Тубуларна бъбречна ацидоза: видове и симптоми

Болест на бъбреците, при който има дефект в подкиселяването на урината поради загубата на бикарбонат от организма, се нарича бъбречна ацидоза. Има няколко разновидности на това заболяване. Бъбречната тубуларна ацидоза се характеризира с електролитни нарушения, причинени от невъзможността на бъбреците да произвеждат водородни йони, проблеми с реабсорбцията на бикарбонати или патологичното производство на алдостерон. Може да има и специална реакция към алдостерон. Заболяването може да е латентно, без никакви симптоми или изразено в електролитен дисбаланс или в хронична форма на бъбречна недостатъчност.

Особености на заболяването

Диагнозата на бъбречната тубулна ацидоза се прави на базата на характерни промени в киселинността на урината и неговия електролитен баланс, които възникват в отговор на основно или киселинно натоварване. Всъщност това заболяване е вид тубулопатия. Лечението на това заболяване е насочено към регулиране на киселинността на урината и електролитния баланс. За това се използват алкализиращи агенти, специални електролити и по-рядко лекарствени препарати.

Бъбречната тубуларна ацидоза е вид нарушение, при което производството на водородни йони и реабсорбцията на филтрираните бикарбонати са нарушени. Всичко това води до хронична метаболитна ацидоза на фона на нормалния йонен интервал. Хиперхлоремия обикновено се диагностицира на фона на това нарушение. Понякога е възможно да се срещнат вторични неуспехи в електролитния баланс на други вещества (например, калций и калий).

Хроничната форма на бъбречната ацидоза често е свързана с промени в структурата на бъбречните тубули. Тази форма на заболяването често е причина за хроничното разнообразие на бъбречната недостатъчност.

вид

Бъбречната тубуларна ацидоза се разделя на няколко подвида:

  1. Първият тип заболяване се изразява в нарушена продукция на водородни йони в дисталните тубули на бъбреците. Това е причината за постоянното повишаване на киселинността на урината, както и за системната ацидоза. При тази форма на заболяване, съдържанието на бикарбонати в кръвната плазма обикновено е под 15 mEq / l. На този фон често се наблюдава намаляване на производството на цитрат, хиперкалциурия и хипокалиемия. Този синдром рядко се диагностицира. Най-често се среща при възрастни и е първично или вторично, възниква на фона на приема на определени лекарства или при определени заболявания. Наследствените форми на заболяването по-често се диагностицират в детска възраст и се предават чрез автозомно-доминантния тип. Наследствените видове заболявания обикновено са свързани с нефрокалциноза и хиперкалциурия.
  2. Вторият тип заболяване се свързва с нарушена обратна абсорбция на бикарбонати в бъбречните проксимални тубули. Това води до повишаване на киселинността на урината с повече от 7 единици, което се наблюдава на фона на нормалната концентрация на бикарбонати в кръвната плазма. Може също да има намаление на киселинността по-малко от 5,5 поради изчерпване на резервите от бикарбонати в кръвната плазма. Този вид може да е само част от неизправността на проксималните тубули. Той може да бъде свързан с повишена екскреция на глюкоза в урината, както и с фосфати, пикочна киселина, протеини и аминокиселини. Този тип заболяване се диагностицира много рядко. Най-често се проявява в нефропатия, синдром на Фанкони, множествен миелом или след консумация на някои лекарства. Могат да се вземат предвид и други причини за тази форма на ацидоза:
  • дефицит на витамин D;
  • бъбречна трансплантация;
  • хронична хипокалцемия на фона на вторичен хиперпаратироидизъм;
  • отравяне с тежки метали;
  • наследствени заболявания (болест на Уилсън, цистиноза, окулоцеребронеален синдром, при липса на толерантност към фруктоза).
  1. Третият тип PKA се проявява на фона на резистентността на бъбречните дистални тубули към алдостерона или поради дефицит на алдостерон. Алдостеронът е необходим, за да започне натриева резорбция при обмяната на водород и калий. Поради липсата на алдостерон, калиевата екскреция се забавя, което е причина за хиперкалиемия, намаляване на екскрецията на киселина и намаляване на производството на амоняк. Такава бъбречна ацидоза се характеризира с нормална киселинност на урината. Концентрацията на въглеводород в кръвната плазма обикновено съответства на долната граница на нормата. Това е най-честата бъбречна тубуларна ацидоза. Най-често се диагностицира като вторична форма при наличие на разстройство в отношението между ренин, алдостерон и бъбречните тубули. Също така, този тип заболяване може да бъде диагностицирано с такива заболявания:
  • захарен диабет;
  • нефропатия с интерстициални увреждания;
  • инфекциозни заболявания;
  • нефропатия с HIV;
  • приемане на лекарства;
  • надбъбречна недостатъчност;
  • генетични нарушения;
  • надбъбречна хиперплазия (вродена).

симптоматика

Бъбречната тубуларна ацидоза обикновено протича без никакви симптоми. Въпреки това, може да има признаци на електролитни нарушения в хронична форма. Ако първият вид ацидоза наруши калциевия баланс, това може да доведе до отлагане на камъни в бъбреците и развитие на костна патология.

Рядко се диагностицира тежък електролитен дисбаланс с това заболяване. Но ако са, тогава може да застраши живота на пациента. Хората с първи и втори тип заболявания могат да имат следните симптоми на заболяването:

  • мускулна слабост;
  • симптоми на хипокалиемия;
  • парализа;
  • хипорефлексия.

Третият тип ацидоза обикновено настъпва без симптоми. Понякога може да се появи лека ацидоза. Въпреки това, с развитието на тежка хиперкалиемия, пациентът може да изпита парализа и аритмия. Ако загубата на течност се дължи на екскрецията на електролитите, това може да доведе до хиповолемия.

Бъбречната тубуларна ацидоза може да предизвика CRF. В този случай симптомите на увреждане на други органи могат да бъдат свързани:

  • с хипертония;
  • поражение на съдовете на фундуса;
  • проблеми с централната нервна система и нейната периферна част;
  • кожни прояви.

Може да се подозира ацидоза на бъбреците, когато рутинните лабораторни изследвания на кръвта започват да показват влошаване на функционирането на органите. Диагнозата се поставя след събиране на анамнезата, ако има признаци на увреждане на други органи (изброени по-горе и свързани с повишаване на кръвното налягане), както и след физически преглед.

Благодарение на лабораторните тестове е възможно да се потвърди CRF и да се изключат други вероятни причини за бъбречна патология. Анализите на урината показват малка концентрация на цилиндри и клетки в утайката. Екскрецията на протеинови вещества може да бъде по-малко от 1 грам на ден. Понякога обаче тази цифра може да бъде в рамките на нефротичния обхват.

Важно: ако е необходимо да се изключат други причини за хронично бъбречно заболяване, се извършва ултразвуково изследване. В същото време може да се установи, че бъбреците са намалени по размер. Ако след това диагнозата не е ясна, се извършва биопсия на органи.

лечение

Основното лечение на бъбречната ацидоза е да се регулира киселинността на урината и електролитния баланс чрез алкализираща терапия. Ако неуспешното лечение на ацидоза се извършва в детска възраст, това може да доведе до забавяне на растежа.

Алкалните вещества като натриев цитрат и натриев бикарбонат правят възможно постигането на нормални концентрации на бикарбонати в кръвната плазма. Използването на калиев цитрат е показано на фона на образуването на калциеви камъни в бъбреците, както и при постоянна хипокалиемия. За да се намали тежестта на скелетните деформации, които възникват на фона на рахит или остеомалация, е показано приложението на препарати с калций и витамин D.

Лечение в зависимост от вида на бъбречната ацидоза:

  1. При първия тип заболяване се използва цитрат или натриев бикарбонат за лечение на възрастни. За лечение на деца дневната доза трябва да се коригира с нарастването на детето и може да достигне до 2 mEq на килограм тегло (ако се приема на всеки 8 часа).
  2. При лечението на втория тип бъбречна тубуларна ацидоза, концентрацията на бикарбонати в кръвната плазма няма да може да се върне към нормалното, но употребата на бикарбонати трябва да бъде по-голяма от киселинното натоварване от диетичната диета. Цитратните соли компенсират загубата на натриев бикарбонат. Те се понасят много по-добре. Ако пациентите с хипокалиемия вземат натриев бикарбонат, те се нуждаят от лечение с калий. Въпреки това, те са противопоказани при пациенти с нормална концентрация на калий в кръвта. В особено тежки случаи, хидрохлоротиазид се предписва за подобряване на транспортната активност на бъбречните проксимални тубули. При генерализиран неуспех на проксималните тубули се предписват ергокалциферол и фосфати. Това позволява да се коригират хипофосфатемията, да се намалят костните прояви и да се нормализира концентрацията на фосфати в кръвната плазма.

Внимание: заслужава да се отбележи, че излишъкът от бикарбонати води до повишени загуби на калиев бикарбонат с урината.

Хиперкалиемията в последния, трети вид заболяване се лекува чрез увеличаване на кръвния обем, калий-съхраняващи диуретици и ограничаване на приема на калий в процеса на хранене. Понякога се извършва заместителна минералокортикоидна терапия.

Бъбречна тубуларна ацидоза: симптоми, причини, лечение, признаци

Бъбречната тубуларна ацидоза (РТА) е ацидоза и електролитни нарушения, дължащи се на нарушена екскреция на водородни йони в бъбреците (тип 1), нарушена реабсорбция на HCO.3 (Тип 2), или патологично производство на алдостерон или чувствителност към него (тип 4) (тип 3 е изключително рядък и затова не е описан тук).

Курсът може да бъде асимптоматичен, с изключение на признаци на развитие на електролитни нарушения или прогресия на хронично бъбречно заболяване. Диагнозата се установява въз основа на характерните промени в рН на урината и нивото на електролитите в отговор на стимулиращи проби. Лечението допринася за корекция на рН и електролитен дисбаланс с помощта на алкилиращи агенти, електролити и, рядко, лекарства.

Обикновено присъства хиперхлоремия, а вторичните промени могат да включват други електролити, като К (често) или Са.

РТА тип 1 (дистално). Хиперкалциурията е водещ патологичен симптом в някои семейни случаи, като Ca-индуцираната тубуло-интерстициална лезия причинява дистална РТА. Нефрокалциноза и нефролитиаза са възможни усложнения от хиперкалциурия и хипоцитатария, ако урината е относително алкална.

Този синдром е рядък. Семейните случаи обикновено се проявяват за първи път в детска възраст и най-често са автозомно доминантни. Вторичен тип 1 РТА може да се развие в резултат на различни нарушения на приема на наркотици или трансплантация на бъбреци:

  • Автоимунни заболявания с хипергамаглобулинемия, по-специално синдром на Шенгрен или RA.
  • Бъбречна трансплантация.
  • Нефрокалциноза.
  • Медуларен порест бъбрек.
  • Хронична обструктивна уропатия.
  • Лекарства (основно амфотерицин В, ифосфамид, литий).
  • Цироза.
  • Серповидно-клетъчна анемия.

Ниво К може да бъде високо при хронична обструктивна уропатия или сърповидно-клетъчна анемия.

РТА тип 2 (проксимален). При тип 2 е нарушена реабсорбцията на HCO.3 в проксимални тубули, даващи на урината рН над 7, ако концентрацията на HCO3 плазмата нормална и рН на урината по-малко от 5.5. Може да се развие остеомалация или остеопения (включително рахит при деца). Механизми на развитие: хиперкалциурия, хиперфосфатурия, промени в метаболизма на витамин D и вторичен хиперпаратиреоидизъм. РТА тип 2 е много рядък, по-често при пациенти със следната патология:

  • Синдром на Фанкони.
  • Нефропатия на леки вериги при множествена миелома.
  • Различни лекарства (обикновено ацетазоламид, сулфониламиди, ифосфамид, остарял тетрациклин или стрептозоцин).

РТА тип 4 (обобщен). Хиперкалиемията може да намали отделянето на амоняк, допринасяйки за метаболитната ацидоза. РН на урината обикновено съответства на серумното рН. НСО3 плазмата обикновено над 17 mEq / l. Това е най-често срещаният тип ПТК. Обикновено е спорадичен и вторичен при нарушения на оста на ренина - алдостерон-бъбречни тубули (хипоренемичен хипоалвдостеронизъм), който се развива при пациенти със следната патология:

  • диабетна нефропатия,
  • хроничен интерстициален нефрит.

Други фактори, допринасящи за развитието на ПТА тип 4:

  • приемащи АСЕ инхибитори,
  • дефицит на алдостерон синтетаза тип I и II,
  • приемащи блокери на AR II,
  • хронично бъбречно заболяване, обикновено причинено от диабетна нефропатия и хроничен интерстициален нефрит,
  • вродена дисфункция на надбъбречната кора, по-специално дефект 21-хидроксилаза,
  • критично състояние
  • приложение на циклоспорин
  • използване на хепарин (включително хепарини с ниско молекулно тегло), t
  • Свързана с HIV нефропатия (евентуално частично предизвикана от инфекция с комплекс Mycobacterium avium или цитомегаловирус),
  • интерстициално увреждане на бъбреците,
  • калиеви диуретици (например амилоид, еплеренон, спиронолактон, триамтерен),
  • използване на НСПВС,
  • обструктивна уропатия
  • други лекарства (например пентамидриметоприм),
  • първична надбъбречна недостатъчност,
  • псевдохипоалдостеронизъм (тип I или II),
  • повишен обем (например при остър гломерулонефрит и хронично бъбречно заболяване).

Симптоми и признаци на бъбречна тубуларна ацидоза

Pta обикновено е асимптоматичен. Увреждането на костите (например, костна болка при възрастни и рахит при деца) може да възникне при тип 2 и понякога с тип 1. Нефролитиаза и нефрокальциноза са възможни, особено при тип 1 ПТК.

Тежките електролитни смущения са животозастрашаващи, но рядко се развиват. PTA тип 4 обикновено е асимптоматичен, само с лека ацидоза, но в случай на тежка хиперкалиемия, могат да се развият тежки аритмии и парализа. Признаци на намаляване на обема на ефективна циркулираща течност могат да се развият поради загубата на вода в урината, придружена от загуба на електролити по време на РТА тип 2.

Диагностика на бъбречна тубуларна ацидоза

  • Трябва да се подозира, че при пациенти с метаболитна ацидоза с нормална анионна разлика и необяснима хиперкалиемия.
  • РН на серума и урината, нивата на електролитите и осмоларитета.
  • Често изследвания след стимулация (например с амониев хлорид HCO3, или контур диуретик).

PTA трябва да се подозира при всеки пациент с необяснима метаболитна ацидоза с нормална анионна разлика. При пациенти с персистираща хиперкалиемия тип 4 трябва да се подозира, че няма видима причина, като K добавки, K-спестяващи диуретици или хронично бъбречно заболяване. Анализът на кръвния газ спомага за потвърждаване на РТА и премахване на дихателната алкалоза като причина за компенсаторна метаболитна ацидоза. Всички пациенти определят електролити, креатинин и карбамиден азот в кръвта, рН на урината. Провеждат се по-нататъшни изследвания и понякога провокативни тестове в зависимост от вида на подозренията за ПТК:

  • РТА тип 1 се потвърждава от рН на урината, която остава над 5.5 по време на системна ацидоза. Ацидозата може да се развие спонтанно или под въздействието на проба с киселинно натоварване.
  • PTA тип 2 се диагностицира чрез измерване на рН на урината и частична екскреция на HCO3 по време на HCO инфузия3. С РТА тип 2, рН на урината се повишава над 7,5 и частично екскреция на HCO3, е над 15%. След въвеждането на HCO3 може да доведе до хипокалиемия, е необходимо да се дават калиеви препарати в адекватни дози преди инфузията.
  • PTA от 4-ти тип се потвърждава от транстубулен градиент на концентрация от K по-малко от 5 (нормалната стойност е повече от 10), което означава патологично ниска екскреция на K, показва хипоалдостеронизъм или нечувствителност на тубулите към алдостерон. Изчислява се градиент.

Окончателната диагноза се прави чрез измерване на плазмените нива на ренин и алдостерон след провокация (например, поставяне на диуретик и поддържане на пациента в продължение на 3 часа), но това обикновено не е необходимо.

Лечение на бъбречна тубуларна ацидоза

  • Различава се по вид.
  • Често - алкална терапия.
  • Лечение на съпътстващи заболявания, свързани с метаболизма на К, Са и фосфати.

Лечението се състои от корекция на pH и електролитен баланс с алкална терапия. Неефективното лечение на РТА при децата забавя растежа.

Алкилиращи средства, такива като NaHC033 или натриев цитрат, спомагат за постигане на относително нормални концентрации на HCO3 в плазмата (22-24 mEq / l). Калиев цитрат се използва при поява на персистираща хипокалиемия или при наличие на калциеви камъни, тъй като натрият увеличава екскрецията на калций. Витамин D и хранителни добавки Ca (калциев карбонат, 1,250 mg, или 500 mg елементарен Са 2+ 3 пъти на ден) също могат да бъдат необходими за премахване на скелетните деформации, дължащи се на остеомалация и рахит.

РТА тип 1. Възрастните приемат HCO3 или натриев цитрат. За деца общата дневна доза може да бъде 2 mEq / kg на всеки 8 часа; тази доза може да варира с нарастването на детето.

РТА тип 2. НСО3 плазмата не може да се възстанови до нормални нива, но HCO3 заместителната терапия трябва да включва повишаване на киселинността в диетата за поддържане на серумния HCO3 при около 22-24 meq / l, тъй като по-ниските нива причиняват забавяне на растежа. Въпреки това, излишното попълване на HCO ниво3 увеличава загубата на KHCO3 с урина. Така, цитратните соли могат да бъдат заместени с NaHCO3 и могат да бъдат по-добре поносими.

Може да са необходими добавки от калий или калиев цитрат при пациенти, които развиват хипокалиемия, когато приемат NaHCO t3, но те не се препоръчват за пациенти с нормални или повишени К серумни нива. В тежки случаи лечението с ниска доза хидрохлоротиазид (25 mg перорално, 2 пъти дневно) може да стимулира възстановяването на транспорта на проксималния канал. В случаите на генерализирана проксимална тубулопатия, хипофосфатемия и костна патология се лекуват с фосфати и витамин D за нормализиране на плазмените концентрации на фосфати.

PTA 4-ти тип. Хиперкалиемията се лекува с инфузия на физиологични разтвори, за да се увеличи BCC, чрез ограничаване на K в диетата, с отстраняване на калий диуретици. Често е необходима алкализация. Някои пациенти се нуждаят от заместителна терапия с минералкортикоид; Минералокортикоидната заместителна терапия трябва да се извършва с повишено внимание.

Бъбречна тубуларна ацидоза

Патогенезата на бъбречната тубуларна ацидоза (РТА) не е напълно изяснена. Счита се, че гломеруло-тубулният баланс е нарушен в процеса на филтрация и реабсорбция на въглеводороди, което води до метаболитна ацидоза. Налице е забавяне в развитието на нефрони, тъканна дисплазия на бъбреците. Има 2 вида РТА.

Тип I - дистален, синдром на Lightwood-Battler-Albright. Основната характеристика на дисталния тип РТА е невъзможността на бъбреците да понижат рН на урината, когато тя попадне в тялото или когато съдържа излишните водородни йони. Видът на наследството е автозомно доминантно. Първо открити в 2-3-та година от живота. Микросимптомите могат да бъдат открити много по-рано. В ранна детска възраст, недостатъчно увеличаване на теглото, анорексия и понякога повръщане, запек, полиурия и дехидратационни кризи могат да привлекат внимание. Пълната клинична картина на ПТА тип I включва следните прояви:

1) забавяне на растежа;

2) рахит-подобни промени в скелетната система;

3) кризи на дехидратация и полиурия;

4) нефрокалциноза и уролитиаза със съпътстващ пиелонефрит и интерстициален нефрит;

5) алкална реакция на урината и постоянен недостиг на основи в кръвната ацидоза.

Повишеното отделяне на калций и загубата на калий в урината трябва да се разглеждат в резултат на забавянето на водородните йони. Последствията от нарушението на калциевия метаболизъм са тежка остеопатия, по-често се установяват валгусови костни деформации, силна болка в костите.

Хипокалиемията може да предизвика редица свързани симптоми - мускулна хипотония и хипорефлексия, до развитие на парализа. рН на урината обикновено е алкална.

Вторият тип е РТА-проксимален. Патогенезата на ПТА тип II не е напълно установена. Предполага се, че:

1) прекъсване на гломерулотубулния баланс в процеса на филтрация и реабсорбция на въглеводороди;

2) недостатъчна активност на карбоанхидразата в проксималния кабел;

3) забавено развитие на нефрони, тъканна дисплазия на бъбреците

В клиничната картина, рахит-подобни промени в скелетната система, изкривяване на тибиалната и бедрената кости се случват рано. През първите месеци от живота на децата често се наблюдава повръщане, повишаване на телесната температура с неизвестен произход. Децата изостават във физическото си развитие. Често се развива нефрокальциноза, нефролитиаза. Въпреки тежестта на клиничните прояви, е възможно спонтанно възстановяване. Метаболитната ацидоза се коригира чрез въвеждането на разтвори на натриев бикарбонат и различни нитратни смеси:

Acidi citrici 140.0

Natrii citrici 98.0

Разтворът се предписва в количество от 50-100 мл на ден в три дози. Показано е въвеждането на голям брой плодови сокове, ограничаващи храната на животинските протеини (картофена диета). Когато остеомалация - въвеждането на калциеви соли, витамин D в доза от 50 000 ME (като се започне с 10 000 ME, постепенно увеличаване на дозата) или OXIDOVIT в доза от 0,5-2 µg / ден. С повишена екскреция на калций в урината се предписва хипотиазид. Когато хипокалиемия предписва лекарства калий, панангин.

Бъбречна тубуларна ацидоза при деца

Един от клинично значимите типове тубулопатия е група от транспортни дефекти в реабсорбцията на бикарбонат, екскрецията на водородни йони или и двата от тези фактори, определени като бъбречна тубуларна ацидоза (РТА). Преобладаването на такива дефекти не е известно, но очевидно е значително по-високо от тяхното откриване. Разгледайте по-подробно в тази статия симптомите, причините и методите за лечение на заболяването при малки деца.

Причини за бъбречна тубуларна ацидоза

Клинични възможности за нарушена киселинно-регулираща бъбречна функция - в повечето случаи вроден дефект (наследствени или спорадични случаи). PTA при момчетата и момичетата от първите месеци от живота може да бъде проява на функционалната незрялост на бъбреците. Костните деформации, дължащи се на компенсаторно извличане на калций от костната тъкан в отговор на хронична метаболитна ацидоза, обикновено се разглеждат като прояви на рахит с недостиг на витамин D и не се разпознават. Обикновено, на възраст от 12-14 месеца, съзряването на ензимните системи, които са отговорни за киселинно-регулиращата функция на бъбреците и детската форма на РТА, спонтанно лекува. В случай на редица заболявания и отравяния е възможно развитието на вторични форми на РТА.

Бъбречната тубуларна ацидоза е хиперхлоремична метаболитна ацидоза с нормални стойности на PAD (плазмен аниен дефицит). Формулата PAD се основава на идеята за електронейтралност на плазмата. Тя се извлича от опростената диаграма на Gamble и дава представа за концентрацията на остатъчните, т.е. неопределимите аниони в плазмата. Те включват сулфати, фосфати, лактат, аниони на органични киселини. Нормалните PAD стойности варират от 12.0 ± 4.0 mmol / l. Бъбречна тубуларна ацидоза се препоръчва, когато метаболитна ацидоза е придружена от хиперхлоремия и нормална PAD. Метаболитна ацидоза с повишено ниво на PAD е свързана с прекомерно образуване или недостатъчно елиминиране на аниони, а не с тубулен дефект на подкисляване. Този вариант се открива при кетоацидоза на фона на захарен диабет, с гладуване, с уремия, с интоксикация с метанол, толуен, етилен гликол, с развитието на млечно-ацидотично състояние, дължащо се на хипоксия и шок.

Какъв тип тубулна бъбречна ацидоза е?

Според клинични и патофизиологични признаци се различават типовете РТА:

  1. тип - дистален,
  2. тип - проксимален,
  3. типът е комбинация от тип I и тип II или вариант I и понастоящем не е разделен на отделна форма,
  4. тип - хиперкалиемичен - рядко и почти изключително при възрастни.

Най-простото приблизително разделяне на РТА в проксималните и дисталните варианти може да се извърши, когато се оценява екскрецията на амониеви йони. Проксималният вариант е придружен от нормални или повишени нива на ежедневното отделяне на NH4, дистално - неговият упадък.

Проксимална РТА (тип II) - нарушена реабсорбция на бикарбонат в проксималния тубул и намаляване на бъбречния праг за екскреция на бикарбонат. Изолираните форми на първичната проксимална РТА са доста редки. Клиничните описания на ПТА тип II са много разнообразни в литературата. Очевидно е, че бъбречната тубуларна ацидоза тип II в по-голямата част се комбинира с други проксимални тубулни дефекти. Най-забележителният симптом е забавянето на растежа. Пациентите нямат нефрокалциноза и уролитиаза, рядко се наблюдават рахит-подобни деформации. Възможна мускулна слабост и патология на очите и окотомоторните мускули.

Дисталната РТА (тип I) е най-честата форма на РТА. Дефектът е в нарушение на дисталната киселинност, в невъзможността на бъбреците да понижат рН на урината под 5.5 при зареждане с амониев хлорид.

Цитохимично разграничават 4 варианта за нарушения на бъбречната тубуларна ацидоза:

  1. Класическа, или секреторна, липса на ензим Н-АТФаза в интеркалирани клетки А на събиращите тубули. Ензимът е отговорен за секрецията на протон.
  2. Дефицит на градиент се проявява чрез невъзможността да се създаде градиент на концентрация Н между луминалната мембрана и вътреклетъчната среда, поради увеличената противотока на вече секретиран протон. Бъбречката запазва способността си да увеличава парциалното налягане на СО2 урина с максимално алкализиране и нормално подкиселяване на урината в отговор на натоварване с фураземид. Този вариант на бъбречна тубуларна ацидоза понякога се счита за вторичен дефект поради вътреклетъчната ацидоза на проксималния тубулен епител, който причинява първоначално повишено отделяне на амоний, което води до увреждане на дисталните структури и развитие на дефицит на градиент PTA. По този начин, проксималната и дисталната РТА могат да се разглеждат като ранни и късни етапи на един процес.
  3. Пропорционално зависимият вариант се проявява в невъзможността да се запази разликата между трансепителните потенциали. Този вариант се проявява с постоянна, но незначителна метаболитна ацидоза, след натоварване с бикарбонат, градиентът на парциалното налягане на СО2 кръвната урина е много малка.
  4. Зависим от напрежение вариант, при който хиперкалиемията настъпва поради нарушение на секрецията на калий. За диагностицирането на този вариант при възрастни, за инхибиране се използва зареждане с амилорид, а буметамил се използва за стимулиране на зависимата от напрежение секреция на калиеви и водородни йони.

Какви са признаците на бъбречната тубуларна ацидоза?

Най-типичните клинични признаци на РТА от тип I:

  • значително забавяне на растежа
  • скелетната деформация прогресира рязко в периода преди пубертета,
  • полиурия е характерна,
  • хипокалиемия с периодично нарастваща мускулна слабост,
  • постоянна хиперкалциурия,
  • нефрокалциноза и нефролитиаза водят до развитие на хронична бъбречна недостатъчност.

Морфологично, при млади хора, хроничният тубуло-интерстициален нефрит се определя с резултат от склероза. Възможна е сензорна загуба на слуха. Във всички случаи на ПТП програмата за изпита трябва да включва аудиограма. Смята се, че при деца дисталния тип РТА е почти винаги първичен дефект, генетично определен. Възможни са както семейни, така и спорадични случаи. Предполага се, че предаването на дефекта се случва в автозомно доминантния тип, но разширената клиника се осъществява само в хомозиготи.

Как за лечение на бъбречна тубуларна ацидоза?

Лечението на РТА се ограничава до облекчаване на хроничната ацидоза чрез прилагане на цитратни смеси и алкално пиене и внимателно прилагане на витамин D в индивидуална доза за подтискане на вторичния хиперпаратироидизъм.

Бъбречна тубуларна ацидоза

Бъбречната тубуларна ацидоза е рахит-подобно заболяване, характеризиращо се с персистираща метаболитна ацидоза, при която се наблюдава повишаване на концентрацията на хлор в кръвта, както и намаляване на нивото на бикарбонатите.

Симптоми и разновидности

Има няколко вида бъбречна тубуларна ацидоза.

Тип I е синдром на Lightwood-Buttler-Albright, който се проявява във факта, че човешките бъбреци не могат да понижат рН на урината, когато се образуват големи количества водородни йони в тялото. Обикновено се проявява след 2-3 години, обаче, микросимптомите могат да се появят много по-рано. Това са повръщане, анорексия, загуба на тегло, запек, кризи на дехидратация, полиурия.

Пълните симптоми са както следва:

• изоставане в растежа;

• алкална реакция на урината;

• прояви на уролитиаза, нефрокальциноза, пиелонефрит, интерстициален нефрит;

• липса на основа в кръвта.

Резултатът от забавянето на водородните йони е загубата на калий заедно с урината, както и повишеното отделяне на калций от организма. Метаболизмът на калций може да бъде нарушен поради наличието на тежка остеопатия, костна деформация, силна болка в костите.

Намаляване на концентрацията на калий в кръвта се дължи на редица свързани симптоми, характерни за хипорефлексия и мускулна хипотония.

Тип II - проксимален. Този тип бъбречна тубуларна ацидоза все още не е напълно изяснен. Проявяват се следните симптоми:

• забавено развитие на нефроните;

• нарушаване на гломерулотубулния баланс по време на филтрация и реабсорбция на бикарбонати;

• тъканна дисплазия на бъбреците;

• ниска активност на карбоанхидразата в проксималните тубули.

При проксимална бъбречна тубуларна ацидоза промените в скелетната система се появяват много рано, а феморалната и тибиалната кости се огъват. Първите прояви на това заболяване при децата се проявяват под формата на повишена телесна температура, повръщане и забавяне на развитието. Освен това могат да се развият свързани заболявания като нефролитиаза и нефрокалциноза. Клиничните прояви са доста трудни, въпреки че е възможно спонтанно възстановяване.

Причини за възникване на

Като правило, причината за бъбречната тубуларна ацидоза се крие в наследствените фактори. Много рядко се придобива. Страдат предимно мъже и момчета. Изпълнението на това заболяване е много опасно, тъй като може да доведе до необратими тъжни последствия.

диагностика

Как се диагностицира бъбречната тубуларна ацидоза? Като правило се разглеждат клиничните му прояви, както и наличието на съпътстващи заболявания: нефрокалциноза, хипокалцемия, хиперкалциурия, хипофосфатемия.

Не забравяйте да извършите тест на урината, чиято относителна плътност в присъствието на болестта е 1001-1008. Диагнозата включва рентгеново и ултразвуково изследване на пикочо-половата система. В много случаи се откриват множество конкременти.

терапия

Лечението на бъбречната тубуларна ацидоза включва определянето на неговия специфичен тип. При синдрома на Lightwood-Buttler-Albright се предписва приложение на разтвори на калиев и натриев цитрат, натриев бикарбонат. Ако пациентът има хиперкалциурия, се предписва хипотиазид. Правилното лечение дава положителен резултат, но ситуацията става по-сложна с проява на пиелонефрит, намаляване на гломерулната филтрация.

Лечението на проксималната бъбречна тубуларна ацидоза включва приема на калиеви, бикарбонатни, хипотиазидни, цитратни лекарства. Като цяло прогнозата е благоприятна.

Тубуларна ацидоза

Бъбречната тубуларна ацидоза е рахит-подобно заболяване, характеризиращо се с персистираща метаболитна ацидоза, при която се наблюдава повишаване на концентрацията на хлор в кръвта, както и намаляване на нивото на бикарбонатите.

Симптоми и разновидности

Има няколко вида бъбречна тубуларна ацидоза.

Резултатът от забавянето на водородните йони е загубата на калий заедно с урината, както и повишеното отделяне на калций от организма. Метаболизмът на калций може да бъде нарушен поради наличието на тежка остеопатия, костна деформация, силна болка в костите.

• забавено развитие на нефроните;

При проксимална бъбречна тубуларна ацидоза промените в скелетната система се появяват много рано, а феморалната и тибиалната кости се огъват. Първите прояви на това заболяване при децата се проявяват под формата на повишена телесна температура, повръщане и забавяне на развитието. Освен това могат да се развият свързани заболявания като нефролитиаза и нефрокалциноза. Клиничните прояви са доста трудни, въпреки че е възможно спонтанно възстановяване.

Причини за възникване на

Като правило, причината за бъбречната тубуларна ацидоза се крие в наследствените фактори. Много рядко се придобива. Страдат предимно мъже и момчета. Изпълнението на това заболяване е много опасно, тъй като може да доведе до необратими тъжни последствия.

диагностика

Как се диагностицира бъбречната тубуларна ацидоза? Като правило се разглеждат клиничните му прояви, както и наличието на съпътстващи заболявания: нефрокалциноза, хипокалцемия, хиперкалциурия, хипофосфатемия.

Лечението на бъбречната тубуларна ацидоза включва определянето на неговия специфичен тип. При синдрома на Lightwood-Buttler-Albright се предписва приложение на разтвори на калиев и натриев цитрат, натриев бикарбонат. Ако пациентът има хиперкалциурия, се предписва хипотиазид. Правилното лечение дава положителен резултат, но ситуацията става по-сложна с проява на пиелонефрит, намаляване на гломерулната филтрация.

Един от клинично значимите типове тубулопатия е група от транспортни дефекти в реабсорбцията на бикарбонат, екскрецията на водородни йони или и двата от тези фактори, определени като бъбречна тубуларна ацидоза (РТА). Преобладаването на такива дефекти не е известно, но очевидно е значително по-високо от тяхното откриване. Разгледайте по-подробно в тази статия симптомите, причините и методите за лечение на заболяването при малки деца.

Причини за бъбречна тубуларна ацидоза

Клинични възможности за нарушена киселинно-регулираща бъбречна функция - в повечето случаи вроден дефект (наследствени или спорадични случаи). PTA при момчетата и момичетата от първите месеци от живота може да бъде проява на функционалната незрялост на бъбреците. Костните деформации, дължащи се на компенсаторно извличане на калций от костната тъкан в отговор на хронична метаболитна ацидоза, обикновено се разглеждат като прояви на рахит с недостиг на витамин D и не се разпознават. Обикновено, на възраст от 12-14 месеца, съзряването на ензимните системи, които са отговорни за киселинно-регулиращата функция на бъбреците и детската форма на РТА, спонтанно лекува. В случай на редица заболявания и отравяния е възможно развитието на вторични форми на РТА.

Бъбречната тубуларна ацидоза е хиперхлоремична метаболитна ацидоза с нормални стойности на PAD (плазмен аниен дефицит). Формулата PAD се основава на идеята за електронейтралност на плазмата. Тя се извлича от опростената диаграма на Gamble и дава представа за концентрацията на остатъчните, т.е. неопределимите аниони в плазмата. Те включват сулфати, фосфати, лактат, аниони на органични киселини. Нормалните PAD стойности варират от 12.0 ± 4.0 mmol / l. Бъбречна тубуларна ацидоза се препоръчва, когато метаболитна ацидоза е придружена от хиперхлоремия и нормална PAD. Метаболитна ацидоза с повишено ниво на PAD е свързана с прекомерно образуване или недостатъчно елиминиране на аниони, а не с тубулен дефект на подкисляване. Този вариант се открива при кетоацидоза на фона на захарен диабет, с гладуване, с уремия, с интоксикация с метанол, толуен, етилен гликол, с развитието на млечно-ацидотично състояние, дължащо се на хипоксия и шок.

Какъв тип тубулна бъбречна ацидоза е?

Според клинични и патофизиологични признаци се различават типовете РТА:

  1. тип - дистален,
  2. тип - проксимален,
  3. типът е комбинация от тип I и тип II или вариант I и понастоящем не е разделен на отделна форма,
  4. тип - хиперкалиемичен - рядко и почти изключително при възрастни.

Най-простото приблизително разделяне на РТА в проксималните и дисталните варианти може да се извърши, когато се оценява екскрецията на амониеви йони. Проксималният вариант е придружен от нормални или повишени нива на ежедневното отделяне на NH4, дистално - неговият упадък.

Проксимална РТА (тип II) - нарушена реабсорбция на бикарбонат в проксималния тубул и намаляване на бъбречния праг за екскреция на бикарбонат. Изолираните форми на първичната проксимална РТА са доста редки. Клиничните описания на ПТА тип II са много разнообразни в литературата. Очевидно е, че бъбречната тубуларна ацидоза тип II в по-голямата част се комбинира с други проксимални тубулни дефекти. Най-забележителният симптом е забавянето на растежа. Пациентите нямат нефрокалциноза и уролитиаза, рядко се наблюдават рахит-подобни деформации. Възможна мускулна слабост и патология на очите и окотомоторните мускули.

Дисталната РТА (тип I) е най-честата форма на РТА. Дефектът е в нарушение на дисталната киселинност, в невъзможността на бъбреците да понижат рН на урината под 5.5 при зареждане с амониев хлорид.

Цитохимично разграничават 4 варианта за нарушения на бъбречната тубуларна ацидоза:

  1. Класическа, или секреторна, липса на ензим Н-АТФаза в интеркалирани клетки А на събиращите тубули. Ензимът е отговорен за секрецията на протон.
  2. Дефицит на градиент се проявява чрез невъзможността да се създаде градиент на концентрация Н между луминалната мембрана и вътреклетъчната среда, поради увеличената противотока на вече секретиран протон. Бъбречката запазва способността си да увеличава парциалното налягане на СО2 урина с максимално алкализиране и нормално подкиселяване на урината в отговор на натоварване с фураземид. Този вариант на бъбречна тубуларна ацидоза понякога се счита за вторичен дефект поради вътреклетъчната ацидоза на проксималния тубулен епител, който причинява първоначално повишено отделяне на амоний, което води до увреждане на дисталните структури и развитие на дефицит на градиент PTA. По този начин, проксималната и дисталната РТА могат да се разглеждат като ранни и късни етапи на един процес.
  3. Пропорционално зависимият вариант се проявява в невъзможността да се запази разликата между трансепителните потенциали. Този вариант се проявява с постоянна, но незначителна метаболитна ацидоза, след натоварване с бикарбонат, градиентът на парциалното налягане на СО2 кръвната урина е много малка.
  4. Зависим от напрежение вариант, при който хиперкалиемията настъпва поради нарушение на секрецията на калий. За диагностицирането на този вариант при възрастни, за инхибиране се използва зареждане с амилорид, а буметамил се използва за стимулиране на зависимата от напрежение секреция на калиеви и водородни йони.

Какви са признаците на бъбречната тубуларна ацидоза?

Най-типичните клинични признаци на РТА от тип I:

  • значително забавяне на растежа
  • скелетната деформация прогресира рязко в периода преди пубертета,
  • полиурия е характерна,
  • хипокалиемия с периодично нарастваща мускулна слабост,
  • постоянна хиперкалциурия,
  • нефрокалциноза и нефролитиаза водят до развитие на хронична бъбречна недостатъчност.

Морфологично, при млади хора, хроничният тубуло-интерстициален нефрит се определя с резултат от склероза. Възможна е сензорна загуба на слуха. Във всички случаи на ПТП програмата за изпита трябва да включва аудиограма. Смята се, че при деца дисталния тип РТА е почти винаги първичен дефект, генетично определен. Възможни са както семейни, така и спорадични случаи. Предполага се, че предаването на дефекта се случва в автозомно доминантния тип, но разширената клиника се осъществява само в хомозиготи.

Как за лечение на бъбречна тубуларна ацидоза?

Лечението на РТА се ограничава до облекчаване на хроничната ацидоза чрез прилагане на цитратни смеси и алкално пиене и внимателно прилагане на витамин D в индивидуална доза за подтискане на вторичния хиперпаратироидизъм.

Една от основните функции на бъбреците - поддържане на киселинно-алкалното състояние - се осъществява чрез активното отделяне на водородни йони от клетките на тубулите, което води до подкисляване на урината. Механизмът на секреция е както следва. В клетките на проксималните и дисталните тубули на водородния диоксид и водата се образуват водородни йони и бикарбонатни йони от въглероден диоксид и вода. Водородните йони се секретират активно в каналикуларната течност в замяна на натриеви йони, които влизат в клетките пасивно, а бикарбонатните йони дифундират в плазмата. Секретираните водородни йони в лумена на тубулите взаимодействат с филтрирания бикарбонат, за да образуват въглеродна киселина, която от своя страна се дехидратира с помощта на ензима карбоанхидраза и диоксид на въглероден диоксид в клетката. Така, секрецията на водородни йони е придружена от реабсорбция на еквивалентното количество натрий и бикарбонат.

Значителна част от секретираните водородни йони се свързват с аниони на фосфати, слаби киселини и амоняк и се освобождават под формата на титрувани киселини и амониеви йони, като само малко количество киселини се отделят под формата на свободни водородни йони.

В нарушение на секрецията на водородни йони и на реабсорбцията на бикарбонат (при условия на нормални нива на азотни шлаки в кръвта) се появява бъбречна тубуларна ацидоза. Този клиничен синдром включва: 1) хиперхлоремична ацидоза; 2) непоследователно високо рН на урината - над 6,0 (алкална реакция); 3) повишен бикарбонат и ниско ниво на серумен бикарбонат; 4) значително намаляване на екскрецията на титрирани киселини и амониеви йони в урината. Съществуват два вида бъбречна тубуларна ацидоза: дистална тубуларна ацидоза (тип I, „класическа”) и проксимална тубуларна ацидоза (тип II).

Дистална тубулна ацидоза.

Нарушаването на способността за окисляване на урината в дисталния нефрон води до развитие на дистална (I тип) бъбречна тубуларна ацидоза. Неговата патогенеза е свързана с неспособността на дисталния епител да отделя водородни йони в лумена на тубулата или с обратно дифузия на водородни йони от лумена на тубулата в клетката. Пациентите не могат да понижат рН на урината под 6,0, независимо от степента на системна ацидоза (и при зареждане с амониев хлорид); реабсорбция на бикарбонати в проксималния тубул не се намалява. Системната ацидоза се развива с верига от метаболитни нарушения, водещи до тежка хипокалиемия, хиперкалциурия. Излишъкът от калций в урината създава предпоставки за образуването на калциеви камъни, развитието на нефрокальциноза (когато рН на урината е около 6,0, екстрадираният калций става неразтворим и лесно се утаява). Нефролитиазата често е първият признак на заболяване. Резултатът от системната ацидоза е остеомалация, често тежка, придружена от болка в костите и патологични фрактури. Възможни са анорексия, летаргия, мускулна слабост.

Бъбречна тубуларна ацидоза.

Водещи експерти в областта на нефрологията

Автор на проекта - проф. Круглов Сергей Владимирович - доктор на медицинските науки, заслужил доктор на Руската федерация, хирург от най-висока квалификационна категория,

Бова Сергей Иванович - Заслужил доктор на Руската федерация, ръководител на катедра по урология - рентгеново шоково ударно вълново раздробяване на камъни в бъбреците и методи за ендоскопско лечение, Областна болница № 2, Ростов на Дон.

Летифов Гаджи Муталибович - ръководител на катедра по педиатрия с курс по неонатология ФПК и ППС РостГМУ, д-р, професор, член на Президиума на Руското творческо дружество на педиатричните нефролози, член на управителния съвет на Ростовското регионално дружество по нефрология лекар от най-високата категория.

Бъбречна тубуларна ацидоза

Турбеева Елизавета Андреевна - редактор на страницата.

Отидете на съдържанието

Бъбречна тубуларна ацидоза.

В широк смисъл, бъбречната тубуларна ацидоза (РТА) е клиничен синдром, характеризиращ се с персистираща метаболитна ацидоза, ниски нива на бикарбонат и повишена серумна концентрация на хлор.

В допълнение към хиперхлоремичната ацидоза, по-голямата част от пациентите постоянно развиват хипокалиемия, придружена от мускулна слабост до парализа и развиваща се поради загуба на калий в урината; Честите прояви на РТА са остеомалация, нефрокальциноза и ICD, които са свързани със съпътстващи нарушения на калциево-фосфорния метаболизъм. Полиурията и нарушената концентрационна функция на бъбреците са резултат от нефрокалциноза, недостиг на калий или съвместното съществуване на тези нарушения.

Тъй като въвеждането на натриев бикарбонат не само води до корекция на хиперхлоремичната ацидоза, но и намалява изразената загуба на калиеви, калциеви и фосфатни йони с урината, има основание да се каже, че въпросният синдром е причинен само от един дефект - неспособността на бъбреците да регулират КОС (Фигура 16).

Подобно на PTA се наблюдава при редица заболявания и състояния. Сред тези патологични състояния, пиелонефрит, IN с папилит и CKD, нефрокалциноза с различен произход, хипервитаминоза D и имунни заболявания на бъбреците заемат водещо място. Обаче, РТА е станала известна като независима нозологична единица, наследствено заболяване, наричано също синдром на Lightwood-Battler-Albright (болест).

Установено е наличието на 2 основни вида заболяване: „класическият” РТА се причинява от дефект в ацидогенетичната функция на дисталните тубули (тип I); Тип II зависи от дефекта на проксималните тубули, които не са в състояние да реабсорбират бикарбонати при запазване на ацидогенетичната функция на дисталните тубули [Natochin, Yu. V., 1983]. Бъбречна тубуларна ацидоза тип I (дистално PTA - синдром на Battler - Albright).

Патогенеза. Основната характеристика на дисталния тип РТА е невъзможността на бъбреците да понижат рН на урината, когато постъпва в тялото или когато съдържа излишък от водородни йони. Реабсорбцията на бикарбонатни аниони в проксималните тубули не се променя, а след въвеждането на фосфати се повишава титруваната стойност на киселинността на урината, което показва способността на бъбреците да отделят нормални количества водородни йони при определени условия.

S. Klarh и Sh. Massri (1984) идентифицира няколко варианта за нарушаване на процеса на подкисляване на урината в дисталния нефрон: - нарушение на активната секреция на Н +, придружено от намаляване на реабсорбцията на бикарбонати, хипокалиемия, загуба на К + и Na + с урина; - независимо от мембранния потенциал, нарушена екскреция на Н +, която е свързана с намаляване на активния транспорт на Na +, като същевременно се поддържа отрицателен заряд на повърхността на мембраната, обърната към тубуловия лумен (без което H + секрецията е напълно блокирана).

Не е изразена хипокалиемия. Този тип се случва при отравяне с литиеви соли, с предозиране на амилорид; - неспособността на дисталните тубули да поддържат градиента на рН, комбиниран със загубата на К + и Na + с урината; - дефицит на алдостерон, водещ до метаболитна ацидоза с повишена екскреция на натрий в урината (болест на Адисън, хипоалдостеронизъм); - активиране на транспортната система хлорид-бикарбонат с нормално съдържание на електролити в кръвта (механизмът на увреждане не е известен, ролята на дефицит на карбоанхидраза не се изключва).

Освен това, редица автори посочват зависимостта на H + транспорта, амониевата секреция в дисталния нефрон, глюкокортикоидната активност, подобрявайки тези процеси. Намалената функция на надбъбречната кора, според някои автори, също може да доведе до ацидоза. Основните признаци на бъбречна тубуларна ацидоза тип 1 и II могат да бъдат представени, както следва:

Бъбречна тубуларна ацидоза

Генетика, клинични характеристики. Видът на наследството РТА I - автозомно доминантна; наблюдавани са също спорадични случаи на заболяването. Обикновено се смята, че РТА тип I за първи път се открива не по-рано от 2-3 години от живота и дори при възрастни, от които се появява определение като тип „възрастен” на ПТА или „форма за възрастни”.

Въпреки това, неговите микросимптоми могат да бъдат проследени много по-рано от клинично изразената проява. Така че, вече в ранна детска възраст, недостатъчно увеличаване на теглото, анорексия и понякога повръщане, запек и полиурия могат да привлекат вниманието. Пълни клинични симптоми

PTA Тип I включва следните прояви:

  • 1) забавяне на растежа;
  • 2) рахит-подобни промени в костите;
  • 3) кризи на дехидратация и полиурия;
  • 4) нефрокальциноза и ICD със съпътстващ IN или пиелонефрит;
  • 5) алкална реакция на урината и постоянен недостиг на бази в кръвта.

Повишеното отделяне на калций и загубата на калий в урината трябва да се разглежда като следствие от задържането на водородните йони в организма. Последствията от нарушенията на калциевия метаболизъм са тежка остеопатия, често като валгусна (X-образна) кривина на краката, често придружена от силна болка в крайниците.

Излишъкът от калций в предварителната урина създава предпоставки за загуба на неразтворими (обикновено оксалатни) калциеви соли в седимента, образуването на нефрокалциноза, която се открива чрез рентгеново или хистологично изследване на бъбреците. Хипокалиемията може да предизвика мускулна хипотония и хипорефлексия до развитието на парализа. РН на урината обикновено е в алкален обхват и не намалява по време на тренировка (например, амониев хлорид).

Редуцира се съответно титрираната киселинност на екскрецията на урина и амоний. Съществува значително отделяне на бикарбонати с урината, но тяхната реабсорбция в тубулите с този тип РТА не се нарушава. Трябва да се отбележи, че постепенно се развива изо- и хипостенурия и честото прибавяне на възпалителни процеси - пиелонефрит и абактериален IN (виж глави 15, 16).

Бъбречната тубуларна ацидоза е проксимален тип I. Проксималният тип РТА се характеризира с намаляване на тубуларната реабсорбция на бикарбонати, хиперхлоремия с нормална стойност на KF и запазване на способността на дисталните тубули за подкисляване на урината. Ето защо, при зареждане на амониев хлорид обикновено не се откриват никакви аномалии.

В урината се откриват значителни количества бикарбонат. В първите месеци от живота периодично се появяват повръщане, повишаване на температурата с неизвестен произход, децата изостават във физическото си развитие. Ранни рахит-подобни промени в скелетната система - изкривяване на тибиалната и бедрената кости, често развитието на нефрокальциноза и ICD.

Въпреки тежестта на клиничните прояви, е възможно спонтанно възстановяване. Патогенезата на ПТА тип II е свързана с изолирано нарушение на транспорта на бикарбонатите в проксималния извити тубули на бъбрека.

Посоченото нарушение очевидно се дължи на следните причини: намаляване на активността на митохондриалната НСОО-АТФаза, която обикновено се намира в мембраните на четката на проксималния тубулен епител [Knauf N. et al., 1985]; намаляване на трансклетъчната секреция на протона (Н +), в същото време с което бикарбонатният йон нормално се абсорбира [Alpern R., Rector F. et al., 1985]; намаляване на хидроксилирането на витамин D в проксималните тубули и / или повишена концентрация в кръвта на паратироидния хормон, намаляването на което в някои случаи спомага за елиминиране на метаболитна ацидоза [Klarh S., Massri Sh., 1984]; забавено развитие на нефроните и тяхната структурна хетерогенност (бъбречна дисплазия) [Kravtsova GI et al., 1982].

Пряко доказателство за наследствения характер на заболяването все още не е получено, но ролята на наследствената предразположеност към развитието на тази форма на ПТК е извън съмнение. Лечение. Метаболитна ацидоза се коригира чрез инжектиране на разтвори на натриев бикарбонат, но бързата корекция е не само необоснована, но дори и вредна поради риска от респираторна алкалоза, ако дефицитът на въглеводороди е значителен.

През първите 12 часа се препоръчва дефицит на бикарбонати да се елиминира само частично (с около 1/3) - оставащият дефицит се елиминира в следващите 6 часа.

За корекция на хипокалциемия се препоръчва интравенозно да се инжектират 10 ml 10% разтвор на калциев глюконат преди нормализиране на кръвното му ниво. За лечение на ацидоза се предлага също непрекъснато прилагане на различни цитратни смеси вътре: 140 g лимонена киселина и 98 g кристален натриев цитрат, разтворени в 1 литър вода; 1 ml от този разтвор е еквивалентен на 1 mmol HCO3. Разтворът се предписва в количество от 50 - 100 мл на ден в 3 дози.

Показани са въвеждането на голям брой плодови сокове, ограничаващи в храната животински протеини (картофена диета). Не се изискват остри ограничения на калция в храната. Не ограничавайте приема на течности, особено при ICD. При остеомалация приложението на основи, калциеви соли и витамин D при доза от 50 000 IU на ден е придружено от подобрение в процесите на осификация.

С увеличената екскреция на калций в урината се препоръчва хипотиазид да се прилага във възрастови дози за дълъг период от време (1-5 години). Това лекарство намалява отделянето на калций в урината и същевременно увеличава отделянето на магнезий; Известно е, че последното потиска калцификацията на меките тъкани.

Лечението с хипотиазид допринася за развитието на хипокалиемия, която изисква корекция на диетата. При оксалат-калциевата уролитиаза се прилага перорално приложение на магнезиев оксид в доза от 150-200 mg / ден за дълго време (до 5 години).

Прогнозата се влошава с пиелонефрит и ICD, особено с прогресивно намаляване на нивото на CF, развитие на CRF. При втория (проксимален) тип РТА може да настъпи спонтанно възстановяване до 12-18-ия месец от живота.