Хиперкортицидност и хипокортицизъм при деца

Хиперсекрецията на глюкокортикоидите може да бъде първична, причинена от малка еластична или нодуларна хиперплазия на кората, аденом или злокачествена надбъбречна неоплазма и вторична. Симптомите на последния се проявяват, когато АСТН се секретира прекомерно чрез аденохипофиза или ектопична секреция на АСТН чрез нехипофизни тумори (от неврални крестови клетки или островни клетки при тимома, нефробластома и др.) Помислете за основните симптоми на хипокортицизъм и хиперкортизолизъм при едно дете.

Хиперкортикоидизъм при деца

Превишението на глюкокортикоидите може да се дължи на глюкокортикоидната терапия (медикаментозен синдром на Иценко-Кушинг). При вторичен хиперкортицизъм се образува двустранна дифузна хиперплазия на надбъбречната кора поради хиперпродукция на АКТХ, свързана с аденома на хипофизата (болест на Иценко-Кушинг), или ектопичен АСТН-секретиращ тумор (ектопичен АСТН синдром).

В този случай децата развиват симптоми като слабост, умора, хипотрофия на мускулите на крайниците, забавяне на растежа. Характеризира се с повишен апетит, затлъстяване с преобладаващо отлагане на мазнини по лицето ("лунно лице" с ярък руж по бузите) и в шията ("биволско шия"), шията, над ключицата, в гърба и корема. На кожата на корема, гръдния кош, бедрата и раменете има стреч-ленти (стрии) с пурпурен или пурпурен цвят и хипертрихоза.

Появяват се такива симптоми на хиперкортизолизъм: остеопороза, забавяне на костната възраст, развитие на хипертония, увреждане на глюкозния толеранс. В кръвта се откриват левкоцитоза, лимфопения, еозинопения, еритроцитоза, тенденция към повишена коагулация на кръвта, хипокалиемична алкалоза, хиперхолестеролемия.

Хипокортикоидизъм при деца

Хипокортикоидизъм е намаляване на функцията на надбъбречната кора (надбъбречна недостатъчност).

Хронична надбъбречна недостатъчност

Той се проявява чрез такива симптоми на хипокортицизъм: обща слабост, умора, забавяне на развитието, анорексия, загуба на тегло, хипогликемия, понякога гадене, повръщане, хлабави изпражнения, коремна болка, артериална хипотония.

  1. При първична хронична надбъбречна недостатъчност, хиперпигментация на кожата и лигавиците (вследствие на повишена секреция на АКТХ), се отбелязва повишена нужда от сол, хипонатриемия и хиперкалиемия (поради дефицит на алдостерон).
  2. При вторична хронична надбъбречна недостатъчност тези симптоми отсъстват, с изключение на разредена хипонатриемия.

Вродена хронична надбъбречна недостатъчност

Първичната вродена хронична надбъбречна недостатъчност най-често се развива при деца с дефекти в стероидогенезата, рядко с надбъбречна хипоплазия. Вродена дисфункция на надбъбречната кора е група от наследствени заболявания (р), при която биосинтезата на кортизол в кората на надбъбречната жлеза се нарушава поради дефект в един от ензимите или транспортните протеини. Намаляването на синтеза на кортизол води до хиперпродукция на АСТН, което води до хиперплазия на надбъбречната кора и натрупване на метаболити, предшестващи дефектния стадий на стероидогенезата. Има 5 варианта на вродена дисфункция на надбъбречната кора, които имат различни прояви при деца (виж таблицата)

Таблица. Клинични възможности за вродена дисфункция на надбъбречната жлеза

STAR стероидогенен протеинов дефицит (вродена липоидна надбъбречна хиперплазия)

Синдром на загуба на сол

Фалшив мъжки хермафродитизъм

Класическа форма: синдром на загуба на сол, фалшива мъжка и женска хермафродитизъм Некласическа форма: преждевременна адренарха, менструални нарушения, хирзутизъм, акне, безплодие

21-хидроксилазна недостатъчност (CYP2I ген)

Класическа форма: синдром на загуба на сол, фалшива женска хермафродитизъм (пренатална вирилизация) Некласическа форма: преждевременно адренарче, менструални нарушения, хирзутизъм, акне, безплодие

11 дефицит на хидроксилаза (CYP11B1 ген)

Класическа форма: фалшива женска хермафродитизъм (пренатална вирилизация), артериална хипертония

Некласическа форма: преждевременна адренарха, менструални нарушения, хирзутизъм, акне, безплодие

Дефицит на 17-хидроксилаза (CYP17 ген)

Фалшиви мъжки хермафродитизъм Забавено сексуално развитие (при момичета) Хипертония

Вторична вродена хронична надбъбречна недостатъчност се дължи на вродена патология на аденохипофизата или хипоталамуса.

Първично придобитата хипокортицизъм (болестта на Adzison) в момента най-често се развива в резултат на автоимунно увреждане на надбъбречната кора (автоимунен адреналит). Състоянието може да бъде компонент на автоимунен полигландуларен синдром тип I (синдром на Blizzard) или II (синдром на Шмид) и може да се дължи на двустранен туберкулозен процес в надбъбречните жлези, както и на хистоплазмоза. Редки причини за хронична надбъбречна недостатъчност включват болестта на Волман (наследствено заболяване на натрупването на липиди), адренолекодистрофия (наследствено заболяване, причинено от нарушено окисление на мастни киселини), амилоидоза, метастази на тумори и др.

Вторичните форми на придобита хронична надбъбречна недостатъчност (АСТН или кортиколиберинов дефицит) могат да бъдат резултат от продължително лечение с глюкокортикоиди, увреждане на аденохипофизата или хипоталамуса при черепна травма, след операция или облъчване, в неоплазми, инфекции и др.

Остра надбъбречна недостатъчност

Хипокортицизъм при дете в остра форма се характеризира с общо тежко състояние на пациента, тежка слабост, адинамия, анорексия, повръщане, коремна болка, хлабави изпражнения, увеличаване на задух, цианоза, понижение на кръвното налягане, слаб пулс, в някои случаи припадъци, загуба на съзнание, съдов колапс.

Остра надбъбречна недостатъчност може да се развие с двустранно увреждане на кората на надбъбречната жлеза при кръвоизлив поради раждане, тромбоза или венозна емболия, DIC. Хеморагичен инфаркт на надбъбречните жлези често се случва на фона на тежки инфекции, предимно менингококова, пневмококова или стрептококова етиология. Остри кръвоизливи в надбъбречните жлези могат да бъдат под стрес, големи операции, сепсис, изгаряния, лечение с антикоагуланти, при пациенти с HIV инфекция.

Остра надбъбречна недостатъчност може да възникне при внезапно прекратяване на лечението с глюкокортикоиди ("синдром на отнемане"), както и при деца с хиперкортицизъм след двустранна адреналектомия.

gipokortitsizm

Какво е хипокортицизъм?

Хипокортикоидизъм е полиетиологичен синдром (надбъбречна недостатъчност), основните прояви на който са следствие от недостатъчна секреция на надбъбречните хормони в кръвта.

Надбъбречните жлези тежат 5-6 г. Всяка 2/3 се състои от кората, а 1/3 - от мозъка. Ако и двете надбъбречни жлези бъдат отстранени, тогава човек умира. В кората на надбъбречната жлеза (NP) се получават три групи хормони:

  • Минерален кортикоид (алдостерон), чиято функция е запазването на натрий в организма. Разработено в гломерулната зона.
  • Глюкокортикоиди - кортизол, кортизон. Произвежда се в зоната на лъча.

Надбъбречните андрогени - притежават анаболни свойства. Както и естрадиол и тестостерон в малки количества.
На практика най-често срещаният първичен хипокортицизъм (в 95% от случаите). Което е описано за първи път през 1855 г. от английския д-р Томас Адисън.

Класификация на хипокортицизма

Поради хипокортицизъм се случва:

  • Първичен - резултат от директно увреждане на надбъбречните жлези, в резултат на което 90% от кората им се унищожава, където се синтезират кортикостероиди.
  • Вторична - хипофизната жлеза страда, докато АСТН (адренокортикотропен хормон) се произвежда малко, а самите надбъбречни жлези са непокътнати.
  • Третичен - поражението на хипоталамусната област на тумора или възпалителния процес.
  • Ятрогенеза - развива се след спиране на лечението с глюкокортикоиди, поради бързото спадане на нивото на глюкокортикоидните ендогенни хормони на фона на инхибирането на синтеза на ACTH (адренокортикотропен хормон от екзогенен глюкокортикоид).

Етиология (причини) и патогенеза

Основните причини за първична хронична надбъбречна недостатъчност са:

Автоимунно разрушаване на надбъбречната кора (98% от случаите). Антитела към ензима 21-хидроксилаза (P450c21) се откриват в кръвта на повечето пациенти. В допълнение, 60-70% от пациентите развиват други автоимунни заболявания, най-често автоимунен тиреоидит.

Надбъбречна туберкулоза (1-2%). Повечето пациенти страдат от белодробна туберкулоза.

Adrenoleukodystrophy (1-2%) - Х-свързано рецесивно заболяване, което наследява дефект в ензимните системи, които обменят дълговерижни мастни киселини, което води до тяхното натрупване в бялото вещество на централната нервна система и надбъбречната кора, което води до дистрофични промени.

Редки причини (коагулопатия, рецидивиращ хеморагичен инфаркт на надбъбречните жлези (синдром на agrand Frideriksen) метастази на тумори, двустранна адреналектомия, HIV-свързан комплекс. Основните причини за вторичен хипокортицизъм са различни туморни и деструктивни процеси в хипоталамо-хипофизичния атопичен синдром. в преобладаващата част от случаите тя има същите причини като хроничната и представлява нейната декомпенсация.

При първичен хипокортицизъм, в резултат на унищожаването на повече от 90% от кората на двете надбъбречни жлези, се образува дефицит на алдостерон и кортизол. Дефицитът на алдостерона води до загуба на натрий, задържане на калий (хиперкалиемия) и прогресивна дехидратация. Последствията от водни и електролитни нарушения са промени в сърдечно-съдовата и храносмилателната системи. Недостигът на кортизол води до намаляване на адаптивния капацитет на организма, намаляване на процесите на глюконеогенеза и синтеза на гликоген. В тази връзка първичната хронична надбъбречна недостатъчност се проявява на фона на различни физиологични напрежения (инфекции, наранявания, декомпенсация на съпътстващи заболявания). Липсата на кортизол чрез отрицателен механизъм на обратна връзка води до увеличаване на производството на АСТН и неговия предшественик, проопиомеланокортин. В допълнение към АСТН, меланоцит-стимулиращ хормон се образува в резултат на протеолиза на проопиомеланокортин. Така, в случай на първичен хипокортицизъм, паралелно с излишък на АСТН, се образува излишък от меланоцит-стимулиращ хормон, който причинява най-изявения симптом на първична хронична надбъбречна недостатъчност - хиперпигментация на кожата и лигавиците.

Поради факта, че производството на алдостерон от кората на надбъбречната жлеза се проявява почти независимо от ефектите на АСТН, с вторичен хипокортицизъм, дължащ се на липса на АСТН, има само недостиг на кортизол, докато производството на алдостерон остава. Това определя факта, че вторичният хипокортицизъм има сравнително по-лесен курс в сравнение с основния.

Симптоми (клиника)

Основните клинични симптоми на първичен хипокортицизъм (болест на Адисън) са:

Хиперпигментация на кожата и лигавиците. Тежестта на хиперпигментацията съответства на тежестта и продължителността на процеса. На първо място, отворените части на тялото, които са най-податливи на действието на слънцето, потъмняват - лицето, шията, ръцете и местата, които обикновено са по-силно пигментирани (зърната, скротума, външните полови органи). Хиперпигментацията на местата на триене и видимите лигавици е от голяма диагностична стойност. Характерни са хиперпигментация на палмарните линии, които се открояват срещу относително светлия фон на заобикалящата тъкан, потъмняване на местата на триене с облекло, яка и колан. Тонусът на кожата може да варира от опушен, бронзов (бронзов), жълтеникав, мръсна кожа, до тежка дифузна хиперпигментация. Хиперпигментация на лигавиците на устните, венците, бузите, мекото и твърдото небце не винаги е достатъчно специфична. Липсата на мелазма е доста сериозен аргумент срещу диагнозата първична хронична надбъбречна недостатъчност, но има случаи на т.нар. "Бял адизондизъм", когато хиперпигментацията почти липсва. На фона на хиперпигментация често се срещат непигментирани петна (витилиго) при пациенти. Техният размер варира от малки, едва забележими до големи, с неправилни контури, които се открояват ясно на фона на общото тъмно.
Витилиго е характерно изключително за първичната хронична надбъбречна недостатъчност на автоимунен произход.

Отслабване. Тежестта му варира от умерена (3-6 кг) до значителна (15-25 кг), особено при първоначално наднормено тегло.

Обща слабост, астения, депресия, понижено либидо. Общата слабост прогресира от лека до пълна загуба на ефективност.
Пациентите са депресирани, мудни, немотивирани, раздразнителни, половината от тях са диагностицирани с депресивни разстройства.

Хипотонията в началото може да има само ортостатична природа; пациентите често съобщават за състояния на припадък, предизвикани от различни стрес. Откриването на артериална хипертония при пациент е силен аргумент срещу диагнозата надбъбречна недостатъчност, въпреки че ако първичната хронична надбъбречна недостатъчност се развие на фона на предишна хипертония, кръвното налягане може да е нормално.

Диспептични нарушения. Най-често наблюдавани са слаби апетит и дифузни болки в епигастриума, редуващи се диария и запек. При тежка декомпенсация на заболяването се появяват гадене, повръщане и анорексия.

Пристрастяването към солените храни е свързано с прогресивна загуба на натрий. В някои случаи става въпрос за използването на сол в чист вид.
Хипогликемия под формата на типични пристъпи практически не се случва, но може да бъде открита чрез лабораторни изследвания.

Клиничната картина на вторичния хипокортицизъм се характеризира с липса на хиперпигментация и симптоматика, свързани с дефицит на алдостерон (хипотония, пристрастяване към солени храни, диспепсия). На преден план са такива ниско-специфични симптоми, като обща слабост и пристъпи на хипогликемия, които са описани като епизоди на неразположение след няколко часа след хранене.

Клиничната картина на острата надбъбречна недостатъчност (адизонична криза) е представена от комплекс от симптоми, според преобладаването на които могат да се разграничат три клинични форми:

Сърдечно-съдова форма. В този вариант доминират явленията на острата циркулационна недостатъчност: бледност на лицето с акроцианоза, охлаждане на крайниците, тежка хипотония, тахикардия, нишковиден пулс, анурия, колапс.

Стомашно-чревна форма. При симптоматиката тя може да наподобява хранителна токсична инфекция или дори състояние на остър корем.

Преобладават спастични коремни болки, гадене, неконтролируемо повръщане, диария, газове.

Невропсихична форма. Преобладават главоболие, менингеални симптоми, гърчове, фокални симптоми, делириум, летаргия, ступор.

Усложнения на хроничната надбъбречна недостатъчност

Без лечение симптомите на хроничната надбъбречна недостатъчност бързо нарастват и се развива криза на надбъбречната недостатъчност, характеризираща се със симптоми на остра надбъбречна недостатъчност. Налице е остра слабост, спад в кръвното налягане, повръщане, диария, коремна болка. Възможни са клонично-тонични конвулсии и менингеални симптоми. Симптомите на дехидратация, сърдечно-съдовата недостатъчност се увеличават. В случай на късно или незавършено лечение, смъртта е възможна.

Хипокортикоидизъм при деца

Хроничната надбъбречна недостатъчност се проявява при деца с такива симптоми на хипокортицизъм: обща слабост, умора, забавяне на развитието, анорексия, загуба на тегло, хипогликемия, понякога гадене, повръщане, хлабави изпражнения, абдоминална болка и хипотония.

1. При първична хронична надбъбречна недостатъчност, в допълнение, са отбелязани хиперпигментация на кожата и лигавиците (вследствие на повишена секреция на АКТХ), повишена нужда от сол, хипонатриемия и хиперкалиемия (поради дефицит на алдостерон).

2. При вторична хронична надбъбречна недостатъчност тези симптоми отсъстват, с изключение на разредена хипонатриемия.

Вродена хронична надбъбречна недостатъчност - симптоми

1. Първична вродена хронична надбъбречна недостатъчност най-често се развива при деца с дефекти в стероидогенезата, рядко с надбъбречна хипоплазия. Вродена дисфункция на надбъбречната кора е група от наследствени заболявания (р), при която биосинтезата на кортизол в кората на надбъбречната жлеза се нарушава поради дефект в един от ензимите или транспортните протеини. Намаляването на синтеза на кортизол води до хиперпродукция на АСТН, което води до хиперплазия на надбъбречната кора и натрупване на метаболити, предшестващи дефектния стадий на стероидогенезата.

2. Вторична вродена хронична надбъбречна недостатъчност се дължи на вродена патология на аденохипофизата или хипоталамуса.

Първоначалната придобита хронична надбъбречна недостатъчност (Адисонова болест) сега се развива най-често в резултат на автоимунно увреждане на надбъбречната кора (автоимунен адреналит). Състоянието може да бъде компонент на автоимунен полигландуларен синдром тип I (синдром на Blizzard) или II (синдром на Шмид) и може да се дължи на двустранен туберкулозен процес в надбъбречните жлези, както и на хистоплазмоза. Редки причини за хронична надбъбречна недостатъчност включват болестта на Волман (наследствено заболяване на натрупването на липиди), адренолекодистрофия (наследствено заболяване, причинено от нарушено окисление на мастни киселини), амилоидоза, метастази на тумори и др.

Вторичните форми на придобита хронична надбъбречна недостатъчност (АСТН или кортиколиберинов дефицит) могат да бъдат резултат от продължително лечение с глюкокортикоиди, увреждане на аденохипофизата или хипоталамуса при черепна травма, след операция или облъчване, в неоплазми, инфекции и др.

Диагностика на хипокортицизъм

Лабораторно потвърждение на заболяването: хипонатриемия, хиперкалиемия, лимфоитит, левкопения, намаляване на нивото на кортизол и алдостерон в кръвта с високо ниво на ACTH и ренин. По-малко значими показатели за установяване на диагнозата: хиполипидемия, хипопротеинемия, хипохромна анемия, високи нива на карбамид и креатинин в кръвта.

Маркерът на първичен хипокортицизъм на автоимунния генезис е антитяло към Р450c21.

ЯМР на мозъка, гръбначния мозък.

Рентгенографски промени в белите дробове по време на първичен хипокортицизъм от туберкулозен произход.

Специфични тестове за елиминиране на СПИН, сифилис.

Лабораторно потвърждение на заболяването: тест с инсулинова хипогликемия, тъй като обикновено той води до силно освобождаване на АСТН от хипофизната жлеза и последващо увеличаване на синтеза на кортизол. Но пробата е противопоказана при пациенти с напреднала сърдечно-съдова болест.

Данни за анамнеза (хирургия на хипофизната жлеза, аденома на хипофизата и др.).

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза на хроничната надбъбречна недостатъчност трябва да се извърши с невроциркулаторна дистония с хипотоничен тип, есенциална артериална хипотония. Комбинацията от артериална хипотония със загуба на телесно тегло може да бъде с язва на стомаха, анорексия нервоза, рак. При наличие на хиперпигментация се извършва диференциална диагноза с дерматомиозит, склеродермия, папиларна дистрофия на кожата, отравяне със соли на тежки метали.

Хипокортикоидно лечение

Глюкокортикоидна заместителна терапия - Кортизол 30 mg на ден. При стрес дозата на лекарството трябва да се увеличи:

  • лек стрес (студ, екстракция на зъби и др.) - 40–60 mg на ден.
  • умерен стрес (грип, малка операция) - 100 mg на ден.
  • тежък стрес (травма, голяма операция) - 300 mg.

Основни лекарства

  • Кортизон (глюкокортикоид). Режим на дозиране: перорално в доза от 12,5-25 mg / ден. в една или две дози. Ако дозата се приема веднъж, тя се прави сутрин след закуска.
  • Преднизолон (глюкокортикостероид). Режим на дозиране: перорално в доза 5-7,5 mg след закуска.
  • Cortineff (минералкортикостероид). Режим на дозиране: отвътре, сутрин след хранене, от 100 mcg 3 пъти седмично до 200 mcg / ден.

В синдром на Waterhouse-Frideriksen, въпреки тежестта на състоянието, надбъбречната недостатъчност, като правило. преходни и няма минералокортикоиден дефицит, затова само глюкокортикостероиди се използват за 1-3 дни, като се фокусира върху състоянието на хемодинамиката.

перспектива

При адекватна заместителна терапия прогнозата за живота е благоприятна. При интеркурентни заболявания, наранявания, стресови ситуации съществува риск от развитие на криза на надбъбречната недостатъчност. В случаите на възприеман риск, дневната доза глюкокортикостероиди трябва да бъде увеличена 3-5 пъти. По време на операцията лекарствата се инжектират парентерално.

препоръки

  • Консултация с ендокринолог.
  • Определяне на натрий, калций в кръвта.
  • Определяне на нивото на кръвната захар.
  • Рентгенография на гърдите.

предотвратяване

Използването на глюкокортикоидна терапия в обема и продължителността в съответствие със съвременните препоръки, поетапното премахване на терапията.

Кои лекари трябва да се консултират, ако имате хипокортицизъм

Софтуерният код на ICD-10

  • Е27.1 Първична надбъбречна недостатъчност.
  • Е27.3 Лекарствена надбъбречна недостатъчност.
  • Е27.4 Друга и неуточнена недостатъчност на надбъбречната кора.

Хипокортикоидизъм или надбъбречна недостатъчност - особености на хода и лечението на заболяването при деца

Надбъбречната недостатъчност при деца е клинична патология, която се проявява чрез недостиг на секреция на хормон, който се произвежда директно в надбъбречната кора.

Дори въпреки факта, че това заболяване се характеризира с висок риск, то е доста добре подлежащо на клинично лечение.

Тази патология се характеризира със сходство с други заболявания, особено по време на криза, което значително усложнява диагнозата. Острата надбъбречна недостатъчност при деца е много рядко заболяване, което се характеризира с интензивен курс с проявление на забележими симптоми.

Родителите на дете, които вече са в началото на първите симптоми, трябва незабавно да потърсят медицинска помощ. С навременното предоставяне на квалифицирана помощ и точна диагноза на това заболяване като цяло, прогнозата за възстановяването на детето е благоприятна.

Причини за възникване на патологията

Липсата на функция на надбъбречните жлези може да бъде предизвикана от спад в нивото на адренокортикотропния хипофизен мозъчен хормон и проблеми със самите надбъбречни жлези.

Първична надбъбречна недостатъчност

Заболяването може да приеме остра форма, която се нарича симптоматичен комплекс Waterhouse-Frideriksen. Тя може да приеме и хронична форма и да се нарича патология на Адисън.

Надбъбречната недостатъчност при деца може да бъде провокирана от:

  • вродена надбъбречна хипоплазия;
  • вроден тип адреногенитален синдром;
  • различни надбъбречни кръвоизливи;
  • болести, характеризиращи се с прояви на кръвоизлив и смърт при надбъбречна жлеза (паротит, сепсис и менингококкемия);
  • хирургическа интервенция за изрязване на надбъбречните жлези;
  • бързо прекъсване на терапията с преднизон.

Най-често днес се наблюдава появата на хронична форма на заболяването, както от генетични фактори, така и от автоимунни процеси.

В по-редки случаи, катализаторите за началото на заболяването са:

  • хронично отравяне;
  • инфекция с токсоплазмоза;
  • образуването на кисти в структурата на надбъбречните жлези;
  • други причини, характерни за остра надбъбречна недостатъчност.
Надбъбречната недостатъчност на вторичния тип се развива поради увреждане на централната нервна система, което е съпроводено с рязко намаляване на секрецията на АСТН.

Клинични прояви

Хроничната надбъбречна недостатъчност често се развива по лек начин.

  • изчерпване на централната нервна система;
  • хронична умора;
  • намаляване на работоспособността и намаляване на нивото на академичните постижения на детето;
  • загуба на тегло;
  • понижаване на нивата на кръвната захар;
  • намалена мускулна маса;
  • болезнена анорексия;
  • хронично гадене;
  • жажда за солена храна;
  • постоянно желание да се пие вода;
  • повръщане;
  • разхлабени изпражнения.

Наблюдавани са и специални промени в състоянието на кожата и лигавиците. Кожата придобива тъмнокафяв цвят или, по-рядко, сивкав или жълт цвят.

Първата проява е повишаване на естествената пигментация на кожата в областта на зърното, както и около мъжките полови органи, областта на ануса, кожните гънки, местата на постоянен контакт на кожата с дрехи в областта на драскотини, ожулвания, цикатрични образувания и гънки на пръстите, коленните и лакътните стави.

Пигментация на ръцете за надбъбречна недостатъчност

По-рядко проявление при деца е повишената пигментация на устната лигавица. Изключително рядка форма на заболяването, която не е придружена от активна пигментация на кожата или лигавиците.

Прогресията на хроничната форма на заболяването, като правило, е съпътствана от поява на интеркурентни заболявания, както и от бързото прогресиране на кризата с надбъбречната недостатъчност. В този случай, без операция, ще бъде изключително трудно да се направи.

Рязкото влошаване на общото състояние на пациента се характеризира с болезнени прояви в корема, повръщане, редки изпражнения, спад в кръвното налягане, астения и спазми с патологично намаляване на нивата на кръвната захар. Освен това се наблюдава бързо развитие на пигментацията на кожата, дехидратация на организма, което предизвиква чести припадъци.

диагностика

Патологията на Адисън може да бъде потвърдена чрез проследяване на динамиката на промените в нивото на хидрокортизон в кръвния серум.

При здрав човек се наблюдава рязък скок в нивото на кортизол в кръвта сутрин при събуждане, а при пациенти с надбъбречна недостатъчност нивото на този хормон винаги е в по-ниските стойности.

Наред с това се наблюдават ниски стойности на концентрациите на алдостерон и ренин. По време на кризата на заболяването се наблюдава висока концентрация на калий, заедно с патологично ниски нива на кръвната захар. В дневната урина може да се отбележи намаляване на общото ниво на 17-хидроксикортикостероиди, въпреки че провеждането на такова проучване не е много ефективно.

Когато кръвта на пациента се приема на празен стомах, се отбелязват ниски нива на кръвната захар, както и плоска гликемична крива.

Пробите, при които се използва лекарството преднизон почти няма ефект върху повишаването на нивата на кортизола.

Комбинираният метод за диагностика на надбъбречната недостатъчност се извършва заедно с чревни инфекции, хелминтна инвазия, както и интоксикация.

Адициновото заболяване при бебетата трябва да се диференцира с пилорична стеноза и пилороспазъм, както и със симптоматичен адреногенитален комплекс, придружен от загуба на минерални соли.

В същото време е необходимо да се диференцира остра надбъбречна недостатъчност от различни инфекции, както и от невроинфекции на червата.

При диагностициране на заболяването при по-големи деца е необходимо първоначално да се изключи сепсис, енцефалит и менингит.

Методи за лечение на заболявания

  • потискане на шока;
  • връщане на нивото на течността, както и нивото на минерала до нормални нива;
  • възстановяване на хормоналните недостатъци.

На пациента се предписва изотоничен капкомер с натриев разтвор с 5% глюкоза, към който се добавят 100 милиграма кортизол. Този капкомер се повтаря на всеки 4-8 часа.

В допълнение, лекарите най-често предписват употребата на адреналин, Korglikon, а също и витамин С. Инжектирайте интрамускулно 1-3 милилитра от масления разтвор DOXA веднъж дневно.

Основните ориентири в процеса на премахване на пациента от кризата са:

  • дехидратация на пациента;
  • кръвни нива на основни минерални съединения;
  • CBS;
  • нива на кръвната захар.

Продължителността на лечението с употребата на капкомер, която може да продължи до 5 дни, зависи от тежестта на състоянието на пациента. С подобряването на общото състояние на пациента, дозата кортизон в капките намалява при преминаване към интрамускулно приложение на това лекарство.

В хроничната форма на заболяването се използва продължителна терапия през целия живот на пациента, като се използва преднизон и кортизон. Когато се наблюдава повръщане при пациент, обичайно е да се замени преднизон с интрамускулно приложение на кортизон.

Основните принципи на заместващата терапия през целия живот трябва да бъдат известни на родителите на деца с диагноза хронична надбъбречна недостатъчност. Със спазването на прости правила и постоянната употреба на лекарства, предписани от лекарите, животът на пациент с хронична надбъбречна недостатъчност ще бъде завършен.

Свързани видеоклипове

Хирург от ендокринологичния отдел, кандидат на медицинските науки по съвременни методи за диагностика на надбъбречните жлези и лечение на заболявания от тази ориентация:

Надбъбречна недостатъчност при деца: симптоми и лечение

Надбъбречната недостатъчност (по-нататък - НН) е доста рядко вродено или придобито състояние на тялото, което няма специфични прояви, свързани с недостатъчно количество хормони, отделяни от кората на надбъбречната жлеза. Този синдром може да бъде причинен от увреждане на самите надбъбречни жлези или други жлези с вътрешна секреция (хипофиза или хипоталамус). Развитието на NN (hypocorticism) застрашава живота на детето. Ето защо е изключително важно да се знаят опасните симптоми и да се спазва предписанието на лекар за лечение на надбъбречна недостатъчност.

класификация

Остър HH (надбъбречна криза) се развива с рязко намаляване или пълно прекъсване на производството на хормони на надбъбречната кора;

Хроничният HH се появява, когато има недостиг в хормоните на надбъбречната кора (алдостерон и кортизол).

Класификация на хронична HH (наричана по-долу HNN):

  1. Първична HNN (болест на Адисън) - свързана с надбъбречни лезии:
  • вродени;
  • придобито.
  1. Вторична CNN - свързана с патологията на хипофизната жлеза:
  • вродени;
  • придобито.
  1. Третичен CNI - свързан с патологията на хипоталамуса:
  • вродени;
  • придобито.

Причини за HH

Като се има предвид анатомичната и физиологичната незрялост на надбъбречните жлези при деца под 3-годишна възраст, всеки от многото фактори може да предизвика остра надбъбречна недостатъчност:

  • редица инфекциозни заболявания (бактериални, вирусни, паразитни, гъбични);
  • стресова ситуация;
  • автоимунен процес (разрушаване на надбъбречните жлези със собствени антитела);
  • надбъбречно кръвоизлив (например с менингококова инфекция или увреждане).

Острият синдром може да се развие при нараняване на надбъбречната жлеза (в случай на тазово представяне на плода), и на фона на хронична ХХ, и като страничен ефект при лечение с някои лекарства (антикоагуланти) и с премахване на глюкокортикоидите.

В първичната NN, надбъбречната жлеза е причината. В момента основната причина за развитието на NN се счита за автоимунен процес (до 80% от пациентите).

Клинични признаци на NN се появяват, когато 95% от надбъбречната кора се разруши. Дефицитът на алдостерона може да се комбинира с първичен HH или да бъде независимо заболяване.

Първичната ХХ може да бъде вродена (повече от 20 генетично определени болести водят до НН) и придобита (увреждане на надбъбречните жлези при инфекциозни заболявания, например при туберкулоза). Но при много деца причината за атрофията на надбъбречните жлези остава неясна.

Причината за вторичното HH е недостиг на хормона на хипофизата (растежен хормон - ACTH), който стимулира надбъбречните жлези. Патологията на хипофизната жлеза може да бъде вродена и придобита (с тумори на хипофизата).

Причината за третичния HH е недостиг на хормонален хипоталамус corticoliberin, който регулира надбъбречната функция.

Рисковата група за развитие на NN включва:

  • деца с наследствено заболяване, което се характеризира с HH, въпреки че все още не се е проявило;
  • деца от семейства, в които има хора с HH или с наследствено заболяване;
  • деца с автоимунно заболяване на ендокринните органи (предимно на щитовидната жлеза);
  • деца след операция или лъчева терапия в хипофизата или хипоталамуса;
  • деца с вроден растеж на джуджета (натриев хипофиз).

симптоми

Симптоми на остър HH

Първоначалните признаци на адисонична криза са: мобилността на детето, намаленият мускулен тонус, ниското кръвно налягане; пулсът се ускорява, недостиг на въздух, намалено дневно количество урина.

Характерни са симптомите на храносмилателния тракт: коремна болка с различна локализация и интензивност, гадене и повръщане, диария, която бързо води до дехидратация на детето.

Кожа с синкав оттенък, има "мрамор" на кожата, кръвоизливи по кожата с различен размер и форма. Краищата са студени на допир, телесната температура се понижава.

Ако кризата е следствие от кръвоизлив в надбъбречните жлези с различен произход или оттегляне на глюкокортикостероиди, клиничните симптоми се появяват внезапно и бързо се увеличават до развитието на коматозно състояние. Значително намаляване на нивото на калий в кръвта може да доведе до спиране на сърдечната дейност. В по-редки случаи това може да са първоначалните прояви на крайната болест на Адисън.

Ако остър хипокортицизъм е проява на декомпенсация при хронична ХХ, то клиничните прояви се развиват постепенно, повече от седмица или повече: пигментацията на кожата се увеличава, слабостта се увеличава, влошаване на апетита, намалена активност и подвижност на детето, депресивно настроение. Появяват се повръщане и коремна болка, признаци на сърдечносъдова недостатъчност при детето, с последващо развитие на кома.

Симптоми на хронична ХХ

В случай на вродена хипоплазия на надбъбречните жлези, клиничните прояви могат да се появят веднага след раждането: физиологичната загуба на тегло е над нормалната, децата са апатични, плюят, получават малко тегло, тъканът на тъканите се намалява, а уринирането е в изобилие. Забележително е потъмняването на кожата, а понякога и лигавиците. Всяко заболяване или диспептични прояви могат да предизвикат развитие на остра криза на HH при такова дете.

При по-големи деца хроничната NN се развива бавно, родителите често не могат да определят времето на началото на заболяването. Всички прояви са свързани с недостатъчно количество алдостерон и кортизол в организма, което води до нарушен метаболизъм на минералите и въглехидратите.

Слабостта и намаляването на активността на детето обикновено се отбелязват до края на деня и изчезват след нощен сън. Тези прояви могат да бъдат провокирани от всякакви болести, операции, психо-емоционален стрес.

Много често се забелязва коремна болка, загуба на апетит, гадене, повръщане, жажда, запек и диария. Диарията и повръщането причиняват още по-голяма загуба на натрий и могат да предизвикат началото на остър HH.

При болестта на Адисън систолното и диастоличното кръвно налягане се намалява поради намаления обем на кръвта и дефицита на глюкокортикоиди. Пулсът е бавен; рязката промяна в позицията на тялото предизвиква замаяност и припадък.

Липсата на глюкокортикоиди причинява пристъпи на хипогликемия (намаляване на кръвната захар) сутрин и 2-3 часа след хранене: има изразено чувство на глад, бледност, изпотяване, треперене в тялото. Хипогликемия води до функционални промени в нервната система: загуба на паметта, апатия, объркване, депресивно настроение, страхове, смущения в съня. Може би появата на спазми.

Ако NN се свързва с генетично заболяване на адренолеукодистрофията, което засяга бялата материя на централната нервна система (централната нервна система) и кората на надбъбречната жлеза, неврологични прояви под формата на нарушение на походката, гърчовете се появяват много по-рано от признаците на NN.

Пигментацията на кожата и лигавиците е забелязана при почти всички деца - безпигментната форма рядко се среща в средните HH. Пигментацията може да се появи много по-рано от други прояви на хронична NN. Кожата става светлокафява, бронзова или златистокафява.

Пигментацията е особено забележима в гениталната област на момчетата, зърната на млечните жлези, белезите, малките стави и лигавицата на венците. Дългосрочното дъбене може да бъде първият сигнал от наличен NN. Понякога пигментираните участъци от кожата се намират до депигментирани. С развитието на NN, пигментацията се засилва. Колкото по-скоро се прояви болестта, толкова повече деца в сексуалното и физическото развитие изостават от връстниците си.

При неправилна (хермафродитна) структура на гениталните органи е необходимо да се изключат различни варианти на вродена недостатъчност на надбъбречната кора.

диагностика

Симптомите на сърдечносъдова недостатъчност при дете (колапс, шок), липса на ефект от детоксикационна терапия и използването на вазоконстрикторни средства за остро заболяване при деца показват надбъбречна недостатъчност.

В допълнение към описаните по-горе клинични симптоми на НН, за диагностика се използват редица лабораторни методи: определяне на нивото на хормони и електролитен състав на кръвта, нивата на кръвната захар. Изолирано намаление на натрия е характерно за глюкокортикоидната недостатъчност, а понижаването на натрия с повишено ниво на калий е характерно за минералокортикоидната недостатъчност.

При изследването на хормоналния профил в случая на остър HH се установява намалено ниво на кортизон или алдостерон (или двата хормона) в кръвта и 17 оксипрогестерона. При първична НН нивото на АСТН в кръвта се увеличава, докато при вторичното намалява; 17-COP и 17-ACS в урината също са намалени.

От инструментални методи, използвани ЕКГ (електрокардиограма) за откриване на признаци на хиперкалиемия и ултразвук (ултразвук) на надбъбречните жлези, което позволява да се идентифицира недоразвитието на надбъбречните жлези, кръвоизлив в тях.

Задължително в диагнозата се взема предвид семейната история.

За ранна диагностика на HH, децата в риск трябва да бъдат изследвани 2 пъти годишно и да се наблюдават от ендокринолог. В допълнение към прегледа и горното лабораторно изследване, на такива деца се провежда специален тест с АСТН. Пробата позволява да се идентифицират резервни реакции на надбъбречните жлези към стреса: ако по време на теста нивото на кортизола е под 550 mmol / l - детето има субклинична HH.

В Русия се използва друга проба с интрамускулно приложение на тетракозактид: нивото на кортизол се определя 12 часа по-късно и един ден след приложението.

лечение

Лечението на острия HH се извършва в интензивното отделение. Индивидуално назначени: детоксикационна терапия, корекция на електролитен дисбаланс и хипогликемия (по-ниска кръвна захар), хормонални лекарства (хидрокортизон или преднизон). Дезоксикортикостероновият ацетат има ясно изразен минералокортикоиден ефект.

Ако е необходимо, се провежда анти-шокова терапия. Третирането се извършва под постоянен лабораторен контрол.

В случай на преходно остра НН, възникваща от инфекция, дължаща се на кръвоизлив в надбъбречните жлези, глюкокортикоидите, в зависимост от състоянието на детето, се използват в кратък курс.

Хронично лечение на HH

Хормонални лекарства с заместващи цели се използват за цял живот.

При първична хронична ХХ се използват както глюкокортикоиди, така и минералокортикоиди. От глюкокортикоидите най-често се използва хидрокортизон за заместителна терапия, тъй като той има най-слабо изразения ефект на потискане на растежа на страничните ефекти.

След прекратяване на растежа на детето могат да се прилагат и други хормони с по-дълго действие (дексаметазон, преднизолон) - дозите се подбират в зависимост от клиничните прояви и лабораторните данни. Дозите глюкокортикоиди се коригират в случай на инфекция, стрес, травма, операции.

Флудрокортизон се използва като заместителна терапия с минералкортикоиди. В корекцията на дозата на лекарството не е необходимо, тъй като производството на алдостерон в процеса на живот варира много малко.

При новородени и кърмачета използването на минералокортикоиди за компенсиране на дефицита на алдостерон е ключът към тяхното психическо и физическо развитие. Когато се изисква основната NR, към храната трябва да се добави сол (0,5-1 ч.л. на ден).

С автоимунната природа на HH, първоначално тя може да бъде ограничена до използването само на глюкокортикоиди, но с влошаването на процеса на надбъбречните лезии, те трябва да се комбинират с предписването на флудрокортизон. Дозата се избира индивидуално.

На фона на заместителната терапия не се изключва развитието на остра надбъбречна криза:

  • ако се появи някакво заболяване (особено при малки деца);
  • с случайно използване на заместващи лекарства;
  • в стресова ситуация (по-често при по-големи деца).

За да се осигури навременна и адекватна помощ в случай на криза, се препоръчва на детето да се носи специална гривна, която да показва болестта, името и дозата на лекарствата, които детето получава, телефонните номера на лекаря и родителите.

Критериите за ефективна поддържаща терапия с глюкокортикоиди са: благосъстояние, нормално тегло на детето и нормално кръвно налягане, липса на симптоми на предозиране на хормонални лекарства.

Ако детето не набира тегло и налягането не се връща към нормалното, тогава препаратите с минералокортикоид трябва да се комбинират - това обикновено е необходимо в случай на тежка форма на хронична NN.

Адекватността на дозата на флудрокортизон се потвърждава от нормалния електролитен състав на кръвта. И с предозиране се появяват отоци, нарушен е сърдечният ритъм.

С навременна диагностика и подходящо лечение през целия живот, изчезва не само заплахата за живота на детето, но се създават условия за нормалното й развитие.

Възобновяване за родители

Надбъбречната недостатъчност е сериозно състояние, което може да бъде вродена патология и да се развие при много заболявания. Състояние, което може да бъде опасно за живота на детето, не винаги е лесно диагностицирано. Ранната диагностика на HH и внимателното спазване на дозите на предписаните лекарства помагат да се избегнат кризи и да се гарантира ефективността на лечението.

Кой лекар да се свърже

Обикновено, надбъбречна недостатъчност може да се подозира от педиатър, който наблюдава дете. В бъдеще пациентът се лекува от ендокринолог. В зависимост от причината за заболяването и неговите усложнения може да се наложи да се консултирате с невролог, неврохирург, офталмолог (определящ зрителните полета), кардиолог.

Надбъбречна недостатъчност при деца

Надбъбречната недостатъчност при деца (HH) или хипокортицизъм е клиничен синдром, причинен от дефицит в секрецията на надбъбречните хормони. В зависимост от локализацията на патологичния процес се изолират първична, вторична и третична НН.

Надбъбречната недостатъчност при деца (HH) или хипокортицизъм е клиничен синдром, причинен от дефицит в секрецията на надбъбречните хормони. В зависимост от локализацията на патологичния процес се изолират първична, вторична и третична НН. В първичната NN, надбъбречната тъкан е засегната във вторичната част на предния лоб на хипофизата с нарушена секреция на ACTH, третичната форма е свързана с хипоталамусна патология и недостиг на производство на кортикотропин-освобождаващ хормон. Разделя NN на остра и хронична. Хроничната надбъбречна недостатъчност (CNN) е описана в средата на XIX век. Addison въз основа на резултатите от аутопсията. Тази форма се среща с честота 1 случай на 10 хиляди души, 2 пъти по-често при мъже от зряла и старост. Много автори отбелязват, че CNI при деца рядко се диагностицира, поради разнообразието и неспецифичността на симптомите на хипокортицизма.

Клиничните симптоми на хронична надбъбречна недостатъчност се проявяват при поражение на 95% от тъканта на надбъбречната кора. При почти 60% от пациентите надбъбречната недостатъчност е резултат от идиопатична атрофия на надбъбречните жлези.

В тази група автоимунното разрушаване на надбъбречната кора (автоимунен адреналит 70-85%) понастоящем се смята за основната причина за заболяването.

В тъканта на засегнатите надбъбречни жлези при тази форма на патология се наблюдава обширна лимфоплазматична инфилтрация, надбъбречните жлези са намалени по размер, кората се атрофира. В серума на такива пациенти се откриват антитела към микрозомални и митохондриални антигени на надбъбречната кора, както и антитела към 21-хидроксилаза, един от ключовите ензими на стероидогенезата.

Автоимунният адреналит често се комбинира с други автоимунни ендокринопатии. Автоимунният полигландуларен синдром тип 1 (APS-1) включва надбъбречна недостатъчност, хипопаратиреоидизъм и кандидоза. При някои пациенти този синдром се комбинира с хипогонадизъм, алопеция, витилиго, злокачествена анемия, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза, хроничен хепатит.

Автоимунният полигландуларен синдром от тип 2 (APS-2) се характеризира с комбинация от захарен диабет тип 1, автоимунни заболявания на щитовидната жлеза и надбъбречна недостатъчност (синдром на Шмид). APS-1 се наследява по автозомно-рецесивен начин и APS-2 по автозомно доминантния начин. Генетичната предразположеност към автоимунна надбъбречна недостатъчност е показана от откритието при повечето пациенти на асоциацията с HLADR3, DR4 и HLAB8 гените. При тези пациенти се наблюдава намаляване на активността на T-лимфоцитния супресор. Опишете семейните форми на лезията. Унищожаването на кората на надбъбречната жлеза е възможно в резултат на неговото поражение при туберкулоза, дисеминирана гъбична инфекция, токсоплазмоза, цитомегалия. Появата на XHN се наблюдава след тежко прехвърлени вирусни инфекции (ARVI, морбили и др.), По-рядко причините за неговото развитие са адренолекодистрофия, туморни процеси, вродена адипозна хиперплазия на надбъбречните жлези. Понякога XHN се развива на фона на калциране на надбъбречните жлези, което е следствие от някой от горните процеси. В други случаи, петрификацията в надбъбречните жлези се открива случайно по време на рентгеновото изследване, много преди началото на клиничните симптоми на CNH.

Много по-рядко са вторични и третични CNIs, при които атрофията на надбъбречната кора е следствие от недостатъчно производство на АСТН, или хипоталамуса, на кортиколиберин от хипофизната жлеза. Намалената секреция на тези хормони може да се наблюдава при различни патологични процеси в хипоталамо-хипофизната област: тумори, съдови нарушения, травма, инфекция, вътрематочно увреждане на хипофизата. Намалено производство на АСТН може да се наблюдава при различни органични лезии на централната нервна система, продължителна употреба на глюкокортикоиди, туморни лезии на надбъбречната кора.

Основните клинични симптоми на XHH са свързани с недостатъчна секреция на кортикостероиди и алдостерон. Клиничните симптоми на XHH обикновено се развиват бавно, постепенно - пациентите не могат да определят кога започва заболяването. Обаче, в случай на вродена надбъбречна хипоплазия, симптомите на заболяването могат да се появят малко след раждането и те са свързани със загуба на сол. Такива деца са летаргични, слабо натоварват (загуба на тегло след раждането надвишава физиологичната норма с 300–500 грама), те повръщат, уринирането първоначално е изобилно, често, намалява се тургорът от тъкан, пият солена вода с удоволствие. В такива случаи, трябва да се обърне внимание на потъмняване на кожата, най-малко - лигавиците. Често диспептични нарушения, интеркурентни заболявания провокират кризи на остра надбъбречна недостатъчност.

При по-големи деца основните симптоми на хроничната надбъбречна недостатъчност са слабост, умора, слабост, особено в края на деня. Тези симптоми изчезват след една нощна почивка, но могат да възникнат периодично, поради интеркурентни заболявания, хирургични интервенции и психически стрес. В патогенезата на този синдром, основното значение се придава на нарушения на въглехидратния и минералния метаболизъм.

Заедно с общата слабост, загуба на апетит, загуба на тегло, извращение на вкуса (консумация на сол от шепи), особено в следобедните часове. Често пациентите се оплакват от гадене, понякога повръщане, коремна болка, намалена секреция на пепсин и солна киселина. Промените в изпражненията са придружени от диария и запек. Други деца имат жажда, полиурия. Повръщането и диарията водят до още по-голяма загуба на натрий и ускоряват развитието на остра надбъбречна недостатъчност. Един от ранните симптоми на болестта на Аддисън е хипотония: намалява се систоличното и диастоличното кръвно налягане. Това се дължи на намаляване на обема на циркулиращата кръв, както и на глюкокортикоидите, които са важни за поддържане на съдовия тонус. Пулсът е мек, малък, бавен.

Често пациентите развиват ортостатична хипотония, с която се свързват световъртеж и припадък. Трябва обаче да се има предвид, че кръвното налягане при надбъбречна недостатъчност при пациенти с хипертония може да е нормално. Намалява се размерът на сърцето, задух, палпитации и нарушения на сърдечния ритъм. ЕКГ промени се дължат на вътреклетъчната хиперкалиемия, проявена като камерна екстрасистола, сплескана двуфазна Т вълна, удължаване на PQ интервала и QRS комплекс.

Хипогликемичните състояния, които се появяват на празен стомах или 2-3 часа след хранене, са типични за надбъбречната недостатъчност и са свързани с дефицит на глюкокортикоиди, намаляване на запасите от гликоген в черния дроб. Хипогликемичните пристъпи се появяват лесно и са придружени от чувство на глад, изпотяване, бледност, тремор на пръстите. Неврохипогликемичният синдром се характеризира с апатия, недоверие, депресия, страх и конвулсии.

Промените в функцията на централната нервна система се проявяват в намалена памет, бърза емоционална умора, отвличане на вниманието, нарушение на съня. Надбъбречната недостатъчност съпътства адренолекодистрофия. Това е генетично, Х-свързано рецесивно заболяване, което се проявява с увреждане на бялото вещество на нервната система и надбъбречната кора. Демиелинизация прогресира бързо, проявявайки се с генерализирана атаксия, гърчове. Неврологичните симптоми се предхождат от клинични признаци на надбъбречна недостатъчност.

Пигментация на кожата и лигавиците се наблюдава при почти всички пациенти и може да бъде изразена много преди появата на други симптоми на XHH. Генерализираната пигментация се дължи на прекомерната секреция на АСТН и β-меланоцит-стимулиращия хормон. Кожата на децата по-често има златисто-кафяв цвят, по-рядко - светлокафяв или бронзов оттенък. Най-интензивната пигментация се изразява в зърната на млечните жлези, скротума и пениса при момчетата, бялата линия на корема, в областите на триене на кожата с дрехи, белези, колене, лакътни стави, малки стави на ръцете и лигавични венци. Понякога първата индикация за наличието на болестта е дълготраен тен. Пигментацията се увеличава с надбъбречна недостатъчност. При 15% от пациентите пигментацията може да се комбинира с места за депигментация. Пигментната форма на заболяването, която е характерна за вторичната ХХН, е рядка.

Когато болестта започне рано, децата изостават във физическото и сексуалното развитие. Често XHH при деца се изтрива и диагностицира при присъединяване към интеркурентни заболявания.

При типичен XHH курс в кръвта се открива увеличение на броя на еозинофилите, относителната лимфоцитоза и умерената анемия. Характерен биохимичен признак на заболяването е повишаване на серумните нива на калий, креатинин, урея, като същевременно се намалява съдържанието на натрий и хлорид. Хиперкалциемията се комбинира с полиурия, ноктурия, хипоизостенурия, хиперкалциурия. Потвърждава диагнозата ниски нива на кортизол в кръвта (по-малко от 170 nmol / l), взети сутрин. За да се определят изтритите форми на хипокортицизъм и диференциална диагноза, се препоръчва провеждане на стрес тестове със синтахен. Синтетичният ACTH стимулира надбъбречната кора и разкрива наличието на резерви. След определяне на нивото на кортизол в кръвната плазма, синктан се прилага интрамускулно и след половин час отново се изследва концентрацията на кортизол. Пробите се считат за положителни, ако нивото на кортизола се удвои. Проучването може да се проведе на фона на преднизонова заместителна терапия. Този тест също така позволява диференциация между първична и вторична ХХ.

Директно потвърждаване на наличието на първична надбъбречна недостатъчност е рязко повишаване на нивото на АСТН в кръвната плазма, с вторично увеличение - неговото намаляване. За диагностициране на хипоалдостеронизма се определя съдържанието на алдостерон и ренин в кръвната плазма. При първична надбъбречна недостатъчност съдържанието на алдостерон се намалява или е на долната граница на нормата, а нивото на ренина се повишава. Визуализацията на надбъбречните жлези (ултразвук, компютърна томография) също ви позволява да посочите формата на надбъбречната недостатъчност.

Диференциална диагноза на болест на Адисон трябва да се извършва с редица заболявания, свързани със загуба на тегло, хипотония, полиурия, анорексия: чревни инфекции, интоксикации друга етиология, хелминти заразяване, хроничен пиелонефрит, безвкусен диабет, с solteryayuschey кора форма надбъбречната, с gipoaldosteronizm. Диагностицирането на XHH се улеснява от наличието на пигментация на кожата, въпреки че може да липсва с вторична XHH. Необходимо е да се има предвид, че при навременна диагностика и правилно избрана заместителна терапия, хроничната надбъбречна недостатъчност има благоприятна прогноза.

Някои пациенти идват с погрешна диагноза: астения, вегето-съдова дистония, недохранване, недохранване, гастрит и др.

Диагностичните грешки в XHH кризата са свързани с подценяване на основните симптоми на заболяването. Сред анормалните диагнози са остър апендицит, гастрит, холецистит, мозъчен тумор, енцефалит, ацетонемично повръщане.

Адисонната криза - остра надбъбречна недостатъчност (ONH), която се развива като резултат от бързото намаляване на производството на надбъбречните хормони, трябва да бъде призната като заплаха за живота на пациентите с XHH. Това състояние може да се развие след много години на субклинична XHH, или остра инфекция или друга стресова ситуация (травма, хирургия) предшества появата на ONN. Слабостта и хиперпигментацията на кожата и лигавиците са засилени и апетитът постепенно се влошава, включително отвращение към храната. Гаденето се превръща в повръщане, с развитието на криза става непобедима, появява се течен стол. Някои пациенти имат тежка коремна болка. Водещите клинични симптоми на ONH обикновено са дълбоко понижение на кръвното налягане, пулс на слабо пълнене, сърдечни звуци са глухи, бледи лигавици, периферна акроцианоза, обилна пот, студени крайници, хипотермия. Увеличават се електролитни нарушения, хипогликемия, хиперазотемия. Хиперкалиемията има токсичен ефект върху миокарда и може да доведе до спиране на сърцето.

Основният принцип на ХХН и адизоничната заместителна терапия е комбинираното използване на глюкокортикоидни и минералокортикоидни препарати, които поддържат жизнените функции: те осигуряват адаптацията на организма към стресовите ефекти на външната среда и поддържането на водно-солевия баланс. Предпочитат се хидрокортизон, преднизон, флудрокортизон. Хидрокортизон има както глюкокортикоидно, така и минералокортикоидно действие.

Монотерапията с минералокортикоидна или глюкокортикоидна терапия се извършва в малък процент от случаите. В момента в клиничната практика широко се използват ефективни и лесни за употреба таблетни препарати от хидрокортизон и флудрокортизон.

Повечето пациенти с XHH се нуждаят от постоянна глюкокортикоидна заместваща терапия, най-често за тази цел се използват хидрокортизон и преднизолон. Предпочитание се дава на хидрокортизон, който има както глюкокортикоидно, така и минералокортикоидно действие. Заместващата терапия с глюкокортикостероиди трябва да имитира физиологичната секреция на тези хормони. Според циркадния ритъм на глюкокортикоидите, хидрокортизон или преднизон в лека форма трябва да се предписват сутрин, в случай на умерено заболяване, сутрин и след обяд.

При продължителна XHH заместваща терапия, дозата на хидрокортизон при малки деца трябва да бъде приблизително 1-3 mg, а при по-възрастни пациенти съответно до 15 mg и 7,5 mg.

Трябва да се помни, че нивото на секреция на глюкокортикоиди обикновено зависи от функционалното състояние на тялото. За наранявания, остри инфекции, физически или психически стрес, дневната доза глюкокортикоиди трябва да се увеличи 2-3 пъти. Преди леки интервенции (гастродуоденоскопия, анестезия, екстракция на зъби и др.), Пациентът се нуждае от еднократно парентерално приложение на хидрокортизон 12,5–25–50 mg 30 минути преди манипулацията. При планирани операции се препоръчва да се започне увеличаване на дозата на глюкокортикоидите в навечерието на интервенцията и да се прилагат само парентерално. Хидрокортизон се прилага интрамускулно в доза от 12,5–25–50 mg 2–4 пъти дневно. В деня на операцията дозата на лекарството се увеличава 2-3 пъти, а част от лекарството се прилага интравенозно, а останалата част е интрамускулно на всеки 4-6 часа за 1-2 секунди. В следващите дни те постепенно преминават към заместителна терапия.

Критерият за адекватност на терапията с глюкокортикоиди е поддържането на нормално телесно тегло, липса на оплаквания за постоянно чувство на глад и признаци на хормонално предозиране, хиперпигментация на кожата, нормално кръвно налягане.

Ако използвате глюкокортикоиди не нормализира кръвното налягане, няма увеличаване на теглото, хипонатриемията продължава, необходимо е да се назначи минералокортикоид. Комбинираната глюко- и минералокортикоидна терапия обикновено е необходима за повечето пациенти с тежка ХХН.

Дневната доза флудрокортизон се избира индивидуално. Необходимостта от този хормон може да се появи ежедневно или на всеки 2-3 дни. При кърмачета през първите месеци от живота, необходимостта от флудрокортизон на килограм телесно тегло е по-висока.

Адекватността на дозата минералокортикоид свидетелства за нормални нива на калиева и натриева плазма, активност на плазмения ренин.

При предозиране на минералокортикоиди може да се развие периферен оток, подуване на мозъка и нарушения на сърдечния ритъм, дължащи се на задържане на вода. За да се премахнат тези усложнения, е необходимо да се премахнат минералокортикоидите, да се увеличат дозите на глюкокортикоидите с 1,5–2 пъти, да се ограничи количеството сол в храната, да се предпишат сокове, 10% разтвор на калиев хлорид.

Необходими са спешни мерки за развитието на адисонната криза. Най-голямата опасност за живота възниква на първия ден от острия хипокортицизъм. Основните задачи са въвеждането на достатъчен брой кортикостероиди или неговите синтетични аналози, борбата с дехидратацията, корекцията на електролитните нарушения.

При парентерално приложение на кортикостероиди се предпочитат хидрокортизонови препарати, докато преднизон и дексаметазон трябва да се използват само в краен случай.

Хидрокортизон се прилага интравенозно заедно с глюкоза в продължение на 4-6 ч. На първия ден дозата на хидрокортизон е 10-15 мг / кг, преднизолон - 5 мг / кг. В следващите дни дозата на интравенозните лекарства се намалява 2-3 пъти. В същото време хидрокортизон се прилага интрамускулно след 4-6 часа при 25–75 mg / ден.

Заедно с въвеждането на глюкокортикоиди се провеждат терапевтични мерки за борба с дехидратацията и явленията на шока. Количеството на изотоничния разтвор на натриев хлорид и 5-10% разтвор на глюкоза е приблизително 10% от телесното тегло, половината от дневния обем течност се инжектира през първите 6-8 часа, като при многократно повръщане се препоръчва интравенозно приложение на 5-10 ml 10% разтвор на натриев хлорид. Към капкомера се добавя 5-10 мл аскорбинова киселина.

С подобряването на състоянието на пациента, интравенозното приложение на хидрокортизон е приключило, продължавайки интрамускулното му приложение 4 пъти на ден, 25-50 mg на доза. След това постепенно намалявайте дозата на хидрокортизон и удължете интервала между инжекциите. След стабилизиране на заболяването, можете да прехвърлите пациента на хидрокортизонови таблетки.

При някои пациенти е необходимо да се комбинира приложението на хидрокортизон и, когато се използва преднизон, е необходимо да се предпише DOCA, който се прилага 1-2 мл дневно интрамускулно. След преустановяване на повръщането се използват таблетки флудрокортизон в доза 0,1 mg / ден вместо инжектиране на DOXA. Навременната диагностика на ХХН и правилно избраната заместваща терапия, която се провежда за цял живот, са ключът към предотвратяване на адисонната криза: при тези условия децата по правило се развиват нормално.

В. В. Смирнов, д-р, професор
И. С. Мавричева, кандидат медицински науки
Руски държавен медицински университет, Москва