С ПОМОЩТА НА СМЕТКАТА НА САЙТА glavrach.com

Нямате вход в GlaVrach? Регистрирайте се

Glavrach

Блог за здравето, болестите, народните и традиционните методи на лечение

Тубулопатия при деца

Тубулопатията при деца е сериозно заболяване, засягащо отделителната система. Заболяването се характеризира с нарушен процес на реабсорбция в бъбречните тубули. Патологията е доста опасна и води до сериозни усложнения, така че родителите трябва да знаят признаците на тубулопатия и правилата за предоставяне на помощ, особено ако има генетична предразположеност към заболяване. Липсата на навременно лечение води до необратими последствия.

Какво провокира развитието на тубулопатия при децата, как се проявява и какви методи на лечение се използват?

Причини за възникване на тубулопатия при деца

Най-честата причина за развитието на тубулопатия при деца е наследствената чувствителност към заболявания, причинени от генни мутации. Това се случва в 90% от случаите и се проявява като правило в ранна възраст.

Придобитата тубулопатия се причинява от патологични процеси в организма:

• Наличието на бъбречно заболяване: бъбречна недостатъчност или диспластични промени в органите.
• Ензимен дефицит в бъбреците (ензимопатия).
• Нарушаване на обменните процеси в организма.
• Заболявания, които нарушават функционирането на бъбречните тубули.
• Увреждане на тубулите в резултат на наранявания, изгаряния и отравяне с соли на тежки метали.
• Курсът на остри възпалителни процеси в бъбреците или пикочната система.

Симптоми на тубулопатия при деца

Клиничната картина на тубулопатията е доста ярка, а при децата е особено остра. Детето е притеснено за бъбречната колика и силната болка в лумбалната област. Признаци на рахит се проявяват и се появяват патологични промени в УНГ органите, сърцето, кръвоносните съдове и очите.

Ако заболяването е придружено от прекомерно отстраняване на натрий от тялото, тогава основният симптом ще бъде дехидратацията. В този случай детето е загрижено за сухота в устата, за постоянна жажда, за лющене на кожата и за слабост.

Тубулопатията може да бъде придружена от хипогликемия (ниска глюкоза). Това състояние се характеризира с постоянно чувство на глад, слабост, раздразнителност и евентуална загуба на съзнание. Опасността от ниска глюкоза е развитието на хипогликемична кома, която може да доведе до необратими промени или дори до смърт.

В началните етапи симптомите са доста размазани, което усложнява диагнозата. Въпреки това, при наличието на предразполагащи фактори е необходимо да се обърне специално внимание на здравето на детето, за да се идентифицират своевременно патологичните промени.

Как да лекува тубулопатия при деца

Нефролог е в състояние да диагностицира тубулопатия при деца след пълен медицински преглед. На първо място са предписани общи и биохимични изследвания на кръвта и урината. В същото време съдържанието на полезни вещества в биологичния материал е задължително оценено. Инструменталните методи за изследване включват ЯМР, КТ, ултразвук и рентгенови лъчи на бъбреците с контраст. Ако е необходимо, се извършва биопсия. В някои случаи това изисква консултация с тесни специалисти - хирург, кардиолог, окулист и онколог.

Лечението на тубулопатия при деца включва приемане на лекарства и следване на строга диета. Колкото по-скоро започва терапията, толкова по-големи са шансовете за благоприятен изход. Болестта, предизвикана от генетични аномалии, не може да бъде излекувана, така че се предписва поддържащо лечение и лекарства, които спират симптомите.

Лечението на придобитата тубулопатия зависи от причината за неговото развитие. Най-често се извършва хемодиализа, предписва се приложение на ензими или хормонални лекарства (по-специално соматропин). Предписва средство за възстановяване на баланса между калий, натрий и витамин D.

Не забравяйте да следвате специална диета, която трябва да се основава на плодове, картофи, млечни и млечни продукти, както и зеле. Важно е да обогатите диетата с храни, богати на витамини и минерали. Под забраната попадат вредни храни - пушени меса, колбаси, сладкиши и газирани напитки.

Тубулопатията е много опасна болест и изисква бърза, квалифицирана помощ. Забавянето може да доведе до дехидратация, хипогликемична кома и смърт. Особена опасност е вродената форма, която не подлежи на корекция.

Какво е тубулопатия при деца

Тубулопатиите при деца възникват поради нарушена бъбречна тубулна функция. В резултат на развитието на патологията се преустановява транспортирането на хранителни вещества до органите. Хората с обременена наследственост са най-обект на това заболяване. В ранния етап тубулопатията на бъбреците се появява под прикритието на рахит, следователно заболяването се диагностицира по-късно, когато се развие тежка хронична бъбречна недостатъчност.

Заболяването е изключително трудно, важно е да не пропуснете момента и да започнете своевременно лечение. На бъдещите родители се препоръчва да се консултират с лекар, за да се предпазят по някакъв начин от патологията на нероденото дете.

Причини за възникване на тубулопатия

Етиологията на развитието на патологията включва вроден (първичен) и придобит (вторичен) фактор.

Образуването на първична тубулопатия може да настъпи срещу:

• трансформации на мембранна структура;
• развитие на ензимопатия (ензимен дефицит);
• нарушена чувствителност на хормонални рецептори;
• дисплазия (нарушение на структурата на мембраната).

Образуване на придобити тубулопатии от:

• нарушен транспорт в тубулите;
• неуспех на обменните процеси;
• възпаление на бъбреците;

Тубулите постоянно доставят хранителни вещества към бъбреците. Тяхната недостатъчност или блокиране води до тежка патология. Игнорирайте тубулопатията при деца и при възрастни е невъзможно, в противен случай последствията могат да бъдат тежки, дори фатални.

Внимание! Класификацията на заболяването предполага нейното отделяне въз основа на водещи симптоми и локализация.

диагностика

Патологията се диагностицира с помощта на лабораторни и инструментални методи на изследване.

Те включват:

• Рентгенография на бъбреците;
• ултразвук на органа (ултразвук);
• MRI;
• радиография на скелета;
• бъбречна биопсия;
• OAM и UAC;
• биохимични кръвни тестове.

Също така, за пълен преглед, пациентът трябва да бъде прегледан от специалисти:

• офталмолог;
• хирург-травма;
• кардиолог.

Само въз основа на резултатите от изследването се установява диагнозата и се предписва комплексно лечение. Терапията се провежда изключително в болницата под строгия контрол на лекар.

симптоми

В началото на заболяването е много трудно да се диагностицира патология чрез симптоматика. Клиничната картина е замъглена, често заболяването е маскирано при съпътстващите заболявания. Затова вече е открита при тежка бъбречна недостатъчност.

лечение

Симптомите и лечението на тубулопатията зависят от мястото на лезията и водещото заболяване. Като цяло лечението включва:

• витаминна терапия;
• диета, консумирайки храни, богати на калций и фосфор;
• лекарствена терапия.

Важно е стриктно да се следват всички препоръки на лекуващия лекар и да не се прекъсва лечението до края на курса.

След завършване на лечението в болницата, пациентът трябва да се регистрира дълго време при лекар - педиатър и нефролог. Независимо провеждане на лечение у дома с помощта на народни средства е забранено. Всички процедури трябва да бъдат докладвани на лекуващия лекар.

предотвратяване

Тубулопатията е непредсказуема болест. Превантивните мерки са насочени към поддържане на здравословен начин на живот на детето. Необходимо е да се укрепи имунната система по всякакъв възможен начин. Хората с обременена наследственост трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи, които ще позволят да се установи нарушение на бъбреците във времето. В случай на съмнения и симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Внимание! При деца заболяването най-често се проявява под формата на синдром на рахит. Пациентът има очевидни и скрити скелетни деформации. Своевременното откриване на всякакви промени в бъбреците ще избегне усложненията. Това е важен момент, който влияе върху по-нататъшното възстановяване на пациента.

Резултатът от заболяването

Прогнозата не винаги е положителна, тя зависи от етиологията на заболяването. Образуването на бъбречен захарен диабет при деца води до бърза смърт. Наблюдавана дехидратация, която води до фатален изход. А при синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони се появява бъбречна недостатъчност, при която е важно да се проведе заместителна терапия.

Повечето тубулопатии, които се появяват на фона на неуспеха на мембранния транспорт на аминокиселини, са лечими. Но някои заболявания, които причиняват появата на такова отклонение, са асимптоматични, така че е важно да се провежда редовен преглед на детето, за да се открият аномалии в работата на органите.

Според статистиката първичните тубулопатии са по-тежки, прогнозата за излекуване е неблагоприятна, патологията е по-често фатална, отколкото вторична. Това се случва поради невъзможността за провеждане на етиотропна терапия, която помага да се елиминира причината за заболяването.

Тубулопатия при деца - клинични указания

Причини за заболяване

Тубулопатиите са генетични заболявания на бъбреците, които се появяват поради генетичен дефект. Мутациите се случват в гените, които кодират синтеза на протеини. Това е една от най-важните причини за заболяването.

В допълнение, причините за нарушения на бъбречния синтез включват:

• липса на реакция към хормони, които регулират реабсорбцията на калий, натрий и бикарбонати;
• диспластични промени на бъбреците по време на развитие на плода;
• отравяне с соли на тежки метали;
• мукополизахаридоза;
• sfingolipidoz;
• заболявания на кръвта;
• тежки изгаряния;
• повишено бъбречно натоварване при бебета.

Тубулопатия и нейните симптоми

Туболопатията може да се прояви по различен начин при дете и при възрастен. Основните симптоми включват следните прояви:

• прекомерно отделяне на калций заедно с урината, поради което рахитът може да се развие в детските форми;
• псевдохипоалдостеронизъм, който се проявява с повишена екскреция на натриев хлорид, което води до дехидратация и нарушена бъбречна функция;
• тежка слабост;
• постоянно чувство на глад, което впоследствие може да доведе до хранително затлъстяване;
• полиурия;
• развитие на мускулна хипотония, което може да бъде следствие от парализа;
• бъбречна колика;
• Нефролитиазата е бъбречно заболяване, при което се образуват камъни.

Тубулопатия при деца - клинични указания

Тубулопатията е много често при децата. Клиничните препоръки в този случай ще изглеждат както следва:

• Тъй като тубулопатията е генетично заболяване на бъбреците, не е разработено етнотропно лечение. Изключение правят вторичните тубулопатии, при които се извършва корекция на допринасящите фактори.
• Независимо от вида на заболяването се предписва алкална диета, която включва картофи, зеле и млечни продукти.
• остър дефицит на микроелементи се коригира чрез въвеждане на интравенозен натриев хлорид.
• При лечение на деца за рахит се предписват високи дози витамин D3.

Диагностика на заболяването

Диагнозата на заболяването се извършва според анализа на урината и кръвта. Освен това се изчислява общото ниво на кръвната захар. Конкреции в бъбреците могат да бъдат открити чрез рентгенови и ултразвукови изследвания.

Заболявания на отделителната система: какво е тубулопатия на бъбреците и как е опасно?

Бъбречната тубулопатия има много разновидности. Някои от тях са частично лечими, докато други изискват продължително проследяване и постоянно лечение, за да се предотвратят усложнения. Тази патология може да предизвика редица последствия, включително тези, които са опасни за живота на човека, поради което е важно да се изследват бъбреците навреме и да се консултирате с лекар, ако възникнат тревожни състояния от уринарната система.

Какво е тубулопатия бъбрек

Бъбречната тубулопатия е комплекс от заболявания, свързани с нарушена абсорбция в бъбречните тубули. Патологичният процес често е вроден, който е свързан с анормално развитие на отделителната система и се диагностицира през първата година от живота. В този случай става дума за основната форма на заболяването. При възрастни тубулопатиите се срещат по-рядко, по-често в резултат на други патологии и нарушения, които се срещат в организма. Това се счита за вторична форма.

Тубулопатия, свързана с увреждане на бъбречните тубули

Класификация в зависимост от локализацията на патологичния процес:

1. Поражението на проксималните тубули:
   • цистинурия - патология, свързана с нарушение на транспорта на аминокиселини, се случва, когато генът е мутиран;
   • de Tony-Debreux-Fanconi - заболяване, свързано с вродено влошаване на абсорбцията на фосфати, аминокиселини и глюкоза;
   • Глюкозурията е заболяване, при което настъпва нарушение на трансфера на глюкоза.
2. Дистални тръбни увреждания:
   • тубуларна ацидоза е патология, която се съпровожда от намаляване на нивото на бикарбонатите и голямо количество хлор в кръвта;
   • псевдохипоалдостеронизъм - нарушение на абсорбцията на натрий, настъпва с намалена чувствителност на епитела на тубулите към алдостерон.
3. Поражението на събирателните тръби - предизвиква хипералдостеронизъм, съчетано с повишено производство на алдостерон.
4. Поражението на каналикуларния апарат - допринася за появата на нефронофиза, свързана с увреждане на кръга на нефрона и тубулите на бъбреците.

Сред всички видове тубулопатия най-често срещана е глюкозурия, която се диагностицира при 6% от новородените.

Какво е тубуларна ацидоза - видео

Особености на наследствените видове патология

Към наследствените видове заболяване се включват:

• глюкозурия, която се образува в присъствието на една мутантна структурна единица на гена в автозомата (сдвоена хромозома), което води до увреждане на проксималните тубули на бъбреците;
• фосфатен диабет - нарушение на минералния метаболизъм, което е свързано с преобладаване на свързаната Х хромозома;
• цистинурия - възниква при вродени нарушения на метаболитните процеси, докато в повечето случаи се образуват камъни в бъбреците;
• Синдром на De-Tony-Debre-Fanconi - предаван чрез автозомно-рецесивен тип, с рязко намаляване на количеството калций и фосфор в кръвта, което се отразява в опорно-двигателния апарат;
• глицинурия, която е придружена от нарушение на аминокиселинния метаболизъм, с голямо количество глицин, отделен от урината;
• нефрогенния диабет - небъбречната тъкан става нечувствителна към антидиуретичния хормон, което води до освобождаване на неконцентрирана урина;
• псевдохипоалдостеронизъм - генетична мутация, свързана с нарушена реабсорбция на соли от бъбречните тубули;
• нефронофта - наследени по аутосомно рецесивен начин. Това е възможно, ако родителите са кръвни роднини, и има мутация на два подобни гена, които засягат пеновете на нефрона, увреждат ги и нарушават функцията на бъбречните тубули.

Наследствените тубулопатии се нареждат на първо място сред всички останали разновидности на тази патология. Често се диагностицира дори по време на бременността.

Особености на заболявания с определени синдроми

Синдроми, свързани с бъбречни тубулни лезии:

1. Рахит-подобен - с потока на рахит, често диагностициран през първата година от живота и е придружен от деформация на долните крайници. Това показва ниска концентрация на фосфор и калций в серума.
2. Синдром на Liddle - рядко заболяване и се характеризира с постоянно задържане на соли в организма, докато голямо количество калий се екскретира.
3. Синдромът на Бартър - нарушение на водния и електролитен метаболизъм, придружен от намаляване на калия и промяна на киселинно-алкалния баланс в организма.

Тубулопатиите, свързани с различни синдроми, се лекуват с голяма трудност.

Удобства при деца

Тубулопатиите при децата са доста трудни, причинявайки изоставане във физическото, а понякога и психическото развитие. В патологичния процес често участват не само бъбречните структури, но и сърцето, органите на зрението и слуха и кръвоносните съдове. Новородените с тубулопатии на различни видове често имат лош апетит и проблеми със съня. Децата растат бавно, долните им крайници често са деформирани. Пролетта в същото време се затваря доста късно, може да има и нарушения в стомашно-чревния тракт.

Причини и провокиращи фактори

Основната причина за патологията е генетичен дефект. Това може да предизвика редица фактори. Промените често се случват в гени, които кодират протеинов синтез. В повечето случаи патологичният процес започва в утробата. Фетусът има диспластични процеси в бъбречните структури, което допълнително води до характерни нарушения.

Още в зряла възраст причините за тубулопатията могат да бъдат:

• отравяне с тежки метали;
• продължителна употреба на мощни лекарства;
• кръвна патология;
• тежки изгаряния;
• неправилно хранене.

Солените и мастни храни могат да причинят нарушения в бъбречните тубули.

Появата на структурни нарушения на бъбреците по време на развитието на плода може да настъпи с алкохол, наркотици и пушене по време на бременност.

Клинична картина в зависимост от вида на патологията - таблица

• бъбречна колика;
• възпаление на бъбречната таза;
• повишено кръвно налягане;
• бъбречна дисфункция;
• образуването на камъни в бъбреците и пикочния мехур;
• изоставане в развитието.

• намален апетит;
• повръщане;
• понижаване на кръвното налягане;
• деформация на костите;
• изоставане в развитието;
• повишена чупливост на костите.

• виене на свят;
• жажда;
• често уриниране;
• диария;
• общо незадоволително здравословно състояние;
• сънливост;
• сухота в устата;
• изоставане в развитието.

• образуването на камъни в бъбреците и пикочния мехур;
• ретинална атрофия;
• бъбречна недостатъчност.

• образуването на камъни в бъбреците;
• забавяне на растежа;
• деформация на костите;
• дехидратация;
• увреждане на слуховия нерв.

• слабост;
• понижаване на кръвното налягане;
• изоставане в развитието.

• повишено кръвно налягане;
• сърдечна болка;
• главоболие;
• аритмия;
• замъглено виждане;
• конвулсии;
• мускулна слабост.

• повишено кръвно налягане;
• изоставане във физическото и психическото развитие;
• общо незадоволително здравословно състояние.

• дехидратация;
• конвулсии;
• мускулна слабост;
• изоставане в развитието;
• Увреждане на ЦНС.

• деформация на костите;
• гадене и повръщане;
• увредена изпражнения.

• често уриниране през нощта;
• постоянна жажда;
• конвулсии;
• изоставане в развитието;
• тахикардия;
• виене на свят;
• бледност на кожата.

• жажда;
• често уриниране;
• повишаване на температурата;
• повръщане;
• конвулсии.

Диагностични методи

Ефективни методи за изследване на патологията:

1. Анализ на урина В урината се определя нивото на калий, хлор, калций, глюкоза и натрий. Надутите стойности показват неправилно функциониране на бъбречните тубули и нарушена реабсорбция (изсмукване).
2. САЩ. Ултразвукова диагностика е в състояние да потвърди или отхвърли наличието на промени в бъбречните структури. В допълнение, този метод ви позволява да диагностицирате уролитиаза, която често съпътства различни видове тубулопатия.
3. Молекулярно-генетичен анализ. Помага да се идентифицира локализацията на дефекта в хромозомата. За изследвания се извършва вземане на кръвни проби от вена.
4. Кръвен тест Позволява ви да идентифицирате увеличаване или намаляване на глюкозата, както и концентрацията на хормона алдостерон.

Ултразвук на бъбреците ви позволява да идентифицирате патологични промени в тубулите

Като допълнителни методи за изследване се използват МРТ и КТ. Томографията осигурява висококачествени и детайлни изображения на бъбреците. В този случай лекарят може лесно да диагностицира най-малките структурни промени.

Терапевтична тактика

Вродените форми на тубулопатия са трудни за лечение, така че в този случай корекцията на симптомите. За лечение на всички видове заболявания, предписани диета, която има за цел да промени киселинно-алкалния баланс. Костните деформации се елиминират чрез хирургична корекция.

Добър ефект се постига чрез хемодиализа, която е метод за пречистване на кръвта. Този метод на лечение се използва при хронична бъбречна недостатъчност, която често се превръща в последица от вродена тубулопатия. Хемодиализата се извършва с помощта на устройството "изкуствен бъбрек". В този случай кръвта се задвижва през устройството, почиства се и се връща в основния поток.

В болницата често се използват интравенозни течности на натриев хлорид за предотвратяване на дехидратацията.

Хемодиализата ви позволява да изчистите кръвта от токсини

Лечението на тубулопатията е дългосрочно, което изисква интегриран подход. Народните средства за този тип заболявания не се прилагат и дори могат да причинят вреда. Ето защо е важно да не се самолечение, а да се следват всички препоръки на лекаря.

Диетична храна

При лечение на различни видове тубулопатия се използва алкализираща диета. Изключено от диетата:

Менюто трябва да включва следните продукти:

Режимът на пиене се обсъжда с лекаря и във всеки случай се придържа към определени норми. При бъбречна недостатъчност количеството на водата се намалява до 500-700 ml. При нормалното функциониране на органите може да се консумира до 1,5 литра течност.

Храната трябва да е дробна, не се препоръчва да се преяжда. Яжте храна трябва да бъде 4 пъти на ден.

Какво трябва да включите в менюто - фото галерия

Медикаментозна терапия

Групи лекарства, които се използват за коригиране на симптомите при различни видове тубулопатия:

1. Обезболяващи: No-shpa, Spazmalgon. Назначаване за облекчаване на пристъпи на бъбречна колика. Тази група лекарства се използва само по време на обостряне на болковите симптоми.
2. Противовъзпалително: Canephron, Fitolysin и др. Използвайте при присъединяване към пиелонефрит, който често се среща при различни видове тубулопатия. Тези лекарства подобряват състоянието на бъбреците, премахвайки възпалението.
3. Антибактериални: Фурагин, Зиннат и др. Предписано е за премахване на възпалителния процес при напреднали форми на тубулопатия. Тези лекарства унищожават бактериалната флора.
4. Препарати, съдържащи калий. Най-често се предписват: калиев хлорид, калий и магнезий от "Doppelgerts" и др. Тези лекарства предотвратяват сърдечни нарушения, облекчават гърчовете. Приемът на калий в тубулопатия е необходим дълго време, тъй като много от това вещество се екскретира в урината.

Лечението с лекарства се използва само като поддържаща терапия. Напълно елиминирате тубулопатията не е възможно.

Какви лекарства се използват за лечение - фотогалерия

Прогноза и последствия

При вродени форми на тубулопатия прогнозата е лоша. В резултат на дехидратация може да настъпи смърт. Въпреки това, с навременния подход към лечението в болница, е възможно да се поддържа функционалната активност на бъбреците, което ще подобри качеството на живот на пациента. При придобита патология прогнозата е по-благоприятна. Ако се придържате към диета и приемате лекарства, можете да избегнете опасните последствия и да се насладите на пълен живот.

При различни видове тубулопатия са възможни следните усложнения:

• запушване на камъка на уретрата;
• остър пристъп на бъбречна колика;
• бъбречна недостатъчност.

С пускането на тубулопатия уретерът може да бъде блокиран с камък

Основната форма на тубулопатия се счита за една от най-трудните при лечението на заболявания, срещани в урологичната практика.

предотвратяване

1. Подгответе се за бременност правилно. Избягвайте да пушите и пиете алкохол, докато носите плод. Следвайте всички препоръки на лекаря.
2. Яжте правилно. Изолирайте солени, пържени, пикантни и мазни храни.
3. Поддържайте здравословен начин на живот, укрепвайте имунната система и упражненията.
4. Веднъж годишно посещавайте уролог и се подлагайте на ултразвуково изследване на бъбреците.
5. Не приемайте силни лекарства без лекарско предписание.
6. В случай на симптоми на тревожност от пикочната система незабавно се свържете с уролога или нефролога.
7. Не влизайте в контакт с токсични химикали и други токсични вещества.

За предпазване от бъбречно заболяване вземам билкови екстракти. Предпочитам лайка, мента и риган, които имат лек диуретичен ефект. Опитвам се да консумирам по-малко сол и да пия достатъчно течност. През лятото предпочитам дините, които имат добър диуретичен ефект, нежно почистват пясъка от бъбреците и предотвратяват образуването на камъни.

Тубулопатиите не са толкова чести, но са изключително трудни, което води до малформации на опорно-двигателния апарат и други органи. Такива заболявания са опасни във всяка възраст и могат да предизвикат тежки усложнения, които не са податливи на лечение. Планирането на бременността и спазването на правилата за превенция ще спомогнат за намаляване на риска от такива заболявания.

Симптоми на тубулопатия при деца

Тубулопатиите при деца са отделяне на сериозни заболявания, които са взаимосвързани със системата на уретрата и възникват поради неуспеха на процеса на реабсорбция в бъбречните тубули. С други думи, тубулите в бъбреците вече не редовно транспортират всички необходими хранителни вещества до бъбреците. Най-често хората с наследствена предразположеност са склонни към този синдром, така че бъдещите родители трябва да се консултират с лекар, за да предотвратят развитието на това заболяване. За да се премахнат тези заболявания, е важно да се знаят симптомите, причините, мерките за лечение и профилактика.

Важно: да се започне своевременно лечение, тъй като тези заболявания могат да доведат до необратими последствия както за възрастен, така и за дете.

Има 2 форми на развитие на тубулопатия при деца:

1. Функциите се нарушават само в мембраните на тубулите (наследствени);
2. Разпространението на тези нарушения (придобити).

За да започне лечение на тази група от сериозни заболявания, е необходимо да се проучат причините за тяхното възникване.

7 основни причини

1. Генетично увреждане (мутация в гените);
2. диспластични трансформации в бъбреците (тъканите, които образуват бъбреците са неправилно поставени в пренаталния период - поради това се променя структурата на мембраните на тубулоцитите);
3. болести, които причиняват неправилно функциониране на тубулите в бъбреците (заболявания, които увеличават работата на бъбреците - изгаряния, възпаление на бъбреците, заболявания на кръвта);
4. ензимопатия (липса на ензими в бъбреците);
5. нарушаване на процеса на метаболизма в организма;
6. увреждане на тубулите (естествено);
7. бъбречна недостатъчност.

При наличие на бъбречна недостатъчност се увеличава рискът от развитие на туболопатия при деца, тъй като това разрушава структурата на тубулите в бъбреците.

Лекарите разграничават класификация, състояща се от 2 основни групи синдром на тубулопатия:

1. поражение на проксималните тубули - синдром на De Toni-Debre-Fanconi (фосфатен диабет, бъбречна тубуларна ацидоза, загуба на калий в бъбреците, бъбречна глюкозурия). Тези заболявания се лекуват само в болницата под надзора на лекарите, а в случай на правилно лечение е възможно бързо възстановяване;
2. поражението на дисталните тубули е вид наследствено заболяване, което е придружено от бъбречна глюкозурия, бъбречен диабет (без захар и физиологичен разтвор). По време на лечението е важно да се контролира диетата на детето (да се ограничи приема на сол) и изследванията на урината.

Има и други видове тубулопатия при деца. Например, неуспех на реабсорбцията в събирателните канали, който е съпроводен със синдром на Лидл и синдром на Бартър. Също често е общата деформация на тубуловия апарат (Fanconi nephronophthalis).

симптоми

• Колики в бъбреците;
• cystinuria;
• iminoglitsinuriya;
• glitsinuriya;
• Синдром на Леш-Нихан;
• тирозинемия;
• бъбречна недостатъчност;
• нефролитиаза;
• промяна на скили (рахит);
• полиурия.

Симптом може да бъде и бъбречна тубуларна ацидоза - заболяване, което се свързва с рахит и се основава на редуцирането на бикарбоната в сдвоен орган. Бъбречната тубуларна ацидоза често е асимптоматична, но има инциденти, когато се характеризира с тежка мускулна слабост и парализа.

Важно: симптомите са много трудни за идентифициране в ранния период на заболяването, тъй като те не се проявяват като безпокойство. Но ако някои симптоми на заболяването станат забележими, в никакъв случай не е необходимо да ги игнорирате, но трябва незабавно да се консултирате с лекар!

Диагностика на тубулопатия при деца е следната:

• Доставка на всички видове урина и кръвни тестове;
• рентгенография на бъбреците;
• Ултразвук и ЯМР;
• бъбречна биопсия;
• физични и имунологични изследвания;
• рентгенова скелетна структура.

Също така лекуващият лекар изпраща до други специалисти - окулист, хирург, травматолог, кардиолог за цялостен преглед на пациента.

лечение

Много е важно да се започне лечение в ранните стадии на развитие на заболяването, в зависимост от преобладаващия синдром, тъй като заболяването може да доведе до разрушаване на други вътрешни органи. Като цяло, лечението се предписва с лекарствени средства заедно с медицинска генетична консултация. Препоръчва се и алкализираща диета (картофи, авокадо, черен хляб и др.). Необходимо е да се следват препоръките на лекаря и да не се лекува самостоятелно.

Прогноза и превенция

Прогнозата на заболяването може да се определи въз основа на причината. Например, неспецифичен бъбречен диабет може да бъде фатален поради внезапна дехидратация. На фона на синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони се появява бъбречна недостатъчност.

Като цяло, навременната и правилна диагноза може да улесни прогнозата и да ускори възстановяването на пациента.

Невъзможно е да се предвиди развитието на туболопатия в организма и други заболявания на бъбреците, но всеки трябва да предприеме превантивни мерки. Не трябва да забравяме за правилно хранене, здравословен начин на живот и редовни посещения при лекар, особено за хора с наследствени тенденции. Не забравяйте, че лечението на заболяването започва с правилно поставена диагноза от лекаря и следване на всичките му инструкции. Благослови те!

Тубулопатия при деца симптоми и лечение

Тубулопатиите при деца възникват поради нарушена бъбречна тубулна функция. В резултат на развитието на патологията се преустановява транспортирането на хранителни вещества до органите. Хората с обременена наследственост са най-обект на това заболяване. В ранния етап тубулопатията на бъбреците се появява под прикритието на рахит, следователно заболяването се диагностицира по-късно, когато се развие тежка хронична бъбречна недостатъчност.

Заболяването е изключително трудно, важно е да не пропуснете момента и да започнете своевременно лечение. На бъдещите родители се препоръчва да се консултират с лекар, за да се предпазят по някакъв начин от патологията на нероденото дете.

Причини за възникване на тубулопатия

Етиологията на развитието на патологията включва вроден (първичен) и придобит (вторичен) фактор.

Образуването на първична тубулопатия може да настъпи срещу:

• трансформации на мембранна структура;
• развитие на ензимопатия (ензимен дефицит);
• нарушена чувствителност на хормонални рецептори;
• дисплазия (нарушение на структурата на мембраната).

Образуване на придобити тубулопатии от:

• нарушен транспорт в тубулите;
• неуспех на обменните процеси;
• възпаление на бъбреците;

Тубулите постоянно доставят хранителни вещества към бъбреците. Тяхната недостатъчност или блокиране води до тежка патология. Игнорирайте тубулопатията при деца и при възрастни е невъзможно, в противен случай последствията могат да бъдат тежки, дори фатални.

Внимание! Класификацията на заболяването предполага нейното отделяне въз основа на водещи симптоми и локализация.

диагностика

Патологията се диагностицира с помощта на лабораторни и инструментални методи на изследване.

Те включват:

• Рентгенография на бъбреците;
• ултразвук на органа (ултразвук);
• MRI;
• радиография на скелета;
• бъбречна биопсия;
• OAM и UAC;
• биохимични кръвни тестове.

Също така, за пълен преглед, пациентът трябва да бъде прегледан от специалисти:

• офталмолог;
• хирург-травма;
• кардиолог.

Само въз основа на резултатите от изследването се установява диагнозата и се предписва комплексно лечение. Терапията се провежда изключително в болницата под строгия контрол на лекар.

симптоми

В началото на заболяването е много трудно да се диагностицира патология чрез симптоматика. Клиничната картина е замъглена, често заболяването е маскирано при съпътстващите заболявания. Затова вече е открита при тежка бъбречна недостатъчност.

лечение

Симптомите и лечението на тубулопатията зависят от мястото на лезията и водещото заболяване. Като цяло лечението включва:

• витаминна терапия;
• диета, консумирайки храни, богати на калций и фосфор;
• лекарствена терапия.

Важно е стриктно да се следват всички препоръки на лекуващия лекар и да не се прекъсва лечението до края на курса.

След завършване на лечението в болницата, пациентът трябва да се регистрира дълго време при лекар - педиатър и нефролог. Независимо провеждане на лечение у дома с помощта на народни средства е забранено. Всички процедури трябва да бъдат докладвани на лекуващия лекар.

предотвратяване

Тубулопатията е непредсказуема болест. Превантивните мерки са насочени към поддържане на здравословен начин на живот на детето. Необходимо е да се укрепи имунната система по всякакъв възможен начин. Хората с обременена наследственост трябва да се подлагат на редовни медицински прегледи, които ще позволят да се установи нарушение на бъбреците във времето. В случай на съмнения и симптоми, трябва незабавно да се консултирате с лекар.

Внимание! При деца заболяването най-често се проявява под формата на синдром на рахит. Пациентът има очевидни и скрити скелетни деформации. Своевременното откриване на всякакви промени в бъбреците ще избегне усложненията. Това е важен момент, който влияе върху по-нататъшното възстановяване на пациента.

Резултатът от заболяването

Прогнозата не винаги е положителна, тя зависи от етиологията на заболяването. Образуването на бъбречен захарен диабет при деца води до бърза смърт. Наблюдавана дехидратация, която води до фатален изход. А при синдрома на де Тони-Дебре-Фанкони се появява бъбречна недостатъчност, при която е важно да се проведе заместителна терапия.

Повечето тубулопатии, които се появяват на фона на неуспеха на мембранния транспорт на аминокиселини, са лечими. Но някои заболявания, които причиняват появата на такова отклонение, са асимптоматични, така че е важно да се провежда редовен преглед на детето, за да се открият аномалии в работата на органите.

Според статистиката първичните тубулопатии са по-тежки, прогнозата за излекуване е неблагоприятна, патологията е по-често фатална, отколкото вторична. Това се случва поради невъзможността за провеждане на етиотропна терапия, която помага да се елиминира причината за заболяването.

Съдържание Ключови думи

• ацидоза
• хиперкалиемия
• хипокалиемия;
• Gipomagnezemiya
• хипофосфатемия
• глюкозурия
• Метаболитна алкалоза
• Метаболитна ацидоза
• нефрокалциноза
• полидипсия
• полиурия
• Pseudohypoaldosteronism
• рахит
• Синдром на Фанкони
• тубулопатия
• фосфатурия

Ултразвук - ултразвук

PTA - бъбречна тубуларна ацидоза

KSHCHS - киселинно-алкално състояние

ADH - антидиуретичен хормон

1,25 (OH) 2D3 - 1,25-дихидрокси витамин D3

Ултразвук - ултразвук

DDAVP-тест - тест за 1-деамино-8-D-аргинин вазопресин

Термини и определения

В тези клинични насоки не се използват нови и целенасочени професионални термини.

1. Кратка информация

1.1 Определение

Тубулопатия - тубулно бъбречно заболяване, характеризиращо се с различни нарушения на тубуларен транспорт на електролити, минерали, вода и органични вещества, наследени (първична тубулопатия) или придобити (вторична тубулопатия).

Според локализацията на транспортния дефект се различават проксималните, луковичките и дисталните тубулопатии.

1.2 Етиология и патогенеза

1.2.1 Проксимална тубулопатия

1.2.1.1 Хипофосфатемичен рахит

Хипофосфатемичният рахит (фосфатен диабет) е заболяване, свързано с дефект в реабсорбцията на фосфат в проксималния тубул, проявяващ се при деца от фосфатурия, хипофосфатемия и изразени рахитични промени, които са резистентни на обикновените дози витамин D.

Описани са няколко наследствени форми на заболяването, които се проявяват с изолирано нарушение на проксималната фосфатна реабсорбция в бъбреците:

• хипофосфатемичен рахит, Х-свързан доминант (OMIM 307800);
• хипофосфатемичен рахит, автозомно доминантна (OMIM 193100);
• хипофосфатемичен рахит, автозомно рецесивен (OMIM 241520; OMIM 613312);
• наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия (OMIM 241530).

Обикновено, транспортирането на фосфат през луминалната мембрана на проксималния тубул се извършва от натриев фосфатен транспортер 2а, 2с - NPT2a, NPT2c), експресията на който е модифициран с фибробластен растежен фактор-23 (фибробластен растежен фактор 23 - FGF23) и паратироиден хормон.

FGF23 насърчава развитието на фосфатурия чрез инхибиране на реабсорбцията на фосфати, поради редуцирането на NPT2a, NPT2c и потискане на експресията на 1-р-хидроксилаза, последвано от потискане на циркулиращия 1,25 (OH) 2D.

Паратиреоидният хормон също инхибира фосфатната реабсорбция в проксималните тубули, инактивирайки натриеви фосфатни котранспортери, но за разлика от FGF23 едновременно индуцира транскрипция на 1-р-хидроксилаза, стимулирайки синтеза на 1,25 (OH) 2D в проксималните тубули, което води до увеличаване на NPT2b-зависими чревна абсорбция на фосфати и потискане на транскрипцията на гени на паратироиден хормон.

В Х-свързаните доминантни хипофосфатемични рахити, мутации в гена за фосфат-регулираща хомоложна ендопептидаза в Hp22.1 локус (PHEX - фосфат-регулиращ ендопептидазен хомолог, X-свързан), водят до разрушаване на ензимните системи, които извършват FGF23 протеолиза. Излишният FGF23 причинява нарушена фосфатна реабсорбция в проксималните тубули на бъбреците, което формира характерен биохимичен фенотип, проявяващ се с фосфатурия, хипофосфатемия, ниска или нормална, но недостатъчно редуцирана спрямо нивото на хипофосфатемия 1.25 (OH) 2D3. Въпреки факта, че досега са описани повече от 170 мутации на PHEX гена (миссенс, безсмислици, делеции, мутации на сайта на снаждане), различни генотип-фенотипни корелации не са описани.

Причината за автозомно-доминантния хипофосфатемичен рахит е директната поява на мутации в FGF23 гена на хромозома 12р13.3, които образуват резистентността на фактора към протеолитично разцепване.

Появата автозомни рецесивни хипофосфатемичен рахит допринасят мутации в дентина матричен протеин 1 (дентин матричен протеин 1 - DMP1) на на хромозома 4q21 или ген ektonukleoid пирофосфатаза / фосфодиестераза 1 (endonucleotide пирофосфатаза / фосфодиестераза 1 - ENPP1) в хромозома 6q22-q23, както и насърчаване повишаващи се концентрации на FGF23.

Автозомно рецесивен наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия се развива поради мутации в гена SLC4A3 на хромозома 9q34, който директно кодира натриевия фосфатен котранспортер (NPT2c) на луминалната мембрана на проксималните тубули.

1.2.1.2 Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза

Проксимален РТА (тип II) (OMIM 179830) е заболяване, характеризиращо се с нарушена реабсорбция на бикарбонати (HCO3-) в проксималните тубули.

Първичен проксимален РТА (изолиран):

• Автозомно доминантно;
• Автозомно рецесивен с патология на очите и умствена изостаналост, мутация на ген SLC4A4 (хромозома 4q21), разрушаване на структурата на котранспортер-1 на натриев бикарбонат (Na + -CO3-котранспортер - NBC-1) на базалатералната мембрана на проксималния тубул (OMIM 604278);
• спорадично:

• преходно (дете), незрялост на натриево-водороден антипорт-3 (Na + -H + топлообменник - NHE-3) апикална мембрана на апикалната проксимална тубула;
• устойчиви (за възрастни).

Средно проксималния РТА поради редица заболявания: цистиноза, галактоземия, болест на съхранение гликоген (тип I), тирозинемия, болест на Уилсън, хиперпаратироидизъм, медуларен кистозна болест, витамин D-дефицитни и зависими рахит, идиопатична хиперкалциурия, първична хипероксалурия, синдром Lowe, синдром на Сьогрен, множествена миелом. Той може да бъде причинен и от токсично увреждане на проксималните тубули с соли на тежки метали, някои лекарства.

Обикновено до 90% от филтрираните бикарбонати се реабсорбират в проксималния тубул. Поради нарушена реабсорбция на бикарбонати в проксималния тубул, бикарбонатурията се развива при нормални плазмени концентрации на бикарбонат. Това води до метаболитна ацидоза при отсъствие на вкисляване на урина, въпреки запазените механизми на дистална секреция на Н + йони. Веднага след като концентрацията на плазмените бикарбонати спадне под прагова стойност (в повечето случаи по-малко от 15 mmol / l, при липса на лечение), филтрираните бикарбонати започват да се реабсорбират напълно, реакцията на урината става кисела].

1.2.1.3 Синдром на Фанкони

Синдром на Фанкони (de Tony-Debreux) - заболяване, причинено от генерализирана дисфункция на проксималните тубули, водещо до нарушена реабсорбция на аминокиселини, глюкоза, калий, натрий, вода, фосфати, бикарбонати, пикочна киселина.

Има две форми на заболяването:

• първичен идиопатичен синдром на Fanconi, в повечето случаи спорадичен; изолираните случаи могат да бъдат наследствени (автозомно рецесивно, автозомно доминантно наследяване);
• вторичен синдром на Fanconi, причинена от генетични заболявания (цистиноза, галактоземия, наследствена непоносимост към фруктоза, тирозинемия (тип I), гликоген (Тип I), болест на Уилсън, митохондриална tsitopatii, Dent болест, синдром на Lowe), токсични ефекти на лекарства (гентамицин, тетрациклин, антиретровирусни лекарства), соли на тежки метали или развиващи се в резултат на първична амилоидоза, множествен миелом и някои други заболявания.

Най-честата причина за синдрома на Фанкони при децата е цистинозата (OMIM 219800), рядко автозомно рецесивно разстройство, което се характеризира с натрупването на цистинови кристали вътре в лизозомите и е съпроводено с прогресивно увреждане на интерстициалната бъбречна тъкан с изход при хронична бъбречна недостатъчност; честота

1: 200 000 новородени (Европа, САЩ).

Дефектът на лизозомния цистин-цистинозин носител се причинява от различни мутации в CTNS гена (хромозома 17р13). Най-често откритата голяма делеция на CTNS гена напълно разрушава нейната функция.

Прекъсването на цистиновия транспорт през лизозомната мембрана води до натрупване на цистин в лизозомата, редукция на цистин и цистеин в цитозола, което води до увеличаване на производството на кислород реактивни радикали, причинява ATP изчерпване и стимулира апоптоза.

1.2.1.4 Бъбречна глюкозурия

Бъбречната глюкозурия е заболяване, причинено от нарушен транспорт на глюкоза в проксималния тубул на бъбреците, с нормално ниво на глюкоза в кръвта.

• Автозомно доминантно наследяване (тип А) (OMIM 233100) - Генна мутация на SLC5A2 на котранспортер на натриев глюкоза-2 (SGLT2), хромозома 16р11.2;
• Автозомно рецесивно наследяване (тип B) (OMIM 606824) - Генна мутация на SLC5A1 на натриев глюкозен котранспортер-1 (SGLT1), хромозома 22q12.3.

При физиологични условия, глюкозата се реабсорбира в проксималната тубула. Реабсорбцията на основната маса глюкоза се наблюдава в S1 и S2 сегментите с участието на бъбречно-специфичната натриево-глюкозна транспортер-2 луминална мембрана. Останалата част от глюкозата се отстранява от филтрата в S3 сегмента с помощта на натриево-глюкозния транспортер-1. Този транспортер присъства и в тънките черва. Подобно на други транспортни системи с мембрана, преносителите на глюкоза имат граница на насищане. Когато бъбречният праг за глюкоза намалява, въпреки нормалните нива на кръвната захар, се появява бъбречна глюкозурия.

1.2.2 Цилиндрични тубулопатии

1.2.2.1 Синдром на Бартър

Синдромът на бартер е автозомно рецесивно разстройство, причинено от дефицит на реабсорбция на натрий и хлорид в дебелото възходящо коляно на бримката на Хенле, което се характеризира с развитие на хипокалиемия, хипохлоремия, метаболитна алкалоза и хиперренинемичен хипералдостеронизъм.

• Синдром на неонатален бартер (тип I) (OMIM 601678) - мутация на NKCC2 гена (SLC12A1 локус, хромозома 15q21.1), първичен котранспортен дефект на натриев-калиев хлорид (Na-K-2CL) на дебелата възходяща линия на контура на Henle;
• Синдром на неонатален бартер (тип II) (OMIM 241200) - мутация на ROMK ген (KCNJ1 локус, хромозома 11q24.3), неизправност на канала ROMK
  (ATP-чувствителни коригиращи калиев канал) дебела възходяща колянна обвивка Henle;
• Класическият синдром на Бартър (тип III) (OMIM 607364) е мутация на CLCNKB гена (1p36.13), дефект в структурата на CLC-Kb канала (бъбречно-специфичния хлориден канал) на дебелия възходящ край на бримката на Henle;
• Синдромът на неонаталния бартър, свързан със сензорна загуба на слуха (тип IV) (OMIM 602522) е мутация на гена BSND (1p32.3), нарушение на структурата на мембранно свързаната субединица на хлоридни канали ClC-K (ClC-Ka, СlC-Kb).

При тип аз неонатална опция първичният дефект на Na + -K + -2Cl-cotry транспортер води до нарушение на натриевата реабсорбция в дебелото възходящо коляно на контура на Henle. Загубата на натрий води до намаляване на интраваскуларния обем, активиране на производството на ренин и алдостерон и увеличаване на фракционното отделяне на калий с последваща хипокалиемия и метаболитна алкалоза.

С неонатална опция тип 2. t Нарушаването на функцията на ROMK канала предотвратява връщането на реабсорбирания калий в лумена на дебелото възходящо коляно на бримката на Henle, което намалява функцията на Na + -K + -2Cl- транспортер.

При неонаталния вариант на синдрома на Бартър се развиват хиперкалциурия и нефрокалциноза.

Класическа опция (тип III) е придружено от нарушаване на транспорта на хлориди през базолатералната мембрана обратно в кръвообращението, което води до хиповолемия и последващото активиране на ренин-ангиотензиновата система с развитието на хипокалиемична метаболитна алкалоза.

1.2.3 Дистална тубулопатия

1.2.3.1 Синдром на Гителман

Синдром на Gitelman (OMIM 263800), фамилна хипокалемична хипомагнезиемия, самостоятелна тубулопатия, характеризираща се с хипомагнезиемия, хипокалциурия и вторичен алдостеронизъм, което води до развитие на хипокалиемия и метаболитна алкалоза.

Характерно е автозомно-рецесивният тип предаване - генна мутация в SLC12A3 локуса на хромозома 16q13. Генът кодира тиазид-чувствителен Na + -Cl-cotransporter (NCCT) дистален извити канал.

Дефектът Na + -Cl-котранспортер води до намаляване на транспорта на NaCl в дисталните извити тубули с последващо развитие на хиповолемия и стимулиране на ренин-алдостероновата система. Появяват се хипокалиемия, хипомагнезиемия и метаболитна алкалоза.

1.2.3.2 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I)

Дистална РТА (тип I) (OMIM 179800, OMIM 602722) е заболяване, характеризиращо се с тежка хиперхлоремична метаболитна ацидоза, поради нарушение на екскрецията на водородни йони в дисталния нефрон.

Първичен дистален РТА:

• Автозомно доминантно, мутация на ген SLC4A1 (хромозома 17q21-22), нарушение на структурата на хлорид-бикарбонатен антипорт-1 (AE-1 - анионообменник 1) на базалотералната мембрана на кортикалните събирателни тубули;
• Автозомно-рецесивен с загуба на слуха, мутация на гена ATP6V1B1 (хромозома 2р13), нарушение на В1 структурата на водородна АТФазна подединица на интеркалираните клетки от А-апикалната мембрана на кортикалните събирателни тубули;
• Автозомно рецесивен без загуба на слуха, мутация на гена ATP6V0A4 (хромозома 7q33-34), кодираща алфа-4 субединицата на водородния АТФаза на вмъкнати клетки от популацията А на апикалната мембрана на кортикалните събирателни тубули.

Наред с фамилните форми на заболяването има и спорадични случаи.

Средно (придобита) образува дисталния РТА описано в много болестни състояния, причинени от нарушения калциев метаболизъм с нефрокалциноза и хиперкалциурия, първичен хиперпаратироидизъм, лекарства и токсично увреждане, други бъбречни заболявания, включително медуларен кистозна болест, и порести бъбреците, автоимунни заболявания (хипергамаглобулинемия, синдром Sjogren, автоимунен хепатит, тиреоидит, фиброзен алвеолит, системен лупус еритематозус, периартерит нодоза).

Нарушаването на екскрецията на амоняк във всички варианти е вторично. Реабсорбцията на бикарбонати е количествено нормална, но в съответствие с повишаването на рН на урината е задължително да съществува известна степен на бикарбонатурия (по-малко от 5% от филтрираното количество).

При тежка хронична метаболитна ацидоза костта осигурява до 40% от буферния капацитет на кръвта; неутрализирането на водородните йони от костния карбонат причинява отделянето на калций от костта в екстрацелуларната течност, което води до нарушаване на нормалната му структура и различни костни деформации.

Екскрецията на цитрат в проксималните тубули е намалена, което е основа за образуването на нефрокальциноза.

1.2.3.3 Псевдохипоалдостеронизъм

Псевдохипоалдостеронизмът е хетерогенна група клинични форми, които възникват в резултат на неспособността на алдостерона да упражнява основните си физиологични ефекти при осигуряване на екскрецията на калиеви и водородни йони.

• Псевдохипоалдостеронизъм, тип I

• Автозомно доминантна бъбречна форма (OMIM 600983) - мутации на ген MLR (NR3C2, 4q31.1) на минералокортикоидните рецептори на основните клетки на събирателните тубули.

При бебета е описан преходен синдром на хиперкалиемия и метаболитна ацидоза без загуба на сол, счита се за вариант I на бъбречен псевдохипоалдостеронизъм.

Възможността за окисляване на урината след натоварване с киселини в заболяването се запазва, но екскрецията на киселини от бъбреците се намалява поради много ниската екскреция на амония. Въпреки че намаляването на производството на амоняк се дължи на самата хиперкалиемия, в механизма на развитие на тази форма ключова роля играе дефицит на алдостерон или ренална тубулна резистентност към него.

• Автозомно рецесивна мултиорганна форма (OMIM 600228, OMIM 600760, OMIM 600761) - мутации в гените, кодиращи?,?,? субединични натриеви епителни канали (ENaC) за събиране на тубули (SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, 12p13, 6p13). Дефект на натриев транспорт в много органи, съдържащи епителни натриеви канали - в бъбреците, белите дробове, червата, екзокринните жлези.

• Псевдохипоалдостеронизъм, тип II (синдром на Gordon - синдром на Gordon)

• Автозомно доминантно наследяване (OMIM 601844, OMIM 605232, OMIM 605775, OMIM 603136) са мутации в гените WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3, които кодират кинази, отговорни за транс- и парацелуларното движение на хлора, което е вторично след увреждане на секцията и за секрецията на киназата.,

Реабсорбцията на натриев хлорид в дебелото възходящо коляно на бримката на Хенле се увеличава, което води до нарушаване на секрецията на калий и водород в кортикалните събирателни канали.

• Придобитите форми Pseudohypoaldosteronism описани с обструктивна уропатия, тубулоинтерстициален нефрит, пиелонефрит тежък, сърповидно-клетъчна нефропатия, системен лупус еритематозус, амилоидоза, множествена миелома, неонатална медуларен некроза, едностранно венозна тромбоза бъбречна.

1.2.3.4 Нефрогенно неспецифичен диабет

Нефрогенният захарен диабет е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с липса на пропускливост на събирателните тубули за вода и резистентност към действието на антидиуретичния хормон с неговата адекватна секреция.

Х-свързаната рецесивна форма (OMIM 304800) е мутация на AVPR2 гена (локуса Xq28), кодиращ рецептор на аргинин-вазопресин (V2R) в клетките на събирателните тубули.

Когато се активира чрез свързване към вазопресин, V2 рецепторът предизвиква повишаване на сАМР. Това води до движение към апикалната мембрана на вътреклетъчните везикули, съдържащи водни канали на аквапорин-2 (AQ-2), което увеличава пропускливостта на тубулите към водата. Генетичен дефект, включващ различен брой мутации в V2 рецепторния ген, води до намаляване на свързването на вазопресин към рецептора, намаляване на синтеза или увеличаване на разграждането на самия рецептор. В резултат на това антидиуретичното действие на антидиуретичния хормон (ADH) е блокирано. Различни мутации са свързани с променлива резистентност към ADH. X-свързаният вариант на наследяване предполага наличието на тежка полиурия при момчетата; при повечето асимптоматични жени полиурия може да се появи по време на бременност, когато секрецията на плацентарната вазопресиназа води до увеличаване на клирънса на ендогенния ADH.

Автозомно-рецесивната форма (OMIM 125800) се причинява от мутации в генът на аквапорин-2 (AQP2, локус 12q13). И момчетата, и момчетата са болни.

Постеректорният дефект е в нарушение на движението и последващото сливане с светлинната мембрана на ADH-чувствителните водни канали на аквапорин-2, локализирани в цитозола на основните клетки на събирателните тръби, което предотвратява пасивната дифузия на вода.

Наличието на автозомно доминантна форма на наследяване на заболяването е спорно, но са описани отделни случаи.

Освен генетично определените, има и спорадични случаи на заболяването.

1.2.3.5 Синдром на Лидли

Синдромът на Лилд (пседоалдостеронизъм) (OMIM 177200) е наследствено заболяване, характеризиращо се с ранен дебют на тежка артериална хипертония, комбинирана с ниски нива на плазмен ренин и алдостерон, хипокалиемия и метаболитна алкалоза.

Автозомно доминантно наследяване - мутации на гените SCNN1B, SCNN1G (локус 16p12.2), които водят до нарушаване на структурата? и? субединици на чувствителни към амилорид епителни натриеви канали (ENaC) на свързващите тубули и основните клетки на кортикалните събирателни тръби.

Забавянето на деградацията на ENaC се проявява чрез прекомерна реабсорбция на натрий и загуба на калий. Прекомерната реабсорбция на натрий води до артериална хипертония, дължаща се на увеличаване на обема на циркулиращата кръв, което потиска секрецията на ренин и алдостерон.

1.3 Е.о.pidemiologiya

Х-свързаните доминантни хипофосфатемични рахити са най-честата наследствена форма на рахит с честота 1: 20000 - 1: 50 000 живи новородени. Други наследствени форми на хипофосфатемичен рахит с автозомно доминантно или автозомно рецесивно наследяване са много по-рядко срещани.

Изолираният проксимален РТА, първичен генетично определен детерминистичен синдром на Фанкони (OMIM 134600, OMIM 615605, OMIM 613388) са изключително редки. Няма данни за разпространението на болестите.

Степента на разпространение на фамилна бъбречна глюкозурия варира от 0,6% до 6,3%, в зависимост от диагностичните критерии, използвани за поставяне на диагнозата.

Синдромът на Бартър е изключително рядко заболяване. Точната честота на поява в Русия и САЩ е неизвестна; в Швеция - 1,2 случая на 1 милион души.

Преобладаването на синдрома Githelman е около 25 случая на 1 милион души; в населението на еврейската раса, преобладаването на хетерозиготите е около 1%.

Изолираният дистален РТА е изключително рядък. Няма данни за разпространението на заболяването.

Псевдохипоалдостеронизмът е изключително рядък, честотата на поява е 1: 47000 живи новородени.

Епидемиологията на нефрогенния захарен диабет зависи от вида на наследяването. Х-свързаният нефрогенен диабет е изключително рядко заболяване, но честотата на появата надвишава автозомно-рецесивния тип в съотношение 9: 1. Честотата на мутациите при мъжете е 4 случая на 1000.000 население.

Синдромът на Liddle е изключително рядък. Няма данни за разпространението на заболяването.

1.4 Кодиране на МКБ-10

Нарушения в резултат на бъбречна тубулна дисфункция (N25):

N25.0 - бъбречна остеодистрофия;

N25.1 - Нефрогенен захарен диабет;

N25.8 - Други нарушения, дължащи се на бъбречна тубулна дисфункция;

N25.9 - Увредена бъбречна тубулна функция.

1.5 Примери за диагностика

1. Хипофосфатемичен рахит, Х-свързан доминант. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
2. Хипофосфатемичен рахит, автозомно доминантно. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
3. Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза (тип II), автозомно рецесивна. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
4. Нефропатична цистиноза. Вторичен синдром на де Тони-Дебре-Фанкони. Хронично бъбречно заболяване етап 1. Закъснението на физическото развитие.
5. Бъбречна глюкозурия, тип А. t
6. Глюкозо-галактозна малабсорбция, тип B. Вторична нефрокалциноза. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
7. Синдром на Бартър (тип III), класически вариант. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
8. Синдром на Бартър (тип I), неонатална опция. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
9. Синдром на Gitelman. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
10. Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I), автозомно рецесивна. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
11. Псевдохипоалдостеронизъм (тип I), бъбречна форма. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
12. Псевдохипоалдостеронизъм (тип II). Артериална хипертония 2-ра степен. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
13. Нефрогенно захарен диабет, Х-свързан рецесивен. Хронично бъбречно заболяване етап 1.
14. Синдром на Лидли. Артериална хипертония 2-ра степен. Хронично бъбречно заболяване етап 2.

1.6 Klassifikatsiya

Според локализацията на транспортния дефект се различават проксималните, луковичките и дисталните тубулопатии.

Проксималните тубулопатии включват хипофосфатемичен рахит, проксимален РТА, синдром на Фанкони, бъбречна глюкозурия.

Пренася синдрома на Бартър с тубулопатии на петли (разграничаване между неонаталния и класическия синдром на Бартър).

Дисталните тубулопатии включват синдром на Gittelman, дистална РТА, псевдохипоалдостеронизъм, нефрогенна захарна болест, синдром на Liddle.

2.1 Fоплаквания и анамнеза

2.1.1. Проксимална тубулопатия

2.1.1.1 Хипофосфатемичен рахит

Важен е анализът на родословието: търсене на случаи на потвърдено заболяване у членове на семейството и роднини.

Заболяването се проявява на възраст 9-13 месеца. Клиничната картина се проявява със закъснение в растежа, различни симптоми на рахит (най-ранният симптом е прогресиращ, въпреки профилактиката на рахит с обикновени дози витамин D, изкривяване на долните крайници). Зъбите се появяват късно, типични са дефектите на емайла и множествения кариес.

2.1.1.2 Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза (тип II)

Най-често болестта се проявява на възраст 1-18 месеца. Единствената клинична проява на автозомно-доминантния тип е забавянето на растежа. В автозомно-рецесивния тип, заедно с изоставането в растежа, има очни аномалии (глаукома, катаракта), както и умствена изостаналост. За преходен тип дете се характеризира с: забавяне на растежа, загуба на апетит, гадене, повръщане, пристъпи на дехидратация и хипотония.

2.1.1.3 Синдром на Фанкони (de Toni-Debre)

Симптоми на синдрома на Фанкони: полиурия, дехидратация, мускулна слабост, липса на апетит, лошо наддаване на тегло, забавен растеж, ракетни промени като скелет, умствена изостаналост.

Най-честата причина за синдрома на Фанкони при деца е цистинозата. Инфантилната форма на нефропатична цистиноза се проявява със синдром на Фанкони на възраст 6-12 месеца с бърза прогресия до крайния стадий на хронична бъбречна недостатъчност (на възраст от 8 до 12 години).

Юношеската форма на нефропатична цистиноза се отличава с по-късен дебют по време на пубертета, по-малка клинична проява на синдрома на Фанкони, бавна прогресия до хронична бъбречна недостатъчност. Възрастната форма на заболяването възниква с изолирано увреждане на очите.

2.1.1.4 Бъбречна глюкозурия

Изолирана бъбречна глюкозурия (тип А) е асимптоматична.

Основните клинични симптоми на глюкозо-галактозна малабсорбция (тип В) са: водна диария, липса на наддаване на тегло, признаци на дехидратация.

2.1.2 Циклични тубулопатии

2.1.2.1 Синдром на Бартър

• Полихидрамини / преждевременно раждане;
• Ниско тегло при раждане;
• Забавяне на растежа;
• Полиурия (с епизоди на тежка дехидратация) / полидипсия;
• хипотония;
• Конвулсии.

2.1.3 Дистална тубулопатия

2.1.3.1 Синдром на Gitelman

За дълго време заболяването може да бъде асимптоматично, понякога има епизоди на треска, повръщане, болки в корема, мускулна слабост, тетания.

2.1.3.2 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I)

Заболяването се проявява между шест месеца и две години. Типични прояви са забавянето на растежа и изразените промени в скелета като подобни на рахит. Хипокалиемията е една от основните причини за полиурия, внезапни кризи на дехидратация, сърдечни аритмии, отпусната парализа и сънливост.

2.1.3.3 Псевдохипоалдостеронизъм

Псевдохипоалдостеронизмът тип I включва две клинични форми: бъбречни и мултиорганни нарушения.

Най-често наблюдаваната автономна доминантна форма на бъбреците. Клиниката е променлива, може да се случи със заплаха за живота поради тежка загуба на сол и тежка хиперкалиемия.

• полиурия, полидипсия;
• епизоди на дехидратация;
• физическо забавяне;
• артериална хипотония.

На възраст 1-2 години може да настъпи подобрение, вероятно поради „узряването” на проксималния тубулен транспорт, развитието на „солевия” апетит и подобряването на бъбречния тубулен отговор на минералокортикоид.

Във втората форма с множествена органна резистентност към минералокортикоиди, епизодите на загуба на сол се наблюдават веднага след раждането, а след това е възможна и смърт.

Децата също така описват преходен синдром на хиперкалиемия и метаболитна ацидоза без загуба на сол. Тази форма се нарича хиперкалиемия в ранна възраст, тя се счита за вариант на бъбречен псевдохипоалдостеронизъм тип I.

2.1.3.4 Нефрогенно захарен диабет

Първите признаци на заболяването се наблюдават на възраст от 3-6 месеца:

• полиурия (честа екскреция на големи количества хипотонична урина);
• полидипсия (силна жажда);
• недостатъчно увеличаване на телесното тегло;
• забавяне на растежа;
• пристъпи на дехидратация: намален тургор на кожата, повръщане, запек, необяснима треска, с тежка дехидратация - спазми.

В ранна възраст, полиурия и полидипсия се маскират от физиологична полиурия и полидипсия от ранна детска възраст, както и от липсата на жажда, поради незрялостта на центъра или нечувствителността на осморецепторите.

На възраст над една година се изразяват жаждата и полиурията, децата пият и освобождават до 6-10 л / (м2 / ден). В бъдеще може да се включи забавено психомоторно развитие, неговата степен зависи от времето на диагнозата. Когато лечението започне рано, забавянето може да бъде елиминирано.

2.1.3.5 Синдром на Лидли

Характеризира се с: тежка хипертония, умора, полиурия, хипотония.

2.2 Физически преглед

2.2.1. Проксимална тубулопатия

2.2.1.1 Хипофосфатемичен рахит (фосфатен диабет)

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на скелетната система, преброяването на дихателната честота, сърдечната честота, аускултацията на белите дробове, сърцето и палпирането на корема.

• Нисък / изключително нисък растеж;
• Рахит-подобни промени в скелета, включително изразена деформация (varus / valgus) на долните крайници.

2.2.1.2 Проксимална бъбречна тубуларна ацидоза (тип II)

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, отчитане на дихателната честота, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема.

Характеризира се с нисък растеж.

2.2.1.3 Синдром на Фанкони (de Toni-Debre)

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, психичното развитие на детето, състоянието на скелетната система, мускулната система, преброяването на дихателната честота, сърдечната честота, аускултацията на белите дробове, сърцето, палпацията на корема, като се вземе предвид количеството консумирана течност, диурезата.

• Ниска / изключително ниска височина, тегло;
• Rachitic скелетни промени;
• Мускулна хипотония
• Полиурия.

Ранните и патогномонични extrarenal прояви nefropaticheskogo цистинозата счита цистин кристални отлагания в роговицата (кератопатия), разкрива втората година от живота в бъдеще могат да бъдат засегнати от ендокринни органи (хипотиреоидизъм, захарен диабет, хипогонадизъм (момчета), нервна система (neyromiopatiya, епилепсия, церебрална и пирамидални нарушения, умствено изоставане), черния дроб и панкреаса.

2.2.1.4 Бъбречна глюкозурия

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на мускулната система, преброяване на дихателната честота, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърцето, палпацията на корема, отчитане на количеството консумирана течност, диуреза, изследване на честотата и естеството на изпражненията.

За глюкоза - галактозна малабсорбция (тип В) са характерни:

• Ниско тегло;
• Намалява тургора на кожата;
• хипотония;
• Водна диария.

2.2.2 Циклични тубулопатии

2.2.2.1 Синдром на Бартър

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, мускулната система, отчитане на честотата на дишане, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърдечната, абдоминалната палпация, като се взема предвид обемът на консумираната течност, диурезата.

• Ниска / изключително ниска височина, тегло;
• Мускулна хипотония
• Полиурия.

2.2.3 Дистална тубулопатия

2.2.3.1 Синдром на Gitelman

За дълго време заболяването може да бъде асимптоматично. Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на мускулната система, преброяване на дихателната честота, сърдечната честота, аускултация на белите дробове, сърдечната, коремната палпация, като се отчита обема на консумираната течност, диурезата.

2.2.3.2 Дистална бъбречна тубуларна ацидоза (тип I)

Общ преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, състоянието на скелетната система, мускулната система, преброяването на дихателната честота, сърдечната честота, аускултацията на белите дробове, сърдечната, абдоминалната палпация, като се вземе предвид обема на консумираната течност, диурезата.

• характеризиращ се с:
• Ниска / изключително ниска височина, тегло;
• Rachitic скелетни промени;
• хипотония;
• Полиурия.

2.2.3.3 Псевдохипоалдостеронизъм

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, измерване на кръвното налягане, преброяване на дихателната честота, сърдечна честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема.

Псевдохипоалдостеронизъм тип I: за двете форми (бъбречни и мултиорганни) се характеризират със забавено физическо развитие, симптоми на дехидратация, артериална хипотония. За полиорганична форма (непосредствено след раждането), в допълнение към симптомите на дехидратация, характеризираща се също с трудност при дишане, кашлица, недостиг на въздух.

Псевдохипоалдостеронизмът тип II (синдром на Gordon) се развива по време на юношеството и винаги има тежка артериална хипертония.

2.2.3.4 Нефрогенно захарен диабет

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, измерване на кръвното налягане, преброяване на дихателната честота, сърдечна честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема. Характеризира се с: ниско / много ниско физическо развитие, симптоми на дехидратация, полиурия, полидипсия.

2.2.3.5 Синдром на Лидли

Общият преглед предполага оценка на физическото развитие на детето, измерване на кръвното налягане, преброяване на дихателната честота, сърдечна честота, аускултация на белите дробове, сърцето и палпацията на корема.

• Тежка, зависима от обема артериална хипертония
• Забавяне на умственото и физическото развитие
• Мускулна хипотония, умора, тахикардия
• полиурия

2.3 Лабораторна диагноза

2.3.1 Проксимална тубулопатия

2.3.1.1 Хипофосфатемичен рахит

Водещите лабораторни симптоми на FGF23-зависими форми на хипофосфатемичен рахит (Х-свързан доминиращ GMF, автозомно-доминантния GMF, автозомно-рецесивен GMR) са: хипофосфатемия (по-малко от 0.8 mmol / l), фосфатурия. Серумният калций и 25 (OH) D3 са нормални, нивото на 1,25 (OH) 2D3 е ниско или нормално, нивото на паратиреоидния хормон е нормално или леко повишено. Няма метаболитна ацидоза. Активността на алкалната фосфатаза се увеличава. Бъбречната функция остава непокътната.

• Препоръчва се проучване:

• KHS (рН на кръвта, стандартен бикарбонат - HCO3-, BE)
• биохимичен анализ на дневната урина: определяне на фосфати
• съотношения фосфат / креатинин в единична (втора сутрин) урина
• биохимичен анализ на кръвта: фосфор, калций, креатинин, алкална фосфатаза;
• нива на паратироиден хормон.

(Сила на препоръките 3; ниво на доказателства C)

Коментар: Диагностичните критерии за FGF23-зависими форми на хипофосфатемичен рахит са представени в Таблица 1.

Таблица 1. Диагностични критерии за FGF23-зависими форми на хипофосфатемичен рахит