефротичен синдром), iAPP (GPP): Фозиноприл * (код ATH: C09AA09), Enalapril * (ATH код: C09AA02) (избор на индивидуална доза, средно: 0.1-0.3 mg / kg според Fosinopril), и бавни блокери на калциевите канали (GPP): амлодипин, VC (код ATC: C08CA01) или Lacipidil * (ATH Code: C08CA09) в индивидуално избрани дози.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

Коментари: прогнозата в 90% от случаите е благоприятна. Редки варианти с екстракапиларни промени и бъбречна недостатъчност могат да изискват диализа, пулсова терапия с метилпреднизолон g, VC (ATH код: H02AB04) и циклофосфамид g, VC (ATC код: L01AA01) (виж Клинични указания за лечение на деца с нефротичен синдром). Продължителността на престоя в болницата е средно 14-21 дни (при липса на усложнения), по-нататъшно лечение и наблюдение може да се извърши в извънболнична обстановка. [10,15].

  • В случай на нефрит на Schönlein-Genoh в активната фаза се препоръчва преднизолон, VC (ATX код: H02AB06) при доза от 1-1,5 mg / kg с променлива продължителност.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • В случай на изолирана хронична хематурия при пациенти с шронлей-хенохов нефрит, в повечето случаи терапията не се препоръчва.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • В редки случаи, при нефрит на Shenlein-Henoch, при откриване на морфологични екстракапиларни промени (хемилини), се препоръчва имуносупресивна терапия: Пулсова терапия с метилпреднизолон (ATH код: H02AB04) 30 mg / kg последвано от интравенозно приложение на Cyclophosphamide (ATC код: L01AA01) -20 mg / kg месечно в продължение на шест месеца. Продължителността на болничния престой зависи от тежестта на заболяването; многократно инжектиране на циклофосфамид може да се извърши в условията на един ден болница.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

Забележки: Когато се постигне ремисия, прогнозата в повечето случаи е благоприятна [10].

  • Назначаването на диета с намалено съдържание на калций при идиопатична хиперкалциурия [8,9,10] не се препоръчва.

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

  • Препоръчва се увеличаване на обема на течността при идиопатична хиперкалциурия [8,9,10].

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

  • Когато е устойчив и има риск от образуване на камъни, се препоръчва да се обмисли употребата на хидрохлоротиазид g, VC (ATC код: C03AA03) не повече от 1 mg / kg на ден и цитрати (Blemarin, ATC код: G04BС) под контрола на урината с pH 6,2-6, 8 [8,9,10].

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

Забележки: трябва да се помни, че тиазидните диуретици могат да допринесат за развитието на електролитни нарушения, дължащи се на калциевата реабсорбция.

  • За уролитиаза и камъни по-големи от 5 мм и отсъствие на спонтанно освобождаване, се препоръчва да се обмисли назначаването на литотрипсия. Необходимо е да се постигне пълно отделяне на камъните.

(Сила на препоръките 2; ниво на доказателства А)

  • Препоръчва се изследване на състава на камъка при уролитиаза с помощта на рентгенова дифракция или спектрофотометрия.

(Силата на препоръката е 1; нивото на доказателствата е B)

  • По-нататъшната диагноза, метафилаксията и диетичната терапия за уролитиаза зависят от състава на камъка. При най-често срещаните калциеви калциеви оксалати и камъни на пикочната киселина, цитратите се препоръчват на фона на обилен прием на течности (вж. Клинични указания за деца с уролитиаза). [8,9,10,14].

(Сила на препоръките 1; ниво на доказателства C)

3.2 Хирургично лечение

4. Рехабилитация

5. Профилактика и проследяване

Първоначалната превенция липсва.

При изолирани микрогематурии е необходим динамичен мониторинг на изследванията на урината и мониторинг на състоянието на бъбречните функции.

6. Допълнителна информация, засягаща хода и изхода на заболяването

6.1 Усложнения

Обхватът на възможните усложнения се определя от тежестта на основното заболяване.

6.2 Управление на пациента

Ако се установи наличие на микрогематурия без екстраренални прояви, е възможно да се извърши първичен преглед на амбулаторно или в специализирана дневна болница.

Ако има екстрареални симптоми и / или остро настъпване на хематурия, включително и при появата на макрогематурия, в специализирана педиатрична болница се провежда комплекс от диагностични и, ако е необходимо, терапевтични мерки. Първичната хоспитализация за откриване на хематурия отнема средно 14 дни (проверка на диагнозата и терапията), по-нататъшна хоспитализация е необходима за пристъпи на брутна хематурия и ежегодно с цел последващо планирано изследване.

Пациентът се наблюдава амбулаторно с редовен мониторинг на общи клинични тестове на урина и кръв, динамичен мониторинг на функционалното състояние на бъбреците (б / х кръвен тест с определяне на нивото на серумния креатинин, изследване на урината по Зимницки).

При синдрома на Алпорт хоспитализацията се показва в болницата с цел проследяване 1 път на 6 месеца, амбулаторно наблюдение. С настъпването на хронична бъбречна недостатъчност се предприемат комплексни мерки за лечение на артериална хипертония, анемия, електролитни и костно-минерални нарушения, диализа и бъбречна трансплантация. [12,13,16].

6.3 Резултати и прогнози

Тя зависи от причините за хематурия и се определя от тежестта на основното заболяване.

Като цяло при изолирана хематурия прогнозата е доста благоприятна.

Прогностично неблагоприятната комбинация на хематурия с протеинурия или с нефротичен синдром, синдром на Алпорт, системен лупус еритематозус, екстракапиларен нефрит, поликистоза на бъбреците, тубуло-интерстициален нефрит, туберкулоза, IgA-нефропатия с нефротичен синдром и хипертония, тумори.

Критерии за оценка на качеството на грижите

Таблица 1 - Организационни и технически условия за полагане на грижи.

Вид на медицинското обслужване

Специализирана медицинска помощ

Условия за полагане на грижи

Стационарни / дневни грижи

Форма на медицинското обслужване

Таблица 2 - Критерии за качеството на грижите

критерий

Силата на препоръките

Ниво на доказателства

Извършва се клиничен анализ на урината

1

А

Изследване на морфологията на еритроцитите в партида на свежа урина с дефиниция на% дисморфични форми

1

C

Изследването на нивото на екскреция на соли в дневната урина и / или в една порция от гледна точка на креатинина в урината

Извършен е общ (клиничен) кръвен тест

Изследване на кръвните нива на креатинин, антистрептолизин-О, С3 компонент на комплемента при първоначалната диагноза на пациент с хематурия

По време на първоначалната диагноза на пациент с хематурия беше проведено скринингово изследване на хемостатичната система.

Изследването на автоимунни серологични маркери е извършено по време на първоначалната диагноза на пациент с хематурия.

Позоваването

  1. Комарова О.В. Синдром на хематурия при деца. Медицински научно-образователно списание, 2006; 30
  2. Лелюк В. Ю., Вощула В. И др., Микрогематурия: диференциални диагностични възможности. UroWeb.ru - Урологичен информационен портал, 2006
  3. Ограничена оценка на микроскопската хематурия в педиатрията.
    Педиатрия, 1998; 102: 965-966
  4. Приходина, Л. С., Малашина, О. А. Текущи идеи за хематурия при деца. Нефрология и диализа, 2000; Номер 3
  5. Collar J.E., Ladva S., et al. Червените кръвни клетки преминават през тънките гломерулни мембрани в основата. Kidney International, 2001; 59: 2069-2072
  6. Meglic A., Kuzman D., et al. Деформируемост на еритроцитите и микрогематурия при деца и юноши. Детска нефрология, 2003; 18: 127-132
  7. Zaman Z., Proesmans W. Dysmorphic еритроцити и G1 клетки като маркери на гломерулна хематурия. Детска нефрология, 2000; 14: 980-984
  8. Бутани Л., Калия А. Идиопатична хиперкалциурия, детска нефрология, 2004; 19: 577-582
  9. Polito С., La Manna A., Cioce F., et al. Клинична картина и естествен ход на идиопатична хиперкалциурия при деца. Детска нефрология, 2000; 15: 211-214
  10. Детска нефрология: практическо ръководство / ed. Е. Лойман, А. Н. Цыгин, А. А. Саркисян. М.: Litterra, 2010. 400 с.
  11. Piqueras A.I., White R.H.R., Raafat F., et al. Диагноза на бъбречната биопсия при деца с хематурия. Milford Pediatric Nephrology, 1998; 12: 386-391
  12. Longo I., Porcedda P., et al. Мутации COL4A3 / COL4A4: от семейната хематурия до автозомно-доминантния или рецесивен синдром на Alport.
    Kidney International, 2002; 61: 1947-1956
  13. Ozen, S., Ertoy, D., Heidet, L., et al. Доброкачествена фамилна хематурия, свързана с нова мутация COL4A4. Детска нефрология, 2001; 16: 874-877
  14. Khan M.A., Shaw G., et al. Дали микроскопичната хематурия е урологично аварийно? BJU International, 2002; 90: 355-357
  15. Al-Ruqeishi N., Venugopalan P., et al. IgA нефропатия с клинични признаци на постстрептококов гломерулонефрит. Детска нефрология, 2003; 18: 956-958
  16. Buzza M., Dagher H., Wang Y., et al. Мутации в гена COL4A4 при заболяване с тънка базална мембрана. Kidney International, 2003; 63: 447-453
  17. Monnens L.A.H. Тънко заболяване на гломерулната базална мембрана.
    Kidney International, 2001; 60: 799-800

Приложение А1. Състав на работната група

Баранов А.А. Акад. РАН, доктор по медицина, професор, председател на Изпълнителния комитет на Съюза на педиатрите в Русия.

Намазова-Баранова Л.С., Акад. РАН, д-р, професор, заместник-председател на Изпълнителния комитет на Съюза на педиатрите в Русия.

Цыгин А.Н., проф., Дм, член на Съюза на педиатрите в Русия.

ТВ Сергеева, проф. Д-р, член на Съюза на педиатрите в Русия

Комарова О.В., дм, член на Съюза на педиатрите в Русия

Вознесенская Т.С., дм, член на Съюза на педиатрите в Русия

Зробок О.А., член на Съюза на педиатрите в Русия

Вашурина Т.В., дм, член на Съюза на педиатрите в Русия

Маргиева Т.В., член на Съюза на педиатрите на Русия

Дмитриенко С.В., член на Съюза на педиатрите на Русия

Каган М.Ю.

Авторите потвърждават липсата на финансова подкрепа / конфликт на интереси, която трябва да бъде оповестена публично.

Приложение А2. Методология за разработване на клинични насоки

Методи, използвани за събиране / избор на доказателства: търсене в електронни бази данни.

Описание на използваните методи за оценка на качеството и доказателствената сила: предоставените доказателства за препоръките са публикациите, включени в Cochrane Library, EMBASE, MEDLINE и PubMed базите данни. Дълбочина на търсене - 5 години.

Използваните методи за оценка на качеството и доказателствената сила:

  • консенсус от експерти;
  • оценка на значимостта в съответствие с рейтинговата схема.

Методи, използвани за анализ на доказателствата:

  • прегледи на публикувани мета-анализи;
  • систематични прегледи с таблици с доказателства.

Описание на методите, използвани за анализ на доказателствата

При избора на публикации като потенциален източник на доказателства, методологията, използвана във всяко изследване, се проверява, за да се гарантира нейната валидност. Резултатът от проучването се отразява на нивото на доказателствата, предоставени на публикацията, което от своя страна засяга силата на препоръките.

За да се сведат до минимум потенциалните грешки, всяко изследване се оценява независимо. Всички различия в рейтингите бяха обсъдени от цялата група автори. Когато беше невъзможно да се постигне консенсус, участваше независим експерт.

Методи, използвани за формулиране на препоръки: експерти по консенсус.

Показатели за бенчмаркинг (Точки на добра практика - GPP)

Препоръчителната доброкачествена практика се основава на клиничния опит на авторите на разработените препоръки.

Икономически анализ

Не е извършен анализ на разходите и не са анализирани публикации по фармакоикономика.

Препоръки Метод на валидиране

  • Външна експертна оценка.
  • Вътрешна експертна оценка.

Описание на метода за валидиране на препоръките

Настоящите препоръки в предварителната версия бяха разгледани от независими експерти, които бяха помолени да коментират тълкуването на доказателствата, които са в основата на препоръките и са разбираеми за разбиране.

Лекарите от първичното ниво (имунолози-алерголози) получиха коментари относно яснотата на представянето на тези препоръки, както и оценката им за важността на предложените препоръки като средство за ежедневна практика.

Всички коментари, получени от експерти, бяха внимателно систематизирани и обсъдени от членовете на работната група (автори на препоръки). Всяка точка беше обсъдена отделно.

Консултация и експертна оценка

Проектопрепоръките бяха разгледани от независими експерти, които бяха помолени да коментират яснотата и точността на тълкуването на доказателствената база, на която се основават препоръките.

Работна група

За окончателното преразглеждане и препоръки за качествен контрол бяха преразгледани от членовете на работната група, които стигнаха до заключението, че всички коментари и експертни коментари са взети предвид, рискът от системни грешки при разработването на препоръки е сведен до минимум.

Основни препоръки

Силата на препоръките (1-2) въз основа на подходящи нива на доказателства (A - C) и показатели за доброкачествена практика (Таблица 1) - точки за добри практики (GPP) са дадени в представянето на текста на препоръките.

Таблица 1 - Схема за оценка на нивото на препоръките

Степента на надеждност на препоръките

Съотношение риск-полза

Методологично качество на доказателствата

Обяснение на препоръките

Силна препоръка, основана на висококачествени доказателства.

Ползите ясно надделяват над рисковете и разходите, или обратното.

Надеждни, непротиворечиви доказателства, основани на добре изпълнени РКИ или неоспорими доказателства, представени в някаква друга форма.

Малко вероятно е по-нататъшните изследвания да променят нашето доверие в оценката на баланса между ползите и рисковете.

Силна препоръка, която може да се използва в повечето случаи при преобладаващ брой пациенти без никакви промени или изключения.

Силна препоръка въз основа на доказателства за умерено качество.

Ползите ясно надделяват над рисковете и разходите, или обратното.

Доказателства, основани на резултатите от РКИ, извършени с определени ограничения (несъответстващи резултати, методологични грешки, косвени или инцидентни и т.н.) или други основателни причини. По-нататъшни изследвания (ако бъдат проведени) вероятно ще повлияят на нашата увереност в оценката на баланса между ползите и рисковете и могат да го променят.

Силна препоръка, която е възможна в повечето случаи.

Силна препоръка въз основа на доказателства с ниско качество.

Възможно е ползите да надделее над възможните рискове и разходи или обратно.

Доказателства, основани на наблюдателни проучвания, несистематичен клиничен опит, резултати от РКИ, извършени със значителни недостатъци. Всяка оценка на ефекта се счита за несигурна.

Относително силна препоръка, която може да бъде променена при получаване на доказателства за по-високо качество.

Слаба препоръка, основана на висококачествени доказателства

Ползата е сравнима с потенциалните рискове и разходи.

Надеждни доказателства, основани на добре изпълнени РКИ или потвърдени от други неопровержими данни.

Малко вероятно е по-нататъшните изследвания да променят нашето доверие в оценката на баланса между ползите и рисковете.

Изборът на най-добрата тактика ще зависи от клиничната ситуация (обстоятелства), пациента или социалните предпочитания.

Слаба препоръка въз основа на доказателства за умерено качество.

Ползите са съпоставими с рисковете и усложненията, но има несигурност в тази оценка.

Доказателства, основани на резултатите от РКИ, извършени със значителни ограничения (непоследователни резултати, методологични дефекти, косвени или случайни), или силни доказателства, представени в някаква друга форма.

По-нататъшни изследвания (ако бъдат проведени) вероятно ще повлияят на нашето доверие в оценката на баланса между ползите и рисковете и могат да го променят.

Алтернативните тактики в определени ситуации могат да бъдат най-добрият избор за някои пациенти.

Слаба препоръка, основана на доказателства с ниско качество

Неопределеност в оценката на съотношението ползи, рискове и усложнения; Ползите могат да бъдат съпоставими с възможните рискове и усложнения.

Доказателства, основани на наблюдателни проучвания, несистематичен клиничен опит или РКИ с значителни недостатъци. Всяка оценка на ефекта се счита за несигурна.

Много слаба препоръка; алтернативни подходи могат да се използват еднакво.

* В таблицата числената стойност съответства на силата на препоръките, стойността на буквата съответства на нивото на доказателствата

Приложение А3. Свързани документи

Процедури за предоставяне на медицинска помощ: Заповед на Министерството на здравеопазването и социалното развитие на Руската федерация от 16 април 2012 г. N 366n "За одобряване на процедурата за предоставяне на педиатрична помощ"

Стандарти за медицинска помощ: Стандартът на специализираната медицинска помощ при остър нефритен синдром, рецидивираща и стабилна хематурия, хроничен нефритен синдром, други специфични синдроми на вродени аномалии, които не са класифицирани в други позиции (Заповед на Министерството на здравеопазването от 07.11.2012 г. N 614n)

Приложение B. Информация за пациента

Хематурия е един от най-честите симптоми на заболяването на пикочната система. Хематурия означава откриване на повече от 5 червени кръвни клетки в зрителното поле или повече от 1 000 000 червени кръвни клетки в 24-часова част на урината.

Брутната хематурия, обикновено видима за окото, се различава количествено, докато в общия анализ на урината на еритроцитите, като правило, повече от 100 в зрителното поле (p / zr) (често покриващи всички n / zr). Малка хематурия не превишава 10 - 20 милиона еритроцити на ден, умерена - 30 - 40 милиона / ден, тежка - 50 - 60 милиона / ден или повече, до брутна хематурия.

Причините за хематурия са различни. Често хематурията е единствената проява на заболявания на бъбреците и пикочните пътища. В тази връзка определянето на неговия произход става важна задача за правилна диагноза.

Цветът на урината е важен - ако цветът е кафяв или черен, трябва да се изключи хемоглобинурия и миоглобинурия, както и алкаптонурия, порфирия, експозиция на багрило. Червената кръв в началото на струята потвърждава уретралния произход на хематурия. Хематурия в края на уринирането, особено в комбинация с надлобната болка и / или фрустрация при изпразване на пикочния мехур, показва кистичен произход.

Фамилната анамнеза е полезна при диагностицирането на хематурия, което е особено трудно при изолирани микрогематурии. Ако има мъже в семейството с хематурия без увреждане на бъбречната функция след 30-годишна възраст, вероятно е синдромът на Алпорт да бъде изключен.

При тумори на бъбреците рядко има брутна хематурия. При синдрома на Алпорт хематурия при почти всички пациенти обикновено е постоянна; епизоди на брутална хематурия често са в първата година от живота, но на възраст от 10-15 години обикновено спират.

Ако има дизурия (уринарни смущения) и левкоцитурия в комбинация с хематурия и няма бактериурия в обикновената култура на урината, урината трябва да се изследва за микобактериална туберкулоза.

Ако с малка хематурия, или дори преходна, след SARS следват епизоди на брутална хематурия, има съмнение за IgA-нефропатия.

В много случаи лечението с хематурия или не или не се изисква в съответствие с благоприятното протичане на заболяването.

Ако хематурията е персистираща и е придружена от протеинурия, особено умерена или тежка, или намалена бъбречна функция, е необходима бъбречна биопсия. Бъбречна биопсия при пациент с хематурия обикновено се извършва, когато се подозира гломерулонефрит, за да се потвърди IgA нефропатията, за да се разграничи доброкачествената фамилна хематурия и синдромът на Алпорт (често с прогнозна цел).

Приложение Ж.

... добре - лекарствен продукт, включен в Списъка на жизненоважните и основни лекарства за медицинска употреба за 2016 г. (Заповед на Правителството на Руската федерация от 26.12.2015 г. N 2724-р)

... VK - лекарствен продукт, включен в Списъка на лекарствените продукти за медицинска употреба, включително лекарствени продукти за медицинска употреба, определени с решение на медицински комисии на медицински организации (Заповед на Правителството на Руската федерация от 26.12.2015 г. N 2724-p)