Кистозна бъбречна болест (PCU) е хетерогенна група от патологични процеси, за които само наличието на пълни с течности кисти локализирани както в самите бъбреци, така и в близост до тях, и липсата на диспластична структура на бъбречния паренхим.

Кистозна бъбречна болест е наследствена, вродена и придобита. Някои форми са само едностранни, други са двустранни. Кистите могат да бъдат локализирани в кората (гломерулоцистичен бъбрек), медулата (медуларна кистозна болест) или в двата слоя (поликистозно бъбречно заболяване); може да се комбинира с други CDF на пикочната система или дефекти на други системи, или тази комбинация отсъства. Съществуват различни класификации на ХЛЛ, като се вземат предвид локализацията на кистите, произхода, видовете наследяване, морфологията, патогенезата и клиничното протичане. Всички форми на PCE могат да бъдат диагностицирани при новородени, но поликистозните бъбречни заболявания и гломерулоцитарните бъбреци са най-чести.

Поликистозна бъбречна болест (PP) - наследствен CDF. В зависимост от видовете наследяване се различават автозомно-рецесивните и автозомно-доминантните РР, които се различават не само по типове наследяване, но и по морфология, клинични симптоми, течение и прогноза.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARP) (малък кистозен бъбрек, поликистозно бъбречно заболяване от “инфантилен” тип) е наследствено заболяване с автозомно рецесивен начин на наследяване, при който бъбреците и жлъчната система са засегнати. Един мутантен ген, PKD3, чийто локус е разположен на късата ръка на хромозома 6-6p21, е отговорен за развитието на дефекта. Честота - I случай на 6000-14 000 раждания. Двустранният процес понастоящем разграничава 2 форми - класически и ARPP с вродена фиброза на черния дроб.

Класическа форма. Макроскопично, и двата бъбрека са значително увеличени, понякога толкова много, че пречат на раждането. Увеличението е симетрично, с запазване на формата на бъбреците и често се подчертава от неговата лобулация. На отрязъка кората на мозъка и медулата имат порест вид поради многобройни радиално ориентирани кисти с диаметър 1-2 mm, които заменят целия кортекс. В медулата кистите са по-закръглени. Системата на чашата-таза и уретерите не се променят. Микроскопично се вижда, че кистите са кистично удължени колективни канали, т. Нар. Гигантски кистично разширен нефрон, простиращ се от капсулата до таза. Микродисекцията е показала, че се образуват кисти, поради експанзията и хиперплазията на интерстициалната част на UT клоните, които образуват събирателните канали. Ампуларната част на UT не е нарушена и индукцията на нефроните не е засегната. Броят на нефроните в бъбреците е нормален, въпреки че на резени се намалява плътността на гломерулите и тубулите, тъй като те се отделят един от друг чрез разширени събирателни канали и едематозен интерстициум. В 100% от случаите се наблюдават промени в черния дроб: порталните пътища са увеличени, с различна степен на фиброза и увеличен брой жлъчни пътища. Жлъчните пътища могат да бъдат леко или кистично разширени и разклонени. Степента на фиброза е по-изразена при тези деца, чиято продължителност на живота е по-дълга, а степента на увреждане на бъбреците е по-малка. Както при двустранния арсений, тези деца имат аномален Потър. При по-дълга продължителност на живота децата умират от прогресираща бъбречна недостатъчност преди 1 година. Заболяването лесно се диагностицира пренатално чрез ултразвуково изследване, което разкрива увеличени бъбреци и повишена ехогенност на бъбречната тъкан (антенаталната диагноза се посочва, когато има засегнати сиби в семейството). ARPP е описан в синдром на Mekkel.

Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване с вродена чернодробна фиброза. Тази форма се среща при по-големи деца и дори при възрастни. С нарастване на възрастта степента на увреждане на бъбреците е по-малка, а чернодробната фиброза е по-интензивна. По-големите деца имат признаци на цироза. С течение на времето порталната хипертония се развива със спленомегалия, хиперспленизъм, асцит и кървене от варицели на хранопровода, понякога фатални. В някои случаи, чернодробната фиброза се комбинира със значително разширяване на жлъчните пътища (синдром на Кароли), нарушение на изтичането на жлъчката и развитието на гнойни холангити. Подобни билиарни промени се наблюдават при някои наследствени синдроми с кисти в бъбреците или кистозна DP - Meckel, Zellweger, Jeune и други синдроми, както и Fanconi nephronophthalis.

Степента на увреждане на бъбреците при пациенти с вродена чернодробна фиброза е променлива. Кистозните промени обикновено не са дифузни, засегнати са само част от събирателните тубули (не повече от 1-20%). Кистите, като правило, са по-големи, отколкото в класическата форма (около 2 см в диаметър и повече), сферични. По-големите деца могат да имат атрофични промени на кисти, компресия в резултат на фибротични промени в заобикалящия паренхим, при които са отбелязани и тубуларна атрофия и гломерулосклероза. Въпреки това, в областта на папилите, събирателните канали винаги остават разширени, а тяхната ектазия при рентгеновото изследване често не се различава от медуларния порест бъбрек.

Аутозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPP) (поликистозно бъбречно заболяване от тип "възрастен", високо-кистичен бъбрек). Честотата в популацията е 1: 200-1: 1000. Изолирани са два гена, мутациите на които са отговорни за развитието на ADP - PKD1 и PKD2. Генът PKD1 е разположен на късата ръка на хромозома 16 (16р13.3-р13.12). Мутациите на този ген се наблюдават в 85% от случаите. Генът PKD2 е картографиран на дългата ръка на хромозома 4 (4q21-4q23). Понякога мутантните гени на PKD1 или PKD2 не се откриват. В неонаталния период е възможно само дебюта на 16p мутацията (PKD1). Има две форми на ADPP - класически или поликистозен тип "за възрастни" и ADDP при новородени и малки деца. Класическата форма е добре описана при възрастните, а в тази глава не го разглеждаме.

Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване при новородени и малки деца. Степента на изразителност на дефекта е различна в тази възрастова група. В някои случаи бъбреците в морфологията им не се различават от класическата форма. Те се увеличават рязко, формата не се променя, целият паренхим се заменя с различни размери и форми на кистите, системата на чашко-тазобедрената система не се променя или деформира от набъбващи кисти. Кистите се пълнят с прозрачно съдържание. Уретерите са хипопластични, но проходими. В такива случаи е по-вероятно новороденото да е родено мъртво или да умре в първите часове или дни след раждането от дихателна недостатъчност, дължаща се на вторична белодробна хипоплазия и поради ниска вода, както при ARPP. Заболяването също се диагностицира пренатално. С по-слабо изразена изразителност, бъбречният дефект е леко уголемен, цистовете с кръгла форма, с диаметър от няколко милиметра до 3 cm, се намират в кората на мозъка и мозъка, въпреки че в тази възраст се запазва значително количество паренхим. Понякога има само няколко малки гломерулни кисти и умерено разширяване на някои събирателни канали. В такива случаи ADP не се различава от гломерулоцитарния бъбрек, дефект, който някои автори считат за начален етап. За да се реши проблемът с нозологията, е необходимо да се извърши задълбочено изследване на всички членове на семейството (в който случай е възможно да се открие типичен ADP, който е асимптоматичен) или да се установи връзка с генна мутация.

Когато ADPP фиброзата на черния дроб не е характерна. При 1/3 от пациентите в нея се откриват кисти. Има и кисти в панкреаса, белите дробове, далака, при 15% от пациентите се наблюдава аневризма на мозъчните артерии.

Glomerulocystic бъбречно заболяване (GKBP) (glomerulocystic бъбрек, автозомно доминантна хипопластична гломерукостична болест) - CDF, най-типичната морфологична характеристика на която е наличието на гломерулни кисти. То може да бъде изолиран дефект или проявление на синдроми MVPR. Изолираният GKBP е спорадичен или фамилен с автозомно доминантно наследяване. Появата на малформация се дължи на мутация на гена, кодиращ хепатоцитен ядрен фактор-HNF1p, който се намира на хромозома 17 (17cen-q21.3). Заболяването се съчетава с много геномни и хромозомни синдроми на MVPR, сред които най-характерни са туберозна склероза, оропапигогитална склероза, склероза на къси ребра, полидактилия (тип Маевски), брахиомесомелически-бъбречна склероза, Зелвегер, тризомия 13, 18 и 17. Диагнозата се поставя само въз основа на хистологични изследвания. Морфологията на GKBP, както изолирана, така и синдромна, е от същия тип. Макроскопски: бъбреците са с нормални размери, увеличени или намалени, малките кисти с диаметър от 1 до 5 mm могат да блестят под капсулата или макроскопично да не бъдат открити. Запазена е формата и лобулацията на бъбреците. В зависимост от степента на изразителност на недостатъците, микроскопичните промени са различни. Те могат да бъдат единични гломерулни кисти, заобиколени от нормален паренхим, или пълна смяна на кората с сферични кисти, с рязко увеличено пространство на боуман и сгъната, редуцирана или елементарна съдова връзка. Отбелязани са перигламеруларна склероза и слабо изразена интерстициална фиброза. Може да има удължаване на началните раздели на проксималните тубули. В медулата няма кисти. Трябва да бъдем особено внимателни по отношение на диагностиката на CGPD чрез биопсия, тъй като промените в малкия биопсичен образец може да не настъпят, които са характерни за различни форми на PD, които също съдържат гломеруларни кисти. Освен това ACAP може да бъде първоначалната форма на ADP или вторичен дефект, причинен от обструкция на пикочните пътища на различни нива.

Локално кистозно бъбречно заболяване. Литературата описва само няколко наблюдения на тази форма на PCE, включително при новородените, което показва нейната вродена природа. Процесът винаги е едностранно и само част от бъбреците е засегната. Кистозните полета не са капсулирани, паренхимът около тях има нормална структура, въпреки че понякога се компресира от кисти. Кисти - гломерулна и тубулна. Липсата на диспластични промени в паренхима, като хиалин хрущял или примитивни мезонефрогенни канали, ни позволява да разграничим тази патология от сегментално кистозна DP.

Медуларна кистозна бъбречна болест. Характеризира се с наличието на кисти главно в медулата. Съществуват две клинични и морфологични форми на този дефект - медуларен порест бъбрек и комплекс "семейно нефронофталитно-медуларно кистозно бъбречно заболяване".

Медуларният порест бъбрек (поликистозни пирамиди, болест на каки и рики) е кистозно разширение на събирателните канали на пирамидите. Процесът е предимно двустранен. С обща форма на порок, цялата бъбрек се увеличава и с частична форма, някои от неговите сегменти. Обикновено кистите са малки (с диаметър по-малко от 5 mm), заобиколени от сивкава капсула. Кортикалният слой не се променя. Поликистозните пирамиди в 20% от случаите се комбинират с CDF на други органи. Описани са дефекти на сърцето и крайниците, поликистозно чернодробно заболяване, пилорична стеноза, овариална агенеза. Дефектът обикновено е спорадичен, въпреки че са известни семейни случаи с автозомно-диминатен тип наследяване. Намира се и при вродена хемихипертрофия, синдроми на Видеман-Беквит, Марфан, Елерс-Данлос.

Фамилна нефронофия и медуларна кистозна бъбречна болест (CH - ICPP). Две наследствени заболявания със сходни морфологични прояви под формата на двустранни кисти и интерстициална склероза, водещи до крайния стадий на хронична бъбречна недостатъчност 10-14 години след появата на първите клинични симптоми. Преди това те се разглеждат като две различни болести. След това се доказва идентичността на клиничните симптоми и морфологичните промени и те започват да се разглеждат като единен клиничен и морфологичен комплекс. Съществуват три вида нефронофта - ювенилен (CH1), инфантилен (CH2) и възрастен (CH3), и два - медуларна кистозна болест - ICP1 и ICP2. И трите вида нефронофиза се наследяват автозомно рецесивно, ICPP е автозомно доминантна. Генът, отговорен за появата на СН 1, е локализиран върху дългото рамо на хромозома 2 (2q12-q13), гена, отговорен за развитието на MKBP1 -2, върху дългата ръка на хромозома 1 (1 q21); 15% от случаите са спорадични.

Ювенилен тип (CH1) се комбинира с CDF на други органи (ретинит пигментоза, чернодробна фиброза, скелетни аномалии, мозъчна аплазия), е компонент на автозомно-рецесивните синдроми на MVPR (видове окомомоторна апраксия, Koganz, Senior-Loken, Juberta). Инфантилният тип (CH2) се проявява клинично в перинаталната и ранна детска възраст, а останалата част при деца на възраст над 2-3 години, ICPP при възрастни. Медуларният слой е широк благодарение на многобройни кисти с диаметър от точка до 1 см и повече, разположени в съседната зона. Понякога кисти се откриват и в кортикалния слой. Микроскопското изследване на костите в медулата показва склероза в кортикалния слой - наличието на хипопластичен, склеротичен и хиалинизиран гломерули, атрофия на някои тубули и склероза на стромата. Електронните дифракционни картини показват неравномерно удебеляване и разцепване на мембраните на дисталните тубули и кисти. При новородените, в допълнение към описаните по-горе микроскопични промени, наблюдавахме примитивни мезонефрогенни канали.

Самотни кисти. Те могат да бъдат единични или двустранни. По-често локализирани в областта на таза (таза) и чаши (тиган). Последните автори наричат ​​дивертикула на чашката. Клинично се проявява при възрастни. Може да бъде вродена и придобита. Придобитите самотни кисти (изключително редки при новородени) се откриват при нефросклероза, продължителна хемодиализа и хронична бъбречна недостатъчност.

Чашката на дивертикула (тазовата киста). Това е кистозна експанзия на чашата, която общува с нея по тесен канал. Тя може да бъде едно- и двустранна. Обикновено се наблюдава един дивертикул, въпреки че са описани множество от тях. Усложнено от възпаление и образуване на камъни.

Gidrokalikoz. Това е удължение и воднянка на една или няколко чаши, дължащи се на стеноза на шията на чашата или компресия от неговия аберантен съд.

Мултилокуларна киста. Това е доброкачествен дизонтогенетичен тумор (виж: "Тумори").

Кистозна бъбречна болест

Чести са бъбречните кисти. Те имат различни морфологични видове. Повечето от тях са. вроден характер, следователно, се отнася до аномалии на структурата на бъбречния паренхим. Опитахме се да представим основните видове кистични бъбречни заболявания в следната класификация (виж диаграмата).

Вродени бъбречни кисти:

Обикновено серозна киста;

Тазова лимфна киста;

Придобити бъбречни кисти:

КОНГЕНИНАЛНИ БЪРЗИ

Самотни кисти

Сред самостоятелните кисти на бъбреците най-практични са:

проста серозна киста;

тазова лимфна киста;

Обикновено серозна киста

Обикновено кистата обикновено е самотна и едностранна. Въпреки това многобройните кисти на този вид рядко се срещат както в единия, така и в двата бъбрека. Solitary бъбречна киста често се открива случайно по време на изследване на пикочните пътища или коремната кухина. Кистата могат да бъдат разположени повърхностно в бъбреците, над фиброзната капсула и дори екстрарен. Също така често се намира в центъра на бъбречния паренхим и в процеса на бавен растеж може да премести чашката.

Рентгеновите данни са от решаващо значение за диагностицирането на самостоятелна киста на бъбреците.

Рентгеново изследване. Ако кистата е разположена на повърхността на бъбреците, можете да видите на рентгеновата снимка сянката на кръгъл или овален контур с гладки контури, непосредствено прилежащи към бъбреците. Ако кистата е частично заобиколена от бъбречния паренхим, тогава може да се види издатина на бъбречния контур. Понякога кистата е потопена в паренхима, но близо до повърхността на бъбреците, а след това издатината може да бъде кръгла. Ако кистата е разположена дълбоко в паренхима, то в този случай тя може да предизвика само леко изпъкване на бъбречния контур. Въз основа на гореизложеното, изображенията трябва да се вземат в различни позиции на пациента, за да се получи проекция на кистата в профила, за да се оцени степента на прилепване към бъбреците.

И накрая, ако кистата е разположена изцяло в бъбреците, тя може да предизвика само общо увеличение на размера на бъбреците. При наличието на многобройни кисти, подобни промени в контурите на бъбреците могат да бъдат намерени в различни части от него. Ако кистите са разположени близо един до друг, те могат да бъдат разкрити в картината чрез лобулация на контура на един от полюсите на бъбрека. В поликистозен бъбрек обикновено се открива голяма голяма лобуларна сянка.

Самотна киста може напълно да изчезне, ако се разкъса или изпразни в бъбречната таза или ретроперитонеалната тъкан.

Стената на кистата може да се калцира. В такива случаи по периферията на кистата се виждат повече или по-малко плътни сенки, понякога като пръстен около цялата киста, по-често под формата на малки дъгообразни форми на калциране по периферията на кистата. Много рядко в стената на киста могат да се образуват огнища на хетеротопна осификация.

В случай на дермоидна киста, съдържаща зъби, мастните маси, проникнали с калциеви соли, могат да бъдат открити чрез рентгенова снимка.

Екскреторна урография и пиелография. В зависимост от местоположението на кистата в бъбрека и неговия размер, формата на таза варира. При голяма киста, разположена в средата на бъбречния паренхим, на урограмата и ангиограмата, черепната или опашната чашка и бъбречната артерия се изместват (Фиг. 210).

Фиг. 210. Ретроградна пиелограма. Мъже 47 години Самотна киста на бъбреците

Една проста киста почти винаги причинява промени във формата на бъбречната таза. Колкото повече се развива кистата към периферията на бъбрека, толкова по-малко се деформира таза и понякога причинява леко сплескване и изместване на индивидуалната чашка.

Една проста бъбречна киста и добре дефиниран тумор на бъбрека със същия размер и локализация могат да причинят равномерна деформация на бъбречната тазова система. При такива обстоятелства е невъзможно да се проведе диференциална диагноза въз основа на данните от рентгенова, урография и пиелография. Въпреки това, за диагностициране на самотна киста, следните характеристики са важни:

уретера и таза са изместени в страничната или медиалната страна; киста, произхождаща от долния полюс на бъбрека, обикновено измества уретера в медиалната посока;

тазът е наклонен нагоре в каудалната посока и под ъгъл или перпендикулярно на гръбначния стълб поради изместването на увеличения бъбрек надолу;

тазът и чашката могат да бъдат деформирани поради компресия от киста, ако е локализирана в областта на един от полюсите на бъбрека; при локализиране на киста в средния отдел на бъбреците на чашата се отделят рязко (фиг. 211, 212).

Фиг. 211. Левостранен ретрограмен пиелограм. 49-годишен мъж. Тазови кисти. Бързо отстраняване на кисти. Възстановяване.

Фиг. 212. Диаграма на различни видове хидрокаликоза и пиелогенни бъбречни кисти.

I - различни видове хидрокаликоза: 1 - хидрокаликс на малката чашка; 2 - голям каликален хидрокаликс; 3 - дифузна хидрокаликс. II - различни видове пиелогенни кисти: 1 - форик хидрокаликс Мур; 2 - пиелогенна киста, свързана с малка чашка; 3 - пиелогенна киста, която е свързана с канал с таза; 4 е аномалията на чашко-зоната, описана от Dell Adami, Borelli. 1959

Трябва да се отбележи, че не винаги е възможно да се открият изброените по-горе радиологични признаци, особено в случаите на малки кисти. Ако кистата причинява ампутация на чашките и пациентът има хематурия или преди това, трудно е да се разграничи кистата от тумора на бъбреците. В такива случаи диагнозата може да бъде решена въз основа на данни от бъбречна ангиография. В трудни случаи трябва да се прибегне до сравнителна оценка на рентгеновия образ на кухините на двата бъбрека.

Също толкова важно за диагностицирането на самотната киста на бъбреците е пневмофен или пресакрален пневморетроперитонеум. На фона на кислорода, въведен в ретроперитонеалното пространство, е възможно ясно да се види сянката на киста с гладки заоблени контури. Въпреки това, трябва да се има предвид, че в случай на наличие на интрапаренхимна киста, този метод, с изключение на възможното увеличаване на сянката на бъбреците, може да не даде нищо характерно за разпознаването.

Трябва да се подчертае, че проучвания, направени само в стандартни фронтални проекции, не могат да се считат за достатъчни. Урографичните и пиелографските методи трябва винаги да бъдат адаптирани към данните от радиографията. Ако голяма част от бъбречния паренхим се замени с кисти, урографично, това може да се разкрие при влошаване на бъбречната функция. По време на последващия преглед на пациента на интервали от няколко години, самотна киста може да промени своя размер (увеличаване и намаляване).

Бъбречна ангиография. Най-ценният метод за диагностициране на бъбречна киста е бъбречната ангиография. При локализиране на кистата вътре в бъбреците, артериограмата показва изместване към страните на артериалните съдове и наличието на тънки артериални разклонения около кистата (Фиг. 213). В венозната фаза на ангиографията кистата е добре заобиколена от тънки линейни вени. Ако кистата е екстрареална, то такива съдове по периферията й рядко се наблюдават. Най-важната фаза за диагностициране на нефрографски кисти. На нефрограмата се открива киста като дефект в кръглото пълнене. Тъй като част от кистата излиза извън бъбреците, дефектът на сърповидното напълване може да се види в бъбречния паренхим като кухина. Това се вижда най-добре в профилите. Характерна особеност на кистите е, че този дефект на запълване се ограничава до паренхима, сянката на която при различните изпъкналости приема колакоидна форма: това се дължи на факта, че кистата се издига настрани и следователно ръбът на паренхима изчезва. Ръбовете на дефекта понякога могат да бъдат неравномерни, но те винаги са ясни.Класическите признаци на отделна киста на бъбречните ангиограми са: придвижване на съдовата система, когато кистата е локализирана в средната част на бъбреците, компресия и изместване на кистата в областта на една. от неговите полюси, киста на ангиограма се открива от аваскуларно място, което изобщо не съдържа контрастна течност.

Фиг. 213. Транслямнална бъбречна ангиограма. Артериографска фаза. Жена, на 39 години. Самотна киста на десния бъбрек.

Ангиографията е единственият метод за точно установяване на диагнозата на киста и за разграничаване от тумор.

Пункция на киста с пълнене с контрастна течност и радиография. За диагностични и терапевтични цели може да бъде пробита киста и съдържанието му да се аспирира. След това може да се инжектира газообразно или течно контрастно вещество в кистата и да се направи снимка. Този метод е разработен в детайли и въведен в клиничната практика от Lindblom (1946, 1952) и Ainsworth and Vest (1951). Използвахме и този метод при редица пациенти с кистични бъбречни заболявания. Водени от индикаторите за урография, произвеждат перкутанна пункция на кистичното образование. Ако се получи течност, тя се аспирира и малко количество рентгеноконтрастна течност се инжектира в кухината на кистата. Изработва изображения в различни проекции, което ви позволява да зададете размера на кистата, формата и състоянието на стените му (Фиг. 216).

Фиг. 216. Пациент 63 години. История на двойната хематурия. и - ретроградна пиелограма. Снимка, подозрителна към тумора на бъбреците; b - перкутанна бъбречна цистограма. Самотна киста на бъбреците. Трансфеморалната бъбречна ангиограма се провали поради неспособността да се държи съдов катетър в аортата (атеросклероза, деформация на илиачната артерия). Перкутанна пункция на киста, разположена в средната част на бъбреците. Съдържанието на кистата се аспирира (40 ml течност с кехлибарен цвят) и последната се напълва с 20 ml 70% диод. На рентгенограма е класическа картина на самотна киста на бъбреците. 8 минути след инжектирането на контрастното вещество в кистата се появява сянка на таза на десния бъбрек (вид екскреторна урография).

Пункция на киста с инжектиране на контрастен агент и последващо рентгеново изследване често показва, че кистата до известна степен има неправилни контури. Кистата може да бъде повече или по-малко изпъкнала, но стените й са гладки, когато са пълни с контрастен флуид. Когато се открият нередности в стените на кистата или стената съдържа неравномерни образувания, това показва неопластичен процес. Според Гордън (1958), всички кисти, които съдържат кръв или течност, които са силно оцветени с кръв, трябва да се разглеждат като потенциално злокачествени и, според това, радикално премахнати. Съдържанието на кистата трябва да се изследва под микроскоп, за да се търсят туморни клетки в него. Най-важната в диференциалната диагноза е разликата между раков тумор и проста киста.

Необходимо е да се подчертае още веднъж, че самотна киста на бъбреците може да бъде объркана с тумор и, напротив, при наличие на тумор е възможно да се диагностицира киста. Признаването на отделни кисти често може да срещне големи трудности. До неотдавна, в такива случаи, всички диагностични съмнения могат да бъдат разрешени само чрез проучвателна лумботомия. Използването на аортография показва, че този метод може да спаси пациента от диагностична лумботомия.

Кистозна бъбречна болест

Кистозна бъбречна болест е най-честата причина за краен стадий на бъбречно заболяване при деца. В по-голямата си част те са наследствени моногенни, т.е. причинени от една мутация на ген, болест. Такива заболявания се характеризират с менделско наследяване - автозомно доминантно, автозомно-рецесивно или Х-свързано.

Видът на наследството се определя чрез анализ на родословието, което е много важна стъпка в събирането на семейната история. В случая на автозомно доминантно наследство, заболяването се развива при всички потомци, които са получили доминиращия алел на мутантния ген, разположен на един от автозомите на родителите - такива заболявания се наричат ​​автозомно доминантни.

В същото време е възможно предаването от баща на син (за разлика от Х-свързаните заболявания), болестта може да бъде проследена в продължение на няколко поколения и е по-лесна, отколкото при автозомно-рецесивни заболявания, когато само потомци, които са получили и двата рецесивни алела на мутантния ген, се разболяват.

Автозомно-рецесивните заболявания обикновено се проявяват само в едно поколение. Видът на наследството е важно да се знае при генодиагностика и диференциална диагноза на моногенни заболявания, както и при провеждане на медицинско и генетично консултиране. Понякога мутациите на различни гени, разположени на различни хромозоми, могат да доведат до едни и същи или много подобни фенотипни "прояви" при различни хора.Този феномен се нарича локус или неалелна генетична хетерогенност.

Генна диагностика на кистозна бъбречна болест

За редица наследствени кистични заболявания на бъбреците са установени гени, мутациите на които причиняват заболяването, което позволява директен ДНК анализ. В същото време, идентифицирането на мутантния ген в родителите позволява да се потвърди диагнозата и да се предскаже рискът от заболяването в следващото поколение. Директният ДНК анализ може да се извърши само при едно болно дете в семейството, но някои редки мутации са трудни за откриване и в такива случаи, за да се изключат други наследствени заболявания, е важно да се знае дали роднините на пациента имат подобно заболяване.

Ако генът, чиято мутация причинява заболяването, не е установен, но е известно в кой сегмент на хромозомата той се намира, тогава може да се използва анализ на хаплотипа. Обаче, това може да стане само когато вече има поне един пациент в семейството. Освен това диагнозата ще се основава на оценка на вероятността и нейната точност ще зависи от това колко далеч може да се проследи родословието. Ако е необходимо, генодиагностиката включва медицинско генетично консултиране. Като се вземат предвид всички деонтологични аспекти, то може да се извърши само от квалифициран специалист по медицинска генетика.

Ултразвук при кистозни заболявания на бъбреците

Всички кистозни бъбречни заболявания се характеризират с някои промени по време на ултразвук. Те стават забележими, когато детето достигне възрастта, в която обикновено се проявява болестта. На базата на ултразвукови данни за различни възрастови групи се основава диференциална диагноза на кистозна бъбречна болест.

Ултразвук за поликистозно бъбречно заболяване

Класификация на кистични бъбречни заболявания

I. Многоцистично бъбречно заболяване

II. Поликистозна бъбречна болест
Автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване
Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване тип I
Автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване тип II
Тип II туберозна склероза

III. Нефронофтиз и медуларна кистозна болест Нефронофтиз
Тип I нефронофталия (ювенилна нефронофтализа)
Тип II нефронофталис
Тип III нефронофталис
Медуларна кистозна болест
Медуларна кистозна болест от тип I
Медуларна кистозна болест от тип II

IV. Бъбречна гломерулоза
Фамилно хипопластично гломерукостично бъбречно заболяване

V. Други кистични бъбречни заболявания
Спонгиозен бъбрек
Oligomeganefroniya

VI. Кистозна бъбречна болест при наследствени синдроми
Лорънс - Луна и Барде - Синдроми на Бидъл
Синдром на Meckel-Gruber

Мултицистоза се развива поради нарушена бъбречна ембриогенеза. За разлика от други кистични заболявания на бъбреците при мултицистични заболявания, лезията обикновено е едностранна. Когато ултразвукът показва, че засегнатият бъбрек е почти изцяло съставен от кисти, сред които понякога има малки участъци от бъбречния паренхим. При двустранна мултикистоза терминалната бъбречна недостатъчност може да присъства при раждането, но понякога се развива по-късно.

Лечение на кистозна бъбречна болест

Повечето кистозни бъбречни заболявания в крайна сметка водят до терминална бъбречна недостатъчност. Етиологичното лечение днес не съществува и затова терапията е насочена главно към предотвратяване на усложнения и прогресия на заболяването и облекчаване на състоянието на детето. Така, в случай на мултицистоза, засегнатият и неработещ бъбрек често се отстранява, за да се елиминира източникът на инфекцията. При автозомно доминантно поликистозно заболяване те са склонни да понижават кръвното си налягане и по този начин да забавят развитието на бъбречна недостатъчност.

В компенсирания стадий на хронично бъбречно заболяване усилията са насочени към борба с анемията, коригиране на ацидозата, предотвратяване на забавяне на развитието и бъбречна остеодистрофия. В по-късните стадии на хронично бъбречно заболяване се използва диализа или бъбречна трансплантация.

Кистозна бъбречна болест

Кистозните поражения на бъбреците са свързани с аномалии в структурата на бъбречната тъкан и са диагностицирани в 12-15% от случаите сред всички урологични заболявания. Честотата на тяхната поява е 1 на 250 кърмачета.

Най-честите кистозни лезии на бъбреците включват самостоятелни кистозни образувания (проста киста на бъбреците), кистични образувания с ADPKB, мултицистична дисплазия. В един род, тези видове малформации обединяват общата им ембрио-фетална морфогенеза.

Доскоро детските кортикални форми на бъбреците се смятаха за редки заболявания поради липсата на ясни клинични симптоми, торпиден ход и в резултат на тяхната ниска откриваемост.

Прогресиращият растеж на кистозната кухина с времето неизбежно води до значителни и понякога необратими промени в околния паренхим.

Самотна киста

Самотна киста - единично кистозно образуване с кръгла или овална форма, излъчвано от паренхима на бъбреците и стърчащо над повърхността му. Диаметърът на кистата може да достигне различни размери. Съдържанието му обикновено е серозно, понякога хеморагично, дължащо се на кръвоизлив в кистозната кухина или гнойно поради възпалителния процес. Изключително рядко се срещат дермоидни кисти, съдържащи производни на ектодерма.

Клинична картина и диагноза

Най-често бъбречните кисти имат асимптоматичен ход и се диагностицират с ултразвук. Понякога пациентите могат да се оплакват от тъпа болка в областта на бъбреците, преходна хематурия и левкоцитурия, в редки случаи може да възникне артериална хипертония в присъствието на големи кистични кухини. Усложненият ход на кистата (неговото нарастване) се проявява в клиниката на острия гнойно-възпалителен процес.

Основният диагностичен метод е доплеровият ултразвук, който позволява локализиране на кистата, определяне на неговия размер, корелация с колекторната система на бъбреците и характера на кръвния поток в паренхима на заобикалящата кистозна кухина (фиг. 1, б). Използвайки ултразвук по време на проследяването при пациенти със самостоятелна киста на бъбреците, размерът на кистата се оценява, когато детето расте.

Фиг. 1. Киста на горния полюс на бъбрека. Ултразвуково сканиране. а) в B-режим, б) енергийно доплерово картиране.

Екскреторната урография вече загуби своята значимост при диагностицирането на кистозни бъбречни лезии.

За проверка на диагнозата, в повечето случаи се използва мултиспирална компютърна томография с контраст, която позволява ясно да се определи локализацията, обема на кистозна формация, връзката му с коремната система на бъбреците и големите съдове, да се идентифицира съобщението с колекторната система, да се изключи туморния процес (фиг. 2, а, б, в) ).

Фиг. 2 a, b. Мултиспирална компютърна томография с 3D реконструкция. Киста на горния полюс на левия бъбрек; а) фронтална част паренхимна фаза, б) екскреторна фаза на предната част.

Фиг. 2 инча Мултиспирална компютърна томография на самостоятелната киста на десния бъбрек, аксиално сечение, паренхимна фаза.

лечение

Лечението на отделни бъбречни кисти е хирургично. Понастоящем се използва метод за пункция с последващо втвърдяване (фиг. 3) и лапароскопски метод. Показанията за хирургическа интервенция са: бързо нарастване на размера на кистата, диаметърът му е над 30 mm, признаци на компресия на съседните области на паренхима с нарушена уро- и хемодинамика. Методът на хирургичната корекция зависи от обема и локализацията на кистозната кухина.

Фиг. 3. Киста на бъбреците. Пунктиращи и дрениращи отделни кисти.

Пункцията на кисти се извършва под обща анестезия в положението на пациента на корема, с прикрепен валяк.

При ултразвуково завиване се определя мястото, което е най-оптимално за пункция, дълбочината и траекторията на посоката, така че иглата минава, заобикаляйки системата чаша-таз, големи съдове и съседни органи. В повечето случаи достъпът се осъществява по задната аксиларна линия в 11-тото междуребрено пространство по горния край на подлежащото ребро, по време на пълното изтичане на пациента, за да се предотврати увреждане на плевралния синус.

За извършване на манипулацията се използват игли с дорник Ch 6–8–10, извършени чрез специален адаптер към приставката за ултразвуков скенер. Целият процес е фиксиран на дисплея. Когато иглата влезе в кухината на кистата, възниква характерно чувство за неуспех и светла светлинна точка, съответстваща на върха на иглата за пункция, се фиксира на екрана на ултразвуковия скенер.

В бъдеще иглата се отстранява и кистозната течност се евакуира, така че дисталният дорник да остане в кухината на образованието. Това ви позволява допълнително да избягвате получаването на входния склерозант в периреналното пространство. 96% алкохол се използва като склерозиращо вещество, инжектираният обем е 75% от количеството на евакуираната течност, времето на експозиция е 5 минути. Като правило, след излагане на склерозанта на епитела на капсулата, евакуираната течност има хеморагично оцветяване с примес на суспензия, което се обяснява с денатурацията на протеини с кистозно съдържание и некроза на епитела на кистната капсула.

Продължителността на манипулацията е 15 ± 5 минути, продължителността на болничния престой е от 3 до 10 дни (средно 6,5 ± 3,5 дни).

В случай на кортикално и субкортикално поставяне на кисти, е възможно да се използва едностъпална пункция, евакуация на съдържанието, последвано от въвеждане на склеродруг.

В случай на интрапаренхимна и парапелвична кисти, се препоръчва да се извърши пункция с дрениране на кухината на кистата и поставена склероза.

По-рано на кожата се прави назъбен остър скалпел, плътни слоеве и апоневроза се разделят чрез скоба от комар.

Чрез специален адаптер на ултразвуковата дюза се използва стилетен катетър за пробиване на бъбречни кавитални системи с диаметър на Ch № 8-10, в зависимост от възрастта на детето, и дължина 20–25 cm, с фиксирана ролка със специална нишка.

След пункция на кистозната капсула, иглата се отстранява, конецът се стяга и къдренето се задържа в кистозната кухина. За по-голяма надеждност катетърът се фиксира към кожата с помощта на Prolene 4.0 нишка и залепваща лента.

В бъдеще се извършва 3-4-кратна склеротерапия с 96% етанол с интервал от 2 дни и време на експозиция 3-5 минути. Отводняването се отстранява след намаляване на кистозната кухина и спиране на производството на съдържанието.

перспектива

Прогнозата при дългосрочни резултати след операцията е благоприятна (фиг. 4 а, б, в)

Фиг. 4. Ултразвук - бъбреците. а) интрапаренхимна киста на десния бъбрек преди пункция; б) остатъчна кухина след 3 месеца, 3x6 mm в размер, в) резултат от пункционно лечение на бъбречна киста след 6 месеца (без визуализация на кистозна формация).

При локализиране на отделни кисти на бъбреците, които са трудни за пункционно лечение (горен полюс на бъбреците), ние считаме за целесъобразно да се извърши декортикация на кистата чрез ендоскопски метод, последвано от електрокоагулация на епителната кистозна лигавица. В зависимост от местоположението на кистата, за по-адекватна визуализация на кухината и кистата и съответно за нейната обработка, ние използваме различен ендохирургичен достъп: лапароскопски (през коремната кухина) или ретроперитонеоскопски (от ретроперитонеалното пространство). Ендохирургична декортикация на кистата се извършва чрез 3 троакарда, без разрези.

Методът е надежден, безопасен, минимално травматичен.

Видео презентации на операциите - лапароскопска декортикация на бъбречна киста и ретроперитонеоскопска декортикация на бъбречна киста могат да се видят в раздела за съвременните технологии в нашия отдел.

Поликистозна бъбречна болест

Поликистозна бъбречна болест (поликистозна дегенерация, поликистозна болест) е наследствена аномалия, засягаща двата бъбрека.

патогенеза

Развитието на поликистоза е свързано с нарушена ембриогенеза в първите седмици на вътрематочния живот, което води до не-сливане на метанефровите тубули с колективните каналикули на уретералната пъпка. Получените кисти се разделят на гломерулни, тръбни и екскреторни. Гломерулните кисти нямат връзка с каналикуларната система и следователно не се увеличават. Те се появяват при новородени и водят до ранното развитие на CRF и предстоящата смърт на дете. Тубуларните кисти се образуват от извити тубули, а екскреторните кисти - от събирателните тубули. Тези кисти са неравномерни, но постоянно нарастват поради трудността на изпразването.

При поликистоза бъбречно заболяване значително увеличен, деформиран поради многобройните кистозни кухини с различни размери. Оскъдните острови на паренхима са компресирани от многобройни, напрегнати кисти.

При децата с поликистозен бъбрек 5% имат кистични промени в черния дроб, 4% - слезката, по-рядко - белите дробове, панкреаса, яйчниците.

Клинична картина

Клиничният ход на поликистозните бъбречни заболявания зависи от тежестта и степента на патологичния процес. При деца с малигнено заболяване, заболяването се проявява в ранна възраст и се проявява с персистираща левкоцитурия, преходна хематурия и протеинурия и хипоизостенурия. Често се развива артериална хипертония. Прогресивното протичане на заболяването води до бързо развитие на CRF.

С относително торпиден курс, поликистозата се проявява в по-напреднала възраст. Децата се оплакват от тъпа болка в гърба, умора. При усложнен курс се откриват признаци на пиелонефрит и артериална хипертония. Пълно проучване на семейната история значително улеснява диагностиката.

диагностика

Поликистозното бъбречно заболяване се открива чрез ултразвук, екскреторна урография, MSCT или ангиография.

На ехограми в проекцията на бъбречния паренхим на двата бъбрека се разкриват многократно ехо-отрицателни сенки, закръглени и не свързани с колекторната система на бъбреците (фиг. 5). Ако подозирате поликистозна бъбречна болест, трябва да се извърши ултразвуково изследване на черния дроб, панкреаса и яйчниците.

Фиг. 5. Ултразвуково сканиране. Множествени кисти в паренхима на бъбреците. Колекторната система не е удължена. Поликистозните.

На урограмите, при запазване на функцията, се определят увеличените бъбреци, удължаването и отдръпването на шийките на чашките с луковичната деформация на последните. Въпреки това, често в ранните етапи на урографичния модел не е показателен (фиг. 6).

Фиг. 6. Екскреторна урография. Поликистозните.

Фиг. 7 a, b. MSCT. а) преден разрез; b) аксиален срез.

На компютърна томография с контрастираща (КТ ангиография) се разкриват изтъняване и изчерпване на съдовата мрежа, като се разширяват артериалните разклонения. Нефрограма слаба, разредена, контурен бъбрек размит, хълмист (фиг. 7)

Задължително е децата да извършват статична нефросцинтиграфия, за да определят обема на функциониращия паренхим.

Диференциална диагностика

Диференциалната диагноза трябва да се извърши с други кистични лезии на бъбреците и тумор на Вилмс. Трябва да се има предвид, че поликистозата винаги се характеризира с поражение на двата бъбрека, за разлика от другите кистични аномалии. Компютърната томография и ангиографията позволяват да се разграничи поликистоза от тумор на Вилмс. В присъствието на тумор се определя увеличение само на една част от бъбреците с увеличаване на нейната васкуларизация.

лечение

Поликистозното бъбречно заболяване изисква динамично наблюдение от нефролог с задължителни клинични, биохимични изследвания на кръв и урина и различни функционални тестове. Целите на консервативното лечение са борба с пиелонефрит, артериална хипертония, корекция на водния и електролитен баланс. В крайния стадий на хронично бъбречно заболяване се използват заместителна терапия, хемодиализа и бъбречна трансплантация.

В случай на бързо нарастване на кистите в обема е възможно използването на хирургично лечение - пробиване на цистите с последващо втвърдяване. както под ултразвуков контрол, така и при използване на лапароскопски техники. Тази манипулация намалява напрежението в кистозната кухина, подобрява кръвообращението в останалите части на паренхима и стабилизира състоянието на пациента.

перспектива

Прогнозата за поликистоза зависи от клиничното протичане на заболяването и тежестта на свързаните с нея усложнения (пиелонефрит, хипертония, хронична бъбречна недостатъчност), въпреки че има случаи и дългосрочна (до 70 години) преживяемост при доброкачественото развитие на заболяването.

Мултицистична дисплазия

Мултицистичната дисплазия е аномалия, при която бъбречният паренхим е напълно заменен от кистични кухини. Уретера отсъства или е елементарен. В случай на едностранно поражение, оплаквания възникват само в случай на растеж на кисти и компресия на околните органи, което принуждава да се извърши нефректомия. Диагнозата се прави с ултразвук заедно с Доплер (Фиг. 8).

Фиг. 8. Доплеров ултразвук. Мултицистична дисплазия на левия бъбрек.

При екскреторна урография, дори при забавени изображения, функцията на засегнатия орган не се открива. При цистоскопия устата на уретера не се визуализира.

Лечение - динамично наблюдение, ако е необходимо - нефректомия. Нефректомия при деца на всяка възраст в нашия отдел се извършва с ендоскопия - лапароскопска нефректомия или, при определени показания, ретроперитонеоскопска нефректомия. Можете да гледате видеото на нашите операции в раздела за модерни технологии на нашия отдел.

Мултилокуларна киста

Мултилокуларната киста е изключително рядка аномалия, характеризираща се с замяната на част от бъбреците с многокамерна, несъобщаваща киста с таза. Останалата част от паренхима не се променя и функционира нормално. Дефектът се диагностицира с помощта на ултразвук (фиг. 9).

Фиг. 9. Ултразвук в B-режим. Мултилокуларна киста на бъбреците.

На urogramme определят дефекта на паренхима с бутане или бутане на чаши. На ангиограмите е установен дефект на пълнене на кръвоносните съдове.

Необходимостта от терапевтични мерки се проявява само с развитието на усложнения (нефролитиаза, пиелонефрит); при извършване на сегментарна резекция на бъбреците или нефректомия. И двете от тези манипулации в нашия отдел се извършват в минимално инвазивен начин - лапароскопски или ретроперитонеоскопично. Видео презентации за лапароскопска нефректомия и ретроперитонеоскопска нефректомия, лапароскопска декортикация на бъбречна киста или ретроперитонеоскопска декортикация на бъбречна киста могат да бъдат намерени в раздела за съвременните технологии в нашия отдел.

Кистозна бъбречна болест: симптоми, лечение

Вродената форма може да се наследи като автозомно доминантно или автозомно рецесивно разстройство или да се развие поради други причини (например спорадични мутации, хромозомна патология, излагане на тератогенни фактори).

Някои форми са част от вродени малформации.

Придобити бъбречни кисти

Придобитите кисти могат да бъдат единични или многократни.

Самотни кисти. Изолираните кисти обикновено се откриват случайно по време на образни изследвания; те се различават от други кистични и неопластични заболявания на бъбреците, като бъбречно-клетъчен карцином, който обикновено е мултилокус, неправилна форма с назъбени ръбове, прегради и области на размита демаркация.

Причините за тяхното възникване са неизвестни. Те са предимно клинично незначителни, но понякога могат да причинят хематурия или да се заразят.

Множество кисти. Многобройните кисти са най-чести при пациенти с хронично бъбречно заболяване, особено при пациенти на диализа. Обичайните диагностични критерии са> 4 кисти във всеки бъбрек, открити чрез ултразвук и КТ. Многократно придобитите кисти (придобита кистозна болест) обикновено могат да бъдат диференцирани от автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване поради липса на фамилна анамнеза и наличие на намален или нормален размер на бъбреците.

Придобитите кисти обикновено са асимптоматични, но при някои пациенти може да се развие хематурия, бъбречна или периренална хеморагия, инфекция или странична болка. Клиничното значение на придобитите кисти се дължи главно на факта, че пациентите имат по-висока честота на бъбречно-клетъчен карцином; Дали цистите са злокачествени, не е известно. Ето защо, някои специалисти периодично провеждат скрининг при пациенти с придобити бъбречни кисти чрез ултразвук или КТ. Кистите могат да причинят персистиращо кървене или инфекция и може да се наложи перкутанно дрениране или в редки случаи частична или пълна нефректомия.

Вродена кистозна дисплазия на бъбреците

Вродената кистозна дисплазия на бъбреците може да засегне един бъбрек или и двете. Кистозната дисплазия на бъбреците може да бъде изолирана вродена аномалия. Комбинираната урологична патология може да включва обструкция на нивото на пресичане на уретера с илиачните съдове и устата на уретерите в пикочния мехур, задните клапи на уретрата и синдрома на сливица (триада: недоразвитие на мускулите на предната коремна стена, аномалии на пикочния тракт и двустранния крипторхизъм).

Клиничните прояви варират в зависимост от това, колко паренхим е запазен и дали лезията е едностранна или двустранна. Може да се развие бъбречна недостатъчност. Вродената кистозна дисплазия на бъбреците обикновено се диагностицира по време на пренатална ултразвук или в ранна детска възраст.

Прогнозата е непредсказуема, защото не е възможно да се определи количеството на остатъчния функциониращ паренхим. Лечението е хирургична корекция на всяка комбинирана урогенитална аномалия и заместваща терапия за бъбречна недостатъчност при нейното развитие.

Медуларен порест бъбрек

Медуларният спонгиозен бъбрек е образуването на дифузни двустранни кисти, причинени от аномалии в структурата на задна долна тръба.

Причините са неизвестни, но в по-малко от 5% от случаите има генетична предразположеност.

Обикновено има асимптоматичен курс и болестта не се диагностицира. Това предразполага към образуването на камъни и добавянето на UTI, така че най-честите симптоми са следните:

Медуларният порест бъбрек е доброкачествено заболяване с добра дългосрочна прогноза.

Наличието на болестта трябва да се подозира при пациенти с повтарящо се образуване на камъни или ИМП, или въз основа на случайно рентгеново изследване. Анализът на урината, като правило, потвърждава наличието на дистална бъбречна тубуларна ацидоза (явна метаболитна ацидоза е рядкост) и намаляване на концентрационната способност на бъбреците при пациенти без очевидна полиурия.

Диагнозата обикновено се потвърждава от КТ, но може да се извърши IVU. Ултрасонографията не е информативна, тъй като кистата са малки по размер.

Лечението се посочва само при УТИ и повторно образуване на камъни. Тиазидните диуретици (например хидрохлоротиазид) и прекомерното пиене намаляват образуването на камък и намаляват честотата на обструктивни усложнения при пациенти с рецидивиращи камъни.

Комбинацията от нефронофталия и медуларното кистозно бъбречно заболяване

Nephronoftiz и medullary кистозна бъбречна болест се комбинират в една група, тъй като тези заболявания имат много общи неща. Тяхната патогенеза е, че кистите се формират изключително в медулата на бъбреците или на границата на кортикалната субстанция и мозъка, а има и триада: тубулна атрофия, дезинтеграция на тубуларната мембрана и интерстициалната фиброза. Може би те се основават на едни и същи механизми, но все още не са точно определени. Клиничните признаци на двете заболявания включват следното: t

• ADH (вазопресин) -устойчив дефект на бъбречна концентрация, водещ до полиурия и полидипсия.
• Относително значителна загуба на Na, изискваща попълване.
• Анемия.
• Склонност към умерена полиурия и нормална уринарна утайка.
• В резултат на това в краен стадий на бъбречно заболяване.

Основните разлики между нефронофизата и медуларното кистозно бъбречно заболяване: механизмът на наследяване и дебютната възраст на хронично бъбречно заболяване.

Nefronoftiz

Механизмът на наследяване: автозомно рецесивен. Нефронофтиаза се среща в 15% от случаите на хронично бъбречно заболяване с бъбречна недостатъчност при деца и млади възрастни. Има 3 вида: деца (средна дебютна възраст е 1 година), младежка (средна дебютна възраст е 13 години) и младежка (средна дебютна възраст е 19 години).

При пациенти с нефронофтиаза са описани 9 генни мутации. Около 10% от пациентите с нефронофтиаза имат други клинични прояви, като дегенерация на ретината, пигментация на черния дроб, чернодробна фиброза, намалена интелигентност и други неврологични проблеми.

Крайната степен на бъбречно заболяване често се развива в детска възраст и причинява забавяне на растежа и костни заболявания. Понякога се развива артериална хипертония.

Диагнозата трябва да се подозира при деца със следните симптоми (особено при нормална уринарна утайка):

• Полидипсия и полиурия.
• Прогресивно влошаване на бъбречната функция, особено при липса на артериална хипертония.
• Комбинирана екстрареална патология.

Протеинурията обикновено отсъства. Диагнозата се потвърждава чрез методи за изследване на образите. С ултразвук, КТ или ЯМР е възможно да се разкрие гладкостта на бъбречните контури, липсата на кортикомедуларна диференциация. Хидронефрозата обикновено отсъства. Може би генетични изследвания.

В ранния стадий на лечението лечението включва лечение на артериална хипертония, възстановяване на електролитния и киселинно-алкален баланс, лечение на анемия.

Медуларна кистозна бъбречна болест

Механизъм на наследяване: автозомно доминантно Хората на възраст 50-70 години се разболяват. Има 2 вида, които се различават по средната дебютна възраст (тип 1 - 62 години, тип 2, известен също като фамилна ювенилна жеруркемическая нефропатия, - 8 52 години) и за генетичните мутации (тип 1). причинени от дефект на 1-ва хромозома, 2-ри тип - 16-та хромозома). Често има артериална хипертония. Единствените екстраренални прояви на заболяването са хиперурикемия и подагра, които се развиват рано в тип 2 и късно в тип 1. t Терминалният стадий на бъбречно заболяване обикновено се развива на възраст 30-50 години.

При пациенти със следните симптоми (особено при нормална уринарна утайка) трябва да се подозира медуларно бъбречно заболяване: t

• Полидипсия и полиурия.
• Подагра в млада възраст.
• Фамилна анамнеза за подагра и хронично бъбречно заболяване.

Възможна умерена протеинурия. Резултатите от визуализационните техники са сходни в много отношения с резултатите от нефронофтизата, но бъбречните медуларни кисти рядко се визуализират. Генетичното изследване може да потвърди диагнозата тип 2, за диагнозата от тип 1 е необходима биопсия на бъбреците.

Лечението обикновено е подобно на лечението с нефроноптизма. Алопуринол се използва за лечение на подагра.