Ендокринната патология е свързана с патологичната пролиферация на тъканта на жлезите. Хиперплазията е придружена от вирилизиращи прояви. В сърцето на болестта са наследствени фактори, когато ензимните нарушения се появяват в различни периоди на образуване на хормони. В резултат на тези нарушения се определя дефицит в синтеза на алдостерон и кортизол. Генетичната природа на вродена дисфункция на надбъбречната жлеза се установява чрез скрининг. Основната диагноза и лечение се извършват от ендокринолог, но със съпътстващи отклонения гастроентерологът и кардиологът не могат да работят.

Специални функции

Надбъбречните жлези играят важна роля в организма:

• Те произвеждат хормони, които са отговорни за многобройни реакции и процеси в клетките и тъканите.
• Жлезите са съставени от кортикална и мозъчна кост.
• В кортикалната тъкан се произвеждат стероиди. Обикновено те се произвеждат в оптимално количество, но ако в даден етап настъпи генна мутация, възниква дисфункция на надбъбречната кора.

Днес, с помощта на диагностика, се откриват повечето точкови мутации на генотипа. На тяхната принадлежност зависи от нарушаването на производството на кортикостероиди с различна тежест на мъжките прояви. Най-опасното състояние е липоидната хиперплазия, при която има дефект на всички хормони в надбъбречните жлези. Около 97% от болните деца умират от патология в ранна възраст.

Патологията има своя класификация по ICD:

1. Адреногенни нарушения (Е25).
2. Ензимен дефицит с вродени адреногенитални нарушения (Е25.0).
3. Адреногенни нарушения от различно естество (E25.8).
4. Неопределени адреногенитални нарушения (Е25.9).

усложнения

Всички негативни ефекти, свързани с надбъбречна недостатъчност на фона на вродена дисфункция:

• Състоянието се влошава от тежка декомпенсация, развива се състояние на кома.
• По време на кризата се открива слабост до степен на крайно изтощение на тялото.
• Кръвното налягане пада до критична точка, повръщане и диария не спират.
• Това състояние води до дехидратация и сърдечна недостатъчност.
• Кожата променя пигментацията.
• Усложненията са отбелязани и от страна на невропсихичната система. Пациентът има конвулсивно състояние, делир и летаргия.

Прогнозата на патологията е тясно свързана с периода на диагнозата. Ако диагнозата се установи своевременно преди сериозни нарушения, патологията се води с помощта на най-сложната хормонална терапия. Най-трудно лечение се наблюдава при деца с отделна надбъбречна дисфункция. Ако отсъства или е започнало късно, детето е фатално.

При хората биохимичните съединения, които се срещат в надбъбречните жлези, са отговорни за много жизнени процеси. Можете да научите за важната роля на сдвоения орган, както и за възможностите за лечение на различни патологии.

форма

Вродената дисфункция на надбъбречната кора има своя собствена класификация, която определя клиничната картина. Има три основни форми на патология:

• Solteryayuschaya. Solterary форма при деца е най-често и опасно в своите проявления. Тя се диагностицира при три от четирима пациенти, които са диагностицирани с дисфункция на надбъбречната кора. Развитието на тази форма се определя от пълното поражение на протеина с нарушено производство на кортикоиди, кортизол и алдостерон. Началото на патологията се отбелязва от момента на вътрематочното развитие. Още след раждането патологията е съпроводена с надбъбречна недостатъчност и прекомерно количество андрогени.
• Вириал е прост. В простата вириална форма се забелязват симптоми, подобни на тези със загуба на патология. Новородените момичета проявяват хермафродитизъм. Половите органи се формират по мъжки тип, но вътрешната структура на репродуктивната система се запазва. При момчетата се наблюдава увеличаване на половия орган, промяна на цвета на скротума.
• Некласически. В некласическа форма патологията се открива в по-късен период. Това обикновено се случва, когато момичетата отиват при лекаря поради липсата на менструация в определеното време. Понякога патологията се открива на фона на лечение на безплодие по време на цялостно изследване.

симптоми

В допълнение към промените в половите характеристики, характерни са специфични прояви на дисфункция на надбъбречната кора:

1. Повишена промяна в тонуса на кожата (хиперпигментация). Експресивността зависи от тежестта на надбъбречната недостатъчност. Интензивен тъмен цвят се наблюдава в откритите части на тялото. Също така потъмняване на кожата е по-забележимо в области, които са в контакт с дрехи. Цветът на кожата има широки вариации - бронзов нюанс, дифузно потъмняване, опушен или интензивен тен. Пигментацията е видима и върху лигавиците. Цветът на вътрешната повърхност на бузите, езика, небцето и венците ще се промени. Влагалището поема синкаво-черен цвят.

1. Намалението на телесното тегло е присъщо на всички пациенти с хронична надбъбречна недостатъчност на фона на дисфункция. Понякога има умерена загуба на тегло, не повече от 5 кг. В някои усложнени ситуации се наблюдава тежка хипотрофия със загуба на тегло до 25 kg.
2. Значителни промени настъпват в централната нервна система. Пациентът изглежда летаргичен, изпитва раздразнителност и депресия. В някои случаи работата е напълно загубена. Сексуалното привличане при възрастните е значително намалено. На фона на постоянните психологически сътресения и стрес се случва припадък.
3. От страна на стомашно-чревния тракт продължава персистиращи храносмилателни разстройства и усвояване на хранителни вещества. Това се дължи на гадене, загуба на апетит, повръщане, болка в епигастралната област, хлабави изпражнения или запек. Подобни симптоми могат да се появят заедно или да се появят последователно.
4. От страна на биохимичните процеси се наблюдава намаляване на синтеза на протеини, въглехидратният метаболизъм се нарушава в по-малка степен. Определят се нередности в метаболизма на калия и натрия. Пациентът започва да яде солена храна в големи количества, поради борбата на тялото с хипонатриемия.

Надбъбречната дисфункция на вторичното ниво е непроменен цвят на кожата. Няма намаляване на налягането, пристрастяване към солени храни и диспепсия. Основните симптоми включват слабо състояние и прояви на хипогликемия след определено време след хранене.

диагностика

В основата на проучванията на дисфункцията на надбъбречната кора са:

1. Кръвни тестове В биологичен материал се откриват високи нива на оксипрогестерон (междинни стероиди) в кръвта, надвишавайки нормата с 10-100 пъти.
2. При неонатален скрининг се диагностицира класически тип нарушение на хормоналната продукция. Благодарение на модерното оборудване е възможно да се тества върху слюнката на детето. Всеки положителен резултат в ранна възраст изисква повторни изследвания. Нивата на тестостерон се определят от 4 месеца от живота. Неговите стойности могат да бъдат надвишавани 10 пъти.
3. Промяната на адренокортикотропния хормон спомага за идентифициране на надбъбречната дисфункция. В случай на самотна форма, плазменият ренин също се открива на този фон. Дете с изразени промени в структурата на гениталиите е тествано за кариотип (набор от хромозомни комплекти). Ако кариотипът 46ХХ е наличен в генетичния набор, това определя дисфункцията на надбъбречната жлеза.
4. В случая на самотната форма, винаги се установява увеличение на нивото на натрия и хлора, докато индексите на натрий и калий по отношение на всеки друг намаляват.
5. Ултразвукът е необходим за откриване на секса. Оценява се състоянието на матката, яйчниците и тръбите. Обикновено при изследването на надбъбречните жлези чрез ултразвук се открива тяхната хиперплазия.

лечение

Терапията на надбъбречната дисфункция е свързана с причините за развитието на патологията и нейните усложнения. В основата на терапевтичните мерки - въвеждането на хормонална заместителна терапия, която продължава цял живот. Въвеждането на хормонални лекарства може да компенсира липсата на кортизол и потиска андрогенната функция на надбъбречната кора. Дозите за всеки пациент се подбират индивидуално, като се вземат предвид възрастовата категория, телесното тегло и неговата площ.

Жени с късна диагностика на надбъбречната дисфункция и образуването на половите органи в мъжката структура се предлагат хирургическа интервенция. Пластмасата помага да се върне женския вид към гениталиите. Също така, продължителна терапия с перорални хормонални контрацептиви.

Дексаметазон и преднизон имат най-продължителен ефект. Те се използват успешно при лечението на възрастни, но въздействието им върху детското тяло е неблагоприятно от страна на растежа. На бебета и деца под 14-годишна възраст се предписва лечение с хидрокортизон. В някои случаи физиологичен разтвор се прилага, ако се образува излишък от минералокортикоид по време на лечението.

Патологията се основава на генетични разстройства, поради което в природата няма билки и продукти, способни да синтезират или потискат хормоните. За лечение на надбъбречна недостатъчност с тяхната дисфункция ще се изисква използването на синтетични кортикостероиди.

Като поддържаща терапия, тинктури и отвари се използват за повишаване на защитните свойства на организма и подобряване на състоянието на червата при нарушения в храносмилането.

Можете също така да разберете, като гледате това видео за антерогенния синдром, основната причина за това заболяване е нарушение на надбъбречните жлези.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора (VDCN)

VDCN (вродена дисфункция на надбъбречната кора) не е едно заболяване, а цяла група наследствени заболявания. Заболяването, свързано с нарушен синтез на надбъбречните хормони, се нарича VDKN. Здравейте, скъпи читателю. Вие сте в блога "Хормоните са нормални!". Казвам се Диляра Лебедева, аз съм автор на този блог. Прочетете за мен на страницата "За автора", за да ме опознаете по-добре.

WDCN се наследява по автозомно рецесивен начин, т.е. болестта се проявява със същата честота както при момчета, така и при момичета. Адреногениталният синдром, хиперплазията на надбъбречната кора са синоним на VDKN.

Синтезът на надбъбречните хормони (кортикостероиди), които включват кортизол, алдостерон и андрогени, включва множество ензими. Генетичен дефект в някоя от тях води до някаква форма на това заболяване. Ето защо има много различни форми на вродена хиперплазия, повечето от тях са несъвместими с живота. Ето защо новородените с такива форми умират скоро след раждането.

В 90% от случаите, вродена надбъбречна хиперплазия се причинява от дефект в ензима 21-хидроксилаза (P450c21). Останалите форми рядко се срещат.

В тази статия ще се съсредоточим върху тази форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора. Можете да прочетете за другите форми в статията „Редки форми на вродена надбъбречна хиперплазия”.

VDCN, причинени от 21-хидроксилазен дефект

При хора от различни националности разпространението на тази форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора варира значително. При бялата раса дефицит на 21-хидроксилаза се среща в около 1:14 000 новородени. Този показател е значително по-висок при евреите от Ашкенази - до 19% от новородените. Сред ескимосите на Аляска - 1 за 282 новородени.

Как се развива VDKN?

Поради генетично разстройство на ензима, синтезът само на кортизол и алдостерон намалява, което причинява надбъбречна недостатъчност. Намаляването на надбъбречните хормони води до увеличаване на ACTH (хормона на хипофизата, който регулира надбъбречните жлези). АСТН от своя страна причинява надбъбречна хиперплазия и повишен синтез на андрогени.

Тъй като 21-хидроксилазата не участва в синтеза на андрогени, няма блокиране на синтеза на тези хормони и техният синтез се засилва от действието на АСТН. В резултат на повишаване на нивото на андрогените се развива хиперандрогенизъм, който причинява промени в гениталните органи, както и растежа на косата в нежелани места. Затова по-рано това заболяване се нарича адреногенитален синдром. Препоръчвам ви да прочетете статията “Има ли хирзутизъм при жените винаги патология?”, С която можете да оцените степента на хирзутизма и да откриете приблизителния характер на повишената телесна коса.

Тежестта на симптомите може да е различна. Тя зависи от степента на 21-хидроксилазен ензимен дефект. В зависимост от тежестта на дефекта се различават 3 варианта на VDCH.

1. Solterary форма.
2. Проста винилна форма.
3. Некласическа форма (пост-пубертална).

За всяка форма по-нататък.

Solter форма

Когато работата на ензима 21-хидроксилаза е напълно блокирана, се развива форма на запояване на VDCH. В тази форма се нарушава синтеза както на глюкокортикоидите, така и на минералокортикоидите, чиито основни представители са съответно кортизол и алдостерон.

С намаляване на нивото на алдостерон, има загуба на натрий и вода, поради което тази форма е наречена така. Тя представлява около 75% от всички случаи на вродена хиперплазия, свързана с 21-хидроксилазен дефект. По този начин, сол-губеща форма е най-честата форма на това заболяване.

В клиниката загубващата форма VDKN отличава 2 синдрома:

1. Надбъбречна недостатъчност
2. Излишък от андроген

Развитието на вродена дисфункция на надбъбречната кора започва в развитието на плода. Проявите на това заболяване вече се забелязват при раждането.

При момичетата изглежда, както следва:

Така наречената женска хермафродитизъм вече е открита при новороденото момиче, тъй като в развитието на плода има излишък на андрогени.

Женският хермафродитизъм е, когато генотипът е женски, а гениталиите се формират според мъжкия тип.

При момиче с VDKN хермафродитизъм може да се прояви по различни начини: от просто увеличаване на клитора до сливане на срамните устни, за да се образува псевдо-скротум и пенисоподобен клитор с уретрален отвор. Структурата на вътрешните генитални органи (вагината, матката и яйчниците) с надбъбречна дисфункция е винаги нормална.

Момчетата се проявяват по следния начин:

Момчетата имат увеличение на размера на пениса и хиперпигментация на скротума (тъмна скротума).

Ако не започнете лечение, заболяването прогресира бързо. Зоните за растеж на костите се затварят бързо и пациентите остават закърнели. При момичетата, под действието на излишните андрогени няма да се появи менструация.

Надбъбречната недостатъчност се развива поради намаляване на синтеза на кортизол и алдостерон. Симптомите на неуспеха започват да се проявяват още 2-3 седмици от живота на детето.

При новороденото, надбъбречната недостатъчност се проявява с бавно засмукване, повръщане, дехидратация и намалена подвижност като важен симптом - увеличаване на хиперпигментацията (потъмняване на кожата). Можете да прочетете повече за проявите на надбъбречна недостатъчност в статията “Надбъбречна недостатъчност”.

Проста форма на вирил

При умерено поддържана ензимна активност 21-хидроксилаза, надбъбречната недостатъчност не се развива. Но остава една и съща ясно изразена прекомерност на андрогените, която причинява промени във външните полови органи, както в случая на загубената форма.

Некласическа форма (след пубертета)

Когато генетичният дефект на ензима е незначителен, намаляването на кортизола и алдостерона е умерено. Ето защо, АСТН е леко повишен, което, от своя страна, не увеличава значително синтеза на андрогените.

Ето защо, когато некласически форма VDNK надбъбречна недостатъчност не се развива, както и нарушения в структурата на външните генитални органи при раждането не е открит.

Патология се открива, когато жената започва да се изследва за безплодие и менструални нарушения - в 50% от случаите, за хирзутизъм (увеличен растеж на косата) - в 82% от случаите, за акне (акне) - в 25% от случаите.

Но понякога някои клинични прояви или спад в репродуктивната функция могат да отсъстват напълно, т.е. има генетичен дефект, но не е толкова изразен, че не причинява значителни здравословни проблеми.

Диагностика на вродена надбъбречна кортикална дисфункция

В резултат на блокадата на синтеза на кортизол и алдостерон се увеличава синтеза не само на андрогените, но и на техните предшественици, тъй като повишеното ниво на АСТН (хипофизен хормон, който засяга надбъбречните жлези) все още осигурява засилено стимулиране на надбъбречната кора.

Основният маркер на VDCH, причинен от 21-хидроксилазен дефект, е прекурсор на кортизол 17-хидроксипрогестерон (17-OHPg). Норма 17-OHPg в кръвта - до 6 nmol / l.

Ако нивото на 17-OHPg е повече от 30 nmol / l, то това потвърждава наличието на дефицит на 21-хидроксилазен ензим. При пациенти с класически VDKH форми, нивото на 17-OHPg е по-голямо от 45 nmol / l.

Ако нивото на 17-OHPg има гранична стойност (6-30 nmol / l), тогава се препоръчва 24-часов тест с Sinakten (ACTH).

Пробата е както следва. След определяне на базалното ниво на 17-OHP, 1 mg синфаген депо се инжектира в мускула, след това 17-OHPg се повтаря след 24 часа. Ако нивото на 17-OHPg не надвишава 30 nmol / l, тогава тази диагноза може да бъде изключена.

Но напоследък имаше някои проблеми с теста поради липсата на лекарството, така че всички пациенти със съмнителни резултати бяха генетично изследвани за мутации в CYP21 гена.

В допълнение към увеличаването на 17-OHPg, тази форма на VDKN се характеризира с увеличаване на андрогените: дехидроепиандростендион-сулфат (DEA-C) и андростендион.

А за формата на загуба на сол е характерно повишаване на активността на плазмения ренин, което отразява дефицит на алдостерон. В допълнение, при класическите форми, нивото на АКТХ ще бъде увеличено.

Ако това е вродено заболяване, как може да бъде открито при новородени? За целта се провежда неонатален скрининг у нас, както и в развитите страни. Той се състои в вземане на кръвни проби от петата на новородено за 4-5 дни и определяне на основния маркер на тази патология, т.е. 17-OHP, както в случая на откриване на вроден хипотиреоидизъм, фенилкетонурия и други вродени заболявания.

VDCN лечение

На първо място, искам да кажа, че лечението на тази патология е в прилагането на лекарства през целия живот, тъй като дефектът на ензимите е генетичен и няма възможност да се повлияе върху него.

В случай на форма на загуба на сол и проста форма на вирил с цел лечение на надбъбречна недостатъчност, на децата се дават хидрокортизонови таблетки в дневна доза от 15-20 mg на квадратен метър телесна повърхност или преднизон - 5 mg на квадратен метър телесна повърхност. Дозите се разделят по такъв начин, че 1/3 се приема сутрин и 2/3 през нощта за максимално потискане на АСТН.

Флудрокортизон (минералокортикоид) в доза от 50-200 mg / ден също се добавя в случай на форма на загуба на сол.

Когато една жена е генотипирана, диагнозата се поставя късно и гениталиите вече са разработени според мъжкия тип, хирургическа интервенция може да е необходима за пластиката на външните гениталии.

Отстраняването на нежеланата коса става чрез различни методи за епилация.

Некласическата форма се лекува, когато има изразени клинични прояви под формата на козметични дефекти (повишена телесна коса или акне), както и намаляване на репродуктивната функция.

В тази форма, 0,25-0,5 mg дексаметазон или 2,5-5 mg преднизолон се прилагат през нощта за подтискане на продукцията на АКТХ от хипофизната жлеза. Също така, акне и хирзутизъм са добре лекувани при жени с антиандрогени, като ципротерон, който е част от оралните контрацептиви, като Diane-35.

При мъжете некласическата форма на дефицит на 21-хидроксилаза не се нуждае от лечение.

перспектива

Прогнозата напълно зависи от навременността на диагнозата, която предотвратява изразени нарушения в структурата на външните полови органи при момичетата. Адекватността на терапията също е важна, т.е. ако дозата на лекарствата е недостатъчна или има признаци на предозиране, тогава по-голямата част от пациентите остават кратки и жените имат маскулинизация на фигурата.

Всичко това води до нарушаване на психосоциалната адаптация. Но с адекватно лечение, дори при жени с форма на загуба на сол, е възможно нормално начало и бременност на бременността.

С топлина и грижа, ендокринолог Диляра Лебедева

Вродена дисфункция на надбъбречната кора

Терминът VDKN съчетава няколко наследствени заболявания, свързани с нарушения на хормоналното и физическото развитие. Вродена аномалия - дисфункция на надбъбречната кора, причинява дефект в ензимите, отговорни за производството на хормони. Има различни прояви на това нарушение, някои от които са животозастрашаващи, а други само намаляват нивото на комфорт. Ако диагнозата е поставена правилно и хормоналната терапия е въведена навреме, заболяването няма да повлияе на растежа и формирането на половите характеристики.

симптоми

Тъй като бебето е родено с тази патология, в повечето случаи може да бъде открито веднага след раждането. Излишък от андроген стероидни хормони провокира мъжкото развитие. Симптомите на дисфункция на надбъбречната кора са симптомите на хермафродитизма при момичетата, те се раждат с фалшиви мъжки полови органи. Не винаги е ясно видима, понякога патологията се изразява в леко увеличаване на срамните устни, докато вътрешните органи се развиват без патологии.

При мъжете в детска възраст, гениталния орган с увеличен размер, скротума става тъмен на цвят. Понякога половата принадлежност на новороденото е неправилно определена и патологията се открива само няколко години по-късно. Ако заболяването се игнорира, първоначално симптомите на надбъбречната дисфункция се проявяват в бърз растеж, наблюдава се косата на гърдите и корема. Пациентът може да изпита сексуална възбуда от ранна възраст.

В юношеска възраст вродена дисфункция на надбъбречната кора води до спиране на развитието на скелетната система, човек спира да расте. Безплодие може да се развие, жените нямат менструация, матката е слабо развита, яйчниците са малки по размер с кисти. Неправилни пропорции на тялото - широки рамене, тесни бедра, момичетата не развиват нормални млечни жлези. В допълнение към проблемите с физиологията, пациентите често изпитват затруднения със социалната адаптация.

Причини и последователност на развитието на заболяването

Наследственото заболяване при децата зависи от много фактори, а в някои етнически групи по-често се среща вродена дисфункция на надбъбречната кора. В резултат на генни мутации в кортикалния слой, хормоните започват да се продуцират неправилно. Като страничен ефект се развива надбъбречна недостатъчност, синтезът на ензими се потиска от сдвоените жлези.

Такива промени в организма водят до прекомерно съдържание на хормона АКТХ, произвеждан от хипофизната жлеза. Това води до увеличаване на размера на надбъбречните жлези и увеличаване на производството на мъжки хормони - андрогени.

Липсата на глюкокортикоиди е причина за недостатъчно производство на глюкоза в черния дроб. Липсата на това съединение води до слабост, намалена двигателна активност, развитие на мускулна атрофия. В резултат инсулинът се повишава, започва хипогликемия. Намаляването на алдостерона се проявява по следния начин: калият замества натрия, настъпва излишък на един алкален метал и дефицит на друг. Налягането на пациента намалява поради липса на течност в тялото.

Развитието на патология води до намаляване на кръвното налягане, допринася за липсата на катехоламини. Състоянието на съдовете се влошава, кръвоснабдяването на периферните съдове е нарушено. Вътрешните органи нямат достатъчно храна, работата им е нарушена. Трипсин не се синтезира в панкреаса, производството на солна киселина от стомаха намалява. Поради нарушения във функционирането на стомашно-чревния тракт, често се наблюдава гадене, храната не се абсорбира, апетитът изчезва.

Основата за половите хормони е холестеролът, а липсата им води до развитие на безплодие. Затова пациентите имат проблеми със зачеването и роденото дете може да бъде наследено. За да се сведе до минимум увреждането от хормонален дефицит, централната нервна система произвежда големи количества кортикотропин. Впоследствие се активират меланоцити, което води до потъмняване на кожата.

Solter форма

Характерна особеност е пълното блокиране на ензима 21-хидроксилаза. Производството на алдостерон и кортизол е нарушено. Когато алдостеронът намалява с VDCH, водата заедно с натрия се екскретира от тялото. Solterary форма на вродена патология се проявява от първите дни на живота, пациентите имат надбъбречна недостатъчност и повишени нива на андрогени. При липса на навременно лечение смъртта е възможна.

Външните гениталии на женските са подобни на външния вид на мъжките. Момчета на възраст от две години имат прекалено изразена мускулатура, растителността се появява в областта на слабините. Влошаването започва 5 дни след раждането:

• Има повръщане;
• Детето става летаргично, неохотно поема гърдата;
• Детето много губи тегло.

Проста форма на вирил

Virilic VDKN е по-малко опасен от самотен, тъй като производството на 21-хидроксилаза се намалява, но не спира напълно. Тази патология е по-рядко срещана и се проявява без развитие на надбъбречна недостатъчност. Подобно на формата на загуба на сол, тя води до разстройство в развитието на външните полови органи, започвайки от дванадесетата седмица от развитието на плода. Но аномалии на водно-солевия баланс не се наблюдават.

Некласическа форма

Води до намаляване на алдостерона и кортизола, обаче, процентите не достигат критична точка. Леко повишено съдържание на адренокортикотропен хормон. Затова при бебета гениталиите се развиват без аномалии, надбъбречна недостатъчност не се наблюдава. При жените е възможно да се открият заболявания на надбъбречните жлези след появата на признаци на вирилизация в юношеството. Обикновено пациентите отиват при лекар с оплаквания за прекомерен растеж на косата, менструални недостатъци или безплодие. Има случаи, когато човек живее с патология през целия си живот и не забелязва никакъв дискомфорт.

Съвременни диагностични методи

Преди да изпрати на пациента диагнозата, лекарят трябва да изслуша неговите оплаквания и да направи пълна картина на заболяването. За диагностициране на VDCN в развитите страни се използва неонатален скрининг. След 4-5 дни след раждането се взема кръвен тест от бебето. 17-хидроксипрогестеронът действа като маркер за това нарушение. Лабораторните данни за здрав човек трябва да показват не повече от 6 nmol / l.

Проучване на ултразвуковите изследвания на жлезите, които дават възможност да се определи състоянието на скелетната система в вродена форма. Проучванията показват, че пациентите с повишена кръвна захар имат недостиг на стероидни хормони. Често присъствието на патология се преценява след преминаване на кръвни и уринни тестове, които не са толкова скъпи, колкото генетичните изследвания. Повишеното количество ренин, както и екскрецията на натрий заедно с урината, показва загубата на форма.

VDCN лечение

Невъзможно е да се излекува напълно, но всички хормонални нарушения, надбъбречна дисфункция, с изразени симптоми, изискват лечение. Изпишете лечение с лекар, който може да избере подходящото лекарство. Дозата може да бъде изчислена само от лекар. За да възстановите хормоните, приемайте хормони, които включват:

• хидрокортизон;
• дексаметазон;
• Fludkortizon.

След съставянето на клиничната картина, пациентът трябва стриктно да следва препоръките на лекаря. Предпоставки за проявление на подобрения - поддържане на здравословен начин на живот и диета. Ако лекарствата не се абсорбират през стомашно-чревния тракт, или болестта протича в тежка форма, се изисква интравенозно или интрамускулно приложение на лекарства. Важно е да се спазва предписаната доза лекарства и да не се спира употребата им.

Ако момичето има деформирани гениталии, може да се наложи да имате пластична операция. За да се отървете от акне и коса в нежелани места, се предписват орални контрацептиви. Можете също така да се отървете от повишената косменост след лазерна епилация. Ако пациентът е стресиран или страда от чувство за малоценност, той се нуждае от посещение при психолог.

предотвратяване

Единственият начин да се хеджира срещу болест е да се тества в медицинско заведение, преди да се роди дете. Лекарят ще направи карта за репродуктивно здраве на родителите, която ще определи вероятността детето да има мутации. Често патологиите се появяват само ако майката и бащата са носители на мутиралия ген. Естествено, превозвачите може да не са наясно, че имат проблеми с генетиката.

След консултацията лекарите провеждат тестове. Нормалните показатели показват, че двойката може да има здраво бебе. Ако VDKN се открива само в един от съпрузите, генът може да не бъде предаден на бебето. Особено важно е тези жени да се предават на жени, които са имали спонтанни аборти. По този начин, лекарят ще бъде в състояние да вземете наркотици, приемането на които ще позволи дори пациенти с идентифицирани патологии да придобият деца.

Диета за пациенти с VDKN

Тъй като производството на половите хормони допринася за холестерола, е важно в диетата да се включат храни, богати на това съединение. Съдържа се в храни от животински произход, така че е силно нежелателно да се придържа към вегетарианска диета. Пациентите с форма на загуба на сол се нуждаят не само от животински мазнини, но и от солени храни. Важно е да се консумира достатъчно течност, но пиенето на кафе и чай е нежелателно. Benefit ще донесе пресни зеленчуци и плодове, които трябва да се включват ежедневно в менюто.

перспектива

Колкото по-рано започва лечението, толкова по-голяма е вероятността от подобрение. Въпреки това, в случай на изгубена форма, има голяма детска смъртност. Липсата на апетит и мускулната дистрофия могат да бъдат причините за анорексията. В случай на вирилна форма, прогнозата е положителна, но често жената изисква хирургична интервенция. При откриване на андрогенитален синдром, човек трябва да бъде под наблюдението на лекарите през целия си живот.

При пациенти, които следват здравето, симптомите са много по-малко. Ако редовно приемате хормонални лекарства, започвайки от детството, костите ще се развият нормално. Пациентът няма да бъде малък, фигурата му ще се оформи, без да нарушава пропорциите. Ще бъде възможно да се роди и да се роди здраво дете.

Как се извършва бременността с дисфункция на надбъбречната кора

Не винаги дисфункцията на надбъбречната кора при жените води до безплодие. Има много случаи, когато пациентите успяват да забременеят дори без хормонални лекарства. Андрогените участват в синтеза на естроген, но ако този процес е нарушен, се наблюдава слаба овулация, или тя изобщо не започва. Вътрешната част на маточната лигавица през първата половина на цикъла не е достатъчно зряла и в крайна сметка не е подготвена за носене на дете. В резултат плодът не може да се консолидира или рискът от спонтанен аборт се увеличава.

Ето защо, назначаването на лекарства, които потискат синтеза на андрогени, дава резултати само в случай на изразена VDCH. Често на пациентите се предписват орални контрацептиви или ОК с антиандрогенни ефекти. След бременността бъдещите майки са противопоказани за прием на метилпреднизолон и дексаметазон, тъй като тези лекарства могат да предизвикат спонтанен аборт.

VDCN, причинени от дефект на 21 хидроксилаза

Под влияние на ензима 21 хидроксилаза, 17а-хидроксипрогестеронът преминава в 11-деоксикортизол, а прогестеронът - в 11-деоксикортикостерон. По-нататък от получените съединения се образуват хормони алдостерон и кортизол. Вроденият синдром се развива на фона на ензимни дефекти, които намаляват съдържанието на тези хормони. В резултат на това се наблюдава повишен синтез на андростерон, който причинява андрогенизация.

Ако се открият някакви признаци на VDCH, трябва да се свържете с ендокринолог, който ще състави пълна клинична картина и ще даде указания за тестване. Само чрез резултатите от лабораторните изследвания лекар може да направи точна диагноза и да назначи лечение. Самолечението в този случай може само да навреди, но пациентът може да подобри общото състояние, ако води здравословен начин на живот.

Вродена дисфункция на надбъбречната кора

РЧД (Републикански център за развитие на здравето, Министерство на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Клинични протоколи на Министерство на здравеопазването на Република Казахстан - 2017

Обща информация

Кратко описание

Вродена дисфункция на надбъбречната кора (адреногенитален синдром, вродена надбъбречна хиперплазия) е група от заболявания с автозомно рецесивно наследяване, основани на дефект в един от ензимите или транспортните протеини, участващи в биосинтеза на кортизол [1,2].

Код (и) на МКБ-10:

Дата на разработване / преразглеждане на протокола: 2017.

Съкращения, използвани в протокола:

Потребители на протокола: ендокринолози, педиатри, общопрактикуващи лекари, специалисти по инфекциозни болести.

Категория на пациента: деца и възрастни.

Мащаб на нивото на доказателствата:

класификация

· Проста форма на вирил (BW 51);
· Форма за вирулиране на запояване (BW 47);
· Отложена вирусна (некласическа, късна) форма (BW 14);
· Хипертензивна форма.

Причини за възникване на вродена дисфункция на надбъбречната кора (VDCN):
Мутации на гена, кодиращ StAR протеина (липоидна хиперплазия на надбъбречната кора);
· Дефицит на 20,22-десмолаза (11b-хидроксилаза);
17b-хидроксилаза / 17,20-лиазна недостатъчност;
3b-хидроксистероиден дехидрогеназен дефицит;
· Дефицит на 21-хидроксилаза; дефицит на 11v-хидроксилаза;
· Липса на оксидоредуктаза.

NB! Появата на дефект на ензими, отговорни за биосинтезата на стероидните хормони, се свързва с мутации, причинени от патологията на HLA системата (BW 51, BW 47, BW 14).

диагностика

МЕТОДИ, ПОДХОДИ И ДИАГНОСТИЧНИ ПРОЦЕДУРИ

Оплаквания и анамнеза
Възможни оплаквания:
· Неправилна структура на външните гениталии;
· Ускорено физическо и ранно мъжко сексуално развитие;
· Груб глас;
· По-ранно появяване на acnae vulgaris;
· Високо търсене на сол;
· Повтарящо повръщане и диария;
· Безплодие
В историята:
· Случаи на подобно заболяване при роднини;
· Раждане в семейството на големи деца;
· Повтарящо повръщане и диария с хоспитализация в инфекциозни болници;
· Смъртността на децата в семейството през първите месеци от живота на фона на честото повръщане и плюене;
· Необичайно тежко протичане на заболявания.

Физически преглед
Съществува ясна връзка между фенотипните прояви на дефицит на ензими, отговорни за биосинтезата на стероидите в надбъбречната кора, с типа мутация.
В случай на плитък дефект на 21-хидроксилаза, който само уврежда биосинтезата на глюкокортикоидите (проста вирусна форма) при раждането:
· Голямо тегло;
· При момичета, фалшиви женски хермафродитизъм;
• При момчетата, макрохиномитите (големият размер на пениса и скротума) с намалена тестоза.

Впоследствие при деца от двата пола:
· Ускоряване на физическото развитие;
· Ускоряване на осификацията;
· Преждевременно сексуално развитие (CPD):
- за момичета, за хетеросексуални;
- за момчетата, по изосексуален тип.
· Хиперпигментация на кожата, особено в областта на външните гениталии;
· В пубертета: хипогонадизъм, понякога - вярно (зависими от гонадотропин) PPR.
• При възрастни при нелекувани случаи се наблюдава кратък ръст, при мъжете - тестикуларна хипоплазия, безплодие; при жени, признаци на хиперандрогенизъм (хипертрихоза с различна тежест, груб глас, менструални нарушения до аменорея, безплодие, надразвити мускули).

При дълбок дефект на 21-хидроксилаза, увреждащ, заедно с биосинтезата на глюкокортикоидите, образуването на минералокортикоиди (форма на загуба на вирил), се наблюдава намаляване на производството не само на кортизол, но и на алдостерон.
Клинично, при деца, "синдром на загуба на сол" (повръщане, диария, признаци на дехидратация, намален BCC и кръвно налягане) се определя, поради намаляване на реабсорбцията на натрий, повишена нужда от сол.
В допълнение:
· При момичета, фалшиви женски хермафродитизъм;
• При момчетата макроциномито при наличие на редуцирани тестиси;
· Преждевременно сексуално развитие (CPD):
- момичета - за хетеросексуални
- за момчетата, по изосексуален тип.

Некласическа форма VDKN
Характеризира се с: ускорен растеж при малки деца, ранен пубертет с поява при момичетата на вирилизация на външните гениталии с различна тежест и изобилие от ювенилни акне. В зряла възраст: нисък ръст, жените имат признаци на хирзутизъм, вкл. предна плешивост, нередовна менструация, безплодие; при мъжете, тестикуларна хипоплазия.

С дефект на 11β-хидроксилаза, водещ до повишено образуване на 11-деоксикортикостерон и в резултат на прекомерния синтез на алдостерон, се образува хипертоничната форма на VDCH.
В допълнение към артериалната хипертония, децата имат симптоми на хипокалиемия - мускулна слабост, полиурия, полидипсия.

Лабораторни изследвания:

Генетично изследване за идентифициране на вида мутация (виж таблицата - 1)
Таблица 1. Съответствие на генетичен дефект с клиничната картина на дефицит на 21-хидроксилаза

CT е форма на загуба на сол, PV е проста форма на вирил, NC е некласическа форма.

кариотипиране:
· Откриването на кариотип 46, XX показва генетичен женски пол и изключва наличието на тестиси при дете.

Биохимичен кръвен тест:
· Хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия, повишена плазмена ренинова активност (ARP) - под формата на единични;
· Хипернатриемия, хипокалиемия, повишена активност на ARP - с хипертонична форма.

Хормонален профил *
· За ранна диагностика на ВДЧ - неонатален скрининг в родилния дом чрез определяне на 17-ОН на прогестерон в сухите кръвни петна на новороденото
• При деца и възрастни с недиагностицирано заболяване се определят нивата на кортизол, АКТХ, 17-ОН прогестерон, дихидроепиандростерон (DHEA) в кръвта. В случаите на прости форми на вирил и сол, които губят сол, се наблюдава: понижено или нормално ниво на кортизол, повишено ниво на ACTH, 17-OH прогестерон, DHEA.
* Пренатална диагноза VDK не е получила широко клинично приложение. Въпреки това е доказано, че назначаването на дексаметазон на бременна жена с положителен резултат от теста за VDCH води до намаляване или дори предпазване от вирилизация на външните полови органи на плода.

Инструментални изследвания
· Ултразвуково изследване на тазовите органи: когато се открият кариотип 46, XX, яйчниците и матката;
· КТ на надбъбречните жлези: двустранна хиперплазия на кората;
· Рентгенова снимка на лявата ръка: повишаване на степента на осификация с прости форми на вирил и самотен вирил;
· Вагинография за изясняване на присъствието на вагината и нейната структура.

Показания за експертен съвет:
· Консултация с гинеколог - за оценка на степента на вирилизация на външните гениталии;
· Консултация с уролог (за деца) - да се реши дали е необходимо да се коригират външните гениталии в съответствие с избрания етаж на паспорта.
· Генетично консултиране на родители на пробан, роднини за идентификация на CYP21A2.

NB! Когато хермафродитната структура на външните гениталии е консилиум, се състои от: генетик, психолог, гинеколог, уролог, ендокринолог, който решава дали да избере най-подходящия етаж на паспорта.

Диагностичен алгоритъм VDKN в неонаталния период:

Схема - 2. Диагностичен алгоритъм VDKN при деца и възрастни преди пубертета

Диференциална диагноза

Диференциална диагноза и обосновка за допълнителни изследвания

лечение

Лекарства (активни съставки), използвани при лечението на

Лечение (извънболнична клиника)

ТАКТИКА НА ОБРАБОТКА НА НИВО НА АМБУЛАТОР:
Целта на терапията с VDCH е да се избере минималната ефективна доза глюкокортикоиди. Поддържането на пациенти с дефицит на 21-хидроксилаза изисква постоянно поддържане на баланса между излишните глюкокортикоиди, водещи до развитие на синдром на Кушинг с подтискане на растежа, наднормено тегло, повишено кръвно налягане и липсата им с развитието на хиперандрогения, ускорен растеж и костна възраст. Основата на терапията за всички форми на CDMA е администрирането на глюкокортикоиди, които позволяват да се компенсира дефицитът на кортизол и по този начин да се потисне прекомерната секреция на АСТН. В резултат на това се намалява производството на стероиди от надбъбречните жлези, които се синтезират в излишък с тази ензимна единица. Има различни лекарства, които имат глюкокортикоидна активност: хидрокортизон, преднизон, дексаметазон.
Независимо от структурата на външните генитални органи с дефицит на 21-хидроксилаза, препоръчително е да се отглеждат деца с кариотип 46, ХХ, съответно, на женския пол.

Нелекарствено лечение:
Режим - 2
Таблица № 15
Под формата на самотен - допълнително приемане 1-2 гр. сол.

Медикаментозно лечение:
За деца с отворени зони на растеж, особено по-малките деца, таблетираните аналози на хидрокортизон трябва да се считат за най-оптималните лекарства. Първоначалната дневна доза от хидрокортизон, необходима за потискане на прекомерната секреция на АСТН при бебета, може да достигне 20 mg / m 2.
При деца на възраст над една година средната дневна доза хидрокортизон трябва да бъде 10-15 mg / m 2. Лекарството се прилага три пъти дневно в равни дози (7.00, 15.00 и 22.00).
Всички деца с VDNK сол-губеща форма са показани с допълнителното предназначение на флудрокортизон в доза 0.05–0.2 mg / ден в 1-2 дози, както и допълнително въвеждане в хранителния прием от 1-2 грама. сол.
При кърмачета необходимостта от минералокортикоиди е по-висока и може да достигне 0,3 mg / ден (дозата може да бъде разделена на 3 дози).
При деца без клинични прояви на синдрома на загуба може да има субклиничен дефицит на минералкортикоиди, чийто критерий е повишено ниво на ренин. В такива случаи е показано и назначаването на флудрокортизон.
При деца със затворени или близки до зони на растеж е модерно да се използва преднизон или дексаметазон.
С подчертано нисък ръст, придружен от напредване на костната възраст, за да се подобри прогнозата за растежа, е необходимо да се използват генетични инженерни препарати на човешкия хормон.
В некласическата форма VDCH се използват малки дози глюкокортикоиди (например 5-10 mg преднизолон на ден за 2 дози).

Списъкът на основните лекарства (с 100% вероятност за употреба):

Флудрокортизон 0.05 - 0.15 mg / ден в 2 разделени дози (6, 17 часа).
• При деца на 1-та година от живота, дозата може да достигне 0,3 mg / s в 3 дози (на 6 h - 1/2 дни. Дози на 14 и 22 h ¼ дни. Доза)

В комбинация с готварска сол (до 2 грама на ден)

Списък на допълнителни лекарства (по-малко от 100% вероятност за употреба):
Симптоматично лечение според показанията.

Хирургична интервенция: не.

Допълнително управление:
Протокол за наблюдение на децата от първата година от живота
Честотата на наблюдение 1 път в рамките на 1-3 месеца:
· Контрол на нивото на електролитите - месечно (за избор на доза флудрокортизон);
· Ниво 17 OH P на всеки 3 месеца (за избор на дозата на хидрокортизон);
· Динамика на теглото и ниво на кръвното налягане при всяка доза.

NB! Трябва да се отбележи, че недостатъчното потискане на хиперандрогенизма през първата година от живота не води до значително прогресиране на костната възраст, докато предозирането на глюкокортикоиди през този период има отрицателен ефект върху крайния растеж на пациентите;

NB! За ARPs при деца под 1 година няма стандарти, следователно, този показател не е подходящ за оценка на адекватна заместителна терапия с минералокортикоидна терапия.

Протокол за наблюдение на деца от пред-пуберталната възраст
Честотата на наблюдение 1 път в 6 месеца:
· Темп на растеж, динамика на теглото, кръвно налягане;
· Оценка на етапа на сексуално развитие според Tanner;
· Определяне на костната възраст;
· Определяне на нивата 17OH P, тестостерон, ARP; Ултразвуково изследване на надбъбречните жлези и тестисите (с продължителна декомпенсация).

NB! За тази възрастова група кривата на растежа и прогресията на костната възраст са сред критериите за адекватност на терапията. Намаляването на скоростта на растеж показва предозиране на глюкокортикоиди. Увеличаването на темповете на растеж в сравнение с възрастовите норми и костната възраст на паспортния период повече от една година след 1 година показват недостатъчна доза глюкокортикоиди. Целевото ниво на 17OH Р е горната граница на нормата или малко по-висока.

Протокол за наблюдение на юношите
Честотата на наблюдение 1 път в 3-6 месеца:
· Темп на растеж, костна възраст (определен 1 път на 6 месеца), динамика на теглото, сексуално развитие, кръвно налягане;
· Нива 17OH P;
· ARP;
· Момичета - ултразвуково изследване на тазовите органи и нивата на тестостерон;
· Момчета - ултразвук на тестисите.

NB! Децата преди пубертета и юношите могат да бъдат информативни при определяне на нивата на тестостерон, които отразяват продължителността на съществуващия хиперандрогенизъм. Леко повишаване на 17OHP с нормални нива на тестостерон не изисква увеличаване на дозата на хидрокортизон.

При възрастни
Мониторинг на фертилитета и метаболитни рискове (тегло, кръвно налягане, липиден профил, денситометрия); при мъже, ултразвук или ЯМР на тестисите на всеки 3-5 години.

Показатели за ефективност на лечението:
· Адекватни антропометрични показатели, навременна пубертетна офанзива, липса на кризисни условия.

Лечение (болница)

ТАКТИКА НА ЛЕЧЕНИЕТО НА СТАЦИОНАРНОТО НИВО
През първата година от живота си, феминизиращата пластмаса се извършва в специализирани болници с опит в извършването на такива операции и специализиран екип от хирурзи, анестезиолози и ендокринолози. За момичета с ниска степен на вирилизация (до степен 3, според класификацията на Prader с ниска подсвързана форма на урогениталния синус), се препоръчва да се извърши едноетапна пластика, включително клиторопластика с запазване на невроваскуларния сноп и интроитопластиката.

Карта на наблюдение на пациента, маршрутизиране на пациента (схеми, алгоритми) - не.

Нелекарствено лечение: в случай на форма на загуба на вирил, допълнителна доза от 1-2 грама. сол на ден.

Лечение за остра надбъбречна недостатъчност:
· Преди хоспитализация: хидрокортизон 25–50 mg i / m (родители);
· В приемното помещение - хидрокортизон (суспензия), 100 mg / m2 - в / в струята веднъж.

В отделението по ендокринология (соматични, терапевтични) в отделение за интензивно лечение:
· Хидрокортизон 100-200 mg / m2 / ден. инфузия или интравенозно вливане - 1-2 дни;
· NaCl, 0.9% + глюкоза, 5-10% w / w капачка 450-500 ml / m2 - 1 час, след това 2-3 l / m2 / ден;
· Контрол на нивата на калий, натрий, глюкоза;
· Контрол на кръвното налягане, пулса на всеки 2 часа;
· При нормализиране на нивата на калий, натрий - преминаването към / м инжектиране на хидрокортизон с постепенно намаляване на дозата и преминаване към перорални лекарства;
· Флудрокортизон се предписва в доза хидрокортизон 2 / ден 3 пъти

Флудрокортизон 0.05 - 0.15 mg / ден в 2 разделени дози (6, 17 часа)
• При деца на 1-та година от живота, дозата може да достигне 0,3 mg / s в 3 дози (на 6 h - 1/2 дни. Дози на 14 и 22 h ¼ дни. Доза)

В комбинация с готварска сол (до 2 грама на ден)

Списъкът на допълнителните лекарства (по-малко от 100% вероятност за употреба): лечение на свързани заболявания, причиняващи кризата на надбъбречната недостатъчност.

Хирургична интервенция
Името на хирургичните интервенции: клиторотомия, пластична вагина.
Показания:
· Хирургична корекция на външните гениталии при момичета с VDKN трябва да се извършва само с очевидно двойни външни полови органи (с II и по-високи степени на вирилизация по Prader A.M.);
· С цел правилна психологическа и социална адаптация на едно момиче трябва да се извършва клиторопластика (клиторотомия, но не и клиторектомия) с частична или пълна дисекация на урогениталния синус в ранна възраст (до 2-2.5 години);
· Вторият етап от феминизиращата операция (вагинална пластична хирургия) е препоръчителен не по-рано от 15-17 години, тъй като предварително лечение с глюкокортикоидни лекарства само по себе си допринася за феминизацията на тялото: развитието на млечните жлези, матката, вагината и появата на менструация. Спазването на тези срокове също е важно, защото, ако е необходимо, бужирането в следоперативния период (необходимо за предотвратяване на стеноза) изисква мотивация на пациента.

По-нататъшно управление
Честотата на наблюдение 1 път в рамките на 1-3 месеца:
· Контрол на нивото на електролитите - месечно;
· Ниво 17ONR на всеки 3 месеца;
· Динамика на теглото и ниво на кръвното налягане при всяка доза.
NB! Критерият за адекватност на заместващата терапия при бебетата, на първо място, е кривата на наддаване на тегло. Задоволителното нарастване на теглото, липсата на регургитация показват ефективно лечение.
· Контрол на електролитите в кръвта - за избор на доза флудрокортизон;
· Нивото 17OHP се определя за избора на дозата на хидрокортизон.

NB! Недостатъчното потискане на хиперандрогенизма през първата година от живота не води до значителна прогресия на костната възраст, докато предозирането на глюкокортикоиди през този период има отрицателен ефект върху крайния растеж на пациентите.
NB! Няма стандарти за ARP при деца под 1 година, поради което този показател не е препоръчително да се използва адекватна заместителна терапия с минералокортикоид за оценка.

Протокол за мониторинг на деца от пред-пуберталната възраст.
Честотата на наблюдение 1 път в 6 месеца:
· Темп на растеж, динамика на теглото, кръвно налягане;
· Оценка на етапа на сексуално развитие според Tanner;
· Определяне на костната възраст;
· Определяне на нивата 17OH P, тестостерон, ARP; Ултразвуково изследване на надбъбречните жлези и тестисите (с продължителна декомпенсация).
NB! За тази възрастова група кривата на растежа и прогресията на костната възраст са сред критериите за адекватност на терапията. Намаляването на скоростта на растеж показва предозиране на глюкокортикоиди. Увеличаването на темповете на растеж в сравнение с възрастовите норми и костната възраст на паспортния период повече от една година след 1 година показват недостатъчна доза глюкокортикоиди. Целево ниво 17ONR е горната граница на нормата или малко по-висока.

Протокол за мониторинг на юноши.
Честотата на наблюдение 1 път на 3 - 6 месеца:
· Темп на растеж
· Определяне на костната възраст (1 път през 6 месеца);
· Динамиката на теглото, сексуалното развитие, кръвното налягане, нивата 17ON P, тестостерон (за момичета), ARP;
· Ултразвуково изследване на тазовите органи;
· Ултразвуково изследване на надбъбречните жлези и тестисите (с продължителна декомпенсация).
NB! Децата преди пубертета и юношите могат да бъдат информативни при определяне на нивата на тестостерон, които отразяват продължителността на съществуващия хиперандрогенизъм. Леко повишаване на нивото на 17HON при нормални нива на тестостерон не изисква увеличаване на дозата на хидрокортизон.

Показатели за ефективност на лечението:
· Адекватни антропометрични показатели;
· Своевременно настъпване на пубертета;
· Липса на кризисни условия.

хоспитализация

Показания за планирана хоспитализация:
· Необходимост от външни пластмасови гениталии.

Показания за спешна хоспитализация:
· Остра надбъбречна недостатъчност.

информация

Източници и литература

1. Протоколи от заседанията на Съвместната комисия по качеството на медицинските услуги на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан, 2017 г. t
   1. 1) Z. Hochberg. Практически алгоритми в детската ендокринология - Хайфа, 2017. 2) М. Караева. Федерални клинични насоки - протоколи за лечение на пациенти с вродена дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, 2014. 3) Федерални клинични указания за лечение на деца с ендокринни заболявания, редактирани от Dedov II, and Peterkova VA, M, 2015. 4) Казахстански клиничен протокол за диагностика и лечение на вродена надбъбречна кортикална дисфункция, 2014. 5) Педиатрична ендокринология. Атлас (под редакцията на И. Дедов, В. А. Петеркова. - М.: ГЕОТАР-Медиа, 2016 -240 стр.). 6) Базарбекова Р.Б. Наръчник по ендокринология на децата и юношите - Алмати, 2014 г. -252 стр. 7) Speiser PW, Azziz R, Baskin LS, Ghizzoni L, Hensle TW, Merke DP, Meyer-Bahlburg HF, Miller WL, Montori VM, Oberfield SE, Ritzen М, бял компютър; Ендокринно общество. Конденитална надбъбречна хиперплазия, дължаща се на дефицит на стероид 21-хидроксилаза: ръководство за клинична практика при ендокринно общество. Достъпни онлайн. 2010. Достъп 6-19-17. 8) Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA. Консенсусна декларация за управление на интерсексуалните нарушения. Международна консенсусна конференция за интерсекс, организирана от Детското ендокринно общество на Уилкинс и Европейското дружество за детска ендокринология. Достъпни онлайн. 2006. Достъп 6-19-17. 9) Фондация CARES. http://www.caresfoundation.org/what-is-cah/ Достъп до 5 март 2015 г. 10) Фондация за хормони. http://www.hormone.org/ Достъпен 5 март 2015 г. 11) Donohoue PA, Parker KL, Migeon CJ. Вродена надбъбречна хиперплазия. В: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, Vogelstein B, eds. Метаболитни и молекулярни бази на наследствено заболяване (OMMBID). Глава 159. Ню Йорк, Ню Йорк: McGraw-Hill. Достъпни на www.ommbid.com Достъп 5 март, 2015. 12) Nimkarn S, New MI. 21-хидроксилаза-недостатъчна вродена надбъбречна хиперплазия. 2002 Feb 26 [Актуализирано 2013 Август]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Editors. GeneReviews [Интернет]. Сиатъл (Вашингтон): Университет на Вашингтон, Сиатъл; 1993-2015. Достъпни от: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1171/ Достъп 5 март 2015 г. 13) Wilson, TA. Вродена надбъбречна хиперплазия. Актуализирано: 3 април 2014 г. www.emedicine.com/ped/topic48.htm Достъп до 5 март 2015 г.

информация

ОРГАНИЗАЦИОННИ АСПЕКТИ НА ПРОТОКОЛА

Списък на разработчиците на протокола със спецификация на квалификационни данни:
1) Базарбекова Римма Базарбековна - доктор на медицинските науки, професор, ръководител на катедрата по ендокринология на Казахския медицински университет за продължаващо обучение АД, председател на Асоциацията на ендокринолозите в Казахстан;
2) Досанова Айнур Касимбековна - кандидат медицински науки, доцент в катедрата по ендокринология на Казахския медицински университет за продължаващо обучение АД, секретар на Асоциацията на ендокринолозите в Казахстан;
3) Смагулова Газиза Ажмагиевна - кандидат медицински науки, доцент, ръководител на катедрата по пропедевтика на вътрешните болести и клинична фармакология на РСЕ за РЕУ "Западен Казахстански държавен медицински университет" М. Оспанов.

Посочване на липсата на конфликт на интереси: не.

рецензент:
Akmaral Asylovna Nurbekova - доктор на медицинските науки, професор на Катедрата по терапия №2 на РСЕ на PVC "Казахския медицински университет. С. Асфендияров.

Посочване на термините за преразглеждане на протокола: преразглеждане на протокола след 5 години и / или когато се появят нови методи за диагностика / лечение с по-високо ниво на доказателства.