Micropenis при дете

За да се счита пенисът за микропенис, той трябва да отговаря на два критерия:

1. Пенисът трябва да бъде нормално оформен, с отваряне на уретрата в областта на главата и да заема подходяща позиция по отношение на скротума и други тазови структури. Ако тези признаци липсват, тогава терминът "micropenis" не се използва.

2. Размерът на пениса трябва да бъде по-малък от възрастовите норми над 2,5 SD. Пълноценен пенис с удължена дължина по-малка от 2 cm се класифицира като микропения.

Много е важно дължината на пениса да се измерва правилно. Това се прави с помощта на твърда линийка, поставена стриктно перпендикулярно на линията на срамната стена, докато трябва да натискате колкото е възможно повече върху надлобните мастни натрупвания. Пенисът внимателно се поема от страничните ръбове и се изтегля. Измерването се извършва върху гръбната повърхност. Също така е необходимо да се вземе предвид дебелината на пениса. Micropenis трябва да бъде разпознат в ранните стадии на живота на детето.

Каква е причината за развитието на микропените?

По време на първия триместър на бременността системата Мюлер регресира, сливането на гънките на устните и скроталите и миграцията на външния отвор на уретрата. По-нататъшният растеж на пениса по време на втория и третия триместър на бременността зависи от производството на тестостерон на плодните тестиси в отговор на феталния хипофизен лутеинизиращ хормон. Растежният хормон също допринася за вътрематочния растеж на пениса. Следователно, следните нарушения могат да доведат до развитие на микропения:

- хипоталамо-хипофизна дисфункция - изолиран, синдром на Калман, синдром на Прадер-Уили, септооптична дисплазия;

- тестикуларна дисфункция или недостатъчност - пренатална тестикуларна торсия ("изчезващ синдром на тестисите"), тестикуларна дисплазия;

- комбиниран (тестикуларен и / или хипофизен) или идиопатичен - синдром на Robinov, синдром на Klinefelter и други X-полисомии;

- частична андрогенна резистентност.

диагностика

1. Има ли дефект в системата хипоталамус-хипофиза-гонада? В този случай се извършва определяне на тестостерон, дихидротестостерон, лутеинизиращи и фоликулостимулиращи хормони. Обикновено по време на неонаталния период концентрациите на горните хормони са доста високи, така че тяхното определяне през първите 2 месеца от живота спомага за откриване на патологията на тестисите и хипофизната жлеза. След третия месец от живота, тези тестове нямат такава стойност, тъй като нивата на хормоните не са се променили от този период през целия период на детството. В зависимост от възрастта на детето може да се наложи провеждане на следните провокативни тестове: а) тест с повторно въвеждане на тестостерон, който ви позволява да оцените способността на пениса да реагира на хормонално стимулиране; (б) тест, използващ човешки хорионгонадотропин като тестостеронов тестикуларен стимулатор; в) тест с фактор на освобождаване на гонадотропин, който позволява да се оцени отговорът на хипофизата към стимулация. От особено значение е тестът с тестостеронова терапия, чрез който се определя способността на пениса да расте. Ако резултатът е отрицателен, въпросът за възлагане на пола отново се разглежда.

2. Други ли хормони участват в развитието на хипофизна недостатъчност? Изолиран дефицит на растежен хормон, дефицит на гонадотропин и панхипопитуитаризъм може да доведе до развитие на микропения. Ако дете с микропения има хипогликемия, хипотермия или хипербилирубинемия (например, свързана с хипотиреоидизъм), е необходимо търсене на дефицит на други хипофизни хормони и структурни аномалии на централната нервна система (например септооптична дисплазия).

3. Има ли патология на бъбреците? Във връзка с доста честа комбинация от патология на външните генитални органи с патологични промени в бъбреците и с безброй естествени варианти на развитие на органи, в някои случаи е важно да се извърши ултразвуково изследване на коремната кухина и малки таз за по-точно определяне на структурата и местоположението на бъбреците.

Микропяната да.

Ето знак за вас:

Средна възраст, cm
Новородено, 30 седмици 2.5 ± 0.4
Новородено, 34 седмици 3,0 ± 0,4
0-5 месеца 3.9 ± 0.8
6-12 месеца 4.3 ± 0.8
1-2 години 4.7 ± 0.8
2-3 години 5.1 ± 0.9
3-4 години 5.5 ± 0.9
4-5 години 5.7 ± 0.9
5-6 години 6.0 ± 0.9
6-7 години 6.1 ± 0.9
7-8 години 6.2 ± 1.0
8-9 години 6.3 ± 1.0
9-10 години 6.3 ± 1.0
10-11 годишна възраст 6.4 ± 1.1
Възрастен 13.3 ± 1.6

Ясно се вижда от нея, че средният размер на пишуна на 6-годишно момче е 5-6 см. Т.е., ако синът ви има по-малко от 3,5 см, тогава можем да говорим за диагноза като микропения. Масата е вярна, повярвайте ми, мнозина се ръководят от нея.

Анонимен написа: (а): >> yah. някаква луда маса! Никога не съм виждал възрастен в спокойно състояние 13.3-14.9 см! При възрастни е само на 6,4-7,5 см. Виждали ли сте 10-годишно момче с 7,5 см пенис някъде?

Какво измервате с един възрастен мъж и 10-годишно момче, което казвате с такава увереност, че той не е 7,5 см?

Фуя малко наследство! Той трябва да има 6.3-7.3 с добро наследство! Дори да вземеш тикер и да видиш колко е!
И в интернет това пишат (и сто пъти вече са писали навсякъде и го обсъждали): Смята се, че нормалните размери на изправения пенис са в диапазона от 10 до 18 см, а в спокойно състояние дължината на пениса е средно 7,5-10. 5 см. Средната дължина на пениса при възбуждане е 14-15 см. Дебелината на нормалния пенис по време на ерекцията варира от 3,0 до 4,5 см. Тези норми са много условни, особено горните граници.

Пенисът по-малко от 10 см в изправено състояние се нарича малък, а по-малко от 5-6 см се нарича микропения.

В спокойно състояние ВЪЗРАСТЕН мъж е 7.5-10 см, където е новороденото 5 см.

Всичко това са лъжи и глупости. Видях и изобилни пениси и момчета, никой няма 15 см стволове!

Micropenis при деца

Micropenis е вродена патология на развитието на пениса на дете, когато размерът му е много малък, което може допълнително да засегне възможността за раждане на дете. За диагнозата се оценяват няколко критерия: фалосът се формира напълно, уретрата се позиционира правилно, главата се отваря, тялото на пениса се позиционира правилно спрямо тазовите структури. Ако поне един от тези параметри не е вярно, диагнозата не е зададена. Ако говорим за размера на пениса, тогава за диагностиката на неговия размер трябва да бъде по-малко от повече от 2.5 стандартни отклонения от възрастовата норма.

причини

Micropenis е вродено заболяване, а в медицинската практика се нарича синдром на кавернозната хипоплазия. Още в 12-та седмица от бременността са положени първите сексуални признаци и през целия период на бременността, под въздействието на определени хормони, развитието му продължава. Основната и основна причина за образуването на микропения може да бъде недостатъчно производство или имунитет към тестостерон (мъжкия полов хормон) или имунитета на организма към самия хормон. Доказана е и ролята на растежния хормон в образуването на микропения, неговото недостатъчно производство ще се отрази не само върху развитието на пениса, но и върху целия организъм.

Различни патологии на тестисите, тяхната липса или нарушение на функциите им - това са основните причини за нарушаване на производството на тестостерон. В резултат на това в пубертетна възраст растежът на фалоса се забавя, други първични полови характеристики не се развиват, което ще доведе до синдром на евнух.

Причината за микропения и неговото изоставане може да бъде липсата на рецептори, които са засегнати от производни на тестостерон. При около половината от случаите причината за микропените остава идиопатична, т.е. неясно.

Micropenis като диагноза може да се постави още от първите дни на живота на бебето, но често остава неразпознат и диагнозата се поставя още в пубертета.

симптоми

Симптомите на пениса - само визуални и изразени в размер. За всяка възраст на детето, в зависимост от здравословното състояние, има средни стойности. Въз основа на тези данни и диагностицирани. В противен случай детето няма оплаквания, процесът на уриниране е напълно, без болка и последствия.

Диагностика на микропения при дете

Диагнозата се поставя от уролог-андролог след визуален преглед и някои изследователски методи. За да се постави диагноза, самият фалос трябва да отговаря на определени изисквания:

да бъде анатомично оформена; уретрата е разположена правилно и работи напълно; положението на пениса е правилно по отношение на анатомичните забележителности

Ако поне една от тези точки е счупена, диагнозата не е поставена и проучването продължава, тъй като това са симптоми на напълно различна мъжка патология. Диагнозата позволява размера на пениса, за това трябва да е по-малък от 2.5 стандартни отклонения.

Но преди да поставите диагноза, трябва да се уверите, че размерът на пениса е измерен правилно. Измерването е редовен, твърд владетел. Той се поставя перпендикулярно на пубиса, а самият член се изважда внимателно. В допълнение към самата дължина, неговата дебелина също се оценява.

Размерът на пениса при дете, и още повече при подрастващите, е строго индивидуален, и именно заради това е трудно да се направи правилна диагноза. Често има объркване между истинската микропения и забавеното сексуално развитие. С забавяне гениталиите на детето се развиват до нормални размери, но само със значително закъснение, със закъснение от няколко години. Развитието на детето не е съобразено с възрастта на паспорта, а според костната възраст. Снимките на костите са взети, тяхното развитие и осификация са оценени, тези данни дават възможност да се изясни истинската възраст и да се определи степента на развитие на детето. Като правило, при момчетата, развитието може да е от 2 до 4 години.

При диагностицирането на патологията е необходимо не само да се направи точна диагноза, но и да се изчисли основната му причина. За целта се назначават редица лабораторни изследвания, които обикновено са хормонални изследвания. Необходимо е също така да се проведат стрес-тестове с тестостерон. Този тест ще оцени способността на пениса да расте в отговор на експозицията.

усложнения

Всички усложнения и последствия от микропените се свеждат до невъзможността за продължаване на расата и пълния сексуален живот на детето. В допълнение, в някои случаи, макар и рядко, възниква въпросът за промяна на пола. Нарушената чувствителност или производството на хормони могат да доведат до сериозни последствия за цялото тяло.

лечение

Какво можете да направите?

Струва си да си припомним, че растежът на пениса ще зависи пряко от възрастта на бебето, а когато детето узрее, то намалява. Ето защо, основната задача на родителите да се консултират със специалист своевременно, и да започне лечение, така че ще има повече шансове за коригиране на дефекта, и с консервативни методи на лечение.

Също така е важно да се следи пълният растеж и развитие на детето, особено ако най-близките кръвни роднини са имали сходни забавяния в развитието и диагнозата е микрочипова.

Какво прави докторът

Лечението на микропенеза ще зависи от много показатели, на първо място, колко бързо е започнало лечението, каква е реакцията на пениса към стрес тестовете с тестостерон. Предписва се лечение с хормони - тестострон и неговите производни, предписва се растежен хормон. При липса на положителна динамика и растеж на пениса, лечебната тактика може да върви по два начина.

На първо място, възможността за хирургично лечение и неговите резултати. Ако прогнозите за операцията не са окуражаващи и изследването показва липса на положителна динамика, тогава може да възникне въпросът за пренасочване на пола и подходящи хирургически интервенции.

предотвратяване

Превантивните мерки се свеждат до медицинско и генетично консултиране преди бременността и строг контрол на развитието на плода и бременността. По време на бременността е необходимо да се следи нивото на определени хормони, да се следи развитието на плода и да се следват стриктно всички препоръки на специалистите.

Възможността за лечение на синдром на микропения

Micropenis е вродена аномалия, при която дължината на пениса в изправено състояние не надвишава 10 см. Параметрите на нормата включват дължината на пениса в диапазона от 12 до 17 см. В медицината отклонението се нарича синдром на недоразвити труден организъм.

Основната причина за патологията е липсата на хормони по време на пубертета. Има и мнение за генетичната природа на произхода на аномалията. Има две форми на отклонение - истинска и лъжлива микропения. За радикално решение на проблема се изисква хирургическа намеса.

Статията ще каже:

Микро и малък - каква е разликата?

В медицината има такова нещо като малък пенис. Често се бърка с микропените. Основната разлика е в мащаба на проблема.

При микропения размерът на пениса се отклонява от нормата 2-3 пъти. Малкият пенис е леко отклонение от стандартните показатели.

Това се случва при мъжете с наднормено тегло. В този случай диагнозата не е поставена. След отслабване визуалната измама се елиминира.

Хитростта на заболяването е сложна диагноза в детска възраст. Признаци на отклонение стават видими само в пубертета.

Причини за поява на микропенен синдром

Причините за малкия размер на мъжествеността се разделят на вродени и придобити. В първия случай аномалията се развива в периода на вътрематочно образуване на гениталните органи.

Това е възможно в следните случаи:

  1. Липса на тестостерон в тялото на жена в периода на носене на дете.
  2. Отравяне на токсични вещества. Това допринася за повишеното съдържание на метали в околната среда и работата в увреждащо предприятие. Отрицателно въздействие върху организма и употребата на алкохол или пушене.
  3. Изобилие на естроген при жените по време на бременност.

Придобити причини включват липса на хормони по време на пубертета. Растежът на пениса се проявява под влияние на андрогените и тестостерона.

Това е не само физиологично заболяване, но и психологически аномалии.

Липсата на тези хормони потиска процеса на превръщане на млад мъж в мъж. Понякога заболяването се развива на фона на други заболявания (диабет, ендокринни патологии, злокачествени тумори и др.).

Възможността за забременяване на дете при наличие на патология остава. Но може да се развие психологическа стерилност, основана на комплекси, свързани с размера на половия орган.

Диагностика на заболяването

Синдромът на микропения се диагностицира като част от преглед при уролог или андролог. Патологията се определя от характерните симптоми.

Заболяването може да бъде придружено от следните симптоми:

  • затлъстяване (главно за женски тип - в областта на бедрата, бедрата и корема);
  • недоразвитие на скротума;
  • патологично разширяване на млечните жлези;
  • пълно отсъствие или намаляване на броя на жизнеспособните сперматозоиди в семенната течност.

За точна диагноза на специалист по преглед на повърхността не е достатъчно. Необходими са допълнителни диагностични процедури. Те ви позволяват да определите причината за аномалията и да изберете най-подходящия метод за лечение.

Диагностичните методи включват:

  • Ултразвуково изследване на тестисите;
  • кръводаряване за хормони (тестостерон, LH и пролактин);
  • изследване на сперма;
  • ЯМР на района на хиазмал-продар (турско седло);
  • рентгенова снимка на черепа.

Възможни възможности за лечение

Микропеничната патология се елиминира хирургично или с помощта на хормонална терапия. Лечението включва индивидуален подход. Ако при дете се открие микропения, курсът на лечение се провежда по време на пубертета.

Ако Micropenis провокира появата на психологическа травма, като част от комбинирана терапия, на човек се предписва антидепресант.

Хормонална терапия

Размерът на пениса зависи от нивото на тестостерон в организма. Хормонална терапия включва приемане на лекарства с неговото съдържание. Тези лекарства включват Nebido. За стимулиране на собствения тестостерон се предписва хорионгонадотропин.

Лечение на патология при деца започва в пубертета. Приемането на хормони в по-ранна възраст е забранено. Също така не се препоръчва употребата на наркотици след 17-годишна възраст. Това ще предизвика обратен ефект.

Хирургични методи за "растеж"

Хирургичната намеса е необходима, ако консервативните методи не дават резултати. Операцията помага да се отървете от проблеми с уринирането и да увеличи размера на гениталния орган, като по този начин нормализира интимния живот на мъжа.

Хирургичният метод за уголемяване на пениса се осъществява с помощта на надлобната липектомия или лигаментомия.

Невъзможно е да се започне лечението по-рано, за да не се предизвика ранно полово съзряване, диагностицирането на микропения ще бъде фиксирано.

Отнема няколко месеца, за да се възстанови от операцията. Скоростта на рехабилитацията зависи от спазването на правилата за грижа за оперираната зона. Човек трябва да следва хигиенните правила. Изключително важно е да се ограничи двигателната активност през първия месец след операцията.

Забранено е също да спортувате и да вдигате тежки предмети. За профилактика на инфекциозни заболявания през този период се предписват антибиотици. Хирургичната интервенция ви позволява да увеличите гениталния орган с 10-15 см, приближавайки го до параметрите на нормата.

Как се чувства човек отвътре?

Недостатъчната дължина на половия орган прави емоционалното състояние на човека нестабилно. Размерът на пениса се регулира постепенно, следователно нервната система не се стабилизира веднага.

На фона на патологично разстройство се развиват сериозни комплекси. Трудно е да се отървете от тях дори в случай на елиминиране на аномалията. За да се предотврати развитието на нервни разстройства, е необходимо да се потърси помощ от психолог.

В резултат на прекомерния опит се увеличава рискът от намаляване на еректилната функция. В бъдеще отклонението води до стагнация в тазовите органи поради недостатъчно качество на интимния живот. Това провокира развитието на сериозни заболявания, които в напреднали случаи водят до безплодие.

Micropenis Sex - Характеристики и съвети

Мъжете с микропенен синдром могат да изпитват интимни проблеми. Те се състоят в невъзможността да се даде удоволствие на партньора. В този случай реакцията на жената е важна. Тя трябва да има разбиране по отношение на партньора.

Мъжете, които имат характеристики на структурата на гениталния орган, трябва незабавно да се консултират с лекар. Ограничението в този случай е неподходящо. Да се ​​пренебрегват медицинските прегледи е строго забранено. Патологията може да бъде лекувана успешно, ако предприемете действие навреме.

Какво означава диагнозата Micropenis?

Micropenis е диагноза, направена от лекари въз основа на оценка на размера на пениса още в детска възраст. Патологията може да бъде изразена, което е основа за диагностицирането на новороденото. В повечето случаи при новородените размерът на пениса причинява само съмнение, а крайната диагноза се установява на възраст от около 4 години. Действията за коригиране на размера на фалоса трябва да се определят от квалифициран специалист и да се основават на лечението на заболяването, което е причинило това състояние на нещата. Недостатъчното развитие на пениса прави нормалната секс и репродуктивна функция недостъпни за мъжете.

Произход на нарушението

Андролозите наричат ​​микропения заболяване, при което се нарушава развитието и растежа на пещерните тела на пениса, което води до силно забавяне в увеличаването на размера на този орган, както и до невъзможността те да постигнат дори средни статистически показатели.

Полагането на клетките, от които растат гениталиите, ще настъпи в ембрионалната възраст от около 17 седмици. По това време се извършва диференциация на клетките, както и влиянието на хормоните върху тях, които допринасят за отделянето на подобни клетъчни структури в специализирани. От този период започва растежа и развитието на гениталните органи, което продължава при новороденото момче до 17-25 години.

Нарушаването на клетъчната диференциация и разделяне по време на пренаталното развитие най-често се предизвиква от генетични нарушения, водещи до намаляване на нивата на тестостерон в плода, което впоследствие води до недоразвитие на репродуктивната система при дете и възрастен.

Липсата на тестостерон като причина за микропения може да бъде предизвикана от няколко фактора:

  • Липсата на лутеинизиращи и фоликулостимулиращи хормони на майката е основният стимулатор на диференциацията и развитието на прегениталните клетки в пренаталния период (синдром на Калман, хипопитуитаризъм).
  • Вродени малформации на централната нервна система, хипофизна аплазия.
  • Хипогонадизъм (нарушено производство на тестостерон) от генетичен произход.
  • Използване на лекарства от групата на хидантоини от бременна жена.
  • Вродена липса или намаляване на чувствителността на организма към андрогените.
  • Идиопатични (необяснени) причини.

Да се ​​идентифицира причината за развитието на патологията - основната задача на специалист, към когото се подходи с подобна диагноза. Подробности за нарушението могат да бъдат намерени във видеоклипа.

Важно е да се идентифицира патологията навреме.

Патологично откриване

Подозрението за микропения може да постави педиатъра в болницата. Това предполага необходимостта от засилен контрол на развитието на репродуктивната система до 4 години, когато ще бъде възможно да се говори за окончателната диагноза.

За потвърждаване на микропения, ултразвукови диагностични тестове на репродуктивните органи, тестове за съдържание и чувствителност към хормони се извършват проби от тестостерон.

Гениталният орган се счита за микропенис, ако размерът му е по-малък от 2,5 пъти средната възрастова граница за това възрастово отклонение. Само един специалист може да потвърди или опроверга тази патология, като прави правилни измервания (твърдата линийка е поставена перпендикулярно на пубиса, а пенисът е внимателно изваден).

Micropenis може да бъде изолиран и проявен просто много малък по размер и може да бъде придружен от други аномалии в развитието на гениталните органи, които са наблизо (крипторхизъм, криещ се в срамната тъкан по време на затлъстяването, потопен в кожата на скротума). В такива случаи сексът за собственика на микроорганите става недостъпен.

Много мъже живеят с микропеници, като успешно компенсират липсата на сексуален размер от постиженията в други области на живота.

Сексът се практикува от тях, но често се придружава от морален дискомфорт.

Начини за отстраняване на дефекта

Лечението с Micropenis започва в детска възраст чрез лечение на основното заболяване. Предписани са и курсове за заместителна терапия с тестостерон с ентанатом. Дозата се избира само от лекаря, а излишъкът му е неприемлив. Поради риска от развитие на усложнения, както и от нарушения в растежа на детето, се предписва краткосрочна терапия (не повече от 3 месеца).

Желателно е да се проведе консервативна намеса в ранна детска възраст. В периода преди или в пубертета, използването на хормонална терапия е строго забранено поради следните причини:

Лечението трябва да започне още през детството

  1. Възможността за вирилизация.
  2. Ранна осификация на опорно-двигателния апарат при дете.
  3. Нарушения на проявите на вторични сексуални характеристики.
  4. Намалена чувствителност на организма към тестостерон.

Такова лечение се счита за ефективно, тъй като води до нормализиране на размера на пениса, свързано с възрастта, но забавянето на развитието не е напълно елиминирано и половия орган не приема нормален размер дори след пълно пубертета.

Използвайки консервативна терапия, можете да увеличите член до нормален размер, характерен за тази възраст на пациента. Напълно възстановяване на развитието на тялото е изключително рядко. Той остава в слабо развито състояние, което прави не само секс неудобен за мъжа, но и всекидневния живот.

От особено значение е лечението на основното заболяване, което е основната причина за намаляване на тестостерона. От видеоклипа можете да намерите информация за консервативната терапия на микропения в хипогонадизъм.

При мъже на зряла възраст микропенията не се лекува с хормони. Ако желаете, пациентът може да има операция. При пълното отсъствие на порестия организъм е необходима неопластика на пениса, а при недостатъчно развитие - дисекция, последвана от разтягане. Ефективността на хирургичната интервенция зависи от индивидуалните особености на организма. Андрологичната практика показва, че собствениците на оперативно настроени фалоси остават доволни от резултата, а предстоящият секс престава да бъде плашеща перспектива.

Микропения се счита за тежка патология на развитието на мъжкото тяло, с неблагоприятни прогнози.

Проблемният секс, моралният дискомфорт, възможното присмех може да съсипе живота на по-силния пол. Ако микропенията има остра тежест, лекарите понякога препоръчват на родителите да променят пола на детето и гениталната пластика в ранна детска възраст.

Micropenis при мъжете: какво представлява, размер, причини, симптоми и форми на микропения, диагностика и лечение

Въпроси за размера на един член рано или късно възникват при много мъже. И дори ако пенисът е малък, това не е патология, а индивидуална черта. Въпреки това, има такова нещо като micropenis, когато можете да говорите за патологични отклонения.

Какво е микропенен синдром

Micropenis е патологично отклонение, което трябва да бъде коригирано.

Това е патологията на мъжките полови органи, при която размерът на пениса е 2-3 сантиметра. Това отклонение се случва по генетични причини или поради хормонални смущения в периода на сексуалното развитие на детето.

Причини за патология

Неправилното производство на хормони в пубертета може да причини микроения

Микропенията може да възникне по две причини, които се появяват на различни етапи от живота на човека:

  1. Вродена. Най-често това се случва, когато има негативен ефект върху организма на майката. Поради неправилно функциониране на хромозомното ниво плодът има недостиг или, напротив, производство на тестостерон. В същото време е отбелязано слабо развитие на гениталиите.
  2. Закупен. Можем да говорим за този фактор, ако по време на пубертета тялото на момчето не произвежда достатъчно мъжки хормони. На този фон има затлъстяване и проблеми в развитието на гениталните органи. В резултат - пенисът започва да изостава в развитието.

Микропениеви форми

Трябва незабавно да се отбележи, че тази патология е изключително рядка, възниква при един човек от 8000. Независимо от причините за заболяването, има две от неговите форми:

  1. Вярно е. Може да се говори за тази форма на патология, ако пенисът на мъжа не достигне дължина от 4 см. Средният размер на микропените е 2-3 см.
  2. False. За тази патология може да се съди в присъствието на наднормено тегло. В този случай, пенисът е скрит от пубисната мазнина и самото заболяване не се диагностицира поради нормалния размер на органа. Всичко, което пациентът трябва да направи с фалшива форма на микропения, е да отслабне.

Ако микропенията е вродена, тогава ситуацията може да бъде коригирана само чрез операция. В такива случаи са възможни само малки корекции.

Трябва да се разбере, че такова отклонение от нормата се изразява не само във физиологичния, но и в психологическия аспект. Човек с микропения не е в състояние да поддържа пълноценен сексуален живот, който причинява многобройни депресии, провокира липса на вяра в себе си и т.н. По правило такива хора имат ниско самочувствие, се отнасят много негативно и в някои случаи отиват на операция на промяна на пола.

Диагностични функции

Липсата на развитие на нормални сперматозоиди в спермата може да диагностицира проявата на микропения

Микропенията се определя чрез измерване на дължината на пениса. За да направите това, използвайте твърд владетел, който се прилага върху пубиса, когато пенисът е в състояние на ерекция. В случай, че причината за развитието на заболяването е липсата на тестостерон, са възможни и други външни прояви:

  • недоразвитие на скротума на фона на деформация и уплътняване;
  • увеличаване на размера на млечните жлези;
  • отбелязана е характеристиката на отлагане на мазнини в женското тяло;
  • сперматозоидите нямат нормално развита сперма.

Как да диагностицираме микропения при дете

За диагнозата се извършва външен преглед. За точно диагностициране на микропения са необходими следните условия:

  • членът обикновено се оформя, се различава в анатомично правилна форма и се намира под пубиса;
  • в гениталния орган има функциониращ и пълен канал.

Ако двата описани състояния не са изпълнени, тогава става дума за всяка друга патология, а по-нататъшната диагностика на микропенията се счита за неподходяща. При липса на нарушение на тези изисквания, можете да започнете да измервате дължината и дебелината на тялото. Започнете с пубис.

Трябва да се разбере, че за всяка възраст има среден размер на пениса. Освен това е необходимо да се вземат под внимание индивидуалните характеристики на детското тяло, което може значително да усложни диагнозата.

Факт е, че някои деца могат да имат значително забавяне в развитието и затова след няколко години този проблем може да бъде решен сам по себе си. Поради това дори опитен специалист е в състояние да обърка микрочипове с малък пенис, който се развива без изразени патологии.

Често, за да се изясни диагнозата, лекарят изпраща на пациента допълнителни тестове, по време на които той дарява кръв за хормони. След това направете тест за тестостерон, който позволява да се определи възможността за хормонално отстраняване на проблема.

Как да се лекува микропенен синдром

Нормализирането на хормоналните нива в ранните стадии на микропенията ще помогне за увеличаване на размера на пениса

В момента лечението на това заболяване е възможно по два начина:

  1. Пластичен пенис. Хирургичната намеса е единственият изход в ситуацията, ако проблемът има пренатално развитие. И в този случай е възможно да се увеличи срока само с няколко сантиметра и дори средната стойност е недостижима. В допълнение, тялото не е в състояние на пълна ерекция. Така, сексът с микропения е невъзможен.
  2. Нормализиране на хормоналните нива. Използва се, ако причината за недостатъчния размер на тялото е хипогонадизъм. Такова лечение е ефективно само в ранните етапи на развитието на патологията. В този случай много важен етап от терапията е определянето на момента на пубертета, когато се проявява развитие на вторични полови характеристики. Много е важно лечението да започне своевременно. Ако се извършва твърде рано, то по този начин е възможно само да се определи развитието на болестта.

В момента има два вида микропенизирани пластмаси при мъжете:

  1. Ligamentotomiya. Тази процедура ви позволява да увеличите тялото до максимум 1,5 cm.
  2. Suprapubic липектомия. Тази процедура се извършва за тези пациенти, които имат голямо количество мазнини на пубиса, което крие половия орган.

Хирургията е единственият начин за увеличаване на микропенията при мъжете в зряла възраст. Терапията с хормони за възрастен мъж ще бъде неефективна. За децата курсът на приемане на хормони може да започне от ранна детска възраст, като предлага следните стъпки:

  • първоначално предписани андрогени, поради което се осъществява развитието и растежа на репродуктивната система;
  • в периода от 7 до 13 години не се провежда андрогенна терапия;
  • възобновяването на приема на хормони става вече в юношеска възраст, което позволява правилното и равномерно развитие на пениса;
  • Спрете приема на хормони на 17-годишна възраст поради риска от развитие на обратен ефект.

Micropenis - невярно, колко сантиметра

Micropenis е мъжки орган, който не достига 2-3 сантиметра дължина. Причините за това заболяване са от вродена генетична природа. Смята се, че вътрематочното развитие протича на хромозомно ниво.

Неуспехът в броя на хромозомите води до тази патология. Друг е хормонален дисбаланс по време на сексуално развитие. Micropenis трябва да се разграничава от малък член, каква е разликата, как да се лекува? Това е нашата статия.

Причини за патология

Това заболяване може да се прояви в два периода от живота на човека.

  1. Придобит в пубертета и тялото на тийнейджър не произвежда достатъчно хормони (андрогени). Недостигът им води до затлъстяване, недоразвитие на репродуктивната система. В някои случаи намаляването на пениса.
  2. Вродена аномалия, когато тялото на бъдещата майка е било подложено на отрицателно външно влияние. С развитието на дефицит или свръхпроизводство на тестостерон. Плодът е хромозомна недостатъчност. Има недоразвитие на гениталиите.

Микропениеви форми

Това заболяване е много рядко 1/8000 мъже. Има две основни причини за това, които са разделени в медицинската практика:

  • Вярно е. Когато пенисът не достигне 4 cm.
  • False. Намира се при мъже с наднормено тегло, когато пенисът е скрит от срамната мазнина. В този случай заболяването не се диагностицира.

Членът започва да расте от 13-та седмица на вътрематочна формация и нараства до 17-25 години. Ако през този период се наруши производството на тестостерон, може да се развие анормален растеж на половия орган.

Когато причината е възникнала в ранните стадии, детето, родено с този дефект, може да бъде коригирано само малко след операция.

Това е не само физиологично заболяване, но и психологически аномалии. Неспособността да се води нормален сексуален живот води до неврологични проблеми, безкрайни депресии, неуспехи в личната сфера.

Те имат ниско самочувствие, негативно отношение към себе си. В някои случаи е необходима операция за промяна на пола.

Възникване на заболяването

Определете болестта може да бъде външно от размера на половия орган. Той се измерва в изправено състояние, с помощта на солиден владетел, който се прилага върху пубиса и измерва органа. Ако заболяването е настъпило през целия живот поради липса на тестостерон, то има и други външни аномалии:

  • Недостатъчно развитие на скротума, неговото уплътнение и деформация.
  • Отлагането на мазнини по женски тип.
  • Разширяване на млечните жлези.
  • Липса на сперматозоиди в еякулата.

Диагноза при деца

Диагнозата на детето се прави по време на външен преглед. За точно потвърждение са изпълнени следните изисквания:

  • Гениталният орган трябва да се оформи, да има анатомично правилна форма, разположен под пубиса.
  • Имат напълно изграден работен канал.

Когато тези изисквания бъдат нарушени, можем да говорим за друга патология. Ако органът е напълно оформен, той се измерва, започвайки от пубиса.

Определя се по дължината и дебелината. Трябва да се отбележи, че на всяка възраст, половите органи на различни деца имат различни размери, строго индивидуални.

Това прави диагнозата много трудна. Някои имат слабо забавяне в развитието. След няколко години проблемът се решава сам. Често микрочастиците се бъркат с малък сексуален пенис.

За да се установи истината, се предписват допълнителни тестове, основно за хормони. Направете тест за тестостерон, за да разберете способността на тялото, да го използвате в терапията.

Лечение на микропения

Има две направления в премахването на аномалиите. Ако заболяването се образува in utero. Има само един метод - това е пластмасов пенис. В най-добрия случай тя ще се увеличи с няколко сантиметра, но не може да достигне средния размер. Увеличението може да бъде само в покой. Ерекция в този случай е невъзможна.

Има два вида пластмаси:

  1. Лигаментомия, растеж на пениса с 10-15 мм.
  2. Suprapubic lipectomy - процедурата се прави за мъже с голямо количество пубитна мазнина, поради което сексуалният орган е скрит под него.

Ако причината е хипогонадизъм, е необходимо нормализиране на хормоналните нива. Лечението е ефективно само в ранните етапи. Важно е да се определи времето на пубертета, растежа на вторичните сексуални характеристики.

Невъзможно е да се започне лечението по-рано, за да не се предизвика ранно полово съзряване, диагностицирането на микропения ще бъде фиксирано. Ако терапията закъснее, може да има обратен ефект.

Възрастните мъже възстановяват хормоните, за да изпълняват безполезни. Ако се открият отклонения при новородените, отстраняването на дефекта трябва да се извърши от ранна детска възраст, с курсове от първите месеци на живота.

  • Назначават се андрогени, които са отговорни за узряването и развитието на репродуктивната система и на организма като цяло.
  • На възраст 7-13 години те не се дават до пубертета.
  • Възобновяване на хормоните в пубертета. Благодарение на ранната терапия, членът расте равномерно и правилно.
  • След 17 години не могат да се дават хормони, може би реакция.
  • Въпреки ранната терапия, пенисът почти никога не достига среден размер.

Психологическото състояние на пациентите

Mikropenis изключва възможността човек да води нормален сексуален живот. Много пациенти имат нестабилно психично състояние. Те не приемат тялото си, те са раздразнителни, депресирани.

Самоубийствата често се срещат сред мъжете с тази патология. Те се нуждаят от психологическа рехабилитация, те трябва да се научат да приемат себе си такива, каквито са. Медицината е безсилна при лечението на това страдание.

Само малцина успяват да поправят ситуацията към по-добро. И само за тези, които са започнали лечението си от ранна детска възраст и от компетентен специалист. Четете статии на нашия сайт.

Синдром на микропения при деца и юноши: патогенеза, клиника, диагноза

Прегледът обобщава механизмите на образуване на микропения, представя заболяванията и състоянията, при които се проявява този синдром. Представени са особеностите на клиничната картина при деца и юноши, диагностични методи, подходи за лечение.

Прегледът оценява образуването на микропения. Болести са открити. Това е преглед на клиничната картина.

Микропенията е анормално намаляване на дължината на пениса с повече от 2.5 SD при здрави момчета, които в зряла възраст могат да предизвикат затруднения в пълния сексуален живот. Нарушената формация на пениса при момчетата може да се дължи на структурни или хормонални нарушения в хипоталамо-хипофизарно-гонадната система в пренаталния период. Micropenis обикновено се разпознава скоро след раждането. Терминът "микропенис" най-често се използва при липса на промени в пениса и скротума.

Ембриогенеза на репродуктивната система

Формирането на гениталния тракт в ембриогенезата се определя от взаимодействието на три групи фактори: генетичния механизъм, вътрешните епигенетични фактори (ензимни системи, хормони) и външните епигенетични фактори, отразяващи влиянието на външната среда.

Генетичният пол на нероденото дете се определя по време на сливането на яйцеклетката и спермата и се дължи на набор от полови хромозоми, които се образуват в зигота, когато се присъединяват гаметите на майката и бащата (XX - женски, XY - мъжки), набор от специфични гени, които определят предимно вида на гонадите, нивото на активност на ензимните системи. тъканна реактивност към половите хормони, концентрация на половите хормони. Генетичният мъжки пол определя Y хромозомата (включително SRY ген, принадлежащ към семейството на регулаторни гени на Sox ДНК). SRY генът кодира регулаторен фактор TDF (тестис-определящ фактор). TDF причинява диференциация на гонади от мъжки тип от първоначално бипотентните гонади.

Мъжките и женските полови жлези се развиват от един недиференциран примордиум. На 3-4-та седмица се поставя първичната гонада, образуват се сдвоени вълнови канали и след това се образуват мулерови канали. Преди 6-та седмица от живота на плода ембрионът е морфологично същият както за жените, така и за мъжете.

На 6-7 седмици се появява гениталната горница, уретралната цепка, ограничена от уретралните и лабиоскротичните гънки. Критичният етап от развитието на индиферентни гонади е осмата седмица на вътрематочно развитие. Под влиянието на регулаторния фактор TDF, както и на Sox гените, гонадните хребети се развиват като тестиси от мозъчния слой на ембриона.

Понастоящем е доказано, че генът, определящ диференциацията на мъжката фаза на гонадния зародиш, определя биосинтеза на специфичен мембранен протеин, H-Y антиген. Клетките на развиващия се организъм, включително клетките, покриващи повърхността на първичната гонада, съдържат рецептори за HY-антигена. Захващането на HY-антигена от тези клетки индуцира развитието на първичната гонада в тестиса [1].

Елементите на развиващия се тестис са сперматогония и мезенхимална тъкан. От мъжки клетки в мъжки ембриони се образуват клетки на Leydig, които отделят тестостерон от 9-та седмица под контрола на гонадотропини (хорион и хипофиза). Висока хормонална активност на феталните тестиси е необходима за по-нататъшното образуване на гениталния тракт при мъжкия плод.

Следващият етап от сексуалната формация е диференциацията на вътрешните и външните гениталии. В ранните стадии на ембриогенезата, репродуктивната система има бисексуални отметки на вътрешни и външни полови органи. Вътрешните генитални органи се диференцират на 10–12 седмици от пренаталния период. В основата на тяхното развитие са индиферентни wolfa (мезонефрални) и мулерийски (парамезонефрални) канали.

С развитието на мъжкия плод Мюлеровите канали се регресират под въздействието на фактор, синтезиран от клетки Сертоли на плодните тестиси и наречен "анти-Мюлер". Вълноводните канали се диференцират в епидидима, семенните мехурчета и семепровода. Образуването на мъжкия генитален тракт е възможно само при наличие на пълен, активен фетален тестис.

Външните полови органи се формират от 12-та до 20-та седмица на пренаталния период. Основата за развитието на външните генитални органи на фетусите на двата пола са сексуалният бугор, лабиокроталните хребети и урогениталния синус.

Урогениталният синус се диференцира в простатната жлеза и уретрата; урогенитална туберкула - в пениса и кавернозното тяло; секс ролки - в скротума. Маскулинизацията на външните гениталии при мъжкия плод се състои и в атрофията на вагиналния процес на урогениталния синус, нарастването на скроталния шев, увеличаването на кавернозните тела на пениса и образуването на уретрата в мъжки тип.

Слизането на тестисите от коремната кухина започва от 3-ия месец от живота на плода, а след 8–9 месеца тестисите се спускат в скротума. Понижаването им се дължи както на механични фактори (интраабдоминално налягане, атрофия и скъсяване на ингвиналния шнур, неравномерно нарастване на структурите, участващи в този процес), така и на хормонални (ефект на плацентарни гонадотропини, фетални тестикуларни андрогенни гонадотропни хормони). Слизането на тестисите съвпада с тяхната максимална андрогенна активност [2].

По този начин, диференциацията на гениталния тракт се случва в периода на ранната ембриогенеза, предопределена от генетични фактори и се причинява от хормоналната функция на феталните гонади.

Основните връзки на хормоналната регулация на сексуалната функция на тялото

Обикновено има три основни нива на хормонална регулация: а) централна - мозъчната кора, подкорковите структури, ядрата на хипоталамуса, епифизата, аденохипофизата; б) периферно-половите жлези, надбъбречните жлези и хормоните, секретирани от тях и техните метаболити; в) специфични за тъканите рецептори в целевите органи, с които взаимодействат половите хормони и техните активни метаболити.

Координиращата връзка на хормоналната регулация са субкортикалните образувания и хипоталамуса, които се свързват между централната нервна система, от една страна, и хипофизната жлеза и половите жлези, от друга. В ядрата на хипоталамуса се открива високо съдържание на биогенни амини и невропептиди, които играят ролята на невротрансмитери и невромодулатори в трансформацията на нервните импулси в хуморални. Ядрата на сливиците имат стимулиращо и инхибиращо действие върху гонадотропната функция на хипофизната жлеза, което зависи от локализацията на импулса.

От веществата, открити в епифизата, най-изследвани в регулацията на гонадотропната функция са индоловите съединения, мелатонина и серотонина. Инхибиторният ефект на мелатонин върху антигонадотропната функция се осъществява на нивото на хипоталамуса, блокирайки синтеза и секрецията на гонадотропин освобождаващ хормон (LH-RH). Освен това в епифизата са открити и други вещества от пептидната природа с изразен антигонадотропен ефект, който е 60-70 пъти активността на мелатонина [3].

В ядрата на средния и частично задния хипоталамус се образуват освобождаващи хормони - вещества, които регулират всички тропични функции на аденохипофизата. Хипоталамусът регулира сексуалната (гонадотропната) функция чрез синтез и секреция на гонадотропини LG-WG.

Действието на LH-RG стимулира освобождаването на лутеинизиращия хормон (LH) и фоликулостимулиращия хормон (FSH). В хипоталамуса, изолирани центрове, които извършват тонизиращо и циклично отделяне на гонадотропини. Тоничният център на секрецията на LH-WG осигурява постоянно освобождаване на гонадотропни хормони. Наличието на андрогени е предпоставка за развитието на регулация от мъжки тип.

Три тропични хормони на хипофизната жлеза участват пряко в регулацията на репродуктивната система: LH, FSH и пролактин (PRL). Други хипофизни хормони - тиреотропни (TSH), соматотропни (STH), адренокортикотропни (ACTH) - също засягат стероид-продуциращи гонад клетки.

LH е основният хормон, който осигурява синтеза на главния андроген - тестостерон, който се произвежда в интерстициалните лейдигови клетки на тестисите. Последният, при физиологични условия, е основният инхибитор на LH секрецията. Големи дози пролактин намаляват броя на рецепторите за LH [4].

Индукцията на стероидогенезата в клетките на Leydig под влиянието на LH се появява, когато ензимът 20a-хидроксилаза се активира, което осигурява прехвърлянето на холестерола в прегненолон. Основният андроген в мъжкото тяло е тестостеронът. В допълнение към тестостерона, андрогените с по-ниска биологична активност се произвеждат в клетките на Leydig: дехидроепиандростерон и Δ4-андростендион. Въпреки това, основното количество от тези слаби андрогени се формира в ретикуларната зона на надбъбречните жлези или е продукт на периферното превръщане на тестостерона.

Механизмът на действие на андрогените върху клетката на целевите органи е свързан с образуването на активния метаболит на тестостерон, дихидротестостерон. Тестостеронът се превръща в активната фракция директно в клетката под влияние на ензима 5а-редуктаза [2].

Хормонално регулиране на сексуалната сфера на детето в основните етапи на развитие

Gonadostat функционира по време на развитието на детето, започвайки от пренаталния период. В процеса на формиране на сексуалната функция при детето могат да се разграничат 4 основни “критични” периода: 1) вътрематочна (фетална); 2) неонатален период; 3) препубертен; 4) пубертета.

В ембрионалния период максималната концентрация на тестостерон в кръвта на мъжкия плод, характерна за възрастните мъже, се открива между 10-та и 18-та седмица на вътрематочно развитие. Това се дължи главно на участието на тестостерон и неговия активен метаболит 5α-дихидротестостерон в образуването на вътрешните и външните гениталии на момчето. Растежът на гениталните туберкули продължава през целия пренатален период.

През първата година от живота има рязък спад в нивото на половите хормони. Качествени промени в хормоналната сфера се случват след 6 години, когато надбъбречната система узрее с бързо покачване на нивото на надбъбречните андрогени: дехидроепиандростерон (DHEA) и сулфата (DHEA-C) и Δ4-андростендион.

Най-важният етап от сексуалното развитие на детето е пубертетът. През този период настъпва сложна многоетапна пренареждане на хипоталамо-хипофизната връзка. С нарастването на тестисите размерът на пениса се увеличава: първо дължината и след това диаметърът му [5].

Така образуването на външни гениталии при момчетата по време на ембрионалния период изисква значително количество андрогенни хормони. Намаляване на биосинтезата на тестостерон в ембрионалния тестис или дефект в активността на 5а-редуктазата нарушава маскулинизацията на външните генитални органи до образуването на фалшив мъжки хермафродитизъм.

Микропения

Диагнозата на микролиста се прави на базата на правилно измерена дължина на пениса. Ако дължината на удължения пенис е 2,5 стандартни отклонения по-малка, отколкото при средния пациент с нормални вътрешни и външни мъжки полови органи, се диагностицира микрохалон. Нормалната дължина на пениса при пълнолетно момче при раждането е 3,9 ± 0,8 cm, докато 1,9 cm е максимално допустимата стойност в рамките на 2,5 SD. В началото на пубертета - 6.4 ± 1.1 cm, съответно 3.7 cm, при възрастен мъж - 13.3 ± 1.6 cm, съответно 9.3 cm [2, 6].

Скротумът е налице, въпреки че в някои случаи може да е слабо развит. Тестисите са в скротума, но тяхната функция може да бъде намалена. При някои пациенти понижаването на тестисите е нарушено. Обемът на тестисите е под нормалното. Микропенията е симптом на много вродени ендокринни аномалии, възникващи при хипер- или хипогонадотропен хипогонадизъм [7].

Синдром на Клайнфелтер

Синдромът на Klinefelter (SC) е патология на половата хромозома, проявяваща се с наличието на поне една допълнителна Х хромозома (47ХХУ) или мозаичен кариотип. Той се среща с честота 1: 300-1000.

До пубертета при момчетата със СК може да се открие крипторхизъм и малък размер на пениса. В пубертета са характерни гинекомастия, високи пропорции на евнухоидно тяло. Размерът на тестисите остава пред пубертета, тяхната консистенция е плътна. Този синдром се характеризира с 47XXY кариотип, хипергонадотропен хипогонадизъм (тестикуларна хипоплазия и микропения), безплодие, намалено количество телесна коса, гинекомастия, намалена интелигентност, деформация на костите и висок растеж.

Наличието на допълнителна Х хромозома в кариотипа на мъжките не влияе на диференциацията на тестисите и образуването на мъжки гениталии. Въпреки това, жизнената активност на герминативните клетки се нарушава, сперматогенезата отсъства. При възрастни пациенти това води до азооспермия и безплодие [8].

XX мъже

Честотата на поява на XX кариотип при момчетата е приблизително 1:20 000. Причината за заболяването не е доказана при всички случаи. При някои пациенти, по време на мейозата, на Х-хромозомата се открива транслокация на Y хромозома по бащата на YRY. Фенотипно, те съответстват на мъжкия пол. Пенисът и скротумът се формират според мъжкия вид, но пенисът може да бъде съкратен, намерена е хипоспадия. Вътрешните полови органи съответстват на мъжкия пол. Пуберталните тестиси остават малки, плътни, както при пациенти със синдром на Клайнфелтер. Възрастните ХХ-мъже са способни на сексуален живот, но са безплодни. Високият не е типичен за тях, интелектът не е нарушен. Съдържанието на LH и FSH се увеличава.

Синдром на Noonan

При 50% е възможна мутация в гена PTPN11 (12q24.1), при 25% от мутацията в SOS гена (2p22-p21). Проявява се чрез крипторхизъм, микропения и хипоплазия на скротума. Освен това при някои пациенти в пубертета се формира клиника на евнухоидизма. Често с този синдром се откриват криловидни гънки на шията, триъгълно лице, валгусна деформация на лакътните стави, къс ръст, лимфен оток на ръцете и краката, птоза, потънали гърди, дефекти на дясното сърце, умствена изостаналост. Ниските нива на тестостерон в кръвта се комбинират с повишени нива на LH и FSH.

Синдром на анорхизъм

Синдромът на анорхизма е вътрематочна, генетично определена гонадна лезия (INSL генни мутации при 19p). При раждането външните гениталии се формират правилно, но в някои случаи се наблюдава намаляване на микропените и скротума. Тестисите липсват. Екстрагенитални признаци на хипогонадизъм се формират след 12-14 години. Пубертетът в пубертета липсва. Има инволюция на вторични сексуални характеристики, затлъстяване и евнухоидизъм. Има ниско ниво на тестостерон в кръвта, но високо съдържание на LH и FSH. Пробата с човешки хорионгонадотропин (hCG) е отрицателна.

Гонадална дисгенезия

Причината за недостатъчното развитие на феталния тестис може да бъде количествена и структурна хромозомна аберация, не се изключва генна мутация. С 46XY кариотипа са възможни структурни аномалии на Y хромозомата, които улавят региона на SRY. Дисгенетичните тестиси не са в състояние да отделят активен анти-Мюлеров фактор в достатъчно количество, а андрогените не регресират мулеровите канали и нормалната маскулинизация на външните гениталии по време на ембрионалния период, което причинява неправилно образуване на вътрешни и външни полови органи. Външните гениталии имат повече или по-малко непълна ембрионална маскулинизация. Степента на маскулинизация на урогениталния синус, както и размерът на пениса на детето, могат да служат като един от критериите за прогнозиране на функционалната (андрогенна) активност на дисгенетичните тестиси. Клинични симптоми: пациентът има дисгенетичен тестис, производни на парамезонефрални (вагинални, маточни, маточни тръби) канали и мезонефрални (епидидимни) канали. Външните гениталии са бисексуални. При раждането на дете се открива неправилна структура на външните полови органи

Изолиран хипогонадотропен хипогонадизъм

При този синдром, секрецията на LH и FSH се намалява отделно или и двата хормона едновременно. Наследствено автозомно рецесивно. По-често поради блокиращи мутации на гена на рецептора на гонадотропин-освобождаващ хормон, дефекти в гена съответно на b-субединицата на LH или FSH. Причината за нарушаване на секрецията на гонадотропини е клетъчната недостатъчност на аденохипофизата или хипоталамуса. При раждането момчето има недоразвитие на скротума, единичен или двустранен крипторхизъм с ингвинална дистопия на хипопластичните тестикули, микропенис. Преди пубертета се формират евнухоидизъм, липса на пубертет, висок растеж, затлъстяване, гинекомастия. Намалени нива на LH, FSH и тестостерон в кръвта [7].

Вариант на описания по-горе синдром е вроден изолиран дефицит на LT (Pasqualini синдром). Поради дефицит на LH, производството на андрогени в клетките на Leydig е нарушено. Базалните и стимулирани нива на LH са понижени и нивата на FSH са нормални [3].

Синдром на Калман

Синдромът на Калман е генетично хетерогенно наследствено заболяване, проявяващо се с хипогонадизъм на хипофизата в комбинация с аносмия. Разпространението на болестта при момчетата е приблизително 1: 8000.

Развива се в резултат на нарушаване на инициирането и миграцията на LH-RH неврони и обонятелните нерви по време на органогенезата, което води до аносмия и хипогонадизъм. Micropenis се появява с груб дефект в секрецията на LH-RH хормони. В някои случаи може да има други аномалии в развитието, които включват бъбречна агенезия, цепнатина на устната кухина и / или вълковото небце, селективна генезис на зъбите и синкинеза с две ръце [9].

Синдром на Прадер-Уили

Това е неврогенетично мултисистемно заболяване. Развива се в резултат на увреждане на критичната област на хромозома 15 (q11.2-q13 сегмент). Хипогонадизмът в хипогонадотропен тип може да е резултат от дисфункция на хипоталамуса, главно в областта на вентромедиалните и вентролатералните ядра.

В хода на заболяването могат да се разграничат две фази: първата е характерна за деца на 12–18 месеца от живота. Характеризира се с тежка мускулна хипотония, намаляване на рефлексите на Моро, смучене и преглъщане, което прави храненето на детето трудно. Вторият идва по-късно, след няколко седмици или месеци. Проявява се с полифагия, постоянно чувство на глад, което води до развитие на затлъстяване, а отлагането на мазнини се наблюдава главно по тялото и в проксималните крайници. Мускулната хипотония постепенно намалява и до училищната възраст почти напълно изчезва. Краката и ръцете на пациентите са непропорционално малки - акромикрия. Има и други аномалии: високо, тясно чело; бадемообразен разрез на очните цепнатини с тънки, увиснали клепачи; кожата и косата са по-леки от всички други членове на семейството; хипопигментация на ириса; забавено двигателно развитие; микроконтроли, хипоплазия на аурикуларния хрущял, сколиоза, глаукома. Има хипогонадизъм (хипоплазия на пениса и скротума, крипторхизъм). Ръстът на пациентите често намалява [10].

Bardet - синдром на Bidle

Синдромът Bardet - Bidle е генетична патология, свързана с цилиопатията. То се среща с честота 1: 120 000. Видът на наследството е автозомно рецесивен. Има няколко генетични форми: BBS1 е картографирано 11q; BBS2 - 16q21; BBS3-3p [3]. Заболяването се характеризира с наднормено тегло, микрогенитализъм и крипторхизъм, олигофрения, полидактилия, поликистозно бъбречно заболяване, спастична параплегия, пигментна ретинопатия. Нивата на LH и FSH са ниски.

Хиперпролактинемичен хипогонадизъм

Момчетата в предпубертетен период развиват пропорции на евнухоидното тяло: относително дълги крайници, висока талия, бедрата по-широки от пояса на долните крайници, отлагане на мазнини в зърната, корем, илиачни миди, слаб, детски глас. Тестисите и пенисът могат да бъдат умерено хипопластични. В пубертета може да няма вторични сексуални характеристики. Сексуалното желание и плодовитостта са намалени.

Когато хиперпролактинемията инхибира секрецията на GnRH и намалява честотата и амплитудата на импулсната секреция на LH, намалява нивото на тестостерона в серума. В резултат на блокадата на 5-алфа-редуктазата се наблюдава намаляване на конверсията на тестостерон в дехидротестостерон, което води до развитие на клинични признаци на хипогонадизъм [4].

Недостатъчност на 3β-хидроксистероидна дехидрогеназа (3β-HSD)

Това е една от редките форми на вродена хиперплазия на надбъбречната кора, която се проявява с мъжкия псевдогермафродитизъм. Този ензим участва в биосинтеза на минералокортикоиди, глюкокортикоиди и секс стероиди. Недостатъчното производство на всички физиологично активни стероиди на кората на надбъбречната жлеза е свързано с дефект в гена HSD3B2 1p13.1. Това може да доведе до хермафродитната структура на външните гениталии при момчетата. Едно хормонално проучване показва намаляване на нивото на 17а-хидроксипрогестерон, кортизол, алдостерон, тестостерон. Преди дефекта на ензима, А5-ненаситените стероиди се натрупват, включително голямо количество неактивен андроген DHEA. Обикновено повишените нива на АСТН [11].

При момчетата, недостатъчната андрогенна активност на DHEA нарушава образуването на кавернозните тела на пениса и следователно изглежда недоразвита. В пубертетния период андрогенизацията се увеличава значително поради периферното превръщане на DHEA в тестостерон, но не достига нивото на възрастните мъже. Последното изисква поддържаща терапия с лекарства за тестостерон.

17α-хидроксилазен дефицит

Недостигът на 17а-хидроксилаза се причинява от дефект в гена CYP21 6p21 / 3 [1]. Мутациите в CYP17 гена могат клинично да се проявят като недостиг на 17а-хидроксилаза, 17,20-лиаза или комбинация от тях. Недостигът на 17а-хидроксилаза се характеризира с намаляване на количеството, до пълно отсъствие, на половите хормони, синтезирани както от половите жлези, така и от надбъбречните жлези, като едновременно с това се повишава синтеза на минералокортикоидните прекурсори. При новородени момчета с дефект в CYP17 гена, външните гениталии могат да бъдат женски или слабо андрогенизирани. В пубертетната възраст са характерни клиничните симптоми на хипергонадотропен хипогонадизъм. Заболяването е придружено от артериална хипертония с различна тежест и хипокалиемия.

С недостиг на 17а-хидроксилаза, намаляването на съдържанието на кортизол стимулира синтеза на кортикотропин и въпреки че производството на стероиди се увеличава, то все още е блокирано на етап 17а-хидроксилаза. 17 дезокси стероиди, включително прегненолон, прогестерон, деоксикортикостерон и кортикостерон, компенсират тяхното натрупване. Намаленият синтез на андрогените води до хипогонадизъм. Поради високата минералокортикоидна активност, хипернатриемия и загуба на калий се увеличава обемът на кръвната плазма, развива се артериална хипертония. Обикновено се открива хипокалиемия, на фона на която се намалява количеството на серумния алдостерон и активността на плазмения ренин. Диагнозата се потвърждава при откриване на изразено повишаване на съдържанието на 11-деоксикортикостерон и серумния кортикостерон. Броят на прегненолон и прогестерон е леко повишен. Серумните концентрации на 17а-хидроксипрегнанолон, 17а-хидроксипрогестерон, 11-деоксикортизол, DHEA сулфат, андростендион и тестостерон са незначителни или напълно неоткриваеми. Съдържанието на FSH и LH се увеличава. Възможна е пренатална диагностика: определяне на съдържанието на надбъбречните стероиди в околоплодната течност.

Недостатъчност на 17,20-десмолаза (LiAZ)

Диагнозата на това заболяване често се прави в пубертета при хора с мъжки генотип. Те могат да бъдат отглеждани като момичета и да се оплакват от липсата на менструация и хирзутизъм, или като момчета и след това да се оплакват от гинекомастия и недоразвитие на гениталиите. При засегнатите мъжки индивиди вирилизационните индекси, включително клиторомегалията до микрофалозата и развитието на вторични мъжки сексуални характеристики в пубертета, са много сходни с тези с дефицит на 5а-редуктаза. Всички пациенти са безплодни. Ензимът 17Ь-хидроксистероид дехидрогеназа или 17-кетостероид редуктаза катализира превръщането на андростендион в тестостерон в тестисите. Мутации в 17b-хидроксистероид дехидрогеназен тип 3 (HSD17B3) ген на изозима, разположен върху хромозома 9q22 [2], водят до недостатъчен синтез на тестостерон. Повечето от тях са представени от безсмислени мутации. Не е установена значима корелация между генотипа и фенотипа. Развитието на гениталиите от междинния тип обикновено се открива при раждането. Най-често има клитомегалия, сливане на лабиално-скротални гънки и сляп вагинален джоб. Тестисите често се палпират в ингвиналните канали или лабиалните скротални гънки, въпреки че понякога могат да бъдат разположени в коремната кухина. Както и при другите форми на мъжкия псевдогермафродитизъм, вътрешните части на урогениталния тракт обикновено се развиват. Има епидидими, семепроводи, семенни мехурчета, семепроводи. Отсъстват простатна жлеза и производни на милерови канали. Характерна лабораторна находка е повишеното съотношение на андростендион / тестостерон, в резултат на увеличаване на количеството андростендион и намаляване на тестостерона. Възможна е пренатална диагностика в поколението на засегнатите пациенти, ако последната е показала специфична мутация.

Дефект 5а редуктаза

Обикновено, този ензим възстановява тестостерона до 5а-дихидротестостерон (5α-ДХТ) в клетките и по-специално в урогениталния синус. 5α-DHT е по-активен метаболит, който играе основна роля в диференциацията на външните гениталии при момчетата. В негово отсъствие се развиват нормални семенни мехурчета и простата, но пенисът и тестисите са слабо развити [11].

При раждането, при тези момчета, външните гениталии са подобни на женските, така че по-голямата част от тези деца са регистрирани и отглеждани като момичета. По време на пубертета производството на тестостерон се увеличава. Архитектониката на мъжкия тип на тялото се променя, увеличава се общото количество костна и мускулна тъкан. Хормоналният профил в този период и в състоянието на възрастни отговаря на генетичния пол, затова много пациенти променят пола си към мъжките.

Дефект 17-редуктаза

Това е изолирано нарушение на синтеза на тестостерон. Андростендион не се превръща в тестостерон.

Клиничните симптоми при мъжете включват проява на тестостеронов дефицит в пренаталната (хипоспадия), а по-късно в пубертетен и постпубертен период, симптоми на хипогонадизъм. Въпреки това, андростендион лесно може да се превърне в естроген. По време на пубертета може да се развие гинекомастия.

Синдром на феминизация на тестисите (STF)

Заболяване, причинено от пълна или частична липса на чувствителност на тъканите към андрогени, причинено от нарушение на афинитета на рецепторите за андрогени или пост-рецепторни дефекти. Синдромът на феминизация на тестисите е една от най-честите причини за фалшив мъжки хермафродитизъм.

Причината за заболяването са мутации на гена на андрогенния рецептор (AR). Мутациите причиняват резистентност на периферните рецептори към тестостерон и дехидротестостерон. Синдромът се наследява от Х-свързания рецесивен тип.

В процеса на ембриогенезата гонадите се диференцират като напълно функциониращи тестиси. Въпреки това, поради дефекта на AR гена, тъканите на пациентите са нечувствителни към тестостерон и дехидротестостерон, хормони, които образуват мъжкия фенотип (уретра, простата, пенис и скротум), но в същото време са чувствителни към естроген. Това води до редовно (автономно феминизиращо явление) образуване на женски фенотип без производни на мулерови канали (фалопиеви тръби, матка и горната част на вагината), тъй като не се нарушава производството на антимулерна субстанция от клетките на Сертоли [12].

В зависимост от степента на нечувствителност на периферните рецептори към андрогените се различава пълната форма (с пълна нечувствителност към андрогените) и непълната форма (когато чувствителността първоначално е частично запазена или частично възстановена по време на пубертета).

Синдром на Морис

Клиничната картина на пълната форма (синдром на Морис): външни гениталии от женски тип, със сляпо затворена вагина; млечните жлези са добре развити (гинекомастия), отсъствието на матката, фалопиевите тръби и простатата, липсата на соматични аномалии в развитието, липсата на растеж на срамната и аксиларната коса. Избор на женски пол [2].

Синдром на Reyfeinstein

Непълната форма (синдром на Рефейнщайн) се характеризира с вирилизация на външните полови органи с различна степен. Структурата на външните гениталии отразява различна степен на андрогенен дефицит по време на развитието на плода. При деца с тази форма се открива висока степен на хипоспадия с разделена скротума, микропения, тестисите се намират в разцепен скротум или в ингвиналния канал. При хистологично изследване се увеличава броят на лейдиговите клетки, нарушава се сперматогенезата. Нивата на LH и тестостерона са повишени [2].

Хипоплазия и агенезия на Leydig клетки

Автозомно рецесивно разстройство, при което се нарушават диференциацията на Leydig клетки и синтеза на тестостерон. То се среща с честота 1: 1 000 000.

Открива се точкова инактивираща мутация в LH рецепторния ген (2р21) [13]. При раждането външните гениталии се формират правилно. Тестисите са намалени, възможно е крипторхизъм. В пубертетната възраст се формира клиниката на евнухоидизма със затлъстяване, недоразвития на външните полови органи и отсъствието на сексуален растеж на косата. Нивото на LH е високо, концентрацията на тестостерон и DHT е намалена, тестът с hCG е отрицателен. Нивото на FSH в детството е нормално, намалено в пубертета.

Микропенията също може да се развие в много генетични малформации, които не са свързани с половите хромозоми. Понякога микропените са симптом на вроден дефицит на хормон на растежа или вроден хипопитуитаризъм. В някои случаи причината за микропения не може да бъде установена. При тези пациенти не се открива ендокринна дисфункция.

Размерът на пениса при подрастващите е доста индивидуален, така че понякога е трудно да се различи истинската микропения, свързана с хипогонадизма от функционалната. Когато функционалното забавяне на сексуалното развитие, когато външните гениталии имат пре-пубертален вид, юношите като правило нямат други признаци на сексуално развитие: мутация на гласа, телесна коса, хипертрофия на раменния пояс, активност на потните и мастните жлези; има изоставане в растежа. Базалната концентрация на гонадотропните и половите хормони съответства на стойностите преди пубертета. Помощ при диагностициране на функционални тестове с LR-WG. В отговор на въвеждането на последното, освобождаването на LH се увеличава. Костната възраст на тези юноши изостава от паспорта с 2-3 години.

За фалшивата микропения (скрит пенис) се казва в случая, когато пенисът е с нормален размер, правилно оформен, има добре развити кавернозни тела и главата, но е скрит от околните тъкани. Тази картина се наблюдава при затлъстяване - пенисът е скрит в излишната подкожна мастна тъкан, но е добре извлечен от него. В пубертетния период някои юноши са диагностицирани с хормонална дисфункция.

За целите на диференциалната диагностика:

  • кариотип;
  • молекулярно генетично;
  • Ултразвуково изследване на тазовите органи;
  • компютърно и магнитно-резонансно изобразяване на черепа;
  • костна възраст;
  • офталмологията;
  • хормонално;
  • функционални тестове с LH-WG, с hCG [14].

При вродени микропении се препоръчват продължителни тестостеронови препарати, които дават най-добър ефект при прилагане през първата година от живота. Присвоявайте 3-4 дози интрамускулни инжекции от 25 mg тестостерон ципионат или енантата веднъж месечно. При липса на ефект пациентът трябва да бъде консултиран от уролог-андролог за решаване на въпроса за реконструктивната пластмаса [15].

литература

  1. Балаболкин М. И., Клебанова Е. М, Креминская В. М. Диференциална диагностика и лечение на ендокринни заболявания (практически). М.: Медицина, 2002. 752 с.
  2. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Сексуално развитие на децата: норма и патология. М., 2002. 232 с.
  3. Диагностика и лечение на ендокринни заболявания при деца и юноши / Ed. проф. Н. П. Шабалов. MEDPress, 2009. 544 с.
  4. Журтова И. Б. Хиперпролактинемичен синдром при деца и юноши: оптимизиране на диагностичните и лечебните методи. Автор. Dis. MD М., 2012.
  5. Ръководство за детска ендокринология / Ed. C. G. D. Brooke, R.-L. S. Brown: trans. от английски от ed. В.А. М.: ГЕОТАР-Медиа, 2009. 352 с.
  6. Lee P.A., Mazur T., Danish R. et al. Micropenis. I. Критерии, етиология и класификация // Медицински дневник на Джон Хопкинс. 1980. 146 (4): 156-163.
  7. Нихал Хатипоглу, Селим Куртоглу. Микропения: етиология, диагноза и подходи за лечение // J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2013, декември; 5 (4): 217-222.
  8. Bonomi M., Rochira V., Pasquali D., Balercia G., Jannini Е. A., Ferlin A. Klinefelter синдром (KS): генетика, клиничен фенотип и хипогонадизъм // J Endocrinol Invest. 2016, Sep 19, p. 1-12.
  9. Dodé C., Hardelin J.-P. Синдром на Калман // Eur J Hum Genet. 2009, Feb; 17 (2): 139-14.
  10. Тозлиян Й.В. Синдром на Прадер - Уили в педиатричната практика // Практика на педиатър. 2014, март, стр. 32-39.
  11. Dedov I. I., Peterkova V. A. Федерални клинични насоки (протоколи) за лечение на деца с ендокринни заболявания. М.: Практика, 2014. 442 с.
  12. Zheng, Z., Armfield, B.A., Cohn, J.J. Времето на андрогенния рецептор и спектъра на вродени аномалии на пениса // Proc Natl Acad Sci USA. 2015, 29 декември; 112 (52): Е7194 - Е7203.
  13. Yang-Feng T.L., Seeburg P.H., Francke U. Ген на човешкия лутеинизиращ хормон-освобождаващ хормон (LHRH) е разположен на късата ръка на хромозома 8 (област 8 p11.2 - p21) // Somat Cell Mol Genet. 1986; 12: 95-100.
  14. Федерални клинични препоръки-протоколи за лечение на пациенти с вродена дисфункция на надбъбречната кора при деца от 01.2013 г., Москва. 14 s.
  15. Nerli R. B., Guntaka A. K., Patne P. B., Hiremath M. B. Растеж на пениса // Indian J Urol. 2013 октомври-декември; 29 (4): 288-229.

В. В. Смирнов 1, д.м.н., професор
А. А. Никитин, д-р, професор

ФГБОУ В РНИМУ им. Н. Пирогов Министерство на здравеопазването на Руската федерация, Москва