Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, характеризиращо се с прогресивно намаляване на бъбречната функция в съчетание с патологията на слуха и зрението. В Русия честотата на разпространение на болестта сред детското население е 17: 100 000.

Причини за поява на синдром на Alport

Установено е, че ген, който е разположен в дългата ръка на Х-хромозомата в областта 21-22 q е отговорен за развитието на заболяването. Причината за заболяването е нарушение на структурата на колаген тип IV. Колагенът е протеин, основният компонент на съединителната тъкан, който осигурява неговата сила и еластичност. В бъбреците се открива дефект в колагена на васкуларната стена в областта на вътрешното ухо, органа на кората и окото, капсулата на лещата.

Симптомите на синдрома на Алпорт

При синдрома на Алпорт има значителна вариабилност на външните прояви. Като правило, болестта се проявява на възраст 5-10 години с хематурия (поява на кръв в урината). Обикновено хематурия се открива случайно по време на прегледа на детето. Хематурия може да се появи с или без протеинурия (появата на протеин в урината). С изразена загуба на протеин може да се развие нефротичен синдром, който се характеризира с оток, повишено кръвно налягане, симптоми на отравяне на организма с вредни продукти, като същевременно се намалява бъбречната функция. Може би увеличаване на броя на левкоцитите в урината в отсъствието на бактерии.

При повечето пациенти, стигмата на диембриогенезата привлича вниманието. Стигма дизембриогенеза - малко външни отклонения, които не оказват съществено влияние върху функционирането на организма. Те включват: епикант (сгъване във вътрешния ъгъл на окото), деформация на ушите, високо небце, увеличаване на броя на пръстите или сливането им.

Много често, едни и същи клеймото на дезамбиогенезата се открива при болни членове на семейството.

За синдрома на Алпорт е характерно и загуба на слух в резултат на неврит на слуховия нерв. Загубата на слух често се развива при момчета и понякога се открива по-рано от увреждане на бъбреците.

Аномалии на зрението се проявяват под формата на lenticonus (промяна във формата на лещата), сферофация (сферична форма на лещата) и катаракти (помътняване на роговицата).

Симптомите на бъбречно заболяване обикновено се откриват в юношеска възраст. Хроничната бъбречна недостатъчност се диагностицира в зряла възраст. Понякога е възможно бързото прогресиране на заболяването с образуването на терминална бъбречна недостатъчност още в детска възраст.

Диагностика на синдрома на Алпорт

Синдромът на Алпорт може да се приеме въз основа на данните от родословието за наличието на болестта в други членове на семейството. За диагностицирането на заболяването е необходимо да се определят три от петте критерия:

• наличие на хематурия или смъртност от хронична бъбречна недостатъчност в семейството;
• наличието на хематурия и / или протеинурия в членовете на семейството;
• идентифициране на специфични промени в бъбречната биопсия;
• загуба на слуха;
• вродена патология на зрението.

Понастоящем се препоръчва ДНК диагностика, за да се открие дефектен ген.

Лечение на синдром на Алпорт

При липсата на специфично лечение основната цел е да се забави развитието на бъбречна недостатъчност. На децата не се позволява да тренират, предписва се пълноценна балансирана диета. Особено внимание се отделя на рехабилитацията на инфекциозни огнища. Използването на хормонални лекарства и цитостатици не води до значително подобрение. Основният метод на лечение е трансплантацията (трансплантацията) на бъбреците.

Неблагоприятна прогноза на заболяването, която се характеризира с бързо развитие на терминална бъбречна недостатъчност, е най-вероятно, ако са налице следните критерии:

- мъжки пол;
- висока концентрация на протеин в урината;
- ранно развитие на бъбречно увреждане в членовете на семейството;
- загуба на слуха

При идентифициране на изолирана хематурия без протеинурия и увреждане на слуха, прогнозата за хода на заболяването е благоприятна, бъбречната недостатъчност не се формира.

Синдром на Алпорт: развитие, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Синдромът на Алпорт е генетично определено възпалително заболяване на бъбреците, придружено от увреждане на слуховите и зрителните анализатори. Това е рядка наследствена патология, наблюдавана при 1 от 10 хиляди новородени. Според СЗО, индивиди със синдром на Алпорт съставляват 1% от всички пациенти с бъбречна дисфункция. Според МКБ-10, болестта има код Q87.8.

При синдрома на Алпорт генът, кодиращ структурата на колагеновия протеин, разположен в основната мембрана на бъбречните тубули, вътрешното ухо и органът на зрението, е засегнат. Основната функция на базалната мембрана е да поддържа и отделя тъканите един от друг. Наследствената неимунна гломерулопатия се проявява с хематурия, невросензорна загуба на слуха, нарушения на зрението. С напредването на синдрома пациентите развиват бъбречна недостатъчност, към която се присъединяват заболявания на очите и ушите. Заболяването е прогресивно и не може да се лекува.

Наследствен нефрит или фамилен гломерулонефрит - имената на същата патология. За първи път е описан през 1927 г. от британски учен Артър Алпорт. Той наблюдавал членове на едно семейство, които имали загуба на слуха и имали червени кръвни клетки в тестовете за урина. Няколко години по-късно са открити очни увреждания при индивиди с това заболяване. И едва през 1985 г. учените са установили причината за такива аномалии. Това е мутацията на гена, отговорен за синтеза и структурата на колаген тип IV.

По-често, отколкото не, това заболяване причинява тежка бъбречна дисфункция при мъжете. Жените могат да предадат мутантния ген на децата си без клинични прояви. Синдромът се проявява от първите години на живота. Но най-често се срещат при деца на възраст 3-8 години. Болните деца първо показват признаци на увреждане на бъбреците. По-късно се развиват проблеми със зрението и зрението. В късната детска и юношеска възраст се образува тежка патология на бъбреците, загуба на зрението и слух.

Според режима на наследствените аномалии има 3 форми на патология: Х-свързана доминантна, автозомно-рецесивна, автозомно-доминантна. Всяка форма съответства на определени морфологични и функционални промени във вътрешните органи. В първия случай се развива класическата форма, при която възпалението на бъбречната тъкан се проявява в кръвта в урината и е съпроводено с намаляване на слуха и зрението. В същото време заболяването има прогресивно развитие и бъбречната недостатъчност се развива бързо. Хистологичната характеристика на тези процеси е изтъняване на базалната мембрана. Във втория случай вроденото заболяване се проявява много по-лесно и се характеризира с изолирано възпаление на бъбреците с хематурия. Автозомно-доминантната форма също се счита за доброкачествена, има благоприятна прогноза и се проявява само чрез хематурия или е асимптоматична.

Те откриват случайно наследствено възпаление на бъбреците по време на медицински преглед или диагностично изследване на други заболявания.

етиология

Истинските етиопатогенетични фактори на патологията все още не са напълно разбрани. Синдромът на Алпорт се предполага, че е наследствено заболяване, причинено от мутация на ген, разположен в дългото рамо на Х-хромозомата и кодиращ колаген протеин тип IV. Основната функция на колагена е да гарантира здравината и еластичността на съединително тъканните влакна. При този синдром се наблюдава лезия на бъбречната съдова стена, органа на Corti, капсулата на лещата.

Мутантният ген най-често се предава от родители на деца. Съществуват основни форми на наследяване на патологията:

• Доминиращият тип Х-свързано наследяване се характеризира с прехвърляне на засегнатия ген от майката към сина или дъщеря, а от бащата - само към дъщерята. Синдромът е по-тежък при момчетата. Болните бащи раждат здрави синове и болни дъщери.
• Автозомно-рецесивният тип се характеризира с получаване на един ген от бащата, а вторият - от майката. Болните деца се раждат в 25% от случаите и също толкова често сред момичетата и момчетата.

В семейство с наследствени заболявания на отделителната система, вероятността от наличие на болни деца се увеличава значително. Ако болно дете се роди в семейство, където всички членове имат напълно здрави бъбреци, причината за този синдром е спонтанна генетична мутация.

Фактори, допринасящи за развитието на заболяването:

1. роднини с бъбречни патологии;
2. свързани бракове;
3. промени в имунната система;
4. загуба на слуха в ранна възраст;
5. остри инфекции с бактериален или вирусен произход;
6. ваксинации;
7. физическо натоварване.

Експресията на мутантния ген при различни индивиди варира от лека до значителна тежест на клиничните прояви на наследствен нефрит. Процесът на разрушаване на базалната мембрана е пряко зависим от тежестта на патологичния процес.

патогенеза

Патогенетични връзки на синдрома:

• нарушение на биосинтезата на колаген или неговия дефицит,
• разрушаване на базалната мембрана на бъбреците, апарат за вътрешно ухо и око,
• покълването на колагенови влакна от типове V и VI,
• поражение на бъбречните гломерули,
• имунонегативен гломерулит,
• гломерулна хиалиноза, тубулна атрофия и фиброза на бъбречната строма,
• глумерулосклероза,
• натрупване на липиди и липофаги в бъбречната тъкан,
• понижаване на кръвното ниво на Ig A, повишени IgM и G,
• намаляване на активността на Т- и В-лимфоцитите,
• нарушение на филтрационната функция на бъбреците,
• дисфункция на органа на зрението и слуха
• натрупването в кръвта на токсини и метаболитни продукти,
• протеинурия,
• хематурия,
• развитие на остра бъбречна недостатъчност,
• смърт.

Заболяването се развива постепенно с бъбречни симптоми. В ранните етапи на патологията на бъбреците работят напълно, в урината има следи от протеини, бели кръвни клетки и кръв. Pollakiuria и nocturia са придружени от хипертония и други признаци на уринарен синдром. При пациенти, чашката и бъбречната таза се разширяват, настъпва аминоацидурия. След известно време се включва загуба на слуха от неврогенен произход.

Мъжете са най-податливи на развитието на бъбречна дисфункция. При липса на лечение смъртта настъпва на възраст 15-30 години. Жените обикновено страдат от латентна форма на патология с признаци на хематурен синдром и леко намаляване на слуха.

симптоматика

Наследствен нефрит при деца може да се появи в гломерулонефротичен или пиелонефротичен тип. Клиничните признаци на синдрома на Алпорт условно се разделят на две големи групи - бъбречна и екстрареална.

Основните прояви на бъбречни симптоми са: хематурия - кръв в урината и протеинурия - протеин в урината. Еритроцитите в урината на болни деца се появяват веднага след раждането. Първо, това е асимптоматична микрогематурия. По-близо до 5-7 години, кръвта в урината става ясно видима. Това е патогномоничен признак на синдрома на Алпорт. Интензивността на хематурията се увеличава след остри инфекциозни заболявания - АРВИ, варицела, морбили. Натоварените упражнения и профилактичните ваксинации също могат да предизвикат значително увеличение на червените кръвни клетки. Малко по-малко момчета развиват протеинурия. При момичетата този симптом обикновено отсъства. Загубата на протеин в урината е придружена от оток, повишено кръвно налягане, обща интоксикация на тялото. Левкоцитурия без бактериурия, анемия е възможна.

Развиващо се, болестта Алпорт се усложнява от развитието на бъбречна недостатъчност. Класическите му признаци са суха, жълтеникава кожа, намален тургор, сухота в устата, олигурия, тремор на ръцете и мускулни и ставни болки. При отсъствие на подходящо лечение се появява патология в краен стадий. В такива случаи само хемодиализата ще помогне за поддържане на жизнените сили на тялото. Навременната заместителна терапия или трансплантацията на болен бъбрек може да удължи живота на болните.

Екстрареалните симптоми включват:

1. загуба на слуха поради неврит на слуховия нерв;
2. зрителни увреждания, свързани с катаракта, промени във формата на лещата, появата на бели или жълти петна върху ретината в областта на макулата, миопия, кератоконус;
3. забавяне на психофизичното развитие;
4. вродени дефекти - високо небце, синдактилия, епикант, деформация на ухото, патология на ухапване;
5. лейомиоматоза на хранопровода, трахеята, бронхите.

Неспецифичните общи признаци на интоксикация на патологията включват:

• главоболие,
• миалгия,
• виене на свят,
• резки колебания в кръвното налягане
• задух
• често, плитко дишане,
• шум в ушите,
• бледа кожа
• често уриниране,
• диспепсия,
• загуба на апетит
• нарушение на съня и будността,
• сърбеж по кожата
• конвулсии,
• болка в гърдите,
• объркване.

Пациентите развиват компенсирана гломерулна и тубуларна недостатъчност, нарушават аминокиселинния и електролитен транспорт, бъбречната концентрация, ацидогенезата и влияят върху системата на нефроновите тръби. С напредването на патологията симптомите на пикочния синдром се допълват от тежка интоксикация, астения и анемизация на тялото. Подобни процеси се развиват при момчета със засегнат ген. При момичетата заболяването е много по-лесно, не се развива постоянна бъбречна дисфункция. Само по време на бременност момичетата страдат от симптомите на заболяването.

Усложненията на синдрома на Алпорт се развиват при липса на адекватна терапия. Пациентите изпитват признаци на бъбречна недостатъчност: подуване на лицето и крайниците, хипотермия, дрезгав глас, олигурия или анурия. Често се появява вторична бактериална инфекция - развива се пиелонефрит или гноен отит. В този случай прогнозата е неблагоприятна.

диагностика

Педиатри, нефролози, генетика, УНГ-лекари, офталмолози са ангажирани в диагностиката и лечението на синдрома на Алпорт.

Диагностичните мерки започват с анамнеза и оплаквания от страна на пациента. От особено значение е семейната история. Експертите установяват дали има случаи на хематурия или протеинурия при роднини, както и смъртни случаи от бъбречна дисфункция. За диагностика на важни данни генеалогичен анализ и акушерска история.

1. Специфично увреждане на базалната мембрана при пациенти, открити от резултатите от биопсия.
2. В общия анализ на урината - червени кръвни клетки, белтъчини, бели кръвни клетки.
3. Генетични изследвания - идентифициране на генни мутации.
4. Аудиометрията открива загуба на слуха.
5. Прегледът от офталмолог разкрива вродена патология на зрението.
6. Допълнителни диагностични техники са ултразвуковото изследване на бъбреците и уретерите, магнитен резонанс, рентгенови лъчи и сцинтиграфия.

лечение

Синдромът на Алпорт е неизлечима болест. Следните препоръки на експертите ще спомогнат за забавяне развитието на бъбречната недостатъчност:

• Рационална и подсилена храна,
• Оптимално физическо натоварване
• Чести и дълги разходки на чист въздух
• Ремедиация на хронични инфекции,
• Превенция на инфекциозни заболявания,
• Забрана на стандартни ваксини за болни деца,
• За болни деца с хематурия е показана коприва, бял равнец и арония,
• Витамин терапия и биостимуланти за подобряване на метаболизма.

Правилното хранене е използването на лесно смилаеми храни с достатъчно съдържание на основни хранителни вещества. Сол и пушени храни, пикантни и пикантни храни, алкохол, продукти с изкуствени оцветители, стабилизатори, аромати трябва да бъдат изключени от диетата на пациентите. В случай на нарушена бъбречна функция е необходимо да се ограничи приема на фосфор и калций. Тези препоръки трябва да бъдат следвани от пациентите през целия им живот.

Лекарствена симптоматична терапия:

1. За премахване на хипертонията се предписват АСЕ-инхибитори - "Каптоприл", "Лизиноприл" и блокери на ангиотензиновите рецептори - "Лориста", "Вазотенц".
2. Пиелонефрит се развива в резултат на инфекция. В този случай се използват антибактериални и противовъзпалителни лекарства.
3. За корекция на нарушенията на водния и електролитен метаболизъм предписват "фуросемид", "Верошпирон", интравенозен физиологичен разтвор, глюкоза, калциев глюконат.
4. Анаболните хормони и добавки от желязо са показани за ускорено образуване на червени кръвни клетки.
5. Имуномодулираща терапия - Левамизол.
6. Антихистамини - Зиртек, Цетрин, Супрастин.
7. Комплексът от витамини и лекарства, които подобряват метаболизма.

Хипербаричната оксигенация има положителен ефект върху тежестта на хематурията и бъбречната функция. Когато бъбречната недостатъчност преминава към крайния стадий, са необходими хемодиализа и бъбречна трансплантация. Операцията се извършва след като пациентите достигнат възраст от петнадесет години. Рецидив на заболяването в присадката не се наблюдава. В някои случаи развитието на нефрит.

Активно се развива синдром на генната терапия. Неговата основна цел е да предотврати и забави влошаването на функционирането на бъбреците. Този обещаващ вариант на лечение сега се въвежда в медицинската практика от западните медицински лаборатории.

Прогноза и превенция

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което не може да бъде предотвратено. Спазването на всички предписания на лекаря и поддържането на здравословен начин на живот ще спомогне за подобряване на общото състояние на пациентите.

Прогнозата на синдрома се счита за благоприятна, ако при пациентите се открие хематурия без протеинурия и загуба на слуха. Бъбречната недостатъчност също не се развива при жени без увреждане на слуховия анализатор. Дори при персистираща микрогематурия, заболяването в тях на практика не напредва и не нарушава общото състояние на пациентите.

Наследствен нефрит в комбинация с бързото развитие на бъбречната недостатъчност има неблагоприятна прогноза при момчета. Те развиват ранни дисфункции на бъбреците, очите и ушите. При липса на навременно и компетентно лечение пациентите умират на възраст 20-30 години.

Синдромът на Алпорт е опасна болест, която без предоставянето на квалифицирана медицинска помощ влошава качеството на живот на пациентите и завършва със смъртта им. За да се улесни хода на наследствен нефрит, е необходимо стриктно да се следват всички медицински препоръки.

Причини и особености на лечението на синдрома на Алпорт

Наследствен нефрит или синдром на Алпорт е генетично заболяване, което се среща рядко. Признаци на патология се появяват при деца на възраст от 3 години до достигане на начална училищна възраст. Заболяването е по-често при момчетата. В някои случаи, за дълго време, тя може да не се прояви чрез ярки симптоми, поради което се открива, когато при диагностични тестове или медицински прегледи се появят подозрителни други заболявания.

Причини за възникване на

Генетичната модификация на гена, отговорен за процеса на биосинтеза на колагена, е основната предпоставка за развитието на синдрома на Алпорт. Детето придобива такава наследствена мутация от родителите: дъщеря идва от бащата, а от майката - едното момче и момиче. При хората генът може да бъде увреден и болестта не винаги се развива, но ще бъде наследена от деца.

Един от трите гена, отговорни за биологичния синтез на колаген тип IV, се променя. Той влиза в структурата на мембраните в мазето, разположени в бъбреците, органите на зрението и слуха. Базалните мембрани са специални формации - тънки граници, които отделят определени тъкани от човешкото тяло един от друг, поддържат и укрепват тяхната структура. Ако съставът и целостта им бъдат нарушени, има опасни явления:

• непълна и лошо качество на филтрация на токсични и други вещества, идващи от кръвта;
• Съставът на урината се променя, при което има значително увеличение на червените кръвни клетки (хематурия или следи от кръв в урината) и нефилтриран протеин (протеинурия).

Такива промени водят до развитие на тежък тип бъбречна недостатъчност, в някои случаи до пълно прекратяване на функцията на органи и смърт.

Синдромът на Алпорт и неговото развитие могат да предизвикат някои фактори:

• тежко заболяване, причинено от бактерии или вируси;
• ефекти върху тялото на компонентите на ваксината;
• прекомерни физически натоварвания.

Медицинската статистика разполага с данни, че всяко пето дете с потвърдена диагноза на наследствен нефрит се появява при родители, които нямат патологии, свързани с работата на бъбреците. Причината за синдрома на Алпорт в такива случаи е свързана със спонтанни генни мутации.

Класификация и характеристики

Генетичният нефрит има две класификации. Експертите идентифицират неговите видове, в зависимост от вида на наследяване на патологията и особеностите на заболяването.

Има три вида наследствен нефрит:

• класическа или Х-свързана доминанта - е най-често срещаната, потвърдена при 80% от пациентите;
• автозомно-рецесивен - не повече от 15% от пациентите са чувствителни към него;
• автозомно-доминантния синдром на Alport - е изключително рядък в медицинската практика, диагностициран при по-малко от 5% от пациентите.

Нефрологът класифицира диагнозата синдром на Алпорт, в зависимост от характеристиките на проявите на патологията:

• промени в бъбреците, което предполага наличието на хематурия с едновременно увреждане на зрението и слуха;
• нефрит с признаци на хематурия, развиващ се без да се намаляват функциите на органите на зрението и слуха;
• фамилна хематурия, доброкачествена, без признаци на хронична бъбречна недостатъчност.

Тъй като причината за синдрома на Алпорт е нарушение на производството на основния елемент на съединителната тъкан - колаген, основните му симптоми са свързани с процесите на промяна на структурата на базалните мембрани. Тяхната структура е нарушена във важни части на човешкото тяло:

• гломерулите;
• вътрешно ухо;
• органи на зрението.

Най-често срещаният и първичен симптом е наличието на хематурия. Кръвта в урината може да бъде видима или открита чрез лабораторни тестове. Появата на признаци на загуба на слуха, пълна едностранна глухота (в някои случаи), замъглено виждане увеличава подозрението за възможното развитие на синдрома на Алпорт. Пациентите в урината могат да бъдат потвърдени от наличието на протеин.

Когато детето развие нефрит с наследствен характер, състоянието му показва интоксикация на тялото, което може да се определи от следните симптоми:

• понижени нива на хемоглобина;
• замаяност, шум в ушите;
• често появяване и повтаряне на мускулите и главоболието;
• промяна в дишането, която става плитка;
• наличие на задух;
• стойността на кръвното налягане не е стабилна, може да се увеличи или намали;
• поява на безсъние или прекомерна сънливост.

В случаи на развитие на наследствен нефрит в хронична форма, състоянието на пациента се утежнява от проявата на допълнителни признаци:

• проблеми с процеса на уриниране, увеличаване на честотата на посещенията в тоалетната;
• наличието на кръв в урината;
• признаци на общо неразположение, тежка слабост, загуба на апетит;
• наличие на мускулни крампи;
• синини, сърбеж;
• забележима болка в гърдите;
• промяна на съзнанието, понякога до безсъзнание.

Патологията може да продължи с външни признаци. Детето може да има специална структура на ушите и небцето, срастването на пръстите или наличието на допълнителни изразени гънки на вътрешния ъгъл на окото.

диагностика

Диагнозата на наследствен нефрит помага за провеждането на няколко изследвания, събиране и анализ на историята. Именно генетичната природа на заболяването включва изучаване на здравните характеристики на родителите и бабите и дядовците на бебето. Необходима е оценка на показателите, наличието на три от тях ви позволява да диагностицирате синдрома:

• признаци на хематурия;
• патологии на бъбреците, бъбречна недостатъчност, включително тези, водещи до смърт;
• заболявания на органите на зрението и на вродения слух;
• прогресивно влошаване на качеството на зрителното и слуховото възприятие при дете;
• наличието на промени в структурата на базалната мембрана (проведена с биопсия на бъбречната тъкан).

За оценка на състоянието на пациента и характеристиките на развитието на патологичния процес лекарят предписва изследвания:

• Тест на синдром на Алпорт (включва изследване на кръв и урина);
• ултразвуково изследване на бъбреците, надбъбречните жлези;
• радиография на органа;
• тъканна биопсия;
• ДНК тест за определяне на носителя на мутантния ген.

Пациентът се нуждае от допълнителни посещения на тясно специализирани лекари - нефролог, генетик, офталмолог и отоларинголог.

Необходимо лечение

Лечение на синдрома на Алпорт е нормализиране на работата на бъбреците, тъй като няма специфични, специфични лекарства за отстраняване на всички симптоми на патологията.

Лекарят предписва лечение, което намалява риска от прогресиране на синдрома:

• лекарства, коригиращи прояви на бъбречна недостатъчност, нивото на протеин в урината;
• диуретици;
• означава, че нормализира метаболизма в организма, възстановявайки баланса на минерали и витамини;
• лекарства за профилактика на анемия.

При тежка бъбречна недостатъчност се посочва чрез хемодиализна процедура. При тежки случаи на наследствен нефрит се изисква подмяна на засегнатия орган с донорен орган. Бъбречна трансплантация може да се извърши при пациенти над 15-годишна възраст.

Риск от усложнения

Развитието на бъбречната недостатъчност е опасно усложнение на синдрома на Алпорт. Ако не диагностицирате болестта навреме и не започнете лечението, човек няма да живее дълго. Смъртта с висока степен на вероятност ще го изпревари, преди да навърши тридесетия си рожден ден.

Диетична храна

Голямо значение при диагностицирането на наследствен нефрит има преходът към специална диета. Диета за синдром на Алпорт включва пълното премахване на "грешните" продукти:

• със съдържание на консерванти и неестествени хранителни добавки;
• пикантни и солени храни;
• мастни съставки;
• с високо съдържание на протеин;
• всички алкохолни напитки.

Диетата използва продукти, които се препоръчват индивидуално от лекаря. Списъкът им се формира, като се вземат предвид функционалните възможности на бъбреците на всеки пациент. Предлага се в диетата да се въведат компоненти, които осигуряват на пациента необходимата енергия, витамини и микроелементи, както и тези с достатъчно калории - телешко, постно говеждо, птиче месо, риба, плодове и зеленчуци.

Прогноза и превенция

В зависимост от класификацията на наследствения нефрит прогнозата може да се различава значително. Пациентите с хронична бъбречна недостатъчност, която се наблюдава с висока степен на протеинурия, са изложени на най-голям риск от възможен фатален изход. По-често момчетата са в този списък. В повечето случаи пациентите се нуждаят от бъбречна трансплантация.

Ако синдромът има автозомно доминантна форма, прогнозата за прилагане на всички медицински препоръки е благоприятна. В случаите на разкриване на семейна хематурия с доброкачествен характер, лечението е необходимо, за да се предотврати развитието на симптоми.

Повишаването и обучението на деца със синдроми на Алпорт предполага специален подход, много от тях се препоръчват да получат образование у дома. Този вид обучение не позволява значително физическо и нервно напрежение, позволява да се вземат предвид възможните промени в слуховото и зрителното възприятие на детето. Ако състоянието на детето ви позволява да посещавате училище, той е освободен от занятия по физическо възпитание.

Лекарите препоръчват отглеждане и отглеждане на дете със симптоми на наследствен нефрит, като се вземе предвид безусловното прилагане на превантивни мерки, които включват:

• да използват само препоръчителния списък на продуктите и тяхното приготвяне;
• нормализиране на метаболитните процеси на организма с помощта на витамини, билкови лекарства;
• прави редовни дълги разходки.

Синдром на Алпорт

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване на бъбреците, причинено от промени в синтеза на колаген тип IV, който образува базалната мембрана на гломерулите, структурата на вътрешното ухо, лещата на окото. Мъжете страдат от развита форма на заболяването с тежки симптоми. Жените често са носители на гена, остават здрави или проявите на болестта са леки. Основните симптоми са микрогематурия, протеинурия, бъбречна недостатъчност, загуба на слуха, деформация и изкълчване на лещата, катаракта. Диагнозата се установява по клинични и анамнестични данни, резултати от общ анализ на урина, биопсия на бъбреците, аудиометрия и офталмологичен преглед. Симптоматичното лечение включва ACE инхибитор и ARB.

Синдром на Алпорт

Семейните случаи на хематуристична нефропатия първоначално привлякоха вниманието на изследователите през 1902 година. Близо 30 години по-късно, през 1927 г., американският лекар А. Алпорт открива, че хематурия често се комбинира със загуба на слуха и уремия при мъжете, докато при жените няма симптоми или са леки. Той предложи наследствения характер на заболяването, което по-късно се нарича синдром на Алпорт. Синоними - наследствен нефрит тип 1, хематурен нефрит, фамилен гломерулонефрит. Разпространението е ниско - 1 случай на 5 хиляди души. Патологията съставлява 1% от пациентите с бъбречна недостатъчност, 2,3% от пациентите, преминали през бъбречна трансплантация. Заболяването се диагностицира при хора от всички раси, но съотношението на различните форми е неравномерно.

причини

По своята същност синдромът е хетерогенно наследствено заболяване - неговото развитие се предизвиква от дефект в гените, които кодират структурата на различни вериги от колаген тип IV. Генетичните промени са представени чрез делеции, сплайсинг, миссенси и безсмислени мутации. Тяхната локализация определя вида на наследяване на заболяването:

• Х-свързан доминант. Свързан с мутация в COL4A5 локус, който се намира на половата хромозома X. Генът кодира а5-веригата от тип 4 колаген. Този генетичен дефект причинява 80-85% от случаите на наследствен нефрит. Болестта се проявява напълно при момчетата и мъжете, а при жените, останалият нормален ген в Х-хромозомата компенсира производството на функционален колаген.
• Автозомно рецесивен. Развива се на базата на мутации в гените C0L4A3 и COL4A4. Те са разположени на втората хромозома и са отговорни за структурата на а3 и а4 веригите от колаген. Пациентите с този вариант на синдрома съставляват около 15% от пациентите. Тежестта на симптомите не зависи от пола.
• Автозомно доминантно. Нефритът е резултат от мутации на гените COL4A3-COLA4, разположени върху хромозома 2. Както в случая на автозомно-рецесивна форма на заболяването, синтезата на а4 и а3-вериги от тип 4 колаген се разрушава. Разпространението е 1% от всички случаи на генетичен нефрит.

патогенеза

Гломерулната базална мембрана има сложна структура, образувана е от строга геометрична последователност на молекули от колаген тип 4 и полизахаридни компоненти. При синдрома на Алпорт съществуват мутации, които определят дефектната структура на спираловидните молекули на колаген. В ранните стадии на заболяването, мембраната в основата става по-тънка, започва да се разделя и стратифицира. В същото време има удебелени места с неравномерно просветление. Вътре се натрупва фина гранулирана материя. Прогресирането на заболяването е съпроводено с пълно разрушаване на базалната гломерулна мембрана на гломерулните капиляри, тубулите на бъбреците, структурите на вътрешното ухо и очите. По този начин, патогенетично, синдромът на Алпорт е представен от четири връзки: мутация на ген, дефект на структурата на колаген, разрушаване на мембраните в основата и патология на бъбреците (понякога нарушен слух и зрение).

симптоми

Най-честата проява на синдрома на Алпорт е хематурия. Микроскопски, този симптом се определя при 95% от жените и 100% от мъжете. При рутинното изследване на момчетата, хематурия се открива още през първите години от живота. Друг често срещан симптом на заболяването е протеинурията. Екскрецията на протеин в урината при мъже с X-свързан синдром започва в ранна детска възраст, а в останалите - по-късно. При момичетата и жените нивото на екскреция на протеин се увеличава леко, случаите на тежка протеинурия са изключително редки. Всички пациенти отбелязват стабилно прогресиране на симптома.

Артериалната хипертония е характерна за мъжете с класически тип синдром и при пациенти от двата пола с автозомно рецесивен начин на наследяване. Тежестта на хипертонията се увеличава с увеличаването на хроничната бъбречна недостатъчност. При юношите, мъжете, намаляването на бъбречната функция достига крайния си стадий на възраст 16-35 години, с бавен ход на заболяването - с 45-65 години. Понякога се откриват дифузни тумори на гладката мускулатура на хранопровода и бронхите, проявяващи се в късна детска дисфагия, повръщане, болка в епигастриума и зад гръдната кост, задух, чест бронхит.

Често пациенти с невросензорна загуба на слуха. Уврежданията на слуха правят дебюта си в детството, но стават забележими в юношеството или младежта. При деца загубата на слуха се простира само до високочестотни звуци и се намира в специално създадени условия - по време на аудиометрията. С нарастването и развитието на синдрома, слуховото възприятие на средни и ниски честоти, включително човешка реч, е нарушено. При Х-свързан синдром загубата на слуха е налице при 50% от мъжете до 25-годишна възраст, а при 90% от пациентите до 40-годишна възраст. Тежестта на загубата на слуха е променлива, от промени само в резултатите от аудиограмата до пълна глухота. Няма патологии на вестибуларния апарат.

Зрителните увреждания включват преден лентикон - изпъкване на центъра на предната леща на окото и ретинопатия. И двете патологии се проявяват с прогресивно влошаване на зрителната функция, зачервяване, болка в очите. Някои пациенти имат стигматична дисембриогенеза - анатомични аномалии на отделителната система, очите, ушите, крайниците. Може да има високо местоположение на небето, скъсяване и изкривяване на малките пръсти, заплитане на пръстите на краката, широко отворени очи.

усложнения

Липсата на лечение на пациенти с синдром на Алпорт води до бързо прогресиране на глухота и слепота, образуването на катаракта. При някои пациенти се развива полиневропатия - увреждане на нервите, придружено от мускулна слабост, болка, спазми, тремор, парестезия, намалена чувствителност. Друго усложнение е тромбоцитопенията с висок риск от кървене. Най-опасното състояние за наследствен нефрит е крайният стадий на бъбречна недостатъчност. Мъжете с тип наследство, свързано с половата Х-хромозома, са най-засегнати. До 60-годишна възраст 100% от пациентите в тази група се нуждаят от хемодиализа, перитонеална диализа и донорна бъбречна трансплантация.

диагностика

В диагностичния процес участват нефролози, уролози, общопрактикуващи лекари и генетика. Проучването показва възрастта на появата на симптомите, наличието на хематурия, протеинурия или смъртните случаи, дължащи се на CRF при роднини на първа линия. Синдромът на Алпорт се характеризира с ранна поява и влошаване на семейната история. Диференциалната диагноза цели да изключи хематуричната форма на гломерулонефрит, вторична нефропатия. За да потвърдите диагнозата, се изпълняват следните процедури:

1. Физически преглед. Бледност на кожата и лигавиците, намален мускулен тонус, външни и соматични признаци на дисембриогенеза - високо небце, аномалии в структурата на крайниците, увеличено разстояние между очите, зърната. В ранните стадии на заболяването се диагностицира артериалната хипотония в по-късните етапи на артериалната хипертония.
2. Изследване на урината. Намерени са еритроцити и повишените нива на протеин са признаци на хематурия и протеинурия. Индексът на белтъка в урината е пряко свързан с тежестта на синдрома, като се променя прогресията на патологията, вероятността от нефротичен синдром, CRF се оценяват. Може би наличието на признаци leukocyturia abacterial характер.
3. Проучване на биопсия на бъбреците. Микроскопията визуализира тънката мембрана на основата, разделянето и отделянето на нейните слоеве. На по-късен етап са отбелязани удебелени дистрофични зони с „медена пита“ на просветление, зони на пълно разрушаване на слоя.
4. Молекулярно генетично изследване. Генетичната диагноза не е задължителна, но ви позволява да направите по-точна прогноза, да изберете оптималния режим на лечение. Изследваме структурата на гените, мутациите, които причиняват развитието на синдрома. В повечето пациенти се откриват мутации в гена COL4A5.
5. Аудиометрия, офталмологични изследвания. Освен това на пациентите могат да се предписват диагностични консултации от аудиолог и офталмолог. При аудиометрия се открива загуба на слуха: в детска и юношеска възраст - двустранна високочестотна загуба на слуха, в зряла възраст - нискочестотна и средночестотна загуба на слуха. Офталмологът определя изкривяването на формата на лещата, увреждането на ретината, наличието на катаракта, намаленото зрение.

Лечение на синдром на Алпорт

Специфична терапия липсва. От ранна възраст, активно симптоматично лечение, което намалява протеинурията. Помага за предотвратяване на поражението и атрофията на бъбречните тубули, развитието на интерстициална фиброза. Като се използват инхибитори на ангиотензин-конвертиращия ензим и блокери на ангиотензин II рецептори, е възможно да се спре прогресията на заболяването, да се постигне регресия на гломерулосклерозата, тубулоинтерстициалните и съдови промени в бъбреците. Хемодиализа и перитонеална диализа се предписват на пациенти с краен стадий на хронична бъбречна недостатъчност, като се разглежда въпросът за осъществимостта на бъбречната трансплантация.

Прогноза и превенция

Синдромът е прогностично благоприятен в случаите, когато хематурия се появява без протеинурия, няма зрителни увреждания и загуба на слуха. В допълнение, прогнозата е добра за повечето жени - дори и при хематурия, заболяването прогресира бавно, не влошава общото състояние. Поради наследствения характер на патологията е невъзможно да се предотврати неговото развитие. В семейства, в които е установено наличието на Х-свързаната форма на синдрома, е възможна пренатална диагностика. Генетичният скрининг е особено препоръчителен за жени, които носят момчета.

Синдром на Алпорт: живее с болестта

Благодарение на активното развитие на различни индустрии, атмосферата, водата и почвата редовно се замърсяват с химикали и се излагат на радиация. Това увеличава броя на възможните генетични мутации и наследствени аномалии, които се появяват при пациенти в много ранна възраст. Синдромът на Алпорт, който засяга главно пикочната система, е едно от тези заболявания.

Определение на синдрома на Алпорт

Синдромът на Алпорт е наследствено заболяване, което е придружено от генетични мутации. Клиничните прояви на патологичното състояние са изключително разнообразни: пациентите имат възпалителни промени в бъбречните тубули (90% от случаите), слухови увреждания (60%), зрение (20%) и външни деформации. Най-често заболяването се диагностицира в ранна възраст на фона на честите посещения при лекаря за проблеми с отделителната система.

Заболяването засяга главно бъбреците.

Синдромът на Алпорт принадлежи към категорията на сравнително редки патологии и се среща при 20 от 100 хиляди деца, момчетата страдат по-често от момичетата.

Възрастни без никакви симптоматични прояви на заболяването могат да бъдат носители на мутантния ген. Когато се предава на потомство, патология възниква във всяка от следващите поколения. Вероятността за раждане на дете с такава мутация се увеличава при близки бракове.

Причини за заболяването

Синдромът на Алпорт е следствие от генетична мутация. В резултат на неговото развитие в организма започва да се синтезира аномален колаген, който е част от бъбречните мембрани и тубули, органите на слуха и зрението, което причинява появата на клинични симптоми. Има 3 вида наследяване на заболяването:

• автозомно доминантно (ако поне един от родителите страда, детето ще има 100% от заболяването);
• автозомно рецесивен (за раждането на болно бебе е необходимо обединението на двама души, които са носители на мутантния ген);
• свързани с половата хромозома (предавана от майката на плода на преобладаващия мъж, тъй като момичетата имат генотип XX, а мъжете - XY).

Какви фактори засягат бременната жена, повишават вероятността от развитие на заболяването:

• радиация (рентгенова, ултравиолетова);
• радиация;
• живеещи в екологично неблагоприятни условия (замърсяване на вода, почва, атмосфера);
• неразрешено използване на фармацевтични продукти (особено антибиотици, хормони, цитостатици, имуносупресори);
• работа в опасни производства (контакт с токсични газове, тежки метали);
• употреба на наркотици;
• алкохолизъм и пушене.

Основни симптоми на патологията

Заболяването се развива доста остро, в резултат на което може да бъде открито през първите 2-4 години от живота на бебето. При раждането децата могат да имат някои външни деформации (цепка на устни, цепка на небцето, промяна на размера на черепа), които подтикват лекарите към тази диагноза. Основните клинични прояви на синдрома включват:

• болка в лумбалната област, по-лоша при ходене, бягане, интензивно физическо натоварване;
• поява в урината на кръв, мътност и анормални седименти, дължащи се на протеини и левкоцити;
• болка при уриниране;
• прогресивна загуба на слуха или липса на такова при раждане;
• замъглено виждане (миопия);
• високо кръвно налягане;
• подуване на меките тъкани (главно в сутрешното време на деня).

Не винаги синдромът на Алпорт е придружен от всички симптоми. Родителите на 7-годишно момче дойдоха при един от познатите ми лекари, които имаха прогресивно намаляване на зрителната острота. Офталмолозите не успяха да открият причината и изпратиха бебето за допълнително изследване. След преминаване на тестовете бе открито наследствено заболяване, след което лекарите започнаха необходимото лечение.

Фотогалерия: деца с синдром на Алпорт

Диагностични методи

Родителите на млади пациенти често се обръщат към нефролог, педиатър, УНГ специалист или офталмолог с първите симптоми на патология. Лекарите провеждат изследване, идентифицирайки външни дефекти, както и проучване на данните от семейната история.

Ако една от бабите, дядовци, братя, сестри или родители на дете има подобна патология, вероятността за неговото развитие при бебето е 80%.

Не забравяйте, че можете да донесете урина за анализ само в специален стерилен контейнер. Докато работех в лабораторията, често трябваше да се справям с факта, че пациентите поставят отпадъците на децата си в буркани от храната. Дори и при внимателно третиране с детергенти, те съдържат частици от протеини и мазнини, които значително усложняват обработката на биологичния материал. Такова замърсяване дава ненадежден резултат, необходимо е да се пренасочат пациентите за преглед.

Как да потвърдим синдрома на Алпорт:

• При общия анализ на урината се установява увеличение на протеина (повече от 0,033 g / l), левкоцити и червени кръвни клетки, става мътно и червено; Кръвта в урината показва възпалителен процес.
• ултразвукът показва промяна в структурата на бъбречните тубули и техния възпалителен оток;
• намаляване на зрителната острота и слух според прегледа на УНГ и офталмолог;
• генетичният анализ разкрива мутация на гени, отговорни за синтеза на нормален колаген.

Таблица: заболявания за диференциална диагноза на заболяването

• обременената семейна история (болни близки семейства);
• типична комбинация с глухота или загуба на слуха, зрителни увреждания;
• повишени нива на протеин в урината.

• характеризираща се с треска;
• остра болка при подслушване в долната част на гърба;
• Може да има връзка с прехвърлената ангина.

• изолирани признаци на кръв в урината;
• осезаема формация с неравна повърхност;
• Според ултразвук или ЯМР, в един от полюсите на бъбрека се открива тумор.

• типична история на хронични заболявания с метаболитни нарушения (захарен диабет);
• урината е умерено мътна, наблюдава се повишаване на глюкозата, няма възпалителен процес;
• не се откриват болки в бъбреците и лумбалната област.

Различни възможности за лечение на патологията

Терапията на синдрома на Алпорт се извършва за цял живот. Пациентите с лек стадий на развитие на заболяването и леко поражение на слуховия анализатор могат да получат фармацевтични препарати у дома и редовно да бъдат хоспитализирани в болницата за по-нататъшно изследване и наблюдение. При пациенти с тежко увредена бъбречна функция може да са необходими по-радикални мерки, включително хемодиализа и трансплантация. Специални устройства или кохлеарни импланти могат да се използват за коригиране на слуха.

Основните цели на лечението на деца със синдром на Алпорт:

• осигуряване на нормално физическо и психо-емоционално развитие;
• интеграция в обществото и групите;
• нормална бъбречна функция;
• предотвратяване на вторични усложнения;
• стабилизиране на кръвното налягане.

Видео: Лекарите говорят за борбата с бъбречната недостатъчност

Препоръки за общ режим

Пациент с синдром на Alport показва някои ограничения в нормалното функциониране. Това ще помогне да се предпази бебето от преждевременно развитие на обостряния и допринася за пълната адаптация в обществото.

• не пишете детето си в травматичните секции (това са хокей, футбол, волейбол, баскетбол, борба, гимнастика);
• от ранна възраст да научи правилното хранене и да контролира количеството течности, което пиете;
• да проверявате редовно Лаур и офталмолог, за да коригирате всякакви нарушения в сетивните органи;
• Не ограничавайте контакта на детето с връстници: той трябва да расте и да се развива според възрастта;
• ако има изоставане в психофизичните термини от други деца, свържете се с педиатър за помощ.

Таблица: лекарства за борба с болестта

• парацетамол;
• Ibuklin;
• Nise.

• reopoligljukin;
• Glyukosolan;
• глюкоза;
• Физиологичен разтвор;
• Disol;
• Acesol.

• пиридоксин;
• Компливират децата;
• aevit;
• kokarboksilaza;
• ATP.

Фотогалерия: лекарства за лечение на синдром на Алпорт

Билкови лекарства за болестта

За да премахнете от тялото на бебето ненужни токсини и шлаки, които се натрупват по време на живота, не е необходимо винаги да прибягвате до употреба на лекарства. От 2-3 годишна възраст е разрешено използването на естествени средства на базата на билки, растения и плодове. Те също така ефективно се справят с възпалителния процес и подпомагат укрепването на детското тяло.

Преди да използвате каквато и да е инфузия или отвара, проведете алергичен тест. За да направите това, просто сложете няколко капки върху гънките на китката на бебето. В отсъствието на реакция е позволено да продължи използването.

Най-популярните рецепти за справяне със симптомите на заболяването:

1. Нарежете няколко големи моркови в сокоизстисквачка. Отстранете обработената пулпа, добавете малко захар или мед, а след това предлагайте такава напитка на бебето си след хранене. Морковите имат антиоксидантни и имуностимулиращи свойства, както и източник на витамин А, който подобрява зрението. Яжте този сок 1 път седмично.
2. Поставете 100 грама шипка в тенджера с 2 литра вряща вода. Сварете 20 минути, като непрекъснато разбърквате. След охлаждане сутрин и вечер, дайте на детето 1 чаша напитка. Шипка е в състояние да облекчи възпалението и да спаси бебето от неприятни усещания при уриниране. Този метод трябва да се използва ежедневно.
3. 1 чанта фармацевтична лайка пригответе в чаша вряща вода и оставете бебето да пие преди лягане. Това лекарство има успокоително и спазмолитично действие, благодарение на което детето ще се чувства по-добре. Можете да използвате този инструмент ежедневно.

Фото галерия: Терапия с естествена болест

Видео: Естествени Нефритови лечения

Правила за хранене при пациенти със синдром на Алпорт

За да се избегне ненужно натоварване на бъбреците, младите пациенти трябва да следват стриктна диета. Тя трябва да бъде балансирана и да съдържа протеини, мазнини, въглехидрати и витаминно-минерални компоненти, според теглото и възрастовата група на детето. Всички ястия трябва да бъдат задушени, задушени или изпечени с минимално количество масло и сол. Продуктите трябва да бъдат колкото е възможно по-свежи и естествени, без вредни химически добавки.

Не забравяйте да следвате количеството течност, консумирана от детето. Това ще позволи време да се подозира патологичен вътрешен оток и да се предприемат действия.

Кои храни трябва да бъдат изключени от храната:

• майонеза и всички сосове на базата на нея;
• тлъсто месо и мазна риба;
• консервирани храни;
• чипове и бисквити;
• Бързо хранене и храни;
• Газирани напитки и сладки сокове;
• глазирана извара;
• колбаси, колбаси, виени.

Фотогалерия: нездравословна храна

Какво трябва да се добави към храната:

• пресни зеленчуци, плодове и плодове;
• ядки и мед;
• мляко и млечни продукти;
• зелени;
• зърнени храни (елда, ориз, овесена каша, просо);
• грах и боб;
• постно месо и риба.

Фотогалерия: здравословна храна

Показания за хемодиализа и трансплантация

При неблагоприятен ход на заболяването пациентът развива бъбречна недостатъчност. За да се увеличи продължителността на живота на тези деца, е необходима хемодиализа - процедура за изкуствено почистване на кръвта от вредни примеси. Показания за такова лечение са:

• устойчиво развитие на заболяването;
• увеличаване на количеството протеин, отделяно от бъбреците;
• животозастрашаващо състояние;
• повишени нива на токсини в организма.

Хемодиализата се провежда дори за бебета с животозастрашаващо състояние.

Трансплантацията на донорен бъбрек е на разположение за пациенти на възраст над 6 години (възможни са изключения). Същността на тази операция е трансплантацията на донорски орган в тялото на болно дете, което прави възможно да се подобри качеството му на живот. Нов бъбрек може да функционира в продължение на 15-19 години, след което е необходима подмяна. Показанията за тази операция са:

• хронична бъбречна недостатъчност;
• наличието само на 1 функциониращ орган;
• прогресиращ възпалителен процес.

Прогнози за лечение и възможни усложнения

Тъй като наследствените заболявания са свързани с генетичен дефект, не е възможно напълно да се отървете от неговите прояви. Продължителността на живота на пациента зависи от тежестта на заболяването. Известно е, че пациентите със слухови увреждания и външни деформации живеят с 5-10 години по-малко. Отрицателните предиктори също включват:

• принадлежащи към мъжки пол;
• чести обостряния (6 или повече пъти в рамките на 1 година);
• откриване на високо ниво на протеин в урината (2-3 грама на литър).

Какви усложнения могат да възникнат при деца със синдром на Alport:

1. Остра или хронична бъбречна недостатъчност. Тази патология е пряко свързана с нарушаването на способността на органите на пикочната система да изпълняват функцията на филтрация и реабсорбция на полезни вещества. В резултат на това в кръвта се натрупва голямо количество токсини, които увреждат мозъка и сърцето. За отстраняване на заболяването се използват бъбречна трансплантация и хемодиализа.
2. Проблеми с психомоторното развитие. При синдрома на Алпорт, слуховият анализатор страда, което може да се прояви като загуба на слуха или пълна глухота. Не винаги е възможно да се открие този проблем в ранните етапи, в резултат на което бебето е неадекватен контакт с външния свят и е по-малко вероятно да асимилира информацията. За да се предотврати това усложнение, се използват слухови апарати и специални коригиращи училища.
3. Присъединяването на вторична инфекция на пикочните пътища. На фона на хроничното възпаление на бъбречните тубули често се появяват различни абсцеси, целулит и карбункули, които засягат тъканта на органа. Лечението се извършва хирургично.
4. Уролитиаза - образуването в различни части на екскреторната система на плътни конгломерати, които възпрепятстват притока на урина. За да се предотврати това усложнение, децата от ранна възраст трябва да следват диета.
5. Hydronephrosis - разширяване на бъбречната таза поради натрупването на големи количества течност в него. Това се случва на фона на нарушения на изтичането на урина и механична компресия на тялото чрез оток.
6. Повишен риск от развитие на злокачествени новообразувания. Лицата, страдащи от генетични аномалии, е много по-вероятно да развият тумори в бъбречната област. За елиминиране на това усложнение се използват химиотерапия и хирургия.

Фотогалерия: нежелани последствия от болестта

Начини за предотвратяване на усложнения

Генетичните заболявания принадлежат към категорията на тези патологии, за да се предотврати напълно невъзможно развитието им. Дори преди да зачене детето, бъдещата майка трябва да бъде отговорна при решаването на здравословните си проблеми, за да може своевременно да предотврати раждането на болно бебе. Бременната жена трябва да спре употребата на алкохол, наркотиците и пушенето, ако е възможно, да се премести в райони с благоприятна екологична ситуация и да се откаже от опасна работа. Вторичната превенция на синдрома на Алпорт е насочена към защита срещу вредното въздействие на околната среда и поддържане на имунитета.

В моята практика се натъкнах на факта, че някои родители са претърпели генетични изследвания преди създаването на поколение. Това им позволява да установят наличието на гени, които са отговорни за развитието на синдрома на Алпорт и други наследствени заболявания, дори и ако самите бъдещи родители нямат сериозни здравословни проблеми. По този начин подобна мутация е открита в една двойка, а рисковият фактор за раждането на болно бебе, изчислен от лекар, е изключително висок. Един мъж и една жена решиха да осиновят дете от сиропиталище.

Правила за вторична превенция на развитието на усложнения при синдром на Алпорт:

• защита на бебето от различни хипотермии и внезапни промени в температурата;
• ако няма медицински проблеми, извършвайте ежегодна ваксинация (особено срещу грипния вирус), за да се избегнат усложнения от страна на бъбреците;
• на всеки шест месеца, дори и при отсъствие на обостряния, вземайте урина и кръвни тестове: това веднага ще ви накара да подозирате влошаване на общото ви състояние;
• Опитайте да прекарвате повече време на открито (здравето на пикочната система е повлияно от почивка в морето или балнеологичните курорти);
• ядат само здравословна и подходяща храна, като се отказват от бързото хранене и вредните напитки;
• да се занимавате с физическа терапия с бебето си или с леки спортни игри;
• закупуване на слухов апарат или кохлеарна имплантация, ако е необходимо;
• избягвайте контакт с хора, които имат настинка;
• непрекъснато се преглежда от педиатър и нефролог.

Синдромът на Алпорт е тежка генетична аномалия, която носи на пациента много неудобства. Без дневна доза лекарства, качеството и продължителността на живота са значително намалени. Съвременната медицина е способна напълно да адаптира пациента със синдрома на Алпорт към живота в обществото, както и да спести от нежелани усложнения на заболяването. Въпреки това, трябва да се помни, че дори със стабилизиране на държавата и трайна ремисия, е необходимо постоянно да се придържат към правилата за превенция и наблюдение на вашето здраве.