Синдромът на Фанкони е вродена патология на метаболизма, която се състои в спиране на абсорбцията от бъбречните тубули (реабсорбция) на глюкоза, соли на фосфорната и карбоновата киселина, аминокиселините. В резултат се формира патология, която може да се дължи на определен тип диабет или рахит.

Друго по-детайлно наименование на болестта - де Тони-Дебре-Фанкони синдром или глюкозо-фосфат-амин диабет - е свързано със спецификацията на описанието на болестта от трима автори. Тъй като първата е в крайна сметка педиатър от Швейцария Фанкони, който е открил характерните признаци на протеин и глюкоза в урината на дете с растеж на джудже и рахит, е по-популярно в медицината да се споменава едно име.

Заболяването често съпътства други наследствени метаболитни патологии (фруктозна непоносимост, галактоземия, тирозинемия). Разпространението е 1 случай на 350 000 живородени бебета.

причини

Съвременните генетични изследвания са установили ролята на промените в 15-хромозомата (кодирана като 15q15.3). Наследяването на мутантния ген може да се прояви в три вида:

• автозомно рецесивен (по избор);
• автозомно доминантно (задължително);
• свързан с Х хромозомата.

Лекарите определят, в зависимост от причината:

• Първичен синдром на Фанкони е Х-свързано заболяване, което е трудно да се предвиди поради рецесивните и доминантните наследствени пътища;
• вторично - по-често придружени от други метаболитни нарушения.

Възниква вторично заболяване:

• с наследствени промени в бъбреците;
• възможно развитие в резултат на трансплантация с недостатъчна тъканна съвместимост на бъбреците на донора и пациента;
• отравяне с живак, соли на олово, кадмий, уранови съединения;
• ефектите на толуол, лизол и малеинова киселина в химичното производство;
• терапия с лекарства на основата на платина, антибиотици Гентамицин и тетрациклини (използването на лекарства с изтекъл срок е от особено значение).

Как се развива болестта

Основната патология се развива в митохондриите на клетките. Тези вътреклетъчни структури са "фабрика за производство на енергия" за всички дейности. За да се получат необходимите калории в митохондриите, фосфорилирането се осъществява с участието на кислород.

Биохимичната реакция изисква набор от ензими за постепенни трансформации. Но при синдрома на Фанкони те липсват в бъбречните епителни клетки на тубулите. Следователно, митохондриите не могат да доставят необходимото количество енергия. Страдащи от реабсорбция в кръвта на необходимите вещества.

С урината се получават:

Дефицитът на кръвта на тези вещества е регистриран и общия метаболизъм се променя:

• липсата на аминокиселини и бикарбонати води до промяна в киселинно-алкалния баланс в посока на подкиселяване (ацидоза), а разграждането на костната тъкан се увеличава;
• допълнително намалява абсорбцията на калий и калций в бъбречните тубули, елементите се отстраняват с урината.

Симптоми при деца

Симптомите на заболяването се забелязват при дете след 6-месечна възраст:

• децата се движат малко;
• апетита значително намален;
• мускулите се развиват слабо;
• постоянно искаше да пие;
• често повръщане;
• повишаване на температурата без оглед на признаци на инфекция;
• изоставане в нарастването на теглото и физическото развитие;
• произвеждат много урина (полиурия);
• кожата е суха, дехидратирана.

По-ясна картина се формира през втората година от живота, а понякога и в 5-6 години. Тук на първо място са:

• прояви на деформация на костната тъкан, скелет;
• парализа, причинена от хипокалиемия.

Забавянето на физическото и психическото развитие не предизвиква съмнения. Детето става срамежливо и нелюбезно.

Настъпват костни промени:

• при деформация на краката;
• Походка на патица;
• нарушаване на формата на гръдния кош и гръбначния стълб;
• променена структура на раменната кост и предмишницата;
• значително намален мускулен тонус.

Според степента на метаболитни нарушения и тежестта на състоянието на пациента, съществуват 2 клинични варианта на синдрома на Фанкони:

1. Първото е, че забавянето на физическото и интелектуалното развитие е значително, преобладават тежки нарушения с тежка хипокалцемия (до 1.6-1.8 mmol / l), фрактури на костите и деформации, а абсорбцията на калций намалява не само в бъбречните тубули, но и в червата.,
2. На второ място, изоставането на физическото развитие е по-слабо изразено, детето е почти нормално психично, костните деформации са незначителни, курсът се оценява като лек, има достатъчно калциева концентрация в кръвта и червата абсорбират калций добре.

Резултатът от заболяването е:

• патологични промени в нервната система;
• замъглено виждане;
• дефекти в развитието на пикочните органи;
• хронична чревна болест;
• състояние на имунна недостатъчност;
• бъбречна недостатъчност.

Проявлението на синдрома при възрастни

В зряла възраст човек получава вторичен синдром на Фанкони. Той се проявява:

• често уриниране (полиурия);
• оплаквания за слабост;
• болки в костите;
• намален мускулен тонус;
• склонни към повтарящи се фрактури;
• промени в бъбреците водят до персистираща хипертония.

Заболяването е най-тежко при жени в постменопаузалния период, когато се добавят хормонални ефекти върху електролитния баланс. Чупливостта на костите води до тежки фрактури:

• гръбначен стълб;
• бедрена глава.

Това означава пълна инвалидност, невъзможност за натрупване на костна тъкан. Бъбречната недостатъчност се формира постепенно. Гломеруларният епител атрофира и се заменя с белег.

диагностика

Откриването на болестта се основава на радиологични и биохимични лабораторни методи. На рентгенови лъчи:

• различни деформации на костите на крайниците;
• изтъняване и атрофия на кортикалния слой в тубуларните кости;
• трошливост в зоните на растеж;
• нарушаване на структурата и формата на гръбначния стълб;
• лошо сливащи се фрактури;
• остеопороза на цялата костна тъкан с различна тежест;
• забавяне на растежа по възраст на детето.

Сред биохимичните нарушения, открити в кръвта:

• намалени концентрации на калций и фосфор;
• растеж на ензим на алкална фосфатаза;
• хипокалиемия;
• излишен паратироиден хормон;
• нарушение на киселинно-алкалния баланс в посока на ацидоза.

• нормална или повишена екскреция на калций;
• увеличаване на съдържанието на фосфатни соли;
• съдържанието на глюкоза е много по-високо от бъбречния праг (20-30 g / l и по-високо);
• natriyuriya;
• значително ниво на аминокиселини.

Диференциална диагноза

За точна диагноза е необходимо да се разграничат идентифицираните признаци от рахит-подобни заболявания и усложнения при наследствени и други заболявания. Те се отличават с допълнително по-пълно изследване на кръвта, урината, бъбречната функция и костния мозък.

Тези условия включват:

• юношески нефроноптични;
• галактоземия;
• цистинозата;
• тирозинемия;
• glycogenoses;
• фруктозна непоносимост;
• множествена миелома;
• хепатобилиарна дистрофия;
• амилоидоза;
• паратиреоидна хиперфункция;
• ефекти на бъбречна трансплантация;
• Синдром на Sjogren;
• нефротичен синдром,
• токсично увреждане на бъбреците, дължащо се на отравяне с соли на тежки метали;
• предозиране на лекарства, включително витамин D.

Как се извършва лечението

Препоръчва се терапевтична диета с увеличаване на съдържащите фосфор храни, аминокиселини, витамин D. Млечни продукти, пресни плодове и сокове са полезни. Дозировката съответства на лабораторния контрол.

• при възстановяване на загубите на електролити (калий, фосфат, калций);
• добавяне на алкали за поддържане на киселинно-алкален баланс (под формата на разтвор на натриев бикарбонат, цитратни смеси).

1. Asparks или Panangin елиминират загубата на калий.
2. Калциевите препарати се предписват на курсове.
3. Показва се тонизиращ масаж.
4. Изпишете лекарства за стимулиране на имунната система.
5. Курсове по балнеотерапия с вани от естествени източници подпомагат укрепването на костната тъкан и мускулите.
6. При наличие на бъбречна недостатъчност, хемодиализата е показана с подбора на диализатен състав.

За да се предотврати необратима патология, болестта трябва да започне да се лекува при първите прояви. Затова трябва внимателно да следите развитието на детето, необичайни симптоми при възрастен.

Синдром на Фанкони: защо се случва и как се проявява

Синдром на Fanconi (или Tony-Debreu-Fanconi, глюкозен фосфатаминов диабет) е вродена патология на метаболизма, наследена главно от автозомно-рецесивен тип и проявяваща се с нарушена абсорбция на аминокиселини, фосфати, бикарбонати и глюкоза. Тези промени се провокират от комплекс от клинични и биохимични увреждания на тубулите на бъбреците. В резултат на това детето развива патология, подобна на определен тип рахит или диабет. В някои случаи такива метаболитни нарушения се наблюдават и при възрастни - те се провокират от различни придобити заболявания.

В тази статия ще ви запознаем с причините, проявите, методите за откриване и лечение на синдрома на Фанкони. Тази информация ще ви помогне да получите представа за тази патология и ще можете да подозирате началото на неговото развитие във времето и да потърсите медицинска помощ.

Този синдром е описан за първи път от педиатър Фанкони през 1931 година. Той обхваща клиничен случай на едно дете с признаци на рахит, джудже, албуминурия и глюкозурия. След 2 години д-р де Тони добавя хипофосфатемия към описанието на патологията, а по-късно докторът на Дебре включва аминоацидурия в клиничната картина на заболяването.

Синдромът на Фанкони често се появява на фона на други наследствени метаболитни патологии:

Според статистиката, това заболяване се наблюдава при 1 новородено от 350 хиляди раждания. При деца този синдром причинява развитие на рахит, отслабване на мускулната тъкан и забавяне на развитието.

причини

В зависимост от причините за развитието на синдрома на Фанкони може да бъде:

• вродена (или фамилна) - се развива поради генетична мутация;
• Придобити (или вторични) - предизвикани от други заболявания, които водят до същите метаболитни нарушения.

Семейните варианти на синдрома на Фанкони са причинени от мутация в хромозома 15 - 15q15.3. Такива гени се наследяват от следните типове:

• автозомно рецесивен;
• автозомно доминантна;
• свързан с Х хромозомата.

Според наблюденията на специалистите, понякога има случаи на синдром на Фанкони, когато генната мутация не е наследена от родителите (т.е. тя се появява за първи път и е „прясна”).

Синдромът на Фанкони се появява по-често със следните наследствени заболявания:

• метаболитен цистеин;
• непоносимост към млечни продукти;
• обмен на ароматни аминокиселини;
• дефекти, отговорни за разграждането на гликогенните ензими;
• фруктозна непоносимост;
• Болест на Уилсън (нарушения в метаболизма на мед);
• дисфункция на ензимния сулфатаза и метаболизма на миелина;
• амилоидоза;
• остър дефицит на витамин D;
• постоянни токсични ефекти на лекарства, тежки метали и отрови.

Придобит синдром на Фанкони се развива главно при възрастни на фона на следните патологии:

• вродени аномалии на бъбреците;
• отравяне с кадмиеви, оловни, живачни и уранови соли;
• онкологични заболявания на кръвта;
• токсични ефекти на лекарства на основата на платина, химиотерапевтични лекарства, антиретровирусни лекарства (Цидофовир, Диданозин) или антибиотици (особено тетрациклини с изтекъл срок или гентамицин);
• работа в химически заводи с изпаряване на малеинова киселина, лизол и толуен;
• недостатъчна тъканна съвместимост на донорния орган и тъканите на пациента след бъбречна трансплантация;
• амилоидоза;
• изразена хиповитаминоза D;
• тежки изгаряния.

Според експерти синдромът на Фанкони е по-често вродена аномалия и обикновено се открива при деца, но не и при възрастни.

Как се развива болестта

Поради нарушение на абсорбцията на различни йони и вещества в синдрома на Фанкони, настъпват следните промени:

• поради липса на аминокиселини физическото развитие се забавя и се развива дистрофия;
• поради прекомерната екскреция на фосфор и бикарбонати, процесът на минерализация на костната тъкан се нарушава и настъпва разрушаване на костите;
• поради екскреция на урината с калий се наблюдава понижение на кръвното налягане (до 80 и под mm Hg. чл.);
• поради гликозурия, метаболизма на въглехидратите е нарушен.

При пациенти с синдром на Fanconi, постоянното прогресиране на метаболитни нарушения и мащабната промяна в метаболизма водят до разрушаване на бъбречната тъкан. С урината се получават:

• глюкоза;
• фосфати;
• аминокиселини и протеини;
• бикарбонати.

В резултат на дефицита на кръв на тези вещества. Детето има признаци на рахит и ацидоза, а в зряла възраст, разпадането на костите нараства до остеомалация (омекотяване на костите).

симптоми

При деца

Тежестта на симптомите при наследствената форма на заболяването зависи от тежестта на метаболитни нарушения.

При вроден синдром на Фанкони болестта се проявява за първи път през първата година от живота на детето (обикновено след първите 6 месеца). Родителите могат да забележат следните симптоми:

• адинамични;
• загуба на апетит;
• често повръщане;
• жажда;
• загуба на мускул;
• болки в костите (детето не иска да стои на краката или да ходи);
• полиурия (екскреция на урина в големи количества);
• неразумно повишаване на температурата;
• сухота и дехидратация на кожата;
• хроничен запек;
• лошо наддаване на тегло и физическо развитие.

Ако не се лекува с 2 години (понякога на 5-6 години), детето започва да деформира костната тъкан и има признаци на липса на калий под формата на хипокалиемична парализа. Тя изостава както в физическото, така и в умственото развитие. В околностите може да се празнува неговата неприкосновеност и страх.

При изследване на опорно-двигателния апарат са установени следните отклонения:

• деформации на краката (varus или valgus);
• изкривяване на гръбначния стълб и деформация на гръдния кош;
• промени в структурата на предмишницата и раменната кост;
• значително намаляване на тонуса на скелетните мускули;
• Походка "патица".

Поради недостатъчна абсорбция на калций и нарушена минерализация на костите при деца с синдром на Fanconi, често се появяват фрактури. Растежът на такова дете е значително по-нисък от този на неговите връстници.

В резултат на това, на възраст 10-12 години, се проявяват ефектите на синдрома, изразени по един или друг начин:

• бъбречна недостатъчност;
• аномалии във функционирането на нервната система;
• замъглено виждане;
• отклонения във функционирането на сърдечно-съдовата система;
• хронична чревна болест;
• дефекти в развитието на пикочната система;
• патология на УНГ органи;
• ендокринни нарушения и имунодефицити.

В зависимост от тежестта на промените в метаболизма и симптомите, специалистите разграничават два варианта на хода на вродения синдром на Фанкони:

• I - забавяне както на физическото, така и на психическото развитие, костните деформации и честите фрактури - тежки симптоми, калций се абсорбира не само в бъбреците, но и в червата, хипокалцемия до 1,6-1,8 mmol / l;
• II - забавянето на физическото развитие е по-слабо изразено, умственото развитие на детето почти не е нарушено, костните деформации са незначителни, симптомите се оценяват като бели дробове, червата абсорбират калция, нивото на калций в кръвта остава нормално.

При възрастни

Развитието на вторичен синдром на Fanconi обикновено се наблюдава в зряла възраст и води до следните симптоми:

• често и изобилно уриниране;
• тежка слабост;
• отслабване на тонуса на скелетните мускули;
• болки в костите.

Метаболитни нарушения водят до склонност към фрактури. С течение на времето се развива персистираща хипертония и бъбречна недостатъчност.

Симптомите на вторичния синдром на Fanconi са най-тежки при жени, които са претърпели менопауза. Придружени от това естествено състояние промените в нивото на хормоните и електролитите, причиняващи остеопороза, водят до още по-крехки кости. Пациентите могат да получат тежки фрактури на бедрото и гръбначния стълб, а заздравяването на костни увреждания отнема много време.

диагностика

Лекарят може да подозира развитието на синдрома на Фанкони въз основа на комплекс от характерни оплаквания на пациента или отклонения, установени при оценката на резултатите от рентгеновата или урината. За точна диагноза на пациента се възлагат следните изследвания:

За да се оцени степента на нарушенията, проучването се допълва със следните методи:

При изследване на рентгеновите лъчи при пациенти с синдром на Fanconi се установяват следните аномалии:

• деформации на гръдния кош, костите на крайниците и гръбначния стълб;
• разреждане или атрофия на кортикалния слой върху тубулни кости;
• трошливост в зоната на растеж;
• остеопороза;
• бавен растеж на костите.

Кръвните изследвания показват следните отклонения:

• хипокалциемия;
• понижени нива на фосфор и натрий в кръвта;
• хипокалиемия;
• повишаване нивото на ензима алкална фосфатаза;
• излишен паратироиден хормон;
• метаболитна ацидоза.

При тестовете на урината са установени следните отклонения:

• повишени нива на фосфат;
• нормална или повишена екскреция на калций;
• natriyuriya;
• глюкозурия (20-30 g / l и повече);
• повишаване на рН на урината над 6,0;
• тубуларна протеинурия.

Диференциалната диагноза при синдрома на Фанкони се извършва с рахит-подобни патологии, наследствени и придобити заболявания:

• юношески нефроноптични;
• тирозинемия;
• Нисък синдром;
• цистинозата;
• glycogenoses;
• вродена фруктозна непоносимост;
• Дистрофия на рогови конуси;
• хепатобилиарна дистрофия;
• нефротичен синдром;
• захарен диабет;
• амилоидоза;
• множествена миелома;
• Синдром на Sjogren;
• хиперпаратиреоидизъм;
• отравяне с наркотици и токсични вещества;
• отравяне с соли на тежки метали;
• състояние след бъбречна трансплантация.

лечение

Лечението със вторичен синдром на Фанкони е насочено към лечението на заболяването, което е причинило развитието му - неговите симптоми значително намаляват или изчезват напълно с успешното лечение на основната болест. При вроден синдром терапията трябва да започне възможно най-рано и да бъде изчерпателна. Основните му цели са насочени към компенсиране на дефицита на електролити (калций, калиев бикарбонат и фосфор) и елиминиране на ацидозата. Освен това се предписва симптоматична терапия. За тежките последствия от синдрома на Фанкони се извършват хемодиализа и хирургично лечение.

диета

За да се премахне недостига на калций, калиев бикарбонат и фосфор и да се предотврати отстраняването на аминокиселини, на пациентите със синдром на Фанкони се препоръчва да следват специална диета:

• въвеждане в диетата на ястия от картофи и зеле, мляко, сушени плодове (стафиди, сушени кайсии, сини сливи), плодови сокове;
• ограничаване на приема на сол;
• изобилен прием на вода.

С изразен дефицит на калий, в допълнение към диетата, е необходим прием на средства, съдържащи калий (Asparkam, Panangin).

Медикаментозна терапия

За да се премахнат нарушенията на калциево-фосфорния метаболизъм, се предписват лекарства с витамин D. Първо, лекарствата се прилагат в доза от 10-15 000 IU на ден, след което дозата постепенно се увеличава до максимум 100 хиляди IU. Докато приемат тези лекарства, се правят кръвни тестове, за да се определи нивото на калций и фосфор. Когато тези показатели се стабилизират, витамин D се спира.

В допълнение, на пациенти с вроден синдром на Фанкони се предписва курс от калциеви и фитинови препарати. Ако се появят признаци на бъбречна недостатъчност и други последствия от заболяването, се извършва симптоматично лечение.

При вторичния синдром на Фанкони се предписва лекарство за лечение на основното заболяване.

физиотерапия

След постигане на ремисия - премахване на ацидоза и нарушения на фосфорно-калциевия метаболизъм - се предписват курсове за масаж и балнеотерапия (солено-иглолистни вани).

хемодиализа

С развитието на хронична бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа.

Хирургично лечение

При появата на изразени деформации на костите се препоръчва тяхната хирургична корекция. Такива операции могат да се извършват едва след появата на персистираща ремисия, потвърдена с лабораторни изследвания, с продължителност най-малко 1,5 години. Видът на хирургичните интервенции се определя индивидуално и целта им е да възстановят структурата и подвижността на опорно-двигателния апарат.

Кой лекар да се свърже

Лечението на синдрома на Фанкони се извършва от ендокринолог и генетик. В бъдеще, при откриване на увреждане на бъбреците - артериална хипертония, висока албуминурия, се определят анатомични аномалии - консултация с уролог или нефролог. При влошаване на зрението е необходимо лечение с окулист.

Синдромът на Фанкони може да бъде вроден или придобит. Нарушенията на метаболизма, свързани с това заболяване, водят до появата на костни деформации, остеопороза и остеомалация, бъбречна недостатъчност, закъснения в развитието и други патологии (нарушение на зрението, дисфункция на нервната система, сърцето и др.). Лечението на синдрома трябва да започне възможно най-рано. В случай на вродена патология, терапията е насочена към премахване на електролитен дефицит и ацидоза, а във вторичната форма на синдрома - лечение на основното заболяване, което е довело до метаболитни нарушения.

Специалист говори за синдрома на де Тони-Дебре (Fanconi) (английски):

СИНДРОМ НА TONY-DEBRE-FANKONI

СИНДРОМ НА ДЕ ТОНИ-ДЕБРЕ-ФАНКОНИ (G. de Toni, италианец. Педиатър, роден през 1895 г., R. Debre, френски език. Педиатър, роден през 1882 г., G. Fanconi, швейцарски педиатър, роден през 1892 г. синдром глюкоамин фосфат диабет) е наследствено заболяване, свързано с нарушени реабсорбционни процеси в бъбречните тубули на глюкоза, аминокиселини, фосфор и бикарбонати, характеризиращи се с рахит-подобни промени в скелетната система. Наследява се чрез автозомно-рецесивен тип.

Заболяването е описано от J. de Toni (1933), R. Debre (1934) и G. Fankoni (1936).

Синдром на De Tony - Debreu - Fankoni се среща в популация с честота 1: 40,000.

Съдържанието

Етиология и патогенеза

Заболяването се причинява от дефект в ензимните системи на проксималния тубул на бъбреците, който осигурява процесите на реабсорбция на глюкоза, аминокиселини, фосфор и бикарбонати. Загубата на аминокиселини води до постепенно развитие на дистрофия, забавя динамиката на теглото и височината. Поради екскрецията на големи количества фосфор се нарушават процесите на минерализация на костите, като се увеличава костната резорбция. В някои случаи настъпва хиперкалциемия (вж.). Изчерпването на организма с аминокиселини, фосфор и бикарбонати също води до развитие на метаболитна ацидоза, която подобрява процесите на костна резорбция, намалява реабсорбцията на калий и калций в бъбречните тубули и повишава тяхната екскреция. Гликозурията постепенно води до нарушаване на регулирането на въглехидратния метаболизъм. В резултат на загуба на калий с урината се развива мускулна хипотония, появява се склонност към колаптоидни състояния.

Патологична анатомия

Morfol, промените в бъбреците се характеризират с изравняване на епитела на проксималните тубули, стесняване на техния лумен. В някои случаи се открива вакуолизация на епитела и скъсяване на проксималните бъбречни тубули.

Клинични симптоми

Клиничните симптоми се появяват на възраст от 4-6 месеца.; към края на 1-ва и 2-та година от живота те стават доста изразени. Първоначално, благополучието на детето се влошава, той става муден, адинамичен, отказва да яде, изостава в теглото. Понякога има повръщане. По-нататък се появяват полидипсия и полиурия, мускулна и артериална хипотония, хипорефлексия. Дехидратация е възможна. Децата са силно податливи на инфекции. Често се наблюдават интеркурентни заболявания (отит, синузит, пневмония и др.). Промените в скелета - изкривяването на тубуларните кости, спонтанните фрактури - се откриват, когато детето започне да ходи.

Диагнозата

Диагнозата се основава на клин, знаци, лабораторни и радиологични изследвания. Биохимичното изследване на урината разкрива масивна аминоацидурия (обикновено до 2 mg / kg амино азот на ден), глюкозурия (обикновено до 132 mg дневно) и фосфатурия (обикновено до 20 mg / kg на ден). Съдържанието на фосфор, захар и азот на аминокиселините в кръвта се намалява. В допълнение, има хипохлоремия, метаболитна ацидоза с ниско съдържание на бикарбонати и изразен дефицит на основи, в някои случаи - намаляване на съдържанието на калий в кръвния серум. Активността на алкалната фосфатаза се увеличава драстично.

Заболяването се диференцира с придобито увреждане на проксималните тубули (напр. Тетрациклин), соли на тежки метали, лизол, цистин и цистиноза (виж), гликогеноза (виж), галактоземия (вж.), Нисък синдром (виж Ниска) синдром), от който се различава чрез комбинация от характерни промени в урината с рахит-подобни трансформации на скелета.

Когато рентгенол, изследването на скелетната система разкри генерализираната остеопороза.

лечение

Лечението включва диетична терапия - увеличаване на съдържанието на протеин до 6 г на 1 кг тегло на детето, ограничаване на въглехидратите, въвеждане на храни, богати на калий (супа от моркови моркови, стафиди, сушени кайсии и др.). Присвоен на витамин D от 25 000 до 150 000 ME на ден заедно с препарати от фосфор, 4-6 g натриев цитрат.

Терапевтичният ефект се оценява чрез фосфорна и алкална фосфатазна активност на кръвта. Може да се говори за корекция на нарушенията на фосфорно-калциевия метаболизъм с нормализиране на активността на алкалната фосфатаза и нивото на фосфор в кръвта най-малко 3,5 mg%. Анаболни хормонални препарати се използват за подобряване на процесите на остеогенеза. При метаболитна ацидоза и дехидратация се провежда симптоматична терапия. При изразени костни деформации е показано хирургично лечение.

перспектива

Прогнозата за своевременно започната терапия е благоприятна; Наблюдава се постепенно възстановяване на нарушенията в обмяната на въглехидрати, аминокиселини и фосфор-калций, подобряване на функционалното състояние на бъбреците, изчезване на симптомите на интоксикация и рахит, което може да осигури нормалното развитие на детето.

Библиография: Джавазаде М. Д. и Мамедов Я. А. Към клиниката на де Тони - Дебре - синдром на Фанкони, Педиатрия, бр. 82, 1972; Игнатов М.С. и Велтищев Ю. Е. Бъбречни заболявания при деца, стр. 261, М., 1973, библиогр. D e b r e R. e. а. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nefrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, p. 597, 1934; De T o n i G. Забележки за връзките между бъбречния рахит (бъбречна карцина) и бъбречния диабет, Acta paediat. (Упсала), y. 16, p. 479, 1933; Бъбречен рахит с фосфоглуко-амино бъбречен диабет (синдром на De Toni - Debre - Fanconi), Ann. paediat. (Базел), v. 187, p. 42, 1956; Фанкони Г. Фертихинфантилен нефротис гликосуриш Зергвухс мис хипо-фосфатамисар Рахит, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Тони Дебре Фанкони

В зависимост от тежестта на клиничните прояви и метаболитни нарушения, съществуват два клинични и биохимични варианта на болестта на де Тони - Дебре - Фанкони. Първият се характеризира със значително забавяне на физическото развитие, тежко заболяване с тежки костни деформации и често фрактури на костите, тежка хипокалцемия (1.6-1.8 mmol / l) и намаляване на абсорбцията на калций в червата. При втория вариант се забелязва умерено забавяне на физическото развитие, леко развитие с леки костни деформации, нормокалцемия и нормална абсорбция на калций в червата.

Диагностичните критерии са изразен дефицит на телесно тегло и растеж на детето, забавено формиране на статично-двигателни функции, рахит-подобни деформации на скелета с характерна рентгенова картина на разстройства на костната структура, белези на електролитни нарушения.

Диференциалната диагноза се извършва с рахит, остеопатия поради хронична бъбречна недостатъчност; Освен това, от голямо значение е диференцирането на първичната болест на де Тони-Дебре-Фанкони с вторичния синдром, който се среща при други наследствени и придобити заболявания (нисък синдром, юношеска нефронофтахида, цистиноза, тирозинемия, галактоземия, гликогеноза, наследствена непоносимост към фруктоза, хепатоцистер., амилоидоза, синдром на Шйогрен, нефротичен синдром, бъбречна трансплантация, хиперпаратироидизъм, увреждане на бъбреците с соли на тежки метали, отравяне с лекарства вещества, включително витамин D, лизол и т.н.). Ниският синдром (окулоцеребронеален синдром), за разлика от болестта на де Тони-Дебре-Фанкони, се характеризира с умствена изостаналост, двустранна катаракта, глаукома, хипорефлексия и рецесивно наследяване, свързано с пола. Юношеският нефронофтиз на Фанкони, чиято морфологична основа е кистата в мозъчната мозъчна течност на бъбреците на нивото на събирателните тубули и хиалинозата на гломерулите, се характеризира с ранно увреждане на концентрационната функция на бъбреците (хиподенурия), нормохромна анемия, хиперазотемия; рахит-подобни скелетни промени се добавят по-късно. Решаваща роля в диагностицирането на нефронофталити Фанкони играе изследване на биопсия на бъбречната тъкан.

Основните принципи на лечението включват корекция на електролитни нарушения, промени в киселинно-алкалния баланс, елиминиране на калиевия дефицит и бикарбонат. Характеристиките на употребата на витамин D и неговите метаболити за елиминиране на фосфор-калциевата хомеостаза са намалени до необходимостта от лечение с повтарящи се курсове (начална дневна доза на витамин D 25 000-30 000 IU, максимум - 75 000-150 000 IU, доза от оксит 0,5-1, 5 мкг на ден), защото когато лекарствата са отменени, често се наблюдават рецидиви (т.нар. метаболитни кризи, прогресия на остеопороза и рахит-подобни промени в костната тъкан). Комплексът от терапии включва лекарства от калций, фосфор, витамини А, С, Е, група В в възрастови дози. Показано е ограничението на трапезната сол и включването в храната на продукти, които имат алкализиращ ефект, както и богатите на калий. В фазата на ремисия се предписват масажи, солени вани. Хирургичната корекция в де Тони - болестта на Дебре - Фанкони се препоръчва само когато се развият тежки костни деформации и се постигне стабилна клинична и биохимична ремисия за 2 години.

Болест де Тони-Дебре-Фанкони: причини, симптоми, принципи на хранене и лечение при деца

Болест Тони-Дебре-Фанкони е вродено, генетично определено заболяване, което води до изразена дисфункция на бъбречните тубули. В резултат на това се появяват загуби в урината от глюкоза, фосфати, аминокиселини, намалява концентрацията на бикарбонатите и се нарушава киселинно-алкалния баланс.

Тази наследствена патология е много рядка: при 1 болно бебе от 350 000 родени деца, независимо от пола на новороденото.

причини

Причината за тази патология е в мутацията на определени гени, но учените все още не са разбрали какво точно е причинило тази мутация.

Както природата, така и причините за синдрома на Фанкони не са добре разбрани. Докато експертите не са установили, биохимичен или структурен дефект е в основата на заболяването.

Смята се, че причината за генетичен дефект може да бъде мутация на гени, причиняващи функционални нарушения на ензими, които участват в регулирането на абсорбцията на аминокиселини, глюкоза и фосфор в бъбречните тубули.

Тълкуването на тази патология сред учените е неясно. Някои от тях го считат за независима, най-тежка болест, подобна на рахит. Загубата на важни вещества води до развитие на дистрофични промени в костната тъкан.

Рахитоподобни промени настъпват, когато фосфатният дефицит се комбинира с ацидоза (киселинна реакция на кръвта), въпреки че не всички учени споделят това мнение. Предполага се, че намалената чувствителност към витамин D е свързана с невъзможността за превръщането му в активна форма по време на ацидоза.

Други смятат патологията за придобит синдром, свързан с различни състояния:

• Болест на Коновалов-Уилсън;
• много нарушения на ензимните системи;
• фруктозна непоносимост;
• токсичните ефекти на тежки метали или някои лекарства;
• дефицит на витамин D;
• следствие от някои придобити заболявания: амилоидоза, злокачествени заболявания, множествен миелом и др.

Тъй като няма консенсус за причините за патологията, за обозначаването му се използват различни символи: “наследствен синдром на Фанкони”, “Д-резистентни рахит”, “глюкофосфаминов диабет” и др.

Налице е пълен синдром на Фанкони, при който тялото губи глюкоза, аминокиселини и фосфати и е непълно - с два от тези биохимични дефекти.

Наследственият тип генетика е свързан с появата на дефект в Х-хромозомата. Наследяването на мутацията се проявява както в рецесивния, така и в доминиращия тип, което прави генетичната прогноза за потомството много по-трудна.

Вроденият синдром на Фанкони се появява през първата година от живота. По правило наследствената форма на болестта на Фанкони е придружена от друга вродена патология.

Сред лекарствата, които могат да причинят синдром на Фанкони, може да се нарече нефротоксичен:

• химиотерапевтични лекарства за злокачествени тумори (стрептозоцин, ифосфамид);
• Изтекъл тетрациклин;
• гентамицин;
• препарати от платина;
• антивирусни лекарства (Цидофовир, Диданозин).

Придобит синдром на Фанкони може да се появи с бъбречна трансплантация със слаба съвместимост, дълбоки изгаряния и редица други заболявания.

симптоми

Първите симптоми на наследствено заболяване се появяват през първите месеци след раждането на бебето. В по-редки случаи те се появяват след 1,5 години.

Признаци на вроден синдром на Фанкони при бебета са:

• често уриниране;
• изключителна жажда;
• честото безпричинно повръщане;
• постоянен запек;
• подуване на корема;
• умора;
• неразумно повишаване на температурата в диапазона 37,5–38 0 С;
• мускулна слабост.

В същото време няма прояви, характерни за ентеровирусна инфекция или ARVI.

Ако симптомите при бебетата са неясни или леки, то в следващите 1-1,5 години проявите на синдрома на Фанкони стават по-изразени:

1. Има забавяне на детето по височина и тегло на нормативната възраст: липсата на тегло е около 30%, а растежът - от 2 до 21%. Ранният наниз (нисък растеж) е свързан с постоянната загуба на аминокиселини, фосфати, глюкоза, калций в организма.

1. Проявите на рахит вече се виждат на възраст от 10-12 месеца. Отличителните белези на рахит при синдрома на Фанкони са изразена деформация и изкривяване на костите на крайниците, гръдния кош, гръбначния стълб с незначителни промени в главата на бебето.

Костите на долните крайници могат да бъдат деформирани от валгусовия тип (кривина на краката има формата на буквата "Х") или на варусовия тип (краката са извити с "колелото").

1. Детето изостава не само във физическото, но и в умственото развитие. Поведението се характеризира с плахост, враждебност.

1. Загубите на натрий водят до нарушаване на обратното засмукване на водата. Жаждата и увеличеното отделяне на урина през деня, повишеното уриниране може след това да отслаби, след това да се увеличи, но не и напълно да изчезне.

1. Намаленият мускулен тонус води до затруднения в движенията, в резултат на което бебетата не могат да ходят дори от 5-6 години. Ако, въпреки това, детето започне да се движи самостоятелно, тогава неговата разходка е несигурна, "патешка".

1. Умерено изразена или силна болка в костите на крайниците, гръбначния стълб, тазовите кости може да попречи на движението на детето.

1. Недостигът на фосфорни и калциеви минерали увеличава риска от фрактури на тубуларните кости и омекотяването на костите.

1. Поради значителните загуби на глюкоза и бикарбонати се наблюдават големи загуби на калий. Недостигът на калий в организма увеличава вероятността от парализа и сърдечни нарушения.

Явният дефицит на калий в организма има следните клинични прояви: слабост, гадене, сърцебиене, промени в ЕКГ, намален мускулен тонус и рефлекси, удължени граници на сърцето.

Загубата на въглеводороди води до ацидоза, която се проявява с бледност на кожата и лигавиците, раздразнителност, слабост.

1. Развитието на офталмологичната патология (катаракта, ретинит пигментоза).

1. Възможни увреждания на нервната и сърдечно-съдовата система, храносмилателните органи поради изразени метаболитни нарушения.

1. В редки случаи се наблюдават ендокринни нарушения.

1. Намаленият имунитет води до чести остри респираторни вирусни инфекции, пневмония, отит.

С прогресивното развитие на болестта до 10-12 годишна възраст съществува висок риск от развитие на ХБН (хронична бъбречна недостатъчност), която е животозастрашаваща.

диагностика

За да диагностицирате употребата на болестта:

• дълбоко биохимично изследване на кръв и урина;
• урина и кръвни тестове;
• биопсия на бъбречна тъкан;
• Рентгеново изследване на костите на крайниците и гръбначния стълб за откриване на деформации и намаляване на зоната на растеж на костите;
• Ултразвуково изследване на бъбреците.

Може да се наложи да се консултирате с офталмолог, ортопед, уролог, нефролог, генетика.

лечение

Правилно предписаното лечение позволява да се намали отрицателното въздействие на значителна загуба на минерали, аминокиселини, глюкоза върху костната система, мозъка и други органи. Хоспитализацията е показана при наличие на остри метаболитни нарушения и скелетни деформации.

Приложна терапия е насочена към:

• максимално възможна корекция на киселинно-алкалния баланс, недостиг на бикарбонати и калий;
• лечение на D-резистентни рахити (без ограничаване приема на течности).

Медикаментозно лечение включва: назначаването на специални препарати на витамин D3 с индивидуален подбор на дозата на детето под контрола на нивото на фосфор в кръвта. Лекарството се предписва в няколко курса, за да се предотврати развитието на костни деформации.

Може да се използват активни метаболити D3 - Рокалцитрол и Оксидевит, препарати от фосфор, калций, фитин. Неорганичните фосфати могат да се използват под формата на разтвор (Albright сместа) или таблетки в индивидуално избрана доза (винаги с едновременно лечение с витамин D, за да се предотврати хиперпаратироидизъм, т.е. да се увеличи функцията на паращитовидната жлеза).

В случай на изразен дефицит на калий се определят Asparkam, Panangin.

Кръвната реакция се следи редовно (обикновено е слабо алкална, рН 7.35-7.45). Ако рН е под 7.35, са необходими алкализиращи мерки на кисела кръв. За тази цел, 4% разтвор на разтвор на натриев бикарбонат може да бъде приложен във вена.

Алкализираща смес (състав: 100 ml вода, 2 g лимонена киселина, 3 g натриев цитрат, 3,3 g калиев цитрат) може да се използва за перорално приложение от 50 ml на ден или сода за алкализиране.

С значителни загуби на цистин (аминокиселини) се определят Ditiotrental, Cystamine. Пенициламин помага за намаляване на съдържанието на пирувинова киселина в кръвта и осигурява алкален резерв, като също така намалява загубата на аминокиселини.

Анаболи (Methyltestosterone) могат да подобрят функционалния капацитет на бъбречните тубули. Положителен резултат се получава и с назначаването на Unithiol.

След нормализирането на фосфорно-калциевия метаболизъм и елиминирането на ацидоза могат да се използват бани (с морска сол, игли) и масаж. Те ще имат благоприятен ефект върху тялото на детето.

Хирургично лечение се извършва в случай на тежка деформация на костите. Оперативна корекция може да се извърши при постигане на стабилна ремисия с продължителност 1-1.5 години, ако се потвърди от лабораторни резултати.

В случай на хронично бъбречно заболяване, бъбречна трансплантация може да спаси живота на детето.

Диетична терапия

При синдрома на Фанкони диетата е един от основните компоненти на лечението. Целта на терапевтичното хранене е да се осигури нормализиране на серумния фосфор, калий, ограничаване на загубата на съдържащи сяра аминокиселини, активиране на осификационните процеси, елиминиране на ацидоза. Течността и протеините не са ограничени, но е желателно да се намали приема на сол.

По-добре е да се хранят детето често на малки порции. Мляко, плодови сокове без консерванти се препоръчват като алкализиращи продукти. Картофите и зеле ще помогнат за намаляване на загубата на аминокиселини.

В диетата трябва да се включват храни, богати на фосфати:

• мляко;
• извара;
• кисело мляко;
• сирене;
• зърнени храни (овесена каша, елда, ориз, ечемик);
• тиквени семки;
• пшенични трици;
• грах;
• кедрови ядки и бразилски орехи.

Полезно за детето ще бъде използването на храни, богати на калий: сини сливи, стафиди, моркови, сушени кайсии, кайсии.

За да се намали умственото изоставане, дете с високи нива на захар в урината трябва да получи достатъчно захар и сладък десерт. Прекомерната консумация на бонбони също не трябва да се допуска, тъй като при прекомерно ниво на глюкоза в кръвта ще се увеличава урината.

Значително съдържание на съдържащи сяра аминокиселини е отбелязано в такива продукти:

• раци;
• риба;
• миди;
• яйца;
• Бадеми и фъстъци;
• овес и пшеничен зародиш;
• леща и боб;
• царевица;
• сусам;
• зърнени храни (елда, просо, ечемик, грис, кафяв ориз).

Трябва да се помни, че прекомерното количество съдържащи сяра аминокиселини е вредно за тялото. И тъй като някои продукти съдържат и двете аминокиселини и фосфати, необходими на организма, диетата трябва да бъде съгласувана с лекаря. Най-доброто от всички, ако диетата избере диетолог.

перспектива

Прогнозата зависи от:

• форми на синдрома на Фанкони;
• прояви на проявление;
• условия на лечение.

С развитието на вторичния синдром всичките му прояви ще изчезнат след елиминирането на основната патология или намалеят с активното лечение на заболяването, което е довело до появата на синдрома на Фанкони.

При вродената форма на синдрома има случаи на продължителна ремисия и дори лечение.

Заплахата на живота се създава с развитието на хронична бъбречна недостатъчност.

Възобновяване за родители

Синдромът на De Toni-Debre-Fanconi, за щастие, е рядък при децата. В случай на неговото развитие лечението трябва да започне рано, за да се предотвратят евентуални сериозни последици от патологията - физическо и психическо забавяне на развитието на брутните деформации на костите.

Генетичното консултиране преди планираната бременност (ако случаите са с роднини) ще помогне за предотвратяване на раждането на болно дете.

Информационен видеоклип за синдрома на Фанкони (на английски):

Синдром на де тони дебре фанкони

Синдром на Фанкони: защо се случва и как се проявява

Синдром на Fanconi (или Tony-Debreu-Fanconi, глюкозен фосфатаминов диабет) е вродена патология на метаболизма, наследена главно от автозомно-рецесивен тип и проявяваща се с нарушена абсорбция на аминокиселини, фосфати, бикарбонати и глюкоза.

Тези промени се провокират от комплекс от клинични и биохимични увреждания на тубулите на бъбреците. В резултат на това детето развива патология, подобна на определен тип рахит или диабет.

В някои случаи такива метаболитни нарушения се наблюдават и при възрастни - те се провокират от различни придобити заболявания.

В тази статия ще ви запознаем с причините, проявите, методите за откриване и лечение на синдрома на Фанкони. Тази информация ще ви помогне да получите представа за тази патология и ще можете да подозирате началото на неговото развитие във времето и да потърсите медицинска помощ.

Този синдром е описан за първи път от педиатър Фанкони през 1931 година. Той обхваща клиничен случай на едно дете с признаци на рахит, джудже, албуминурия и глюкозурия. След 2 години д-р де Тони добавя хипофосфатемия към описанието на патологията, а по-късно докторът на Дебре включва аминоацидурия в клиничната картина на заболяването.

Синдромът на Фанкони често се появява на фона на други наследствени метаболитни патологии:

Според статистиката, това заболяване се наблюдава при 1 новородено от 350 хиляди раждания. При деца този синдром причинява развитие на рахит, отслабване на мускулната тъкан и забавяне на развитието.

причини

Придобитата форма на синдрома на Фанкони може да се развие в резултат на токсични ефекти върху организма на някои лекарства.

В зависимост от причините за развитието на синдрома на Фанкони може да бъде:

• вродена (или фамилна) - се развива поради генетична мутация;
• Придобити (или вторични) - предизвикани от други заболявания, които водят до същите метаболитни нарушения.

Семейните варианти на синдрома на Фанкони са причинени от мутация в хромозома 15 - 15q15.3. Такива гени се наследяват от следните типове:

• автозомно рецесивен;
• автозомно доминантна;
• свързан с Х хромозомата.

Според наблюденията на специалистите, понякога има случаи на синдром на Фанкони, когато генната мутация не е наследена от родителите (т.е. тя се появява за първи път и е „прясна”).

Синдромът на Фанкони се появява по-често със следните наследствени заболявания:

• метаболитен цистеин;
• непоносимост към млечни продукти;
• обмен на ароматни аминокиселини;
• дефекти, отговорни за разграждането на гликогенните ензими;
• фруктозна непоносимост;
• Болест на Уилсън (нарушения в метаболизма на мед);
• дисфункция на ензимния сулфатаза и метаболизма на миелина;
• амилоидоза;
• остър дефицит на витамин D;
• постоянни токсични ефекти на лекарства, тежки метали и отрови.

Придобит синдром на Фанкони се развива главно при възрастни на фона на следните патологии:

• вродени аномалии на бъбреците;
• отравяне с кадмиеви, оловни, живачни и уранови соли;
• онкологични заболявания на кръвта;
• токсични ефекти на лекарства на основата на платина, химиотерапевтични лекарства, антиретровирусни лекарства (Цидофовир, Диданозин) или антибиотици (особено тетрациклини с изтекъл срок или гентамицин);
• работа в химически заводи с изпаряване на малеинова киселина, лизол и толуен;
• недостатъчна тъканна съвместимост на донорния орган и тъканите на пациента след бъбречна трансплантация;
• амилоидоза;
• изразена хиповитаминоза D;
• тежки изгаряния.

Според експерти синдромът на Фанкони е по-често вродена аномалия и обикновено се открива при деца, но не и при възрастни.

Как се развива болестта

Поради нарушение на абсорбцията на различни йони и вещества в синдрома на Фанкони, настъпват следните промени:

• поради липса на аминокиселини физическото развитие се забавя и се развива дистрофия;
• поради прекомерната екскреция на фосфор и бикарбонати, процесът на минерализация на костната тъкан се нарушава и настъпва разрушаване на костите;
• поради екскреция на урината с калий се наблюдава понижение на кръвното налягане (до 80 и под mm Hg. чл.);
• поради гликозурия, метаболизма на въглехидратите е нарушен.

При пациенти с синдром на Fanconi, постоянното прогресиране на метаболитни нарушения и мащабната промяна в метаболизма водят до разрушаване на бъбречната тъкан. С урината се получават:

• глюкоза;
• фосфати;
• аминокиселини и протеини;
• бикарбонати.

В резултат на дефицита на кръв на тези вещества. Детето има признаци на рахит и ацидоза, а в зряла възраст, разпадането на костите нараства до остеомалация (омекотяване на костите).

симптоми

При деца

Тежестта на симптомите при наследствената форма на заболяването зависи от тежестта на метаболитни нарушения.

При вроден синдром на Фанкони болестта се проявява за първи път през първата година от живота на детето (обикновено след първите 6 месеца). Родителите могат да забележат следните симптоми:

• адинамични;
• загуба на апетит;
• често повръщане;
• жажда;
• загуба на мускул;
• болки в костите (детето не иска да стои на краката или да ходи);
• полиурия (екскреция на урина в големи количества);
• неразумно повишаване на температурата;
• сухота и дехидратация на кожата;
• хроничен запек;
• лошо наддаване на тегло и физическо развитие.

Ако не се лекува с 2 години (понякога на 5-6 години), детето започва да деформира костната тъкан и има признаци на липса на калий под формата на хипокалиемична парализа. Тя изостава както в физическото, така и в умственото развитие. В околностите може да се празнува неговата неприкосновеност и страх.

При изследване на опорно-двигателния апарат са установени следните отклонения:

• деформации на краката (varus или valgus);
• изкривяване на гръбначния стълб и деформация на гръдния кош;
• промени в структурата на предмишницата и раменната кост;
• значително намаляване на тонуса на скелетните мускули;
• Походка "патица".

Поради недостатъчна абсорбция на калций и нарушена минерализация на костите при деца с синдром на Fanconi, често се появяват фрактури. Растежът на такова дете е значително по-нисък от този на неговите връстници.

В резултат на това, на възраст 10-12 години, се проявяват ефектите на синдрома, изразени по един или друг начин:

• бъбречна недостатъчност;
• аномалии във функционирането на нервната система;
• замъглено виждане;
• отклонения във функционирането на сърдечно-съдовата система;
• хронична чревна болест;
• дефекти в развитието на пикочната система;
• патология на УНГ органи;
• ендокринни нарушения и имунодефицити.

В зависимост от тежестта на промените в метаболизма и симптомите, специалистите разграничават два варианта на хода на вродения синдром на Фанкони:

• I - забавяне както на физическото, така и на психическото развитие, костните деформации и честите фрактури - тежки симптоми, калций се абсорбира не само в бъбреците, но и в червата, хипокалцемия до 1,6-1,8 mmol / l;
• II - забавянето на физическото развитие е по-слабо изразено, умственото развитие на детето почти не е нарушено, костните деформации са незначителни, симптомите се оценяват като бели дробове, червата абсорбират калция, нивото на калций в кръвта остава нормално.

При възрастни

Развитието на вторичен синдром на Fanconi обикновено се наблюдава в зряла възраст и води до следните симптоми:

• често и изобилно уриниране;
• тежка слабост;
• отслабване на тонуса на скелетните мускули;
• болки в костите.

Метаболитни нарушения водят до склонност към фрактури. С течение на времето се развива персистираща хипертония и бъбречна недостатъчност.

Симптомите на вторичния синдром на Fanconi са най-тежки при жени, които са претърпели менопауза. Придружени от това естествено състояние промените в нивото на хормоните и електролитите, причиняващи остеопороза, водят до още по-крехки кости. Пациентите могат да получат тежки фрактури на бедрото и гръбначния стълб, а заздравяването на костни увреждания отнема много време.

диагностика

Диагностичният алгоритъм включва изследване на урината за определяне нивото на глюкоза, фосфат и аминокиселини.

Лекарят може да подозира развитието на синдрома на Фанкони въз основа на комплекс от характерни оплаквания на пациента или отклонения, установени при оценката на резултатите от рентгеновата или урината. За точна диагноза на пациента се възлагат следните изследвания:

За да се оцени степента на нарушенията, проучването се допълва със следните методи:

• радиоизотопни изследвания;
• биопсия на костна тъкан;
• бъбречна биопсия.

При изследване на рентгеновите лъчи при пациенти с синдром на Fanconi се установяват следните аномалии:

• деформации на гръдния кош, костите на крайниците и гръбначния стълб;
• разреждане или атрофия на кортикалния слой върху тубулни кости;
• трошливост в зоната на растеж;
• остеопороза;
• бавен растеж на костите.

Кръвните изследвания показват следните отклонения:

• хипокалциемия;
• понижени нива на фосфор и натрий в кръвта;
• хипокалиемия;
• повишаване нивото на ензима алкална фосфатаза;
• излишен паратироиден хормон;
• метаболитна ацидоза.

При тестовете на урината са установени следните отклонения:

• повишени нива на фосфат;
• нормална или повишена екскреция на калций;
• natriyuriya;
• глюкозурия (20-30 g / l и повече);
• повишаване на рН на урината над 6,0;
• тубуларна протеинурия.

Диференциалната диагноза при синдрома на Фанкони се извършва с рахит-подобни патологии, наследствени и придобити заболявания:

• юношески нефроноптични;
• тирозинемия;
• Нисък синдром;
• цистинозата;
• glycogenoses;
• вродена фруктозна непоносимост;
• Дистрофия на рогови конуси;
• хепатобилиарна дистрофия;
• нефротичен синдром;
• захарен диабет;
• амилоидоза;
• множествена миелома;
• Синдром на Sjogren;
• хиперпаратиреоидизъм;
• отравяне с наркотици и токсични вещества;
• отравяне с соли на тежки метали;
• състояние след бъбречна трансплантация.

лечение

Лечението със вторичен синдром на Фанкони е насочено към лечението на заболяването, което е причинило развитието му - неговите симптоми значително намаляват или изчезват напълно с успешното лечение на основната болест.

При вроден синдром терапията трябва да започне възможно най-рано и да бъде изчерпателна. Основните му цели са насочени към компенсиране на дефицита на електролити (калций, калиев бикарбонат и фосфор) и елиминиране на ацидозата. Освен това се предписва симптоматична терапия.

За тежките последствия от синдрома на Фанкони се извършват хемодиализа и хирургично лечение.

диета

За да се премахне недостига на калций, калиев бикарбонат и фосфор и да се предотврати отстраняването на аминокиселини, на пациентите със синдром на Фанкони се препоръчва да следват специална диета:

• въвеждане в диетата на ястия от картофи и зеле, мляко, сушени плодове (стафиди, сушени кайсии, сини сливи), плодови сокове;
• ограничаване на приема на сол;
• изобилен прием на вода.

С изразен дефицит на калий, в допълнение към диетата, е необходим прием на средства, съдържащи калий (Asparkam, Panangin).

Медикаментозна терапия

За да се премахнат нарушенията на калциево-фосфорния метаболизъм, се предписват лекарства с витамин D. Първо, лекарствата се прилагат в доза 10-15 хиляди.

IU на ден, а след това дозата постепенно се повишава до приемлив максимум от 100 хиляди IU. Докато приемат тези лекарства, се правят кръвни тестове, за да се определи нивото на калций и фосфор.

Когато тези показатели се стабилизират, витамин D се спира.

В допълнение, на пациенти с вроден синдром на Фанкони се предписва курс от калциеви и фитинови препарати. Ако се появят признаци на бъбречна недостатъчност и други последствия от заболяването, се извършва симптоматично лечение.

При вторичния синдром на Фанкони се предписва лекарство за лечение на основното заболяване.

физиотерапия

След постигане на ремисия - премахване на ацидоза и нарушения на фосфорно-калциевия метаболизъм - се предписват курсове за масаж и балнеотерапия (солено-иглолистни вани).

хемодиализа

С развитието на хронична бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа.

Хирургично лечение

При появата на изразени деформации на костите се препоръчва тяхната хирургична корекция. Такива операции могат да се извършват едва след появата на персистираща ремисия, потвърдена с лабораторни изследвания, с продължителност най-малко 1,5 години. Видът на хирургичните интервенции се определя индивидуално и целта им е да възстановят структурата и подвижността на опорно-двигателния апарат.

Кой лекар да се свърже

Лечението на синдрома на Фанкони се извършва от ендокринолог и генетик. В бъдеще, при откриване на увреждане на бъбреците - артериална хипертония, висока албуминурия, се определят анатомични аномалии - консултация с уролог или нефролог. При влошаване на зрението е необходимо лечение с окулист.

Синдромът на Фанкони може да бъде вроден или придобит.

Нарушенията на метаболизма, свързани с това заболяване, водят до появата на костни деформации, остеопороза и остеомалация, бъбречна недостатъчност, закъснения в развитието и други патологии (нарушение на зрението, дисфункция на нервната система, сърцето и др.).

Лечението на синдрома трябва да започне възможно най-рано. В случай на вродена патология, терапията е насочена към премахване на електролитен дефицит и ацидоза, а във вторичната форма на синдрома - лечение на основното заболяване, което е довело до метаболитни нарушения.

Специалист говори за синдрома на де Тони-Дебре (Fanconi) (английски):

Детски лекар

Вие сте студент по медицина? Intern? Детски лекар? Добавете нашия сайт в социалните мрежи!

Синдромът, описан от De Toni (1933), R. Debre (1934) и J. Fanconi (1936), се характеризира с постоянна комбинация:

• устойчив на витамини глюкофосфоаминов диабет.

Етиопатогенеза на синдрома на De-Toni-Debre Fanconi.

Етиологията не е известна. Въпреки че патогенезата не е добре разбрана, все още може да се счита, че появата на синдрома се дължи на първичните лезии на тубулите на бъбреците (следователно, тяхното заболяване) с ензимен произход.

Функционално това заболяване се проявява с дефицит на проксималния тубул, който е станал неспособен да осъществи ретрорезорбция на глюкоза, фосфати, аминокиселини, като по този начин допринася за тяхното отделяне с урината в значителни количества.

Постоянното и повишеното отделяне от бъбреците на определени вещества, необходими за растежа и развитието на детето (аминокиселини, глюкоза, калций, фосфати) причинява появата на нанизъм. Хипофосфатемия, причинена от недостатъчна тубулна резорбция на фосфатите, заедно с ацидоза, води до развитие на остеомалация.

Симптоматология на синдрома на De Toni-Debre Fankoni

Началото на заболяването обикновено настъпва при новородено бебе през втората половина на годината от анорексия, повръщане, бледност, хипотония, астения, полидипсия и полиурия.

След този малък старт през следващите 12-18 месеца се установява характерната симптоматика:

• Ранен нананизъм: след 5-6 месеца нормално развитие на височината и теглото се установява късно развитие на теглото (дефицитът на тегло може да достигне 30%) и растежът (дефицитът на растеж варира между 2-21%).
• Рахит става клинично очевиден едва след 10–12-месечна възраст; има специална топография: черепът, обикновено малко засегнат, докато крайниците и гърдите представляват значителни морфологични промени.
• Костни болки, с умерена интензивност, се появяват директно и са локализирани, особено на нивото на крайниците и гръбначния стълб.
• Полидипсия и полиурия съществуват от самото начало на болестта, постепенно се засилват, регресират след различен период от време, но никога не преминават напълно.
• Обща, но умерена мускулна хипотония: движенията са забавени, трудни, стомахът е раздут. Често отбелязва запек.
• Очни прояви, а именно: ретинит пигментоза; вродена катаракта.

Лабораторните проучвания на синдрома на Детони-Дебре Фанкони разкриват някои характерни особености на синдрома:

• хипофосфатемия;
• повишена алкална фосфатаза;
• метаболитна ацидоза;
• хипокалиемия;
• giperfosfaturiya;
• значителна хиперкалциурия;
• обща хипераминоацидурия.

Рентгеновото изследване на костната система разкрива типични рахитични лезии със значителни костни деформации.

Видове синдром на De-Toni Debre Fanconi:

Синдромът на De-Toni-Debre Fanconi може да бъде непълен, когато дефицитната тубулна ретроресорбция на фосфати засяга само някои компоненти на бъбречния филтрат. Описано както следва:

• форма на глюко-фосфо-амин диабет, без ацидоза (описана от Dent and Kyle);
• форма на фосфо-глюциден диабет (описан от Mac Cune);
• форма на аминофосфорен диабет (описан от Jonxin, Wallgren и Nicola);
• форма на глюкоамин диабет (описан от Juillard и Fischer).

Синдромът е наследствен и се предава по рецесивно-автозомно начин; се появява само при деца и, много рядко, при възрастни.

Курсът и прогнозата на синдром на De Toni-Debre Fanconi: различен. Тежките форми водят до прогресивна бъбречна недостатъчност, често фатална. Но, обикновено, курсът е дълъг и благоприятен, макар и не с възстановяване, а с установяване на “патологичен” баланс в хомеостазата на тялото, която е съвместима с живота в продължение на десетки години.

Лечение на синдрома на De-Toni-Debre Fanconi.

Етиологично лечение не съществува.

Симптоматичното лечение има за цел да коригира загубата на електролити, аминокиселини и глюкоза в урината, както и установени витаминно-резистентни рахити. Терапевтичните резултати като цяло са незадоволителни.

Използването на пеницилинамин, като че ли произвежда добър ефект, чрез намаляване на пирувиновата киселина в кръвта и аминоацидурията, както и на растежа на резервните алкали.

Хормоналните анаболи, например метилтестостерон, също имат задоволителни резултати за функцията на бъбречните тубули.

Като антирахично лечение витамин D3 и калций се предписват в големи и многократни дози, в комбинация с алкални разтвори (натриев цитрат и калий).

Вие сте студент по медицина? Intern? Детски лекар? Добавете нашия сайт в социалните мрежи!

Заглавието „Синдром на De Tony-Debreux Fanconi” е публикувано в СИНДРОМ, ендокринологичен отдел в сряда, 21 ноември, 2012 г. в 22:07 ч.

Синдром на Фанкони: как да се подобри качеството и да се удължи живота на пациента?

Човешкото тяло е сложна система. Всеки орган извършва своята работа и в случай на отклонения от нормата води до нарушения и прекъсвания на целия организъм.

Важно условие за нормалното функциониране и пълноценното развитие на човека е цялостната работа на бъбреците, чиято основна функция е премахване на токсините от тялото, отделяне на урина и регулиране на водно-солевия баланс в организма.

Нарушаването на работата на бъбреците води до много сериозни последствия. Едно от заболяванията, които показват неправилно функциониране на бъбреците, е синдромът на Фанкони, или както често се нарича болест на Тони-Дебре-Фанкони.

Какъв вид заболяване е това?

Синдромът на Фанкони е рядка дисфункция на тубулите на бъбреците, която се проявява в различна степен на отклонение от стандартното обратно приемане на повечето вещества.

Такова нарушение на бъбреците е придружено предимно от появата на захар, протеини и фосфати в урината.

Също така, пациентът има забележими метаболитни нарушения. Такива смущения в детството могат да доведат до сериозни нарушения на цялостното развитие.

За езикови експерти и за информация за болестта:

Етиология и причини за патология

Причините за болестта на Фанкони предизвикват много спорни въпроси сред специалистите, работещи по тяхната дефиниция и спецификация.

В повечето случаи появата на това състояние се свързва с индивидуалната непоносимост към фруктозата, постоянното излагане на човешкото тяло на вредни токсини, хроничния дефицит на витамин D и недостатъчност на редица системи от клетъчни ензими.

Определен брой специалисти считат, че синдромът на Фанкони е отделно рахитноподобно заболяване, което се предава изключително чрез наследяване.

В медицинската литература можете да намерите други имена за това състояние:

• D-резистентен рахит;
• идиопатичен синдром на ренконфанкони;
• глюкофосфаминов диабет;
• бъбречен нанизъм с D-резистентен рахит.

Липсва информация за това състояние, по-специално поради причината, че има само едно дете с такава диагноза за 350 000 бебета.

Вродена и придобита болест

Синдромът на Фанкони е вроден и придобит. Вродената е свързана с Х хромозомата. Той може да бъде пълен и непълен (в случая, когато има 2 от 3-те основни симптома).

И е невъзможно да се каже със сигурност дали болестта се наследява в бъдеще.

Придобит синдром на Tony Debre Fanconi се появява при хора с наследствено бъбречно заболяване. Има случаи, когато това състояние също се развива след трансплантация на органи.

Една от потвърдените причини за синдрома при хора са отравяне с олово, кадмий, живак и уран, поради което служителите на някои химически производствени предприятия са изложени на риск.

Причината за развитието на горния синдром могат да бъдат също лекарства от групата на платина, гентамицин и тетрациклинова група, ако срокът им на годност е изтекъл.

За лечение на бъбречни заболявания нашите читатели успешно използват метода на Галина Савина.

Клинична картина

Дефицитът на фосфати е в основата на повечето симптоми на синдрома на Фанкони.

Това се проявява в нисък растеж, походка "патица", изкривяване на костите на скелета, особено на гръбначния стълб и костите на долните крака.

В такива случаи е болезнено детето да ходи (това обяснява неактивността на пациента). Костната тъкан не съдържа всички необходими минерали, костите стават крехки и има опасност от фрактури.

Ако синдромът е от вроден тип, тогава ще се почувства рано, когато бебето не е дори на една година.

Детето често уринира, често температурата се повишава до 38 градуса без видима причина, отбелязват се редовен запек и повръщане.

Бебето расте и симптомите, свързани с недостига на фосфор, стават все по-светли.

Шестгодишните деца с такава диагноза напълно губят способността си да ходят, а до 12-годишна възраст може да се развие бъбречна недостатъчност, което води до сериозна заплаха за живота.

Метаболитни нарушения имат вредно въздействие върху цялото тяло, но зрението, нервната система, червата и имунната система са особено засегнати. За органите на урогениталната система такива нарушения са изпълнени с дефекти в развитието.

При възрастни вторичният синдром на Фанкони се проявява с често уриниране, болки в костите, мускулна и обща слабост. Бъбречната недостатъчност се развива бързо, възникват проблеми с кръвното налягане.

Извършване на диагноза

Ако лекуващият лекар спекулира, че пациентът има синдром на Фанкони, то на първо място му се предписват специални лабораторни тестове на кръв и урина, както и рентгенови контрастни изследвания на костите.

Внимателно изследвайте бъбреците, костите, хрущялите и костната тъкан. За да направите това, провеждане на ултразвук на бъбреците и уретерите, ултразвук на костите. Необходими са рентгенови лъчи на костите и разширено изследване на бъбреците.

Синдром на Фанкони: признаци и лечение:

Синдромът на Fanconi (или de Tony-Debreu-Fanconi) е бъбречно заболяване, което се характеризира с нарушена абсорбция на протеини и йони в процеса на концентриране на първичната урина и свързаните с нея метаболитни нарушения и постоянство на вътрешната среда. Дефектите в бъбречните тубули причиняват отделянето на глюкоза, фосфати, аминокиселини и бикарбонати от тялото.

Епидемиология и причини

Синдромът на Фанкони се среща във всички части на света, а честотата на появата му е един случай на 350 000 раждания. Това често е достатъчно, ако вземем предвид глобалния мащаб.

Това заболяване може да бъде вродено или придобито в резултат на развитието на други заболявания.

Учените все още не са определили напълно какъв вид генетичен дефект причинява появата на такива биохимични промени.

Има теория, че поради увреждането на белтъците, постъпващи в мембраните на бъбречните тубули, тяхната пропускливост е нарушена. Друга хипотеза гласи, че мутациите засягат ензими, които реабсорбират глюкоза и микроелементи.

Има пълен и непълен синдром на Фанкони. Ако всичките три биохимични компонента са повредени, тогава те говорят за пълен синдром, ако са само два от три, тогава това е непълен или частичен синдром.

Рискови фактори

Синдромът на Фанкони рядко се разглежда самостоятелно. Най-често се свързва с болести като цистиноза, галактоземия, системна или вродена гликогеноза, тирозинемия и други патологии на натрупване. В допълнение, фосфор, аминогликозид, големи дози тетрациклини и тежки метали могат да предизвикат появата на тази нозология.

Амилоидозата, дефицитът на витамин може да бъде и предшественик на синдрома. И някои автори са склонни да вярват, че болестта може да се дължи на тежка степен на рахит-подобни патологии.

патогенеза

Синдромът на Фанкони, или по-често срещаният глюкоаминофосфатен диабет у местните автори, се развива поради нарушаване на транспорта на веществата през мембраните на бъбречните тубули. Причината за това състояние не е напълно разбрана от патофизиолозите, но нейните последствия са добре известни.

Вторичните промени в организма, наподобяващи рахит, са резултат от продължителна ацидоза и намаляване на нивото на фосфора в кръвта, както и намаляване на количеството на АТФ (аденозин трифосфат).

Има вроден и придобит синдром на Фанкони. Първият, като правило, се комбинира с ферментопатии, фруктозна непоносимост, патологично натрупване на гликоген.

Придобитият синдром е следствие от прилагането на токсични лекарства, например химиотерапия, цитотоксични лекарства или антиретровирусни лекарства.

В допълнение, този симптомен комплекс може да се появи след бъбречна трансплантация, амилоидоза и множествен миелом.

Синдром на Фанкони при възрастни

Като правило, първично или вродено, то се открива в детска възраст. При възрастни, синдромът на Фанкони се явява като вторично заболяване след сериозно отравяне, лечение с тежка поносимост. Това може да бъде усложнение и от системни заболявания.

При синдрома на Фанкони, глюкоза, фосфор, протеини и други съществени вещества се екскретират в пациент с урина. В същото време количеството загубена течност е по-голямо от нормалното, плътността на урината намалява. Пациентите се оплакват от слабост и болка в мускулите и костите, летаргия, сънливост.

Най-често вторичен синдром на Фанкони се появява при жени след петдесет и пет години. На фона на вече намалено ниво на калций, има загуба на фосфор и други микроелементи. Това провокира развитието на остеопороза и в резултат на това компресионни фрактури на прешлените, сложни фрактури на тубуларните кости. В крайна сметка, пациентът може да остане инвалид.

Симптоми при деца

Най-често и ясно може да се види синдромът на Фанкони при деца. Симптомите се появяват още през първата година от живота и първоначално са подобни на тези при възрастните:

Поради постоянната загуба на витамини, микроелементи и захари, детето започва да изостава в психическото и физическото си развитие от връстниците си.

Лекарят може да наблюдава изкривяването на костите на краката, намаляването на мускулния тонус с последващата им атрофия, доколкото петгодишните деца не могат да ходят сами.

Заболяването прогресира с възрастта и през периода на пубертета детето развива хронична бъбречна недостатъчност.

Понякога има и прояви на заболяването от други системи, например увреждане на очите, централната нервна система, сърцето и кръвоносните съдове. Може да има вродени аномалии в пикочно-половата система, горните дихателни пътища и стомашно-чревния тракт.

класификация

Клинично се прави разграничение между първичен и вторичен синдром на Фанкони, съответно, съществуват техните видове и подвидове.

Идиопатичният синдром се разделя на:

• наследствен;
• спорадична (спонтанна мутация при здрави родители);
• Синдром на Дент.

Класификацията на вторичния синдром на Фанкони е свързана с група от първична патология.

Придобити бъбречни заболявания:

• парапротеинемия;
• тубулоинтерстициален нефрит;
• невротичен синдром;
• увреждане на бъбреците след трансплантация;
• паранеопластичен синдром.

Също така, синдромът се наблюдава при интоксикация с тежки метали, отравяне с органични отрови, антибиотици, токсични лекарства, изгаряния от трета и четвърта степен.

Както се вижда от горната класификация, загубата на урината от необходимите микроелементи и протеини рядко е самостоятелно заболяване, като правило това е усложнение от други патологии.

диагностика

Симптомите на де Тони-Дебре-Фанкони при деца и възрастни са основание за по-нататъшно диагностично търсене.

В биохимичен кръвен тест лекар може да открие намаляване на калций, фосфор, натрий и други микроелементи на фона на повишаване на нивата на алкална фосфатаза (алкална фосфатаза).

Тъй като бикарбонатите се губят в урината, се наблюдава окисляване на вътрешната среда. В общия анализ на урината се отбелязва наличието на глюкоза, фосфор, протеини и аминокиселини. Урината има ниска плътност, много.

От инструменталните методи за диагностика, костната рентгенография задължително се използва за откриване на остеопороза и патологични деформации, както и за изследване на центровете на осификация, за да се види лагът на костната възраст от възрастта на паспорта.

В допълнение, при някои пациенти се препоръчва да се използва радиоизотопно проучване или костна сцинтиграфия. Зоните с активен костен растеж ще бъдат по-тъмни на екрана. Това ще позволи на лекаря да определи тежестта на заболяването.

За да се определи степента на увреждане на тъканите на бъбреците прекарват биопсията. Разкрива характерната форма на тубулите на бъбреците под формата на лебедов шия, атрофия на тубуларния епител, наличие на места от тъканна фиброза.

лечение

Как трябва да действа лекар след диагноза "синдром на Фанкони"? Лечението на децата започва по-скоро, толкова по-добре. Тя е насочена към коригиране на електролитен дисбаланс, попълване на количеството протеини и буферни бази.

На пациентите се препоръчва да пият много течности, специална диета с високо съдържание на микроелементи, ограничаване на солта и въвеждане на алкализиращи храни като мляко и плодови сокове.

Освен това на децата се препоръчва да ядат повече сушени плодове.

При вторичния синдром на Фанкони симптомите се отслабват след лечение на основното заболяване. Понякога с изразени костни деформации може да се наложи да се консултирате с хирург-травма или ортопедичен хирург. Но това е възможно само ако има ремисия с изчезването на всички симптоми за повече от година и половина.

Профилактика и прогноза

За профилактика на първично заболяване преди бременност двойките с компрометирана фамилна анамнеза трябва да бъдат подложени на медицинско и генетично консултиране. Вероятността за болно дете в семейството с тенденция към тази патология е 25%.

Синдромът на Де Тони-Дебре-Фанкони при деца и възрастни завършва разочароващо. Настъпват необратими промени в бъбречния паренхим, които водят до развитие на хронична бъбречна недостатъчност и необходимостта от диализа.

Синдром на Фанкони в Басенджи: знаци

За съжаление, синдромът се среща не само при хората. При някои породи кучета синдромът на Фанкони също може да се прояви. Поради факта, че развъждането на родословни кучета е свързано с натрупването на генетични мутации, те имат различни наследствени заболявания.

Един от тях може да бъде синдром на Фанкони. В същото време, животното постепенно губи тегло, наблюдава се мускулна атрофия. Поради болката в костите, кучето става бавно, слабо, спира да тича и играе, опитва се да стъпи по лапите по-малко поради болката в костите.

Друг симптом е прекомерната жажда и честото уриниране.

Синдром на Фанкони (де Tony Debre Fanconi): причини, симптоми, лечение

Синдромът на Фанкони е системно метаболитно нарушение, при което се открива бъбречна дисфункция.

Те губят способността да обратят всмукването и да се върнат в кръвния поток на аминокиселини, глюкоза, калций и фосфорни соли, екскретирани с урината. Това е вроден или придобит органичен дефект.

Той е изключително рядък, 1 случай на 350 хиляди новородени. Въпреки това, тази дисфункция е изключително тежка за състоянието на тялото.

Причини за патология

Той също така се нарича синдром на де-Тони-Дебре-Фанкони, фосфатен диабет и наследен синдром на Фанкони. Някои учени смятат, че тази патология се случва, когато АТФ (аденозин трифосфорна киселина) запаси рязко намаляване на клетките.

Други предполагат, че ролковата деформация на костите се дължи на недостиг на фосфор, на провал в киселинно-алкалния баланс или и на двете. Трети смятат, че бъбречната дисфункция е причинена не от биохимичен, а от структурен дефект.

Точната причина все още не е установена.

При тази патология се засягат бъбречните проксимални тубули. Концентрацията на калций и калий в кръвообращението се поддържа в нормалните граници. Реакцията на урината е алкална или неутрална.

Поради значителни загуби на хидрокарбонатна ацидоза се развива. Това е опасно състояние, при което има нарушение на киселинно-алкалния баланс и "подкиселяването" на организма.

Ацидозата обикновено се причинява от дифузно бъбречно заболяване.

Вродените аномалии могат да имат различна степен на тежест. Ако има 3 биохимични дефекта, се диагностицира пълна бъбречна дисфункция, а при 2 е непълна. Някои учени смятат, че наследственият синдром на Фанкони е независимо заболяване, подобно на рахит. Въпреки това, най-често то е придружено от други вродени патологии. Те могат да бъдат:

• цистиноза (заболяване, свързано с кристализацията на аминокиселината цистин в тъканите);
• Болест на Уилсън-Коновалов (патология, причинена от отлагания на мед в бъбреците, черния дроб, мозъка);
• галактоземия (нарушена конверсия на проста захар в глюкоза);
• Нисък синдром (патология, проявяваща се със забавяне на растежа, умствено развитие, катаракта и глаукома);
• тирозинемия (пасивност на чернодробния ензим, който разгражда аминокиселината тирозин);
• фруктозна непоносимост.

Придобитата дисфункция, наречена Fanconi, може да възникне поради такива фактори:

• лекарства, които са токсични за бъбреците (Аспирин, Гентамицин, изтекъл тетрациклин, антивирусни препарати Цидофовир, Диданозин, антинеопластични лекарства Стрептозоцин, Ифосфамид и др.);
• отравяне със соли на тежки метали, други агресивни химични съединения;
• остър дефицит на витамин D;
• множествен миелом (рак на кръвта);
• амилоидоза (нарушаване на протеиновия метаболизъм);
• бъбречна трансплантация.

Симптомите на заболяването при деца

Вроден синдром на Фанкони е най-силно изразен при деца. Неговите симптоми се проявяват през първата година от живота на бебетата. Това е:

• полиурия (често уриниране с голямо количество екскретирана течност);
• полидипсия (патологично силна жажда);
• повишена температура;
• конвулсии;
• често повръщане без видима причина;
• продължителен запек;
• кожен обрив;
• подуване на ставите;
• увеличаване на бъбреците, лимфните възли, далака;
• предразположеност към инфекции.

Поради ежедневното елиминиране на витамини, микроелементи, глюкоза от тялото с течност, детето изостава в психическото и физическото си развитие. Костите на краката са усукани, стават отпуснати, а след това мускулите атрофират.

Често децата губят способността си да ходят самостоятелно. Към 12-13 години се развива хронична бъбречна недостатъчност. Понякога зрението се влошава.

В допълнение, при синдрома на Фанкони симптомите на патологията могат да показват комбинирани вродени дефекти на кръвоносните съдове и сърцето, храносмилателните органи и урогениталната система.

Симптоми на заболяването при възрастни

Най-често се отбелязва:

• полиурия;
• хипостенурия (намаляване на относителната плътност на урината);
• болки в костите;
• остеомалация (омекотяване на костната тъкан и загуба на тяхната сила);
• мускулна слабост;
• ускорено прогресиране на хипертонията;
• хронична бъбречна недостатъчност (ако няма лечение).

Полиурия при синдрома на Фанкони при възрастни не е ясно изразена, тя се различава значително от излишното количество урина при захарен диабет.

Най-често този синдром се превръща в проявление на множествена миелома или болест на Waldenstrom (злокачествено увреждане на хемопоетичната система).

В допълнение към умерената полиурия, нарушената бъбречна активност се проявява чрез намаляване на тяхната концентрационна функция, появата на протеин в урината.

Полиурията винаги е придружена от мускулна слабост, която се усеща най-силно в крайниците. Това се дължи на дефицит на калий. В допълнение, почти винаги болни пестици болки в костите.

Симптомите на ацидоза при възрастни и деца са едни и същи. Това е:

• загуба на апетит;
• неразумно повръщане;
• запек или диария;
• кисела миризма, идваща от кожата или устата;
• намаляване на налягането;
• главоболие;
• задух;
• безсъние;
• разбивка.

Въпреки това, лекарите разграничават възрастни ацидоза от деца. Смята се, че при кърмачета тя винаги е вродена патология.

При възрастни, това може да бъде както по-нататъшно развитие на детско заболяване, така и придобито усложнение поради увреждане на бъбреците. Симптомите на ацидоза често са съчетани с признаци на интерстициален нефрит и уролитиаза.

Конкреции в бъбреците се образуват поради големи загуби на калций в урината. В тежки случаи се откриват симптоми на остеопороза и остеомалация.

Диагностика на патологията

Откриването на синдрома на де-Тони-Дебре-Фанкони започва с събиране на анамнеза, изследване на пациента и лабораторни изследвания. Характерните признаци на патология в биохимичната формула на кръвта са ниското съдържание на калций, фосфор, калий и натрий, както и глюкоза, аланин, глицин, глутаминова киселина. Но в урината - високо ниво на фосфор и глюкоза, протеини и бели кръвни клетки са налице.

При значителна загуба на въглеводороди в урината и прекомерно натрупване на киселини в организма се диагностицира метаболитна ацидоза. На практика всички пациенти имат повишени нива на пирувинова и млечна киселини в кръвта. Открива се и спад в активността на ензимите на енергийния метаболизъм.

Когато инструментална диагноза задължително провеждане на ултразвук на бъбреците и уретерите. Нефобиопсията (изследване на миниатюрни бъбречни проби) ви позволява да видите деформацията на проксималните тубули, които са удължени като лебена врата. В по-късните стадии на заболяването се открива атрофия на бъбречните гломерули.

Рентгенография на деформираните долни крайници помага за откриване на дегенерацията на костната тъкан. При деца често се срещат скрити епифизарни хрущяли, поради което костите впоследствие спират да нарастват в дължина и стават асиметрични. В тибиалните кости са открити тумори, наподобяващи шпори.

В по-късните стадии на синдрома се диагностицира остеопороза. Голям риск от фрактури на тубуларни кости. Етапът на остеопороза се определя чрез рентгенова денситометрия. Ниска минерализация на костите се открива чрез изследване на техните проби, които също се получават чрез биопсия.

Основни диагностични критерии:

1. Значителна липса на тегло и височина на детето.
2. Слабостта на статично-моторните функции.
3. Рахитоподобни скелетни деформации (деградация на структурата на костната тъкан се потвърждава рентгенологично).
4. Електролитни нарушения.

При синдрома на Фанкони при възрастни лекарите трябва да правят диференциална диагностика, за да се изключи патология, подобна на нея. Това е:

• наследствени заболявания (цистиноза, галактоземия, болест на Уилсън-Коновалов, тирозинемия и др.);
• хроничен пиелонефрит;
• захарен диабет;
• вторичен хиперпаратироидизъм;
• множествен миелом;
• отравяне с наркотици, агресивни химикали;
• големи изгаряния.

Патологично лечение

В идеалния случай, когато синдром на Фанкони се лекува от генетик, хематолог, но такива специалисти не са във всяка медицинска институция. Най-често тази патология включва нефролог или уролог. Ако има признаци на хиперпаратиреоидизъм (паращитовидна хиперсекреция), се изисква консултация с ендокринолог. При влошаване на зрението е необходимо да бъде прегледан от офталмолог.

Тактиките на лечение включват:

1. Недостиг на електролитни заряди.
2. Премахване на киселинно-алкалния баланс.
3. Терапия на бъбречна недостатъчност.
4. Отстраняване на болезнени симптоми.

За лекарствено лечение се прилагат:

• Калцитриол, Оксидевит и други препарати на витамин D;
• калциев глюконат;
• Фитин, калциев глицерофосфат, алуминиев фосфат;
• алкализиращи разтвори Bicitra, Polycitra;
• Индометацин, метилтестостерон, хипотиазид (с тежко увреждане на проксималните тубули);
• Panangin, Asparkam;
• Цистин, меркаптамин;
• антибиотици;
• кортикостероиди и др.

Тъй като синдромът на Фанкони е хроничен характер, лечението се провежда дълго време, в големи курсове след задължителни прекъсвания. Често е възможно метаболизмът да се доближи до нормално, да се облекчи тежестта на проявата на заболяването и да се предотвратят опасни усложнения. Но е изключително трудно напълно да се отървем от синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони, той често дава рецидиви.

Терапията на синдрома е насочена към премахване на ацидозата, попълване резервите от калий, калциев бикарбонат, фосфати и други електролити. Най-важната роля играе терапевтичната диета. Пийте много вода и намалете солта. Храненето трябва да бъде на малки порции, но често. Въглехидратите трябва да бъдат строго дозирани, така че да няма излишък от глюкоза в кръвния поток.

Препоръчително е да използвате редовно:

• картофи и зеле за запазване на аминокиселините в организма;
• млечни продукти, краставици, бобови растения, моркови и други алкализиращи храни;
• сушени кайсии, стафиди, банани, сини сливи, богати на калий;
• извара, сирена, кефир, трици, елда, овесена каша, ориз, съдържащи фосфати.

След подобряване на метаболитните процеси, можете да започнете масаж, полезни иглолистни солни бани. При остра бъбречна недостатъчност се предписва хемодиализа или бъбречна трансплантация. Хирургичното лечение на синдрома също е показано, ако има значителни костни деформации.