Надбъбречната хиперплазия е патологично състояние, при което има бързо размножаване на тъканите, които образуват тези жлези. В резултат на това тялото расте по размер и неговото функциониране е нарушено. Заболяването се диагностицира както при възрастни мъже и жени, така и при малки деца. Заслужава да се отбележи, че такава форма на патология като вродена надбъбречна хиперплазия е по-често срещана. Във всеки случай, заболяването е доста опасно, така че когато се появят първите му симптоми, трябва незабавно да се свържете с медицинската институция за задълбочен преглед и ефективен метод на лечение.

С прогресирането на хиперплазията при жени, мъже или деца процесът на секреция на хормони, като норепинефрин, адреналин, андрогени, глюкокортикоиди и други, е нарушен. Ето защо много пациенти, които са били диагностицирани с болестта, страдат от безплодие. По-често жените страдат от хиперплазия.

етиология

Причините за симптоми на хиперплазия при жени, мъже и деца с лезия на дясната, лявата или двете надбъбречни жлези ще се различават. На първо място, те зависят от вида на заболяването. В основата на развитието на патологията е повишената секреция на стероидни хормони. Причините, довели до придобитата форма на заболяването, включват следното:

Вродената форма на надбъбречната хиперплазия е свързана с развитието на функционални нарушения в тялото на жената по времето, когато тя е носила плода. Но предаването на болестта на генетично ниво не е изключено.

Факторите, водещи до проявата на симптоми на надбъбречна хиперплазия при възрастни и деца, включват:

• разрушаване на хипофизата и хипоталамуса;
• генетични аномалии;
• вродена автономия на кората на тези двойки жлези, която се предава на поколението от родителите.

класификация

Клиницистите идентифицират четири основни форми на прогресиране на надбъбречната хиперплазия, които се различават до известна степен по вида на курса, както и в клиничната картина:

• нодуларна форма. Наследствена е. Обикновено се диагностицира при хора в напреднала възраст и има тенденция да се влошава. На кортекса на сдвоените жлези се образуват възли - това е характерен симптом на заболяването, което може да бъде идентифицирано по време на диагнозата. Образуванията могат да бъдат както единични, така и множествени. Основните симптоми на тази форма са: пигментация на кожата, спазми в мускулите на краката, слабост, признаци на хипертония и полиурия;
• дифузна хиперплазия. Тази форма се откроява сред основните, тъй като жлезите запазват първоначалната си форма, но върху тях се образуват един или повече възли. Идентифицирайте и излекувайте този вид заболяване при деца и възрастни е доста трудно. Стандартният метод за диагностика на патологиите на бъбреците - ултразвук - не дава резултати. Възможно е да се открият промени в органа чрез КТ или ЯМР. Основните симптоми включват повишаване на телесното тегло, слабост в цялото тяло, повишено кръвно налягане, повишен растеж на телесните коси (често наблюдаван при жените), проява на пристъпи на паника;
• нодуларна форма. Обикновено прогресира при деца и юноши. Лекарите смятат, че причината за неговото проявление е дисфункция на надбъбречните жлези, но те също предполагат, че може да се развие поради предозиране на глюкокортикоиди. Основните признаци са атрофия на мускулната тъкан, неравномерно натрупване на мастни натрупвания, пигментация на кожата, прояви на захарен диабет и остеопороза, увреждане на сърдечно-съдовата и нервната системи. Ако симптомите на заболяването се наблюдават при деца навреме и се извършва пълно лечение, тогава прогнозата е благоприятна;
• вродена форма. От всички видове патология, диагностицирани най-често. Открива се с честота 1 случай на 12 хиляди новородени. Характерни признаци са понижаване на кръвното налягане, тежка дехидратация, гадене и летаргия, увеличаване на размера на клитора при момичетата и аккретни устни, при момчетата пенисът е увеличен.

симптоматика

Най-често при жени, мъже и деца прогресира изтритата форма на патологията, която е трудно диагностицирана поради липсата на тежки симптоми. Вродено заболяване може да бъде установено при дете на първата или втората година от живота.

Основните симптоми на хиперплазия включват следното:

• увеличаване на теглото;
• показателите за кръвно налягане са нестабилни - може да се наблюдава повишаване и намаляване на кръвното налягане;
• постепенно прогресиране на диабета;
• прояви на симптоми на остеопороза;
• изтръпване на мускулните структури с последваща атрофия;
• характерен симптом на заболяването при жените е "лунното лице";
• нервни разстройства;
• увреждане на паметта;
• стрии и пигментация на кожата;
• функционирането на стомашно-чревния тракт е нарушено;
• намален имунен статус;
• желание за освобождаване на урината през нощта;
• психози;
• голяма жажда;
• аменорея;
• безплодие;
• висок, който не съответства на възрастта на лицето;
• плешивост по слепоочията.

Диагностични мерки

За потвърждаване на диагнозата се определят методите на лабораторна и инструментална диагностика. Според техните резултати лекарят ще може да предпише най-ефективния план за лечение. Информация за хиперплазия на надбъбречната кора са такива техники:

• изображения;
• биохимия на кръвта;
• аспирационна пункция;
• Рентгенови лъчи;
• радионуклидно сканиране;
• MRI;
• ELISA.

Медицински събития

В основата на лечението е назначаването на хормонални агенти на пациента. Досега учените не успяха да определят най-ефективния метод за лечение. Понастоящем дексаметазон, преднизон и хидрокортизон се използват за коригиране на такова разстройство. Ако е необходимо, лекарствата могат да се комбинират. На юношите се предписват средства за нормално проявяване на вторични сексуални характеристики. Така че на момчетата са назначени андрогени и момичета естроген.

Понякога прибягва до операция. Това е необходимо, ако не е възможно да се разграничат гениталиите от мъжки или женски. Провеждане на оперативна намеса в първите години от живота.

Симптомите на надбъбречната хиперплазия при жените

Надбъбречната хиперплазия е опасно заболяване на ендокринната система, по време на което се увеличава клетъчният растеж. В резултат се формират класически и атипични симптоми на заболяването. Когато хиперплазията на тялото се увеличава в обем, запазвайки първоначалната си форма. Във физиологичното състояние, масата на тези жлези при възрастни не надвишава 12-15 g.

Важно е! Заболяването е вродено и се наследява.

Има огромен брой неблагоприятни фактори, които могат да предизвикат развитието на това заболяване.

Анатомични и физиологични характеристики

Надбъбречните жлези се състоят от две морфологично и физиологично независими части - мозъка и кората. Външният кортикален слой произвежда кортикостероиди, а катехоламини от медула: адреналин и норепинефрин. Хормоните на медулата се образуват от ароматни аминокиселини (тирозин или фенилаланин). Тези хормони активират липолизата в мастната тъкан, което от своя страна увеличава концентрацията на неестерифицирани мастни киселини в кръвта. Адреналинът допринася за стесняване на артериите, повишава кръвното налягане.

Увеличението на синтеза на катехоламин, което се наблюдава по време на развитието на тумори на мозъчната жлеза на надбъбречната жлеза (феохромоцитом), е съпроводено с хипергликемия, дължаща се на повишена глюконеогенеза и разграждане на гликогена.

Кората на надбъбречната жлеза произвежда около 50 хормона - кортикостероиди. Като се има предвид биологичния ефект, съществуват 3 вида кортикостероиди: минералокортикоиди, глюкокортикоиди и полови хормони (естрогени и андрогени). От минералокортикоидите алдостеронът е най-важният, от глюкокортикоидите - кортизола.

етиология

Надбъбречната хиперплазия се формира на фона на дисфункцията на този орган. С увеличаване на концентрацията на половите хормони в тялото се наблюдава удебеляване на надбъбречната кора.

Хиперфункцията на надбъбречните жлези се свързва с няколко фактора:

• генетична предразположеност;
• дисфункция на ендокринната жлеза;
• функционални нарушения в тялото на бременни жени;
• използване на АСТН при жените по време на периода на раждане;
• систематично излагане на стрес фактори;
• нервен щам;
• токсикоза по време на бременност.

Важно е! Етиологията на заболяването най-често се свързва с проблеми със синтеза на глюкортикоиди. Тази генетична патология има няколко различни типа и е в основата на CAH (вродена надбъбречна хиперплазия на надбъбречната кора).

клиника

Симптомите на заболяването при жените се наблюдават много по-често, отколкото при мъжете. Клиниката зависи от степента на увреждане на надбъбречните жлези. Атипичните форми на надбъбречната хиперплазия се характеризират със следните симптоми:

• наличието на акне;
• прекомерен растеж, който не отговаря на възрастовите показатели;
• ранен растеж на косата в областта на подмишницата и на пубиса;
• аменорея;
• замаяност, гадене и повръщане;
• жените имат слабо развити млечни жлези;
• наличието на плешиви петна в слепоочията;
• безплодие;
• хирзутизъм (прекомерен растеж на телесните коси);
• прекомерна концентрация на андрогени в кръвта.

Симптомите са различни и зависят от основното заболяване. Класическите признаци на проява на патология включват:

• остеопороза;
• хипертония;
• изразена хиперпигментация на външните гениталии;
• затлъстяване;
• миалгия;
• увреждане на паметта;
• мускулно хипо или атрофия;
• стрии (стрии);
• развитието на диабет;
• нервни разстройства;
• диспепсия;
• намалена устойчивост на зрение.

Важно е! Ако пациентът се притеснява за прекомерна жажда и изобилно уриниране през нощта, тези симптоми могат да означават нарушение на ендокринните жлези.

Нодуларна форма

Нодуларната хиперплазия се наследява по автозомно доминиращ начин. Секреторната тъкан се увеличава в обем. Тази форма на хиперплазия причинява хиперкортизолизъм. Анормалните жлези произвеждат прекомерно количество глюкозни стероиди. Всичко това води до развитие на синдрома на Кушинг. Двустранна нодуларна хиперплазия на надбъбречната кора се диагностицира при 40% от хората с тази аномалия. Нодуларните образувания могат да бъдат многократни и единични. Основните симптоми на заболяването:

• хипер и хипотония;
• обща слабост;
• проблеми със зрението;
• вродена хиперпигментация на кожата;
• никтурия;
• неизправност на сърцето;
• конвулсивно състояние;
• полиурия.

Нодална хиперплазия на лявата надбъбречна жлеза

В медицинската практика лекарите често използват следната терминология: "АСТН-неактивна болест на Кушинг", "патология на семейството на Иценко-Кушинг". Под целия набор от горната терминология се отнася до нодуларна хиперплазия на лявата надбъбречна жлеза. Най-често патологията се регистрира при възрастни хора. Болестта се проявява както следва:

• мигрена;
• ожулвания;
• постоянно депресивно състояние;
• слабост в крайниците.

Хиперплазията на дясната надбъбречна жлеза често се открива в късните стадии на развитие или след смъртта на пациента. Много е трудно да се диагностицира заболяването, тъй като е безсимптомно. Да се ​​идентифицира тумор в началните етапи е възможно само с помощта на хардуерна диагностика (сонография, КТ или МРТ). Като спомагателни диагностични методи могат да се извършват биохимични анализи на кръвта и урината.

Хиперплазията може да бъде локална и множествена. Местната форма може да се появи под формата на макро- и микро-нодални неоплазми. С ултразвук този възел не се различава от туморните процеси в тъканите на жлезата.

Методи за елиминиране на патологията

Хормонална терапия е един от основните начини за възстановяване на работата на ендокринните жлези. Като правило се предписват глюкокортикоидни лекарства:

За оптимално проявление на вторични сексуални характеристики, момчета и момичета в юношеска възраст се предписват стероиди. В някои случаи се изисква хирургична корекция на външните гениталии. Операцията е по-добре осъществена през първата година от живота на бебето.

Причини за надбъбречна хиперплазия

Причините за заболяването се дължат на вида патология. Ако по време на бременност бъдещата майка е наблюдавана тежки форми на функционални нарушения на тялото, то детето може да идентифицира вродени аномалии.

Надбъбречната хиперплазия може да бъде от няколко вида:

Типът вирил е причинен от активността на андрогенната секреция, което води до значително увеличение на размера на външните полови органи. Освен това, растежът на косата и акне се появяват много по-рано и в по-голям брой, а мускулите се развиват активно. Хипертензивният подтип се диагностицира, ако андрогените и минералокортикоидите са твърде активни. Този процес се отразява неблагоприятно на съдовете на фундуса и бъбреците и води до развитие на хипертензивен синдром.

Солтер-подобна хиперплазия се причинява от повишено производство на андрогени с липса на други хормони, които произвежда надбъбречната кора. Този вид промяна води до хипогликемия и хиперкалиемия. Те от своя страна са опасни, тъй като причиняват дехидратация, загуба на тегло и повръщане.

Надбъбречната хиперплазия може да бъде причинена от следните фактори:

• стрес,
• нервно и психологическо претоварване
• нестабилно емоционално състояние.

Те могат да доведат до излишък на кортизол - най-важния хормон сред глюкокортикоидите.

симптоми

В случай на заболяване, има нарушения в метаболитните процеси в организма и се откриват симптоми, дължащи се на дефицит или, напротив, увеличаване на един или друг глюкокортикоид.

При некласически видове хиперплазия тези симптоми се откриват:

1. Прасната и аксиларната коса рано растат.
2. Твърде висок за възрастта му.
3. Изключително голям брой андрогени.
4. Хирзутизмът е крайната телесна коса.
5. Зарастващите зони се затварят твърде рано.
6. Няма месечни.
7. Безплодието.
8. Акне.
9. Храмове на храмовете.

Проявите на надбъбречната хиперплазия са много различни и зависят от причинените патологии. Най-често лекарите посочват:

1. Намалява кръвното налягане.
2. Атрофия и изтръпване на мускулите.
3. Диагностика на диабета.
4. Наддаване на тегло, "лунното" лице.
5. Появата на стрии на корема и бедрата.
6. Откриване на остеопороза.
7. Психични промени (влошаване на паметта, психоза и др.).
8. Заболявания на храносмилателния тракт.
9. Намален имунитет.

Ако човек често изпитва жажда и желание за уриниране през нощта, това трябва да е причина за бърза медицинска помощ.

Нодуларна хиперплазия на надбъбречната жлеза

При синдрома на Кушинг 40 от 100 пациенти са диагностицирани с двустранна надбъбречна хиперплазия. Нодулите стават 2-4 см в размер. Понякога те са единични образувания, понякога са множествени. В много случаи структурата се характеризира като лобуларна. Заболяването се среща главно при възрастни хора. Нодуларната хиперплазия на надбъбречната жлеза води до растеж на автономния аденом.

Този тип хиперплазия е наследствена, предавана чрез автозомно-доминантния тип. Няма характерни симптоми. Предполага се, че патогенезата има автоимунна основа. Колкото по-възрастен е пациентът, толкова по-изразена е клиничната картина. Възможни симптоми:

• симптоми на неврофиброматоза на лигавицата
• Синдромът на Карни (кожата е петнисти пигменти)
• нарушения на проводимостта и възбуждането на неврони на мускулните структури, което се изразява в слабост в тялото и конвулсии
• виене на свят
• главоболие
• трептене "муха" пред очите
• бъбречна дисфункция

Дифузна хиперплазия на надбъбречните жлези

Дифузната хиперплазия се характеризира с запазване на формата на надбъбречните жлези и образуването на 1 или повече възли. Ултразвукът почти не се използва за диагностика, защото не дава надеждни и точни резултати. Методите за КТ и ЯМР са от значение за откриването на патология. Откриват хипоехогенни структури с триъгълна форма и средата на мастната тъкан.

Надбъбречната хиперплазия може да бъде смесена: дифузна нодуларна. Човек има следните симптоми:

• пристъпи на паника
• слабост в тялото, дори и след добра почивка
• хипертония, интермитент
• наднорменото тегло
• прекомерно количество телесна коса и така нататък.

Нодуларна надбъбречна хиперплазия

Нодуларната надбъбречна хиперплазия също е известна като нодуларна. Повечето пациенти са в детска или юношеска възраст. Заболяването се свързва със синдром на Иценко-Кушинг и хиперкортицизъм. Причини: нарушение на активността на надбъбречните жлези или приемане на прекомерно количество GCS.

• мускулна атрофия (предимно в долните крайници)
• неравномерно затлъстяване (лице, гръден кош, коремна мазнина, шия)
• остеопороза на гърдата и долната част на гърба
• компресионни фрактури с тежка болка
• тънка и много суха кожа
• съдов образец върху кожата
• образуването на strii violet или пурпурен оттенък
• хиперпигментирани области
• депресия и летаргия, но може да има и противоположно състояние: много силна радост и емоционалност
• нарушения на сърдечната дейност
• отсъствие на менструалния цикъл
• голямо количество коса по тялото на една жена
• захарен диабет

Ако е много рано да се открие болестта и да се лекува правилно, прогнозата ще бъде благоприятна.

Хиперплазия на надбъбречната кора

Заедно с хиперплазията на кората на даден орган, може да има и нарушение в производството на хормони, които засягат сексуалната сфера на човека. Вродени аномалии са причинени от анормални промени в гените, което води до нарушаване на производството на такъв хормон като кортизол. Нивото му в организма намалява, а в кръвта AKGT се увеличава, фиксира двустранна хиперплазия.

• пигментация на външната полова област над нормата
• преобладават мъжките особености
• се появяват змиорки
• в ранна възраст косата започва да расте под ръцете и на срамната част на пациента
• критичните дни за първи път започват на по-късна възраст

Заболяването прилича на тумор на надбъбречните жлези. Ето защо е важно да се провери нивото на хормоните в тялото, за което се изследват кръвта и урината на пациента.

Вродена надбъбречна хиперплазия

Курсът на вродена хиперплазия може да бъде класическа или некласическа. Първият тип включва липидна форма, дифузна, с изразена загуба на сол и липса на 21-хидроксилаза. Случаите на липоидна хиперплазия на надбъбречните жлези се фиксират много рядко, в организма липсват стероидни хормони и 20.22 десмолази, които често завършват със смърт. Ако болното дете не е умряло, неговото сексуално развитие е значително потиснато, а също така се регистрира тежката органна недостатъчност. В случай на вродена патология със загуба на физиологичен разтвор, когато има недостиг на 3β-хидроксистероидна дехидрогеназа в организма, мъжките външни полови органи могат да се появят при женски бебета. И момчетата с тази патология са много сходни с децата от противоположния пол.

Дифузната вродена надбъбречна хиперплазия се развива с дефицит на 17а-хидроксилаза, такива случаи са много редки. Децата развиват хипотония, както и липса на калий в организма. При пациентки от женски пол половото развитие се забавя, а за пациентите от мъжки пол са характерни проявите на т.нар. Псевдогермафродитизъм.

Вродената надбъбречна хиперплазия в повечето случаи се открива след раждане или 12-24 месеца след раждането. Най-често патологията е типична за момичетата. Тя засяга не само сексуалната сфера, но и други системи в тялото. Само ранната диагностика и професионалната терапия могат да предотвратят тъжните последици.

диагностика

Лекарят трябва да проведе клиничен преглед, да назначи лабораторни тестове, включително хормони, както и биохимия. Функционалните показатели на надбъбречните жлези се определят по специални методи, функционално изследване е възможно. Сред лабораторните методи се различават RIA и ELISA. При провеждане на радиоимуноанализ се определя свободен кортизол в урината на пациента и кръвта му. При провеждане на ELISA, кръвният серум се изследва за наличието на хормони.

За диагностициране на надбъбречната хиперплазия се използват рентгенови лъчи, включително аортография, ангиография и томография. Днес формата и размерът на надбъбречната жлеза могат да се определят с помощта на радионуклидно сканиране, както и чрез ЯМР. В някои случаи лекарите говорят за необходимостта от пункция на аспирацията, която се извършва под ултразвуков контрол.

лечение

Лечението е почти винаги хормонално. Водещата тактика на лечение, която дава резултати в повечето случаи, все още не е определена. Прилагане на глюкокортикоиди:

• преднизолон
• дексаметазон
• хидрокортизон
• кортизон ацетат

Съответни комбинации от тези лекарства. При липса на сол в организма (този вид хиперплазия на надбъбречните жлези е описана по-горе), терапията се извършва с минералокортикоиди, а дневният прием на сол се увеличава на 1-3 грама. Така, че юношите обикновено формират вторични сексуални характеристики, на момчетата се предписва терапия с андрогени, а момичетата се лекуват с естроген.

При тежки случаи на патология се прибягва до хирургични методи. Те са необходими, ако се открият външни полови органи, които не могат да бъдат разграничени като мъжки или женски. Сексните признаци трябва да се нормализират, докато бебето е на една година. Ако състоянието му е тежко, корекцията се извършва в по-късна възраст.

предотвратяване

Ако сте имали случаи на вродена хиперплазия във вашето семейство, трябва да се обърнете към квалифицирана генетика. За превенция е важна пренаталната диагностика (диагноза, когато бебето все още е в утробата). Хорионната биопсия се извършва през първите 3 месеца от бременността. През втората половина се провежда тест с амниотична течност, определящ нивото на хормоните.

Скрининговото изследване на новородените също е важно за превенцията на тази патология. За да направите това, от петата на детето да вземе кръв от капиляра. Когато майката е все още бременна, е необходимо да се изключи ефектът върху тялото й от отрови в различни форми и радиация.

Причини за надбъбречна хиперплазия

Причините за надбъбречната хиперплазия могат да бъдат идентифицирани още на етапа на диагностициране на заболяването чрез съвкупност от симптоми и по време на разговора с пациента или неговите родители.

В процеса на образуване на ембриони понякога се развива патологичен процес, който предотвратява правилното формиране на структурата на ендокринната жлеза. Най-често дефектът се появява в кортикалния слой, а в мозъка на неговото наличие показват неоплазми (тумори).

Учените са открили причините за аномалията:

• генетична предразположеност, генетичен неуспех;
• стресови условия на майката по време на носене на детето;
• употребата на някои лекарства;
• тютюнопушене, злоупотреба с алкохол.

Вродената надбъбречна хиперплазия често е преходна - дори след правилна диагноза и лечение, някои бебета умират в рамките на един месец.

Всеки човек, изпитвал вълнение, забелязал, че сърцето му бие по-бързо и по-силно, кръвта се втурва в лицето му, а мускулите му са напрегнати. Той изпитва симптоми, които се появяват, когато в кръвния поток навлязат големи количества кортизол и адреналин, произведени от надбъбречните жлези. И ако тялото е постоянно под стрес, ако е познато състояние? Надбъбречните жлези просто разрушават резервите си, те не могат да поддържат постоянно кръвно съдържание. По тази причина често се случва придобита дисплазия.

Видове и симптоми на надбъбречна хиперплазия

Комбинацията от някои симптоми на хиперплазия може да се различава в зависимост от вида и доста значително. Но има общи признаци, за които може да се подозира, че имат заболяване:

• Захарен диабет.
• Повишено кръвно налягане.
• Чупливостта на костната тъкан.
• Колебания в телесното тегло, често нагоре.
• Повишена тревожност, апатия, нарушение на паметта.
• Намален имунитет, честа поява на инфекциозни процеси.
• Мускулна слабост.

Вродена надбъбречна хиперплазия се проявява в следните симптоми: увеличаване на размера на гениталните органи, наличие на мъжки симптоми при момичетата, бърз растеж с деформация на костната тъкан, нестабилно психично състояние и понякога хиперсексуалност. Тези особености, общи за всички видове хиперплазия, се свързват с тези отличителни белези на вродена патология.

Ето основните видове вродена патология:

• virilna - възниква при прекомерни нива на мъжки полови хормони;
• загуба на сол - се развива с повишено ниво на андрогени при липса на други хормони;
• хипертония - се образува с увеличаване на производството на минералокортикоиди и андрогени.

Също така, хиперплазията може да се раздели на дифузни и локални. Когато дифузната форма на ендокринната жлеза запазва първоначалната си форма и когато е локална, един или повече уплътнения могат да бъдат намерени под формата на малки възли.

Надбъбречна хиперплазия

При тази форма на съдово заболяване, патологичните промени в кората влияят на повишаването на концентрацията на кръвния поток на андрогенните стероиди. При по-тежко протичане на заболяването се наблюдава намаляване на производството на кортизол и увеличаване на съдържанието на стероидни хормони (дезоксикортикостерон), които преди това не са били произвеждани от надбъбречните жлези или тяхното количество е незначително.

Поради недостатъчното производство на кортизол в кръвта, нивото на адренокортикотропен хормон се повишава, което е свързано с нарушения на хипофизната жлеза. Многобройни изследвания позволяват този тип хиперплазия да се дължи на вродени заболявания.

При деца преждевременното втвърдяване на хрущялната тъкан, неправилното формиране на скелета в хода на засиления растеж на костната тъкан, патологичните промени в структурата на половите органи. При жените често се атрофират матката и млечните жлези, развитието се извършва по мъжки тип: нисък глас, прекомерен растеж на косата.

Самотна хиперплазия на надбъбречните жлези

Сред всички диагностицирани хиперплазии делът на самотните е 75%. Причината за хиперплазията на солевата загуба на надбъбречната кора е персистираща блокада на 21-хидроксилаза, водеща до неправилно производство на глюкокортикоиди и минералокортикоиди от надбъбречните жлези. Веднага след раждането, съдържанието на стероидни андрогени в кръвта започва да се увеличава в кръвта, което, ако не се лекува, води до необичайно образуване на организма като цяло и появата на бъбречна недостатъчност.

Новородените момичета са диагностицирани с увеличаване на клитора и сливането на срамните устни, при момчетата гениталната област е свръхпигментирана. При по-големи деца има изразена умора, нарушения на съня, скокове на кръвното налягане, подуване. Ако детето не се лекува, жената няма да има менструация, което ще доведе до безплодие.

Хипертонична хиперплазия на надбъбречните жлези

Заболяването принадлежи към вродени форми на патология, може да се диагностицира по време на бременност или непосредствено след раждането на детето въз основа на комбинацията от тези симптоми: дехидратация, ниско телесно тегло, високо кръвно налягане. Хипертоничната хиперплазия изисква незабавна медицинска намеса за възстановяване на водно-солевия баланс в организма, стабилизиране на кръвното налягане.

Пациентите с тази диагноза се оплакват от следните симптоми на хиперплазия в кабинета на лекаря:

• мигрена, главоболие;
• тревожност, апатия, повишена нервна раздразнителност;
• изпотяване;
• слабост, умора;
• тъмни кръгове под очите.

При децата болестта се проявява в нарушение на стомашно-чревния тракт, лош сън, неправилно образуване на костите на черепа.

Нодуларна хиперплазия на надбъбречната жлеза

Причината за заболяването е повишена концентрация на адренокортикотропен хормон в кръвта, което води до образуване на доброкачествен тумор от жлезистия епител (аденом). За да се намали отрицателното въздействие, надбъбречната кора започва да расте, произвеждайки голямо количество кортизол, за да изглади ефекта на ACTH.

При пациенти с хиперкортизолизъм (синдром на Кушинг), нодуларната хиперплазия на надбъбречните жлези се открива в повече от 38% от случаите. Колкото по-възрастен става човек, толкова повече рискува да развие заболяване. Симптомите са малко размазани, но основните симптоми са както следва:

• неврофиброматоза;
• възрастови петна;
• виене на свят;
• мускулни крампи;
• зрително увреждане.

При изследването на надбъбречната жлеза чрез компютърна томография върху ендокринната жлеза се вижда един или повече възли. Отнася се за вродени аномалии, предава се чрез автозомно-доминантния тип, може да се появи хиперплазия на лявата надбъбречна жлеза, а в по-редки случаи и на дясната надбъбречна жлеза.

Дифузна хиперплазия на надбъбречните жлези

Диагностицирането на тази патология с помощта на сонографски метод е изключително трудно, но изследването с помощта на компютърна томография помага да се идентифицира един или повече възли. На екрана те приличат на набор от триъгълни структури с ниска ехогенност, заобиколени от мастна тъкан. Ендокринната жлеза запазва първоначалната си форма, но се увеличава значително по размер. Дифузно-нодуларната форма на хиперплазия не е необичайна и се среща в 30% от случаите - тъканта на кората се модифицира, появяват се удължени овални образувания (възли).

Дифузната хиперплазия може също да бъде диагностицирана чрез комбинация от симптоми: тежка жажда, тремор на крайниците, увеличаване на обема на кръвта, липсата на менструация при жените, намаляване на потентността при мъжете и внезапни скокове на кръвното налягане.

Нодуларна надбъбречна хиперплазия

Обикновено в бебетата се открива нодуларна надбъбречна хиперплазия, която се отнася до родителите, загрижени за следните симптоми:

• затлъстяване с локализация в лицето, гърдите;
• мускулатурата е слабо развита, понякога атрофирана;
• кожа с тънък слой мазнина, твърде пигментирана;
• захарен диабет;
• чести фрактури на скелета на горната част на тялото;
• нестабилно психично състояние;
• нарушения на сърдечно-съдовата система.

Микронодуларна надбъбречна хиперплазия

Микронодуларната хиперплазия е хормонозависим тип синдром на Кушинг и се характеризира с повишено производство на кортизол с помощта на адренокортикотропен хормон. Ако болестта не се лекува, а в ранен стадий, тя е добре податлива на лекарствена терапия, тогава има голяма вероятност от доброкачествен тумор.

Хиперплазия на медиалния крак на надбъбречната жлеза

Аденопатията е състояние на орган, в който вече са започнали патологични процеси, но болестта все още не е развита. С навременното лечение процесът може да се обърне, за да се предотврати развитието на аномалии. Според резултатите от следкланичното извличане и изследване на срезове от медиалния крак, анатомичната структура на надбъбречните жлези при повече от 500 трупа, са открити отклонения при 300 мъртви.

През целия си живот всички те са били напълно здрави и не се оплакват от работата на бъбреците и надбъбречните жлези, но по време на аутопсията медиалният крак е увреден от патологията, която започва да се развива. Сегментарната хиперплазия на медиалния крак на ендокринната жлеза се повлиява добре от терапията.

Нодуларна хиперплазия на надбъбречните жлези

Нарушаването на секрецията на алдостерон - минералокортикостероидния хормон на надбъбречната кора - в посока на увеличаване на съдържанието му в кръвния поток, е причина за първичен хипералдостеронизъм. Ако не се лекува, заболяването се развива в дифузна или дифузна нодуларна хиперплазия, в повечето случаи усложнена от доброкачествен тумор от втория тип.

В резултат на изследването с използване на компютърна томография възелът наподобява аденом външно, нодалната структура има ниска ехогенност, понякога местоположението на структурата е страничната страна на надбъбречната жлеза.

Симптомите на нодуларната надбъбречна хиперплазия са: повишен растеж на косата, спазматично кръвно налягане, нарушения на бъбреците и сърдечно-съдовата система, мускулна слабост, нарушения на нервната система.

Диагностика на надбъбречната хиперплазия

За да потвърдите наличието на хиперплазия в тялото на пациента, извършете серия от лабораторни тестове:

• ELISA - резултатът показва съдържанието на хормони на кората на надбъбречната жлеза и хипофизата в серума.
• Радиоимунологичен анализ - резултатът показва количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.

Много помага при диагностицирането на vgn дексаметазонови тестове, използвани за определяне дали пациентът има хиперплазия или подобни симптоми на туморно образуване. Също така за идентифициране на заболяването, като се използват следните хардуерни изследвания:

• ултразвук;
• компютърна томография;
• магнитен резонанс;
• радионуклидно сканиране;
• ангиография.

Ако е необходимо да се потвърди диагнозата, понякога е необходимо да се вземе аспирационна пункция, както и да се проведе хистологично изследване и изследване на клетъчния състав.

Лечение на надбъбречната хиперплазия

Повечето видове вродена и придобита хиперплазия се лекуват успешно с хормонална заместителна терапия. Чрез координиране на количеството, необходимо за организма, хормоналните лекарства се използват в еквивалентни дози два или три пъти на ден. Най-често се предписват следните лекарства:

• Ацетат на кортизон.
• Дексаметазон.
• Хидрокортизон.
• Преднизолон.
• Комбинацията от хормонални лекарства.

Много от тези хормонални лекарства имат много странични ефекти, така че те се комбинират с лекарства, които намаляват външния им вид.

При някои форми на вродена патология на децата се дава допълнително няколко грама натриев хлорид в диетата, както и заместителна терапия с минералокортикоиди. Ако е необходимо, правилното формиране на вторични сексуални характеристики, лекарите предписват:

• момичета - лекарства, съдържащи естроген;
• момчета - лекарства с андрогени.

При раждането на женски деца с признаци на хермафродитизъм през първата година от живота им, надбъбречната хиперплазия се лекува заедно с корекцията на гениталиите, за да се подобри качеството на живот на детето.

След лапароскопската адреналектомия, пациентът може да бъде изяден за следващия ден и да се разхожда из района. След няколко дни пациентът трябва да бъде изписан с препоръки да посети лекар и да се подложи на прегледи веднъж на всеки шест месеца. Задължително е умерена диета.
Своевременната намеса на лекарите ще помогне да се избегнат много усложнения при заболявания на надбъбречните жлези. Не трябва да отлагате пътуването до лекаря и затворете очи за очевидните симптоми на хиперплазия. Това може да спаси здравето и да избегне операцията.

Форми и клинични прояви на заболяването

Вродена надбъбречна хиперплазия се проявява под формата на класически и некласически форми. Класическият включва:

1. Неспазването на 20,22-десмолаза се нарича още липоидна хиперплазия. Тази форма е рядка, а около две трети от децата с този ензимен дефицит не са жизнеспособни. 20,22-десмолаза се открива в половите жлези и в кората на надбъбречните жлези, а с неговия дефицит има недостиг на всички видове стероидни хормони. Ако детето все пак оцелее, тогава се открива най-тежката надбъбречна недостатъчност. Сексуалното развитие винаги се случва със закъснение.
2. Надбъбречна хиперплазия с липса на 3-бета-хидроксистероидна дехидрогеназа, придружена от загуба на сол. Но понякога секрецията на хормона алдостерон е нормална. При момчетата нарушение на сексуалната диференциация. Понякога може да се появи пълноценен женски фенотип. Вторичните сексуални характеристики често се развиват нормално, но само в някои случаи се наблюдава гинекомастия. Момичетата могат да имат развитие на външни полови органи на мъжки тип, това се дължи на повишената секреция на мъжките полови хормони в пренаталния период. Понастоящем функцията на яйчниците при този тип нарушения не е проучена достатъчно.
3. Вродена дифузна хиперплазия на надбъбречните жлези с липса на 17-алфа-хидроксилаза е изключително рядка. Описани са само 180 случая на такава патология. С това нарушение се наблюдават симптоми на недостатъчност на половите хормони и глюкокортикоидите. При деца липсват калиеви йони - хипокалиемия и понижаване на кръвното налягане. При заболелите момичета сексуалното развитие се забавя, а при момчетата се наблюдава псевдогермафродитизъм. В случаите, когато патологията не е диагностицирана скоро след раждането, децата, които имат мъжки генетичен пол, се отглеждат като момичета, защото имат гениталиите, които са разработени според женския тип. Тестисите остават в коремната кухина или ингвиналните канали и често се превръщат в случайно откриване чрез ултразвук. Понякога се определят гениталиите от междинния тип и тогава полът на детето се счита за мъж. По правило тези мъже и жени нямат публична и аксиларна коса.
4. Вродена дифузна хиперплазия на надбъбречната жлеза с дефицит на 21-хидроксилаза е проста вирилизираща форма.

Хиперплазията може да бъде причина за някои заболявания. Например, при болестта на Кушинг в 35-40% от случаите се наблюдава хиперплазия на лявата и дясната надбъбречна жлеза. Обикновено, тази патология се определя при хора на средна или стара възраст, тъй като тежестта на симптомите нараства бавно. Нодуларната хиперплазия се характеризира с наличието на един или няколко възли, които могат да бъдат много малки и понякога достигат до няколко сантиметра в диаметър. Възелите се състоят от няколко лобули, а между самите възли се определя и тъканта на хиперпластичната жлеза. Такава хиперплазия понякога се описва като нодуларна.

Надбъбречната микронодуларна хиперплазия се дължи на удълженото стимулиращо действие на адренокортикотропния хормон върху тъканта на жлезата, което води до образуването на аденома на надбъбречната жлеза. Нейният кортекс претърпява хиперпластични промени и отделя големи количества кортизол в отговор на засилено стимулиране на АСТН. Следователно, хиперплазията на малки възли се разглежда като ACTH-зависима форма на синдрома на Кушинг. В клиничната практика хиперплазията често се бърка с тумори на надбъбречната жлеза, което често причинява неправилно лечение.

В некласически форми се наблюдават следните симптоми: ранно появяване на косъма от пубиса и подмишниците, увеличен брой андрогени, висок растеж, костната възраст не съответства на реална, ранна осификация на зони на растеж, хирзутизъм, акне, амерорея, алопеция на слепоочията, стерилност. При новородените тези признаци, естествено, не могат да бъдат определени, затова диагнозата се поставя в пубертета или в зряла възраст. Следователно, това състояние се наричаше придобита или по-късно започва хиперплазия на надбъбречните жлези.

Подробна информация за работата на надбъбречните жлези е представена във видеото:

Как се развива болестта? Основната връзка в патогенезата на заболяването е нарушение на образуването на хормона кортизол. Когато е в постоянен дефицит, синтезът на АСТН в хипофизната жлеза се засилва съгласно принципа на обратната връзка и се развива хиперплазия на надбъбречните жлези. Най-често нодуларна или дифузна хиперплазия на лявата надбъбречна жлеза. Също така, АКТХ стимулира образуването на стероиди. Ето защо, пациентите се наблюдават не само с увеличен брой стреиди, които се образуват на етапите, предшестващи блокирания, но и тези, които го заобикалят. Много форми на хиперплазия се характеризират с повишено производство на андрогенни надбъбречни жлези, поради което се проявява вирилизация на момичетата. Ето защо по-рано това състояние се нарича адреногенитален синдром.

Как се диагностицира болестта?

Хиперпластичните промени в надбъбречните жлези се характеризират с различни метаболитни нарушения и симптоми. Симптомите зависят от това кои хормони на глюкокортикоидната група в организма са в излишък или дефицит. За диагнозата обикновено се използват ELISA и RIA. Какво е това? ELISA - ензимен имуноанализ се провежда, за да се определи количеството на хормона в серума. Като спомагателен метод се използва определянето на тези хормони в урината. Това е необходимо, за да се потвърди диагнозата или да се оцени ефективността на лечението. За да се установи на какъв етап е настъпило блокирането на процеса на образуване на стероиди в тялото, е необходимо да се определи кои кортикостероиди са в недостатъчно количество и кои са в излишък. Хормоните, които се образуват по-нататък от блокираната фаза - хормони-продукти - се определят в голям брой, тъй като на периферните хормони се превръщат в тях, които се образуват преди блока - прекурсорни хормони. За да се избегнат грешки при определянето на броя на продуктите, се изчислява съотношението "продукти - предшественици".

Ако се наблюдава тежка форма на хиперплазия, тогава прогениторните хормони се повишават много силно и затова няма затруднения при диагностицирането. Умерени или леки форми на заболяването са по-трудни за разграничаване. Изисква се проба с ACTH. Пациентът се инжектира интравенозно със своя синтетичен аналог тетракозактид и след 1 час се оценява нивото на стероидите в кръвния серум. За потвърждаване на резултата от теста, концентрацията на стероидите се измерва за първи път след 30 минути и втори път след 1 час. Понякога се прави и тест с дексаметазон, който подтиска производството на АСТН от хипофизната жлеза, поради което броят на стероидите в серума става по-малък.

Какви терапевтични мерки се прилагат?

По принцип се предписва медикаментозна терапия с хормонални лекарства, при тежки случаи се посочва хирургично лечение. Сред глюкокортикоидите се използват преднизон, хидрокортизон, преднизон, кортизон ацетат, дексаметазон или комбинации от тях. Съществуват различни схеми за въвеждане на тези вещества. Все още не е определено коя схема е най-добра. В някои случаи е показано използването на две или три равни дози хормони на ден, а понякога и общата доза се предписва сутрин или следобед. Когато има повишена секреция на минералокортикоид или андроген, се използват най-малките дози кортикостероидни хормони, които достатъчно инхибират тяхното производство в човешкото тяло.

Относно лечението на надбъбречните жлези, описани във видеото:

Деца, диагностицирани със синдром на загуба на сол, се предписват минералокортикоиди. Бебета, за да възстановят баланса на сол и да компенсират загубата на соли се препоръчват да добавят към дневния хранителен прием от 1 до 3 грама кухненска готварска сол на ден. Дефицитът на натриеви йони успешно се попълва. Когато се наблюдава вродена хиперплазия на кортикалната субстанция на надбъбречните жлези, липсват половите хормони, за да се стимулира образуването на вторични сексуални характеристики в юношеството, като е показано лечение с естрогени при момичета и андрогени при момчета.

Хирургичните операции са показани в крайни случаи. Обикновено това се прави в присъствието на външни полови органи на междинния тип. Операцията има за цел да регулира структурата на гениталните органи в съответствие с генетичния пол на детето. Хирургичната интервенция е за предпочитане да се извършва през първата година от живота само при стабилно състояние на детето. На настоящия етап на пациенти с истинско ускорено сексуално развитие и липса на 21-хидроксилаза се предписват аналози на хормона GnRH в комбинация с глюкортикоиди. Може би този метод на лечение ще помогне за увеличаване на растежа на пациентите.

Основните цели на терапията са да се намали производството на адренокортикотропен хормон, да се предотврати надбъбречната недостатъчност и да се намали отделянето на андрогени от надбъбречните жлези. За да се намали секрецията на андрогени, е необходимо да се контролира съдържанието на междинни вещества, които са във веригата на образуване на хормони за възникналия ензимен блок. Съдържанието на това вещество се нормализира чрез регулиране на дозите на хормона кортизол. Но е възможно да се потисне образуването на андрогени от кората на надбъбречната жлеза само чрез предписване на доза кортизол, която надвишава средната нужда от заместителна терапия.

Много големи количества кортизол могат да имат необратими ефекти върху развитието и растежа на детето. В допълнение, често не е лесно правилно да се избере такава доза глюкокортикоиди, която нормализира нивото на андрогените и не нарушава процесите на растеж в организма. Следователно, като помощно лечение, минералокортикоидите или антиандрогените се използват в комбинация с дози глюкокортикоиди, които не инхибират растежа.

Прогнозата за живота е винаги благоприятна, ако няма усложнения от заболяването. При правилно лечение децата обикновено живеят и се развиват. При загуба на сол прогнозата е по-неблагоприятна, тъй като съществува висок риск от остра надбъбречна недостатъчност. При вирилизиращи форми, ако лечението е навременно и правилно, физическото и сексуалното развитие протичат нормално. Ако терапията е закъсняла, се запазват прекомерна космати кожи, нисък растеж и усложнения, възникнали поради хипотония.

Вродена надбъбречна хиперплазия: симптоми, лечение, диагноза, признаци, причини

Вродена надбъбречна хиперплазия.

Причините за вродена надбъбречна хиперплазия

Терминът "вродена надбъбречна хиперплазия" обединява цяла група заболявания, причинени от дефекти в ензимите на стероидогенезата. Тежък дефицит или пълна липса на активност на тези ензими води до нарушена сексуална диференциация, артериална хипертония, синдром на загуба на сол или надбъбречна недостатъчност. Най-честите мутации на гени, кодиращи 21-хидроксилаза - CYP21A2 (90-95% от случаите), много по-рядко - 11β-хидроксилаза (CYP11B1) и 18-хидроксилаза (CYP11B2). Относителният недостиг на глюкокортикоиди води до повишени нива на АСТН, което стимулира синтеза на андрогени. Андрогенните нива нарастват, както и кортизоловите прекурсори. В тежки случаи, вирилизацията при момичетата продължава все още вътрешно. При некласическите форми на вродена надбъбречна хиперплазия ензимната активност е по-висока и секрецията на кортизол е достатъчна, но повишената функция на надбъбречната жлеза при момичетата и жените води до хиперандрогенност след пубертета.

Откриване на дефицит на 21-хидроксилаза

Клиничните признаци на дефицит на 21-хидроксилаза при бебето могат да бъдат загуба на сол, външни гениталии на междинния тип и артериална хипотония; За да се потвърди диагнозата, се измерва базалното сутрин (до 8:00) серумното ниво на 17-хидроксипрогестерон (стойности от 6 nmol / l и повече изискват изключване на вродена надбъбречна хиперплазия, нивото на повече от 300 nmol / l ясно показва класическата форма на заболяването). След измерване на базалното ниво на 17-хидроксипрогестерон се провежда тест със синтетичния аналог на ACTH, тетракозактид.

Ако има дете в семейството с вродена хиперплазия на надбъбречната кора и родителите по време на следващата бременност се съгласяват, ако е необходимо, за провеждане на пренатална терапия, се извършва генодиагностика. За да се изолират генните алели и да се идентифицират мутации, се изискват родителски ДНК проби. Феталната ДНК, получена от хорионни вирусни клетки, се анализира за мутации, открити в бащата или майката и за Y хромозомата. Анализът трябва да се извърши от лаборатория с богат опит в подобни изследвания.

Лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

Деца с класически форми на вродена хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза се предписват за заместителна терапия с глюкокортикоиди и със сол, губеща форма или с повишена активност на плазмения ренин - и минералокортикоиди. Предложени са различни схеми на лечение; Съгласуваните препоръки на Международното дружество на ендокринолозите предвиждат предписването на хидрокортизон и флудрокортизон, както и допълнителни 1-2 g / ден натриев хлорид през ранна детска възраст. Не трябва да се опитвате да нормализирате напълно нивото на 17-хидроксипрогестерон поради риска от предозиране на GCS. Често е много трудно да се елиминират излишните андрогени, без да се предписват високи дози глюкокортикоиди. След като периодът на растеж на организма е завършен, пациентът често се прехвърля към по-продължително действащо лекарство (преднизон, преднизон или дексаметазон), което трябва да се приема през целия живот, въпреки че хидрокортизонът остава терапевтична възможност.

При некласически форми на вродена надбъбречна хиперплазия на надбъбречните жлези, надбъбречната недостатъчност обикновено не се случва, но приемането на глюкокортикоди потиска секрецията на АКТХ и по този начин намалява нивата на андрогените, предизвикващи ускорено съзряване на скелета, акне, хирзутизъм.

Целта на пренаталното лечение е да се предотврати развитието на външните гениталии на междинния тип; за това на майките се предписва дексаметазон. Той прониква в плацентарната бариера, инхибира секрецията на АСТН в плода, а оттам и андрогените. Тъй като развитието на гениталните органи настъпва през първия триместър, лечението започва веднага след потвърждаване на бременността и спира, ако пренаталната диагностика показва наличието на нормален женски или мъжки плод. От статистическа гледна точка необходимостта от продължаване на лечението е в един от осемте случая. Въпреки че този метод успешно постига целта си, неговите дългосрочни странични ефекти върху децата са слабо разбрани; освен това използването му е свързано с усложнения при майката. По този начин, понастоящем този метод остава експериментален и всички са съгласни, че лечението трябва да се извършва от опитен екип от специалисти с различни профили.

Когато външните гениталии на междинния тип са много новородени, тяхната хирургична корекция е необходима. Обикновено се извършва в ранна детска възраст, в края на юношеството или в зряла възраст, ако е необходимо да се извърши допълнителна операция. Също така е изключително важно операцията да бъде извършена от опитни лекари.

Лечение на изтрити форми на ХСН

Патогенетичният подход при изтритите форми на САХ е потискането на хипоталамо-хипофизарното ниво и намаляването на производството на адренални андрогени, което се постига чрез прилагане на глюкокортикоиди.

Избраните лекарства са дексаметазон и преднизон, прилагани в малки дози (преднизон или дексаметазон) веднъж дневно преди лягане.

В нашето проучване е показана терапевтичната ефикасност на преднизон и дексаметазон, които са прилагани в средни дози съответно 3,9 mg / m 2 и 0,34 mg / m 2. По време на лечението пациентите са имали нормализирани нива на 17-OHP, тестостерон, андростендион, DEA. Освен това, нормализирането на андрогенните нива се наблюдава както при чист надбъбречен хиперандрогенизъм, така и при смесена форма на хиперандрогенизъм, когато пациентите развиват вторичен поликистозен яйчник.

Клинично положителната динамика на лечението се изразява в установяването на редовен менструален цикъл, появата на овулаторни цикли, измерени чрез базалната температура. Тези клинични ефекти са по-често наблюдавани при пациенти с надбъбречен хиперандрогенизъм.

Продължителността на лечението с глюкокортикоиди в изтритата форма на ХСН остава предмет на дебат. Оптималното време за лечение е от 3 до 9 месеца. Трябва да се подчертае, че ако пациентът се интересува от появата на бременност, тя трябва да бъде посъветвана да се опита да забременее на фона на глюкокортикоидната терапия. В случаите, когато няма ефект от лечението с глюкокортикоиди, пациентът трябва да използва всички съвременни средства за предизвикване на овулация.

Глюкокортикоидите не намаляват тежестта на хирзутизма и други прояви на андрогенна дермопатия. Силно изразено намаляване на козметичните прояви при хиперандрогенни състояния на всяка етиология се постига чрез използване на периферен блокер на кожни рецептори за андрогени - ципротерон ацетат. Клиничната ефикасност на лекарството срещу хирзутизма е доказана от много местни и чуждестранни изследователи. При лечението на жени с некласически ХСН, ципротерон ацетат, има леко понижение в нивото на андрогените в кръвта, докато яйчниковият хиперандрогенизъм показва значително намаляване на андростендион и тестостерон, което се постига поради антигонадотропния ефект на лекарството. В големи дози (200 mg / ден) ципротеронът инхибира продукцията на АСТН в хипофизната жлеза, но в често използваните дози (20 mg или по-малко), дори при продължително приложение, не се наблюдава подтискане на кортикотропната активност на хипофизата.

През последните години много популярни са комбинираните лекарства, при които се комбинират антиандрогенното лекарство и естрогените. Даян-35 се е доказала добре. Комбинацията от контрацептивни, антигонадотропни, антиандрогенни ефекти направи възможно широкото приложение на това лекарство при хиперандрогенни състояния с различна етиология. Според различни автори, намаляването на тежестта на проявите на андрогенна дермопатия се наблюдава при 43-85% от пациентите.

Нови препарати с антиандрогенна активност включват лекарството Ярин. Една таблетка съдържа 30 микрограма етинил естрадиол и 2 mg дроспиренон. В момента дроспиренон е уникален прогестоген, който има антиандрогенна и антиминералокортикоидна активност. Проучванията показват намаляване на честотата на такива прояви на андрогенна дермопатия, като хирзутизъм, акне и мазна себорея. Антиандрогенният ефект се постига чрез блокиране на андрогенните рецептори в кожата. Поради антиминералкортикоидния ефект на дроспиренон, страничните ефекти, свързани с приложението на естроген, се елиминират, като повишаване на кръвното налягане, като по този начин се намалява тежестта на предменструалния синдром.

Така нареченият "ефект на анулиране" на комбинираните естрогенни лекарства, който се изразява в началото на овулацията и бременността в първите месеци след спиране на лечението, е известен и се използва активно. В момента се обсъждат комбинирана терапия с глюкокортикоиди и антиандрогени, осъществимостта и възможните ползи от такава комбинация.

Хирургично лечение

При определяне на пола при пациенти с ХАХ се препоръчва да се съсредоточи върху генетичния пол, което е особено важно за пациентки с дефекти 21-G, 11β-G, 3β-HSD, които имат нормални вътрешни гениталии и са потенциално способни да раждат. Изключение правят пациентите с пълна маскулинизация на външните гениталии, особено ако заболяването е късно диагностицирано, а детето е нараснало и е отгледано като момче повече от няколко месеца.

Операцията се извършва в 2 етапа. На първия етап, който трябва да се извърши колкото е възможно по-рано (за предпочитане до 2 години), хипертрофираният клитор се ресектира, малките срамни устни се образуват от кожата на клитора. В резултат на това появата на външните гениталии става женска структура.

Вторият етап се провежда 2–3 години след появата на менархе и се нарича феминизираща пластмаса на външните гениталии. Целите на този етап е дисекция на урогениталния синус с образуването на отделни отвори на вагината и уретрата. Понастоящем обичайните методи за феминизираща пластика на външните гениталии са интроитопластика с U-образен клапан на кожата според W. Hender и Y-образна дисекция на урогениталния синус и Intitoplasty с М-образен кожен трансплантат според Protasov. Съществуващите методи не винаги позволяват да се елиминират хипоспадии, както и да се постигне естествения вид на гениталиите в следоперативния период (няма задната косура). В някои случаи, в късния постоперативен период, се появява космата на кожния клапан, от който се образува задната стена на интуита.

A. B. Okulov et al. разработи оригинална техника на пластмаси с Т-образна кожна трансплантация с възстановяване на задната косуртура и отстраняване на отвора на уретрата в функционално изгодно положение. Това позволи да се създаде почти перфектен козметичен вид на външните гениталии в следоперативния период с възстановяване на женското уриниране.

Наблюдение на пациенти с ХАХ

Въпреки значителния напредък в разбирането на молекулярно-генетичните механизми на ХАХ, тактиката на лечение на пациенти с това заболяване не е напълно развита. Ако в детска и юношеска възраст основните задачи са да се осигури нормално соматично и сексуално развитие, след прекратяване на растежа, акцентът ще бъде смесен върху нормализирането на функционирането на половите жлези, реализирането на сексуалния потенциал, изпълнението на функцията на раждане и осигуряване на цялостно задоволително състояние.

При децата е необходимо по-често наблюдение на компенсационните показатели, както и степента на линейно нарастване в периоди от раждането до 2 години и след началото на пубертета.

Препоръчително е да се изследват нивата на алдостерон и неговите предшественици в кръвта, които могат да предоставят допълнителна информация за състоянието на системата ренин-ангиотензин-алдостерон, особено при възрастни пациенти, когато минералокортикоидните нарушения са скрити и не се проявяват клинично. Въпросът за диагностичната стойност на мониторинга на АСТН остава спорен поради значителната променливост на нивото на този хормон в отговор на стресовите фактори, което може да бъде за пациента фактът, че вземането на кръвни проби.

Ежегодното визуализиране на надбъбречните жлези, тестисите при мъжете и органите на малкия таз при жените е задължително, като при продължителна декомпенсация на ХАХ е възможно образуването на тумори в надбъбречните жлези и от ембриона на надбъбречните жлези в половите жлези.

Жените и момичетата с ХАХ трябва да бъдат наблюдавани от гинеколог, ако е възможно, специално обучени да работят с тази група пациенти.

Във връзка с въвеждането на методи за молекулярно-биологична диагностика, някои автори считат за целесъобразно да се изследва мутационният спектър на CYP21 гена при пациенти с очевидни форми на САХ, за да се предскаже тежестта на протичането на заболяването, необходимостта от комбинирана терапия с глюко- и минералкортикоиди.

Много важен аспект за постигане на най-добра компенсация е постоянният контакт с Вашия лекар. Дори и при традиционния терапевтичен подход в комбинация със способността за провеждане на редовен хормонален и клиничен мониторинг, с близък контакт с лекар, е възможно да се постигнат значителни подобрения в темповете на растеж, функционирането на хипофизарно-гонадната система и плодовитостта, което подобрява качеството на живот и социалния статус на тези пациенти.

Това се потвърждава от нашия опит. В Санкт Петербург, за да се създадат условия за възможно най-пълно адаптиране на пациентите с ХСН от 1995 г. насам, съществува сдружение „Втори живот”, което днес обединява 95 семейства, в които децата страдат от класически форми на ХСН. Целите на това сдружение са организиране на медицинско наблюдение и хормонален мониторинг на пациенти от раждането, корекция на терапията, както и обучение на родители на болни деца, подобряване на психологическата и социална адаптация на пациентите и техните семейства.

За изпълнение на тези задачи в работата на асоциацията участват педиатричният ендокринолог, ендокринологът от мрежата за възрастни, гинекологът и медицинският психолог, което позволява цялостно и последователно динамично наблюдение на пациентите с ХАХ.

По време на работата на асоциацията смъртността на децата от кризи на надбъбречната недостатъчност е намалена до нула, необходимостта от болнично лечение е значително намалена, обезщетението на пациентите се е подобрило, честотата на менструалната дисфункция при момичетата е намаляла. В Русия опитът на такава организация е уникален и е близо до световните стандарти за наблюдение на тези пациенти. При условие на комплексно наблюдение и изследване на пациенти с ХСН, е възможно да се постигне пълното им социално, трудово, психологическо адаптиране в обществото.